Marfanov sindrom in vaše srce: Pogovorimo se o tem!

Verjetno ste že videli ljudi, ki so veliko višji, imajo daljše okončine in so vitkejši od drugih. To stanje ima vsak, vendar to ni bolezen. Včasih pa je ta vrsta telesne oblike lahko simptom genetske bolezni, imenovane Marfanov sindrom . To je stanje, ki se pojavi, ko se vezivno tkivo v našem telesu ne razvije pravilno. Preprosto povedano, to vezivno tkivo drži različne dele našega telesa skupaj in jim daje moč. Ko so ti oslabljeni, so lahko prizadeti številni deli telesa, zlasti srce, oči, krvne žile in skeletni sistem . Danes bomo govorili o tem, kako to stanje, imenovano Marfanov sindrom, vpliva na srce.

Kako Marfanov sindrom vpliva na srce?

Pri Marfanovem sindromu sta najbolj prizadeta dva glavna dela srca.

1. Aorta: To je glavna, največja krvna žila, ki prenaša kri, bogato s kisikom, iz našega srca po vsem telesu. Je kot glavna cev, ki prenaša vodo iz rezervoarja za vodo do vaše hiše.

2. Srčne zaklopke: To so deli, ki delujejo kot vrata med prekatmi v srcu in glavnimi venami, ki odvajajo kri iz srca. Zagotavljajo, da kri teče le v eno smer.

Zdaj pa si poglejmo vsako od teh stvari posebej, da vidimo, kaj se zgodi.

Kaj se zgodi z aorto?

Marfanov sindrom povzroči oslabitev vezivnega tkiva v stenah srca. Kot stara gumijasta cev izgubi svojo trdnost in elastičnost. To lahko povzroči dve glavni težavi:

• Aortna dilatacija: Aorta se postopoma začne širiti in povečevati.
• Aortna anevrizma: Na nekaterih mestih stena srca postane šibka in se lahko izboči navzven kot balon.

Predstavljajte si, ta anevrizma je kot kolesarska pnevmatika, ki se izboči na enem mestu, ko zračnica postane šibka.

Predvsem del srca, ki je najbližje srcu, imenovan "koren aorte", je tisti del, ki se pri ljudeh z Marfanovim sindromom najpogosteje poveča ali razširi na ta način. To je precej nevarno stanje, saj če ta "anevrizma" zraste in poči ("disekcija ali ruptura aorte"), je lahko smrtno nevarna.

Druga stanja, kot so Ehlers-Danlosov sindrom, Loeys-Dietzov sindrom, bikuspidalna aortna zaklopka in Turnerjev sindrom, lahko povzročijo tudi razširitev srca, vendar se lahko pojavijo tudi v drugih delih srca.

Kaj se zgodi s srčnimi zaklopkami?

Marfanov sindrom lahko povzroči tudi težave s srčnimi zaklopkami. Če te zaklopke ne delujejo pravilno, mora srce delati bolj intenzivno, da črpa kri. Sčasoma lahko to privede do srčnega popuščanja.Lahko gre v obe smeri. V povezavi z Marfanovim sindromom opazimo dve glavni bolezni zaklopk:

• Regurgitacija aortne zaklopke: Ko se zaklopka med aorto in spodnjo levo komoro srca (levi prekat) ne zapre pravilno, del prečrpane krvi uhaja nazaj v srce. To je kot puščajoča pipa.
• Prolaps mitralne zaklopke: Mitralna zaklopka, ki se nahaja med zgornjo komoro (levi atrij) in spodnjo komoro (levi prekat) na levi strani srca, se ne zapre pravilno in zgornja komora štrli navzven. To lahko včasih povzroči uhajanje krvi nazaj (mitralna regurgitacija).

Kako pogoste so srčne bolezni pri ljudeh z Marfanovim sindromom?

Pravzaprav imajo ljudje z Marfanovim sindromom veliko večje tveganje za razvoj težav s srcem. Raziskave so pokazale, da ima devet od desetih ljudi z Marfanovim sindromom neko vrsto težave s srčno zaklopko ali aorto. Zato se je pomembno tega zavedati.

Kakšni so simptomi Marfanovega sindroma, ki vplivajo na srce?

Če imate Marfanov sindrom, kot je aortna anevrizma ali bolezen zaklopk, se lahko pojavijo nekateri simptomi. Vendar pa imajo nekateri ljudje ta stanja lahko brez kakršnih koli simptomov. Zato so zdravniški pregledi pomembni.

To so simptomi, ki jih je mogoče opaziti na splošno:

• Bolečine v prsih ali bolečine v zgornjem delu hrbta
• Izkašljevanje krvi (to je nekoliko bolj nevaren znak)
• Težave pri požiranju hrane (če povečano srce pritiska na požiralnik )
• Občutek omotice ali vrtoglavice
• Občutek izjemne utrujenosti ali šibkosti
• Občutek nenormalnega srčnega utripa (palpitacije srca)
• Hripavost glasu (če srce pritiska na živec, povezan z glasilkami)
• Težave z dihanjem , zlasti ko ste utrujeni ali ležite
• Otekanje , zlasti v nogah in gležnjih
• Piskanje (žvižganje) pri dihanju

Predstavljajte si, da imate prijatelja, ki je zelo visok in suh. Pogosto se pritožuje nad bolečinami v prsih in ima težave s hojo . Če je tako, bi bilo dobro, da obiščete zdravnika, da ugotovite, ali je to povezano z Marfanovim sindromom.

Kaj povzroča, da Marfanov sindrom vpliva na srce?

Kot smo že omenili, je Marfanov sindrom bolezen vezivnega tkiva.Ni pravilno oblikovano. Zdravo vezivno tkivo najdemo povsod v našem telesu. Organom in krvnim žilam daje moč, obliko in prožnost. To vezivno tkivo se nahaja v stenah srca in krvnih žil, zlasti aorte, ter v srčnih zaklopkah.

Ko ta vezivna tkiva zaradi Marfanovega sindroma oslabijo, izgubijo svojo moč in elastičnost. Zaradi tega se srce razširi in oteče, zaradi česar ne more več prenesti krvnega tlaka. To povzroči tudi bolezen srčnih zaklopk, ki se ne morejo pravilno odpirati ali zapirati.

Kateri srčni testi pomagajo pri diagnosticiranju Marfanovega sindroma?

Marfanov sindrom je včasih težko diagnosticirati, saj se simptomi razlikujejo od osebe do osebe in lahko posnemajo simptome drugih bolezni. Večina ljudi odkrije, da ga imajo, šele ko so mladi ali starejši.

Če zdravnik sumi, da imate Marfanov sindrom, bo ukrepal, kot so:

• Opravljen bo popoln fizični pregled . Preverili bodo vašo višino, težo, dolžino rok in nog, obliko prsnega koša, oči in ten kože.
• Vprašali vas bodo o vaši družinski zdravstveni anamnezi . Preverili bodo, ali je kdo v vaši družini imel Marfanov sindrom ali podobne simptome.
• Predpisanih je več posebnih preiskav (»slikovnih testov«), ki pregledajo srce . Glavne so:
• Ehokardiogram (odmev): To vam omogoča, da jasno vidite velikost, obliko in delovanje srca in krvnih žil, podobno kot ultrazvočni pregled srca.
• Elektrokardiogram (EKG): Ta meri električno aktivnost srca, torej ritem srčnega utripa.
• Genetsko testiranje: Ta test se lahko opravi za potrditev, ali imate genetsko mutacijo (v genu FBN1), ki povzroča Marfanov sindrom.

Kakšni so načini zdravljenja težav s srcem, ki jih povzroča Marfanov sindrom?

Čeprav Marfanovega sindroma ni mogoče popolnoma ozdraviti, obstajajo zdravljenja za nadzor učinkov na srce in preprečevanje resnih zapletov. Ta zdravljenja so dveh vrst: nekirurška in kirurška.

Zdravnik lahko priporoči operacijo v naslednjih primerih:

• Če je premer vaše srčne žile (aorte) 5 centimetrov (približno 1,97 palca) ali večji.
• Če se srčni utrip v enem letu poveča za 0,5 centimetra (približno 0,197 palca) ali več (to imenujemo "hitra ekspanzija").
• Če so vaši krvni sorodniki (biološki družinski člani) prestali tovrstno operacijo (morda zaradi genetskih vplivov bo morda treba operacijo izvesti tudi pri manjšem premeru).

Ljudje z manjšimi telesi imajo običajno manjše krvne žile, zato bodo morda potrebovali operacijo, tudi če je premer manjši.

Nekirurško zdravljenje

To so prvi koraki pri obvladovanju Marfanovega sindroma.

• Spremembe življenjskega sloga: Vsekakor se morate izogibati dejavnostim, ki dodatno obremenjujejo srce.
• Ni dobro početi stvari, kot so dvigovanje uteži ali potiskanje.
• Športi z visokim vplivom, kot so nogomet, ragbi in boks, niso primerni.
• Posvetujte se s svojim zdravnikom, da ugotovite, katere vaje so varne in primerne za vas.
• Zdravila:
• Zdravniki predpisujejo zdravila, imenovana »zaviralci receptorjev angiotenzina II (ARB)« ali »zaviralci adrenergičnih receptorjev beta« . Ta pomagajo upočasniti hitrost širjenja srčnih žil in uravnavati krvni tlak.
• Redni slikovni pregledi srca:
• Velikost srca in stanje srčnih zaklopk mora redno preverjati zdravnik. To lahko storite s preiskavami, kot so »transtorakalna ehokardiografija (Eho)«, »računalniška tomografska angiografija (CTA)« ali »magnetnoresonančna angiografija (MRA)«.
• Ti testi lahko odkrijejo spremembe v srcu, preden se razpoka (disekcija).

Kirurško zdravljenje

Včasih kardiovaskularnih težav ni mogoče nadzorovati samo z zdravili in spremembami življenjskega sloga. Takrat je potreben kirurški poseg.

Glavni cilj operacije srca pri Marfanovem sindromu je popraviti oslabljen del srčne zaklopke, ga odstraniti in vsaditi umetno zaklopko ali popraviti poškodovano srčno zaklopko ali jo nadomestiti z novo.

Glavni cilj teh operacij je preprečiti življenjsko nevarne nujne primere, kot je disekcija aorte.

Večinoma so te operacije načrtovane in izvedene na vnaprej določen datum (elektivna operacija). Če pa pride do nenadne rupture ali pretrganja koronarne arterije, je treba to storiti kot nujni postopek.

Za Marfanov sindrom se izvaja več glavnih vrst operacij srca:

• Zamenjava aortne korenine: To je najpogostejša operacija, ker ta del srca pogosto oteče ali se razširi.
• Popravilo ali zamenjava aortne zaklopke.
• Popravilo izbokline v arteriji blizu srca ("popravilo anevrizme ascendentne aorte").
• Popravilo ali zamenjava mitralne zaklopke.

Kardiokirurg se bo z vami pogovoril in odločil, katera operacija je za vas najboljša.

Ali se lahko srčne bolezni preprečijo, če imate Marfanov sindrom?

Žal Marfanovega sindroma ni mogoče preprečiti, saj je genetske narave. Prav tako ni mogoče popolnoma preprečiti srčne bolezni, ki jo povzroča.

Vendar pa obstajajo stvari, ki jih lahko storite, da zmanjšate tveganje za resne zaplete, kot je disekcija aorte:

• Izogibanje dejavnostim, ki obremenjujejo srce (kot smo že omenili, izogibanje dvigovanju težkih bremen in športom z visokim stresom).
• Pravočasno opravljanje srčnih slikovnih preiskav, kot jih je predpisal zdravnik.
• Pravilno in pravočasno jemanje vseh predpisanih zdravil.

Še posebej si je treba zapomniti, da se morate, če ste ženska z Marfanovim sindromom in razmišljate o zanositvi, o tem vsekakor pogovoriti s svojim zdravnikom. Študije so pokazale, da se lahko do 40 % žensk z Marfanovim sindromom med nosečnostjo pojavi zaplet. Zato je zelo pomembno, da pred zanositvijo poiščete zdravniški nasvet.

Kakšni so obeti za prihodnost osebe s srčno boleznijo zaradi Marfanovega sindroma?

Z dobrim vodenjem, torej z upoštevanjem zdravniških nasvetov in prejemanjem potrebnega zdravljenja, lahko oseba z Marfanovim sindromom živi normalno življenjsko dobo, morda celo 70 ali 80 let.

Vendar so težave s srcem glavni vzrok smrti pri ljudeh z Marfanovim sindromom, zato je pomembno, da ostanete v rednem stiku s kardiologom, da spremljate svoje stanje.

Kdaj naj obiščem zdravnika? Kaj so nujni primeri?

Če opazite katerega od teh simptomov, je to lahko znak rupture aortne anevrizme. Takoj poiščite nujno zdravniško pomoč:

• Nenadna izguba zavesti.
• Slabost in bruhanje.
• Otrplost kjerkoli v telesu.
• Paraliza (nezmožnost premikanja nekaterih delov telesa).
• Hude težave z dihanjem.
• Nenadna, neznosna bolečina - v prsih, zgornjem delu hrbta ali trebuhu.
• Prekomerno potenje.
• Koža postane nenavadno bleda ali hladna.
• Zelo šibek pulz.

Če vidite takšen znak, ne odlašajte niti minute.

Na koncu, kaj si je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Marfanov sindrom je prirojena bolezen, ki prizadene vezivno tkivo v telesu. Še posebej lahko prizadene srce. Vendar ne skrbite. Če to bolezen diagnosticirate zgodaj in jo ustrezno zdravite, lahko živite večinoma normalno življenje.

Najpomembnejše je:

• Redno obiskujte svojega zdravnika.Nato lahko spremlja vaše stanje in pravočasno zagotovi potrebne preiskave in zdravljenje.
• Spremenite svoj življenjski slog. Izogibajte se stvarem, ki vam težijo srce.
• Zdravilo jemljite natančno tako, kot vam je predpisano.
• Če zdravnik priporoči operacijo, se o tem skrbno pogovorite in izberite, kaj je za vas najboljše.

Več ko boste vedeli o svoji bolezni, lažje jo boste obvladovali. Zato upamo, da vam bodo te informacije koristile. Če imate kakršna koli vprašanja, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom.

Marfanov sindrom, srčne bolezni, srčno-žilni sistem, srčne zaklopke, vezivno tkivo, genetske bolezni, operacija srca