So oči vašega dojenčka majhne? Ali pa še niso oblikovane? (Mikroftalmija in anoftalmija) Pogovorimo se o tem.

Morda ste opazili, da se nekateri dojenčki rodijo z nekakšno očesno nepravilnostjo. Včasih je eno ali obe očesi manjši od običajne velikosti, v redkih primerih pa oči morda niso pravilno postavljene. Normalno je, da so starši zelo zaskrbljeni, ko opazijo ta stanja. Zato bomo danes govorili o teh stanjih, imenovanih »(mikroftalmija)« in »(anoftalmija)«.

Kaj sta "(mikroftalmija)" in "(anoftalmija)"?

Preprosto povedano, obe bolezni sta prirojeni (prisotni ob rojstvu). To pomeni, da se pojavita zaradi težave z razvojem oči, ko je otrok še v maternici. Nekateri ljudje to imenujejo tudi "prirojene okvare oči".

Mikroftalmija: To je stanje, ko se eno ali obe otrokovi očesi ne razvijeta pravilno, zaradi česar sta manjši od običajne velikosti. Deli znotraj očesa so lahko zaradi nepravilnega razvoja tudi nepravilno oblikovani.

• Če prizadene obe strani ("bilateralna mikroftalmija"): To pomeni, da to stanje prizadene obe očesi.
• Če prizadene samo eno stran ("enostranska mikroftalmija"): To pomeni, da to stanje prizadene samo eno oko.

Nekateri ljudje temu pravijo tudi "sindrom majhnega očesa".

`(Anoftalmija)`: To je stanje, pri katerem se eno ali obe otrokovi očesi sploh ne razvijeta . To pomeni, da oči še niso oblikovane.

• Če prizadene obe strani ("bilateralna anoftalmija"): Obe očesi nista na svojem mestu.
• Če prizadene samo eno stran ("enostranska anoftalmija"): Eno oko ni na svojem mestu.

Kako pogosti so ti pogoji?

To so pravzaprav precej redka stanja. Po nekaterih poročilih se ti stanji (anoftalmija in mikroftalmija) pojavita celo v državi, kot je Amerika, pri približno enem od 5200 dojenčkov, rojenih vsako leto. Nekatera poročila celo pravijo, da se to zgodi pri enem od 10.000. To pomeni, da se ta bolezen ne pojavi pri vsakem dojenčku.

Kakšni so simptomi teh stanj?

Ko zdravnik po rojstvu otroka temeljito pregleda, zlasti pri pregledu oči, lahko ugotovi, ali je to stanje prisotno ali ne.

Glavna stvar je zmanjšan vid ali popolna izguba vida . Poleg teh očesnih bolezni se lahko pojavijo tudi dodatne očesne bolezni in druge zdravstvene težave.

Nekatere druge možne težave z očmi vključujejo:

• Katarakta: Pri tej bolezni se na leči v očesu tvori snov, podobna oblaku, ki povzroča zamegljen vid in izgubo barvnega vida.
• Kolobom: To je izguba tkiva v očesu. Najpogosteje se pojavi v šarenici, barvnem delu očesa. Oseba s kolobomom ima lahko nenormalno oblikovano zenico, ker je v šarenici zareza.
• Mikrokorneja: To je stanje, pri katerem je roženica, prozorni del sprednjega dela očesa, zelo majhna. Če imate to bolezen, vaša roženica ne bo dosegla niti 10 milimetrov v premeru, tudi če ste odrasli.
• Odstop mrežnice: To je resno stanje, ki lahko povzroči slepoto. Mrežnica, plast tkiva na zadnji strani očesa, ki nam pomaga videti, se loči od podpornega tkiva. Mrežnica je tista, ki pošilja signale v možgane o tem, kaj vidimo.
• Povešena veka (`ptoza` ali `psevdoptoza`): `(Ptoza)` je stanje, ko se veka spusti. Povezana je z mišicami in živci. `(Psevdoptoza)` je lahko podobna `(ptozi)`, ker se tudi veka spusti. Vendar je ne povzročajo živci ali mišice, temveč nepravilno razvito zrklo.

Kaj so vzroki za "(mikroftalmijo)" in "(anoftalmijo)"?

Raziskovalci še vedno ne vedo natančno, kaj povzroča te težave. Nekateri dojenčki se s temi težavami rodijo zaradi genetskih sprememb. Raziskovalci verjamejo, da lahko spremembe v genih in kromosomih, skupaj z okoljskimi dejavniki, povzročijo te težave, ki so prisotne ob rojstvu.

Na te očesne bolezni lahko vpliva še več drugih dejavnikov:

• Uporaba nekaterih zdravil med nosečnostjo: na primer izotretinoin (znan tudi kot Accutane®) za akne ali talidomid za raka in nekatere kožne bolezni.
• Izpostavljenost rentgenskim žarkom ali drugim vrstam sevanja med nosečnostjo.
• Izpostavljenost kemikalijam med nosečnostjo: Na primer nekatera zdravila in pesticidi.
• Izpostavljenost nekaterim okužbam med nosečnostjo: na primer okužbe, kot so rdečke in toksoplazmoza.
• Pomanjkanje vitamina A pri materi.

Pomembno je, da čeprav ti razlogi obstajajo, teh stanj ne bodo imeli vsi. Prav tako se ta stanja lahko pojavijo brez katerega koli od teh razlogov.

Kako zdravniki diagnosticirajo ta stanja?

Pri novorojenčku lahko zdravnik ta stanja diagnosticira s pregledom otroka. Vendar pa obstajajo načini za diagnosticiranje teh stanj tudi med nosečnostjo .

Testi, ki lahko odkrijejo ta stanja pred rojstvom otroka, so:

• Ultrazvok: Ta preiskava uporablja visokofrekvenčne zvočne valove za ustvarjanje slik. Vendar pa ultrazvok, opravljen, ko je otrok še v maternici, morda ne bo vedno zaznal stanja.
• Fetalna magnetna resonanca:»(MRI)« je kratica za »slikanje z magnetno resonanco«. To je specializiran slikovni test. Uporaben je lahko pri prepoznavanju morebitnih zapletov in težav, ki se lahko pojavijo med porodom otroka.
• Genetsko testiranje: Na primer testi, kot je presejalni test Quad marker. Quad screen je krvni test, ki se opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti. Ta lahko zagotovi nekaj informacij o genetskih boleznih otroka.

Kakšna so zdravljenja za "(mikroftalmijo)" in "(anoftalmijo)"?

Žal medicinska znanost trenutno nima načina, da bi dojenčkom, rojenim s temi boleznimi, dala novo oko. Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki jim lahko pomagajo živeti s temi boleznimi.

• Konformerji: To so pripomočki, ki se namestijo v očesno jamico. Pomagajo pri normalnem razvoju očesne jamice in delov obraza. Ko otrokov obraz raste, bodo ti pripomočki morali biti večji.
• Protetične oči: To so umetne oči, ki se namestijo v prazne očesne jamice. Pomagajo tudi pri rasti očesnih jamic in obraza. Pomagajo tudi pri težavah z videzom.
• Kirurški poseg: Kirurški poseg je lahko potreben za zdravljenje stanj, kot so katarakta, kolobom ali za pravilno prileganje konformerjev.
• Storitve, ki pomagajo otroku in družini pri soočanju z izgubo vida ali slepoto: Sem spadajo učitelji, ki poučujejo otroke z okvaro vida, terapevti za slabovidne in specialisti za slabovidnost. Te storitve zgodnje intervencije pomagajo otroku, da se nauči hoditi, govoriti in komunicirati z drugimi. Pomagajo tudi družini, da skupaj izboljša otrokovo življenje.
• Očala ali kontaktne leče: Včasih ima oko z mikroftalmijo lahko nekaj težav z vidom. V takih primerih so lahko potrebne korekcijske leče za zdravljenje stanj, kot je ambliopija (znana tudi kot leno oko). Če vidite samo na enem očesu , je pomembno, da nosite zaščitna očala . Glede na to, kateri deli očesa so prizadeti zaradi mikroftalmije, boste morda s korekcijskimi lečami lahko jasno videli.

Kako lahko zmanjšam to tveganje?

Tveganja za mikroftalmijo in anoftalmijo ni mogoče popolnoma odpraviti. Vendar pa obstajajo stvari, ki jih lahko storite , da bo vaša nosečnost varnejša :

• Pred zanositvijo se posvetujte z zdravnikom: Skupaj si prizadevajte ostati čim bolj zdravi pred zanositvijo in med nosečnostjo. Med tem pogovorom se lahko pogovorite tudi o tem, katera cepljenja morate opraviti pred zanositvijo.
• Začnite in nadaljujte s predporodno oskrbo zgodaj in pravilno: Ne zamudite zdravniških pregledov, tudi če se počutite dobro.
• Posvetujte se z zdravnikom o zdravilih in drugih izdelkih, ki jih jemljete: Prepričajte se, da so varni za zdravo nosečnost. To vključuje vsa zdravila, ki vam jih je predpisal zdravnik, kot tudi vse vitamine ali prehranska dopolnila, ki jih jemljete. Če jemljete izotretinoin ali talidomid, o tem obvezno obvestite svojega zdravnika .
• Po pogovoru o vaši zdravstveni anamnezi in družinski zdravstveni anamnezi vam lahko zdravnik predlaga genetsko testiranje, preden zanosite.
• Izogibajte se škodljivim kemikalijam.

Kaj lahko pričakujem, če imam »(mikroftalmijo)« ali »(anoftalmijo)«?

Za stanji »(mikroftalmija)« in »(anoftalmija)« ni popolnega zdravila . Pomembno je, kako se s tema stanjima in drugimi težavami, ki se lahko pojavijo, spopasti in živeti.

Kdaj naj obiščem svojega zdravnika?

Če imate vi ali vaš otrok »(mikroftalmijo)« ali »(anoftalmijo),« je zelo pomembno, da poiščete pomoč specialistične medicinske ekipe . Poleg splošnega pediatra ali internista bo oseba s temi stanji pogosto potrebovala storitve:

• Oftalmolog: Zdravnik, ki diagnosticira in zdravi očesne bolezni in težave z vidom.
• Okulist: Oseba, ki lahko izdeluje in namešča pripomočke, kot so umetne oči in konformerji.
• Okuloplastični kirurg: Kirurg, ki je prejel posebno usposabljanje za oči, orbite in kosti, ki jih sestavljajo.

Dobra ideja je, da vse te osebe vključite v svojo (ali otrokovo) zdravstveno ekipo, pa tudi specialiste, ki vam lahko pomagajo pri drugih potrebah.

Katera druga stanja so lahko povezana z "(mikroftalmijo)" in "(anoftalmijo)"?

Mikroftalmija in anoftalmija se lahko pojavita skupaj z drugimi zdravstvenimi stanji, ki so prisotna ob rojstvu. Na primer deformacije okončin (kot je polidaktilija), deformacije obraza in ustne votline (kot sta razcepljena ustnica in nebo) ter intelektualne težave.

Kot del nekaterih prirojenih sindromov se lahko pojavita tudi stanja, imenovana "(anoftalmija)" in "(mikroftalmija)". Nekaj ​​primerov:

• (Aicardijev sindrom)To je zelo redka bolezen. Ob rojstvu lahko povzroči izgubo določenih delov telesa. Ljudje s to boleznijo imajo lahko vseživljenjske zdravstvene težave, kot so epileptični napadi in razvojne zamude.
• Sindrom CHARGE: Tudi to je redka bolezen. Prizadene številne dele telesa, vključno z očmi in srcem.
• Sindrom anoftalmije SOX2: Poleg manjkajočih ali majhnih oči imajo lahko ljudje s tem sindromom epileptične napade in težave z možgani.
• Lenzov sindrom mikroftalmije: Poleg majhnih oči lahko ljudje s tem sindromom doživljajo nenadzorovane gibe oči, težave z učenjem ter težave s skeletnim sistemom in sečili.

Med nosečnostjo ste lahko zelo zaskrbljeni, ko izveste, da ima vaš otrok morda »(mikroftalmijo)« ali »(anoftalmijo)«. To je normalno. Pogovor z zdravniško ekipo vam lahko pomaga razviti strategije za obvladovanje teh stanj. Obstajajo »službe zgodnje intervencije«, ki pomagajo vašemu otroku pri učenju, obstajajo pa celo »podporne skupine«, ki pomagajo vaši družini in vašemu otroku do uspeha.

Pomembne stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, torej povzamemo nekaj stvari, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

• Mikroftalmija je stanje, ko je eno ali obe očesi manjša od običajne velikosti. Anoftalmija je stanje, ko eno ali obe očesi manjkata. To sta stanja, ki sta prisotna ob rojstvu .
• Čeprav natančen vzrok za to ni znan, lahko vlogo igrajo genetski in okoljski dejavniki .
• To je mogoče odkriti zgodaj s preiskavami, kot sta ultrazvok in fetalna magnetna resonanca med nosečnostjo.
• Čeprav novih oči ni mogoče nadomestiti, lahko ljudem s temi stanji pomagamo živeti dobro s pomočjo »konformerjev«, »protetičnih oči«, kirurgije in specialističnih podpornih storitev .
• Ohranjanje zdravja med nosečnostjo in upoštevanje zdravniških nasvetov lahko do neke mere zmanjšata tveganje za te bolezni.
• Če imate vi ali vaš otrok to bolezen, ne paničarite . S podporo specializirane zdravstvene ekipe, ljubeznijo družine in ustreznim zdravljenjem lahko vaš otrok živi dobro življenje.

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate še kakšna vprašanja, se posvetujte s svojim zdravnikom.

mikroftalmija , anoftalmija, prirojene očesne bolezni, majhne oči, odsotnost oči, prirojene napake, pediatrična oftalmologija