Spoznajmo to nevarno stanje, ki se nenadoma pojavi med operacijo: maligna hipertermija!

Če morate vi ali kdo, ki ga poznate, na operacijo, ste verjetno že slišali besedo anestezija. Pomeni, da nas med operacijo uspavajo. Ste pa kdaj pomislili, da imajo lahko nekateri ljudje zelo nevarno, celo smrtno nevarno reakcijo na ta anestetična zdravila? To je eno takšnih redkih, a zelo resnih stanj, imenovano maligna hipertermija. Ime se morda sliši nekoliko strašljivo, a če ste o njem ustrezno obveščeni, se lahko izognete številnim težavam. Zato se danes o tem podrobneje pogovorimo.

Kaj je maligna hipertermija?

Preprosto povedano, »maligna hipertermija« je genetsko stanje . To pomeni, da jo povzroča mutacija v naših genih. Ko oseba s tem stanjem prejme določena anestetična zdravila, se njeno telo zelo slabo odzove. To je nujno stanje, ki je lahko celo smrtno nevarno.

Najboljše pri vsem tem je, da čeprav se to običajno prenaša iz roda v rod, obstajajo tudi načini zdravljenja . In če se za to tveganje zavedate zgodaj, se lahko pred njim zaščitite.

Vemo, da med operacijo, ko dobimo splošno anestezijo, ne čutimo ničesar. Obstajajo različne vrste zdravil, ki zagotavljajo to anestezijo. Vendar le zelo malo teh zdravil povzroči stanje, imenovano "maligna hipertermija". Večina anestetikov tega ne povzroča.

Pomembno je tudi, da se oseba včasih ne zaveda, da ima genetsko mutacijo, ki lahko povzroči maligno hipertermijo, saj morda ne kaže nobenih simptomov, dokler ni izpostavljena omenjenim specifičnim zdravilom.

Kdo ima večjo verjetnost, da bo to razvil?

Poglejmo, kdo ima večje tveganje za razvoj te "maligne hipertermije".

Če je kdo v vaši družini že imel primer "maligne hipertermije" , so lahko ogroženi tudi drugi člani te družine. Še posebej, če je imel to bolezen sorodnik prve stopnje (tj. mati, oče, bratje in sestre, otroci), veljate za "dovzetne".

Zato je zelo pomembno, da v primeru, da boste kdaj morali na operacijo, anesteziologa obvestite, če se je kaj podobnega zgodilo komu v vaši družini.

Predstavljajte si, recimo, da vaša družina še nikoli ni imela takšne reakcije na "maligno hipertermijo". Vendar pa so lahko ljudje z določenimi mišičnimi boleznimi prav tako bolj ogroženi. Nekatere od teh bolezni so:

• "Bolezen osrednjega jedra"
• "Multiminicore bolezen"
• King-Denboroughov sindrom
• Motnja STAC3

Čeprav se to morda zdi nekoliko zapleteno, je dobro, da se ljudje s temi težavami tega zavedajo.

Kako pogosto je to stanje?

Kako pogosta je ta »maligna hipertermija«? Čeprav so statistični podatki nekoliko mešani, se na splošno ocenjuje, da se to stanje lahko pojavi pri približno enem od 100.000 operacij pri odraslih. Med otroki je ta številka približno eden od 30.000 operacij. Omeniti velja tudi, da je polovica identificiranih bolnikov mlajših od 19 let.

Vendar znanstveniki menijo, da so ljudje, ki so nagnjeni k temu stanju "maligne hipertermije", bolj verjetno del družbe. Ker mnogi ljudje skozi vse življenje niso izpostavljeni specifičnim zdravilom, ki jo povzročajo, se morda sploh ne zavedajo, da so ogroženi.

Kakšni so simptomi tega?

Simptomi »maligne hipertermije« se lahko od osebe do osebe nekoliko razlikujejo. Pojavijo se lahko med operacijo ali med okrevanjem po njej. Če ste na primer pod anestezijo in se ti simptomi pojavijo med operacijo, jih ne boste čutili. Vendar pa je vaš anesteziolog ali anesteziološka medicinska sestra glede tega zelo pozorna . Zelo skrbno spremljata vse, ki so pod anestezijo. Takoj ko opazita te simptome, bosta takoj začela z zdravljenjem »maligne hipertermije«.

Zgodnji znaki

To so prvi znaki, ki jih lahko opazite:

• Nepojasnjeno povečanje srčnega utripa (tahikardija). Srčni utrip se nenadoma poveča.
• Nenadno povečanje količine ogljikovega dioksida, ki se izdihne iz telesa . To je mogoče zdraviti tudi z medicinsko opremo.
• Povečana hitrost dihanja (tahipneja). Začnete hitro dihati, kot da bi lovili sapo.
• Otrdelost mišic, okorelost (`mišična okorelost`). Mišice v telesu postanejo toge, kot bi jih zdrobil kamen.
• Nenadno zvišanje telesne temperature . Telo se začne segrevati.

Simptomi, ki se pojavijo kasneje

Ko se stanje poslabša, se lahko pojavijo tudi simptomi, kot so:

• Zvišanje telesne temperature nad normalno vročino .
• Temen urin . Lahko se celo obarva rjavo.
• Krvne preiskave kažejo na razgradnjo mišic .
• Nepravilnosti srčnega ritma (aritmija). Srce bije nenormalno.
• Krvavitev .
• Stanja, kot so epileptični napadi .

Zakaj se pojavi maligna hipertermija?

Zdaj pa poglejmo, zakaj se pojavi to stanje, imenovano "maligna hipertermija".

Ljudje s to boleznijo imajo v mišičnih celicah nenormalno beljakovino . To je posledica spremembe v njihovih genih, imenovane genetska mutacija .

Preprosto povedano, naša DNK je kot "knjižica z navodili", ki vsebuje informacije, ki jih celice v našem telesu potrebujejo za opravljanje svojega dela. Če v tej DNK nekje manjka nekaj informacij ali če je nekaj poškodovano, se pojavijo takšne genetske bolezni.

Ta genetska mutacija v normalnem življenju ne povzroča nobenih simptomov. Če pa je oseba s to mutacijo izpostavljena zgoraj omenjenim specifičnim anestetikom – ali, zelo redko, visokim temperaturam ali naporni vadbi –, njene mišične celice začnejo nenormalno sproščati kalcij.

Posledično se mišice še naprej krčijo in postanejo napete ali toge, telesna presnova in telesna temperatura se nenormalno zvišata. Sčasoma mišične celice odmrejo, v krvi pa se kopičijo velike količine kalija. To lahko povzroči nadaljnje simptome in zaplete.

To stanje lahko povzročijo anestetiki.

Oseba, ki je genetsko nagnjena k stanju "maligna hipertermija", lahko doživi to reakcijo, če ji dajo naslednje anestetike:

Zdravila za inhaliranje:

• Halotan
• Desfluran
• Sevofluran
• Izofluran

Intravenska zdravila:

• Sukcinilholin – To je hitro delujoči mišični relaksant.

Kako to prepoznate?

Če imate operacijo z nevarnim anestetikom, ne da bi vedeli, da imate nagnjenost k "maligni hipertermiji", ne vi ne anesteziolog ne bosta vedela, da jo imate, dokler se ne pojavi reakcija.

Ko pa vi ali kdo drug prejmete anestezijo, bo anesteziolog ali medicinska sestra med operacijo in po njej zelo natančno spremljala vaše vitalne znake in zdravje . Če imate »maligno hipertermijo«, jo bodo prepoznali po prej omenjenih nenormalnih vitalnih znakih in reakcijah. To so:

• Povišan srčni utrip brez razloga.
• Hitro zvišanje telesne temperature.
• Nenadno povečanje količine ogljikovega dioksida, ki se izloča iz telesa.
• Mišična napetost.

Anesteziologi so usposobljeni za zgodnje prepoznavanje teh sprememb . Tako se lahko hitro odzovejo na to nujno stanje. Hitrejša kot je diagnoza, več zdravljenja in nadzora je mogoče doseči.

Kako vnaprej veste, ali imate to tveganje?

Če vi ali vaš zdravnik menite, da ste morda v nevarnosti za maligno hipertermijo, bodisi zaradi družinske anamneze bodisi iz drugih razlogov, lahko to potrdite z nekaj posebnimi testi:

• Test kontrakture s kofeinom in halotanom (CHCT) : Pri tem testu se vzame majhen košček mišice (mišična biopsija) in vzorec tkiva se izpostavi raztopinam halotana in kofeina, da se ugotovi, ali se odziva na anestetični plin.
• Genetsko testiranje : S temi testi lahko odkrijemo mutacije v genih v DNK, imenovanih RYR1, STAC3 in CACNA1S. Ugotovljenih je bilo več kot 45 mutacij, ki lahko povzročijo maligno hipertermijo.

Vendar so ti testi za odkrivanje nagnjenosti k "maligni hipertermiji" precej dragi in jih je mogoče izvesti le v nekaj specializiranih laboratorijih. Na primer, test "CHCT" je na voljo le na štirih lokacijah v Združenih državah. Če torej potrebujete nujno operacijo in je bližnji sorodnik že imel "maligno hipertermijo", anesteziologi običajno uporabijo varnejše anestetike namesto teh tveganih zdravil.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Glavno zdravilo za maligno hipertermijo je zdravilo dantrolen (blagovna znamka Dantrium®).

Takoj ko anesteziologi posumijo na stanje, imenovano "maligna hipertermija", dajo zdravilo "dantrolen". Hkrati prenehajo dajati anestetik, ki je povzročil reakcijo, in kirurg čim hitreje zaključi operacijo.

Poleg tega anesteziološka in kirurška ekipa zdravi tudi druge simptome in zaplete, ki jih povzroča »maligna hipertermija«. Nekatera od teh zdravljenj so:

• Hipertermijo zdravimo s hladilnimi metodami , kot sta dajanje hladnih intravenskih tekočin in nanašanje ledenih obkladkov.
• Kisik se daje bodisi skozi obrazno masko bodisi skozi cev, nameščeno v sapniku.
• Če pride do nepravilnega srčnega utripa (aritmije), se za to predpišejo zdravila .

Ko se vaše stanje stabilizira, boste vsaj en dan ostali na oddelku za intenzivno nego (ICU) na opazovanju . Zdravstvena ekipa bo opravila nadaljnje preiskave (npr. krvne preiskave) in po potrebi zagotovila nadaljnje zdravljenje.

Ali se to lahko prepreči?

Maligno hipertermijo je nekoliko težje preprečiti, razen če veste, da imate genetsko mutacijo, ki jo povzroča , ali če ima kdo v vaši družini to bolezen in ste o tem povedali svojemu anesteziologu. V tem primeru anesteziolog teh tveganih zdravil ne bo uporabil v vašem anesteziološkem načrtu.

Žalostno pa je, da ljudje večinoma odkrijejo, da so ogroženi zaradi maligne hipertermije, šele potem, ko se jim zgodi.

Kaj se zgodi po tem stanju? Ali ga je mogoče pozdraviti?

Če se simptomi "maligne hipertermije" prepoznajo zgodaj in se ustrezno zdravijo, je možno popolno okrevanje . Pri tem je zelo pomembno hitro ukrepanje anesteziološke in kirurške ekipe.

Vendar pa se moramo zavedati tudi, da lahko včasih, tudi s pravočasnim zdravljenjem, pride do odpovedi več organov in celo smrti.

Kateri drugi zapleti se lahko pojavijo zaradi maligne hipertermije?

Maligna hipertermija lahko povzroči resne zaplete, kot so:

• Poškodba mišic
• odpoved ledvic
• Odpoved jeter
• Krvavitev
• Srčni zastoj
• Napadi
• Koma
• Smrt

Je to usodno?

Če se ne zdravi, je »maligna hipertermija« potencialno smrtno stanje . Tudi ob ustreznem zdravljenju je zabeležena stopnja umrljivosti med 3 % in 5 %. Zato tega ne gre jemati zlahka.

Kdaj naj se glede tega posvetujem z zdravnikom?

Če se pripravljate na operacijo, je zelo pomembno, da zdravnikom poveste, če je kdo v vaši družini že imel kakršne koli težave z anestezijo .

Prav tako, če vam je bila na novo diagnosticirana genetska mutacija, ki povzroča maligno hipertermijo pri krvnem sorodniku (biološkem sorodniku), ali če izveste, da je ta oseba razvila stanje, imenovano maligna hipertermija, je zelo pomembno, da o tem obvestite svojega zdravnika in to zabeležite v svoji zdravstveni kartoteki.

Najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti v tem članku

Maligna hipertermija je resna, potencialno smrtno nevarna reakcija na določene anestetike.

Dobra novica je, da se lahko zdravi in, če veste, da ste v nevarnosti, se lahko temu izognete.

Če je mogoče, se seznanite z vsemi podrobnostmi o zdravstveni anamnezi svojih krvnih sorodnikov. Te informacije delite s svojim zdravnikom. Ker je »maligna hipertermija« posledica genetske mutacije, ki se prenaša iz roda v rod, ste tudi vi bolj ogroženi, če jo ima kdo v vaši družini.

Če imate kakršna koli vprašanja ali pomisleke glede operacije in anestezije, ki jo boste prejeli, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom. Tam so, da vam pomagajo. Vaša ozaveščenost in odprta komunikacija z vašo zdravniško ekipo sta najboljša zaščita za vas.

maligna hipertermija, anestezija, operacija, genetske bolezni, družinska anamneza, zapleti anestezije, visoka telesna temperatura