Ima vaš malček nenavadno skodrane lase? Spoznajmo Menkesovo bolezen!

Ste že kdaj opazili, da so lasje vašega dojenčka zelo čudni, skodrani kot žica, svetle barve in se zlahka lomijo? Ali pa se zdi, da je telo vašega dojenčka zelo ohlapno in hladno? Čeprav so to stvari, na katere včasih ne posvečamo veliko pozornosti, so lahko prvi znaki nekaterih redkih bolezni. Na primer, bolezen, ki se lahko pojavi pri dojenčkih, a se o njej ne govori veliko, se imenuje Menkesova bolezen. O tem se danes pogovorimo nekoliko podrobneje .

Kaj je Menkesova bolezen? Preprosto povedano ...

Menkejeva bolezen je genetska bolezen . To pomeni, da se otrok rodi z njo. Pri tem se zgodi, da telo ne more pravilno uporabljati esencialnega hranila bakra . Zdaj se morda sprašujete: "Za kaj je baker?" Pravzaprav baker pomaga številnim pomembnim sistemom v našem telesu, da pravilno delujejo. Pomislite na to:

• Naš živčni sistem (torej možgani in živci, ki tečejo po telesu) mora delovati pravilno.
• Ohranimo močne kosti .
• Naj bodo naši lasje in koža zdravi.
• Naše krvne žile (kjer teče kri) bi morale delovati pravilno.

Baker je bistvenega pomena za vse to. Ker telo dojenčka z Menkesovo boleznijo tega bakra ne uporablja pravilno, lahko povzroči resno škodo, zlasti živčnemu sistemu. To povzroči zaostanek v rasti dojenčka in oslabitev telesa. Žalostno je, da je ta bolezen lahko smrtno nevarna .

Pri tej bolezni otrokovi lasje postanejo nenavadno skodrani in so videti kot žica, zato jo nekateri imenujejo "bolezen skodranih las".

Pomembno je, da za to še ni popolnega zdravila. Če pa se zdravljenje z bakrom začne v prvih štirih tednih po rojstvu otroka, je mogoče ublažiti simptome in nekoliko podaljšati otrokovo življenje. Zato je zgodnja diagnoza zelo pomembna.

Kako pogosta je Menkesova bolezen?

Po vsem svetu se je prej domnevalo, da ima to bolezen približno eden od 100.000 novorojenčkov. To je približno eden od dveh in pol milijona.

Vendar pa je nova študija, izvedena leta 2020 z uporabo podatkov iz baze podatkov o agregaciji genoma, pokazala, da bi to število lahko bilo veliko višje. V skladu s tem naj bi imel to bolezen eden od 8664 dečkov samo v Združenih državah Amerike oziroma približno 225 dojenčkov na leto.

Če bodo v prihodnosti razvite presejalne metode za novorojenčke, bo ta statistika dodatno potrjena in bo mogoče bolezen zgodaj prepoznati ter začeti zdravljenje.

Kdo najverjetneje zboli za to boleznijo?

Menkesova bolezen je pogostejša pri dečkih.To je tisto, kar najbolj prizadene. Lahko pa prizadene katero koli raso, katero koli etnično skupino.

Kakšni so simptomi Menkesove bolezni?

Dojenčki z Menkesovo boleznijo se lahko včasih rodijo prezgodaj . Ob rojstvu se lahko zdijo na splošno zdravi.

Vendar pa se prvi simptomi začnejo pojavljati okoli 2. do 3. meseca starosti . To so:

• Kodrasti lasje so vrsta las, ki so skodrani, žilavi in ​​valoviti. Ti lasje so zelo svetle barve, včasih beli ali sivi. Prav tako se zlahka lomijo.
• Zmanjšan mišični tonus (hipotonija): To pomeni, da je otrokovo telo zelo mlahavo. Zdi se brez življenja.
• Nizka telesna temperatura (hipotermija): Dojenčkovo telo je ves čas hladno.
• Obraz dobi povešen videz .
• Simptomi epilepsije (napadi/epilepsija) , to so stanja, podobna napadom.
• Počasna rast in neuspeh pri napredovanju: Dojenček ne raste pravilno in ne pridobiva na teži .
• Porumenelost kože in oči (zlatenica).

Ti simptomi se ne pojavijo pri vsakem dojenčku hkrati. Včasih, čeprav zelo redko, se lahko pojavijo pozneje v otroštvu ali celo v adolescenci.

Kakšni so možni zapleti Menkesovega sindroma?

Menkesov sindrom je nevrodegenerativna motnja, ki postopoma uničuje živčni sistem . To pomeni, da se sčasoma razvijejo kognitivne težave v možganih in miselnih sposobnostih. Otroci in odrasli s to boleznijo lahko razvijejo zaplete, kot so:

• Težave, kot so možganske krvavitve (subduralni hematomi) .
• Divertikuloza je razvoj majhnih vrečk, ki štrlijo iz sten črevesja ali mehurja.
• Nastanek dodatnih majhnih kosti (črvovih kosti) v lobanji.
• Izguba motoričnih sposobnosti .
• Osteoporoza je stanje, zaradi katerega kosti postanejo šibke in krhke, zaradi česar se lažje zlomijo.
• Sindrom arterijske tortuoznosti .

Tukaj je treba povedati nekaj pomembnega. Včasih, ko zdravniki opazijo krvavitev v možganih dojenčka ali zlomljene kosti, lahko posumijo na zlorabo otroka. Če veste, da je vaš otrok v varnem okolju, vendar kaže te simptome, se posvetujte z zdravnikom in se pogovorite o testiranju na Menkesovo bolezen.

Kaj je sindrom okcipitalnega roga (SOH)?

Sindrom okcipitalnega roga (OHS) je blažja oblika Menkesove bolezni.To pomeni, da simptomi niso tako hudi. Običajno se diagnosticira, ko je otrok star med 5 in 10 let.

Poleg blagih simptomov Menkesove bolezni lahko otroci z OHS občutijo tudi:

• Okcipitalni rogovi: To so rogovom podobne strukture, ki jih tvorijo kalcijevi depoziti na dnu lobanje.
• Disavtonomija: Težava z živčnim sistemom, ki vpliva na stvari, kot so krvni tlak in telesno ravnovesje.
• Razrahljanje sklepov in kože.
• Manjše težave z miselnimi sposobnostmi.

Kaj povzroča Menkesovo bolezen?

Kot smo že omenili, je Menkesova bolezen genetska bolezen . To pomeni, da je prisotna ob rojstvu. V približno dveh tretjinah primerov jo povzroča okvarjen gen, podedovan od matere . V približno tretjini primerov bolezen povzročijo nove mutacije v genu, imenovanem ATP7A.

Gen, ki povzroča to bolezen, se imenuje »ATP7A« in vpliva na proizvodnjo beljakovine, ki nadzoruje količino bakra v našem telesu. Ko torej ta gen »ATP7A« ne deluje pravilno, naše telo ne more pravilno »prenašati« bakra.

Fantje pogosteje podedujejo ta gen, ker je Menkesov sindrom X-vezana genetska motnja . Fantje imajo en kromosom X. Če je na njem okvarjen gen, se bo bolezen razvila. Dekleta imajo dva kromosoma X, zato morata biti za razvoj bolezni podedovana oba okvarjena gena.

Kako zdravniki diagnosticirajo Menkesovo bolezen?

Za diagnozo Menkesove bolezni bo zdravnik najprej pregledal otroka. Še posebej bo pozoren na krhke, skodrane lase . Povprašal bo tudi o simptomih in družinski zdravstveni anamnezi. Otroka lahko testirajo tudi na:

• Krvne preiskave: Vzorec krvi se odvzame za preverjanje nizkih ravni bakra, ceruloplazmina (beljakovine, ki prenaša baker) in kateholaminov, hormonov, ki pomagajo nadzorovati gibanje mišic in čustva.
• CT ali rentgensko slikanje: S tem pregledom bodo odkrili majhne, ​​zvite kosti (črvne kosti) v otrokovi lobanji. Te so posledica težav z vezivnim tkivom, ki jih povzroča pomanjkanje bakra.
• Biopsija kože: Odvzame se zelo majhen vzorec otrokove kože in se pregleda pod mikroskopom, da se preveri, kako dobro otrokovo telo uporablja baker.
• Ultrazvok: Uporablja se za pregled mehurja. Divertikule, vrečke, ki štrlijo iz mehurja, so pogost zaplet Menkesovega sindroma.
• Test urina: Ta test preverja povišane ravni določenih kislin (HVA/VMA) v urinu. Količina teh kislin se spreminja glede na aktivnost encima, odvisnega od bakra.

Ali lahko moj otrok opravi genetski test za Menkesovo bolezen?

Raziskovalci še vedno iščejo nove načine za zgodnje odkrivanje Menkesove bolezni. Genetsko testiranje, ki išče mutacije v genu ATP7A, je eden od načinov za to.

Kako zdravniki zdravijo Menkesovo bolezen?

Da bi bilo zdravljenje najučinkovitejše, ga je treba začeti v 25 do 28 dneh po rojstvu . Uspeh zdravljenja je odvisen od tega, kako huda je mutacija v genu »ATP7A«.

Zdravniki otrokom z Menkesovo boleznijo dajejo subkutane injekcije nadomestka bakra, imenovanega bakrov histidin . Cilj tega zdravljenja je povečati količino bakra v krvi. Pomaga lahko tudi zmanjšati poškodbe živčnega sistema, zmanjšati število stanj, kot so epileptični napadi, in podaljšati otrokovo življenjsko dobo.

Kako lahko obvladujem simptome svojega otroka?

Ker za Menkesovo bolezen še vedno ni zdravila, se zdravniki osredotočajo na obvladovanje simptomov. Zdravstvena ekipa, ki zdravi vašega otroka, lahko ukrepa na primer:

• Predpisovanje zdravil za nadzor napadov.
• Enteralna prehrana je hranjenje otroka s pomočjo sonde , ki mu pomaga bolje absorbirati hranila.
• Priporočilo fizioterapije ali delovne terapije .
• Predpisovanje zdravil proti bolečinam .

Kakšna je prihodnost ljudi z Menkesovo boleznijo?

Če se zdravljenje ne začne zgodaj, otroci z Menkesovo boleznijo običajno živijo manj kot tri leta .

Tudi z zdravljenjem se lahko simptomi Menkesove bolezni sčasoma poslabšajo. Tudi fantje s to boleznijo, ki se zdravijo, lahko živijo 10 let ali manj.

Ali se lahko Menkesova bolezen prepreči?

Žal Menkesove bolezni ni mogoče preprečiti . Če imate družinskega člana ali otroka s to boleznijo, se je pomembno posvetovati z zdravnikom in poiskati genetsko svetovanje .

Preden zanosite, lahko opravite genetski test (genetsko testiranje/DNK test) , da ugotovite, ali imate gen, ki povzroča Menkesovo bolezen. Te informacije vam lahko pomagajo pri načrtovanju družine.

Kdaj morate obiskati zdravnika zaradi Menkesove bolezni?

Če menite, da ima vaš otrok simptome Menkesove bolezni, nemudoma obiščite zdravnika . Zgodnje odkrivanje lahko izboljša kakovost življenja otrok s to boleznijo.

Ker se Menkesova bolezen deduje preko kromosoma X, lahko ženske opravijo DNK test, da ugotovijo, ali imajo gen, ki povzroča bolezen. Preden se odločite za rojstvo otroka, se je dobro posvetovati z zdravnikom o genetskem svetovanju.

Če ima vaš otrok Menkesovo bolezen, se posvetujte z zdravnikom o najboljših načinih za obvladovanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja. Čeprav za Menkesovo bolezen ni zdravila, si zdravniki močno prizadevajo najti nove načine za diagnosticiranje in zdravljenje te bolezni. Odličen način za izmenjavo izkušenj in iskanje tolažbe je tudi včlanitev v podporne skupine za starše otrok z Menkesovo boleznijo.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, torej povzamemo nekaj stvari, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

• Menkesova bolezen je genetska motnja , zaradi katere telo ne more pravilno uporabljati bakra.
• To je pogostejše pri fantih .
• Če se lasje vašega dojenčka čudno kodrajo, so postali svetli, so ohlapni ali jim je rast upočasnjena, nemudoma poiščite zdravniško pomoč.
• Zelo pomembno je , da bolezen diagnosticiramo in začnemo zdravljenje zgodaj . Najbolje je, da se zdravljenje začne v prvih 4 tednih po rojstvu.
• Čeprav ni popolnega zdravila, obstajajo zdravljenja za nadzor simptomov in podaljšanje življenja .
• Če imate v družini primere teh bolezni, je pametno poiskati genetsko svetovanje .

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate kakršne koli dvome, se nikoli ni prepozno posvetovati z zdravnikom.

Menkesova bolezen, baker, genetske bolezni, pediatrične bolezni, živčni sistem, kodrasti lasje, ATP7A