Je kaj narobe z "elektrarno" vašega telesa? Spoznajmo mitohondrijske bolezni!

Se včasih sprašujete, zakaj sem tako utrujen? Ali pa ima kdo v vaši družini več kot eno zdravstveno težavo in je težko najti jasen razlog za to? Včasih je razlog za to lahko sprememba v eni najmanjših stvari v našem telesu. Danes bomo govorili o nečem nekoliko bolj zapletenem, a zelo pomembnem. To so mitohondrijske bolezni.

Kaj so ti mitohondriji? "Elektrarna" telesa?

Preprosto povedano, mitohondriji so drobne elektrarne v vsaki celici v našem telesu. So kot elektrarna, ki proizvaja elektriko za napajanje naših domov. Z uporabo hrane, ki jo jemo, in kisika, ki ga dihamo, ti mitohondriji proizvedejo 90 % energije, ki jo naša telesa potrebujejo za delovanje. Samo pomislite, naši možgani potrebujejo energijo za delo, naša srca potrebujejo energijo za bitje, naše mišice potrebujejo energijo za delovanje. Mitohondriji so glavni vir te energije. Zato se imenujejo "elektrarna celice".

Kaj so torej mitohondrijske bolezni?

Zdaj razumete, kako pomembni so mitohondriji. Če torej te elektrarne, imenovane mitohondriji, ne delujejo pravilno ali če ne morejo proizvajati energije po potrebi, se pojavijo bolezni, ki se imenujejo mitohondrijske bolezni. Tako kot če se elektrarna pokvari in se vse naše delo ustavi brez luči, če mitohondriji ne proizvajajo energije pravilno, organi našega telesa ne morejo opravljati svojega dela.

Te bolezni lahko prizadenejo kateri koli del telesa. Na primer:

• V možganih
• Živčni sistem
• Mišice
• Ledvice
• Srce
• Jetra
• Oči
• Ušesa
• Trebušna slinavka

Celice so lahko prizadete kjer koli na ta način.

Ali obstajajo vrste mitohondrijskih bolezni?

Da, mitohondrijska bolezen ni ena sama bolezen, obstaja veliko vrst. Te so nekoliko zapletene in zdravniki so tisti, ki jih natančno diagnosticirajo. Da pa boste na splošno vedeli, je tukaj nekaj najpogostejših vrst:

• Mitohondrijska encefalopatija, laktacidoza in simptomi, podobni kapi (MELAS sindrom)
• Leberjeva dedna optična nevropatija (LHON)
• Leighov sindrom
• Kearns-Sayrejev sindrom (KSS)
• Mioklonična epilepsija in bolezen raztrganih rdečih vlaken (MERRF)

Ta imena se morda slišijo nekoliko nenavadno, vendar so to imena, pod katerimi so te bolezni znane v medicinski znanosti.

Kako pogoste so te bolezni?

Ocenjuje se, da ima približno eden od 5000 ljudi genetsko mitohondrijsko bolezen.Vendar je to nekoliko zapleteno. Ker so simptomi teh bolezni tako raznoliki in prizadenejo različne organske sisteme v telesu, se bolezen včasih lahko diagnosticira pozno ali pa se zamenja za drugo bolezen. Zato je lahko dejansko število ljudi s to boleznijo veliko večje.

Kakšni so simptomi mitohondrijskih bolezni?

To je zelo pomembno. Simptomi mitohondrijskih bolezni se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe. Simptomi se razlikujejo tudi glede na vrsto in lokacijo celic, ki jih bolezen prizadene. Pri nekaterih ljudeh so simptomi lahko zelo subtilni, pri drugih pa zelo hudi.

Nekateri pogosti simptomi, ki jih je mogoče opaziti, so:

• Zaostanek v rasti (zlasti pri majhnih otrocih)
• Mišična šibkost, bolečine v mišicah ali zmanjšan mišični tonus
• Okvare vida in/ali sluha
• Razvojne zamude ali težave z intelektualnim razvojem (npr. učne težave)
• Težave z želodcem, kot sta driska ali zaprtje
• Bruhanje brez razloga
• Refluks kisline in/ali težave pri požiranju
• Napadi (epileptični napadi)
• Migrene
• Težave z dihanjem
• Omedlevica

Ti simptomi se lahko začnejo že ob rojstvu ali pa se pojavijo v kateri koli starosti. Zdravnik običajno posumi na to vrsto bolezni, ko se simptomi pojavijo v več organskih sistemih hkrati. Presenetljivo je, da imajo lahko celo ljudje v isti družini z isto vrsto mitohondrijske bolezni različne simptome.

Zakaj se pojavljajo te mitohondrijske bolezni?

Preprosto povedano, glavni vzrok mitohondrijskih bolezni je nezmožnost mitohondrijev v naših celicah, da bi proizvedli dovolj energije. Da bi mitohondriji proizvajali energijo, morajo prejeti pravilna navodila iz naše »DNK« (genov). Če pride do spremembe v tej »DNK« (zdravniki to imenujejo »mutacija«), mitohondriji teh navodil ne prejmejo pravilno. Potem je proizvodnja energije motena. To lahko poškoduje celice ali pa celice hitro odmrejo. To vpliva na delovanje naših organov in povzroča simptome.

Kako se pri nekom razvije mitohondrijska bolezen?

Mitohondrijske bolezni so skupina genetskih bolezni. To pomeni, da jih lahko podedujemo od staršev. Do dedovanja lahko pride na dva glavna načina:

1. Avtosomno dominantno: To pomeni, da se bolezen lahko pojavi, tudi če je spremenjeni gen, ki povzroča bolezen, podedovan samo od enega starša.

2. Avtosomno recesivno: V tem primeru mora biti prizadeti gen podedovan od obeh staršev, da se bolezen pojavi.

Včasih, tudi če nihče v družini ni imel bolezni, se lahko bolezen pri nekom razvije po naključju zaradi nove genetske spremembe (to imenujemo »de novo mutacija«).

Druga posebnost je,Nekatere mitohondrijske bolezni se dedujejo preko »DNK«, specifične za mitohondrije. Da, prav ste slišali. Poleg »DNK« v jedru naših celic imajo tudi mitohondriji svojo »DNK«. Mitohondrijske bolezni, ki jih povzročajo spremembe v tej »mitohondrijski DNK« , se dedujejo le od matere na njene otroke.

Ali lahko druge zdravstvene težave povzročijo mitohondrijske težave?

Da, temu pravimo sekundarna mitohondrijska disfunkcija . To se zgodi, ko mitohondriji ne delujejo pravilno zaradi druge bolezni ali stanja. Nekatere bolezni, ki lahko povzročijo to, so:

• Alzheimerjeva bolezen
• Mišična distrofija
• Sladkorna bolezen tipa 1
• Multipla skleroza (MS)
• Rak

Če imate sekundarno mitohondrijsko disfunkcijo, to ni genetska mitohondrijska bolezen.

Kateri so dejavniki tveganja za razvoj mitohondrijskih bolezni?

Če ima kdo v vaši družini to bolezen ali če imate drugo bolezen, ki povzroča sekundarno mitohondrijsko disfunkcijo, imate večje tveganje za razvoj mitohondrijske bolezni. Te bolezni lahko prizadenejo tako odrasle kot majhne otroke.

Kakšni so možni zapleti teh bolezni?

Mitohondrijske bolezni lahko vplivajo na delovanje naših organov, kar vodi do različnih zapletov. Na primer:

• Večje tveganje za okužbo
• Strokes
• Odpoved trebušne slinavke
• Odpoved obščitnic
• Sladkorna bolezen
• Odpoved jeter
• Kardiomiopatija
• Bolezen ledvic
• Demenca (izguba spomina in inteligence)
• Prebavne bolezni
• Spuščena veka (ptoza)

Nekateri od teh zapletov so lahko celo smrtno nevarni, zato je zelo pomembno, da se tega zavedamo.

Kako se diagnosticira mitohondrijska bolezen?

To je nekoliko zapleten postopek. Zdravnik diagnosticira mitohondrijsko bolezen po vrsti testov. Ti lahko vključujejo:

• Podroben pregled vaše zdravstvene anamneze in družinske zdravstvene anamneze.
• Popoln fizični pregled.
• Nevrološki pregled.
• Presnovni pregled, ki vključuje preiskave krvi in ​​urina. Po potrebi se lahko opravi tudi test cerebrospinalne tekočine (znan tudi kot punkcija hrbtenjače).
• Testiranje DNK.

Glede na vaše simptome in dele telesa, ki so prizadeti, se lahko opravijo bolj specifični testi. Na primer:

• Če se pojavijo simptomi težav z živčnim sistemom, se lahko opravijo preiskave MRI (slikanje z magnetno resonanco) ali MRS (spektroskopija).
• Za preverjanje težav z vidom se opravi pregled mrežnice ali ERG (elektroretinogram).
• EKG (elektrokardiogram) ali ehokardiogram za odkrivanje simptomov, povezanih s srcem.
• Avdiogramski test za odkrivanje težav s sluhom.
• Za odkrivanje težav, povezanih z možgani, se opravi test "EEG (elektroencefalogram), ko se bliža obdobje krča.

Naprednejši testi lahko vključujejo biokemične teste, ki iščejo spremembe v telesnih kemikalijah, ki sodelujejo pri proizvodnji energije. Včasih lahko zdravnik vzame majhen vzorec vaše kože ali mišičnega tkiva (biopsija) in ga pregleda pod mikroskopom.

Ali je težko diagnosticirati mitohondrijske bolezni?

Da, diagnosticiranje mitohondrijskih bolezni je včasih lahko izziv. To je zato, ker te bolezni prizadenejo številne različne organe in tkiva v telesu, simptomi pa so zelo raznoliki. Noben laboratorijski test ne more zagotovo povedati, ali imate to bolezen. Zato je tako pomembno, da poiščete diagnozo pri zdravniku, specializiranem za te bolezni.

Kako se zdravijo mitohondrijske bolezni?

Zdravljenje mitohondrijske bolezni se razlikuje glede na vrsto bolezni in vaše simptome. Zdravljenje lahko vključuje:

• Uporaba zdravil za zmanjšanje simptomov. Na primer zdravila za preprečevanje epileptičnih napadov.
• Jemanje vitaminov ali prehranskih dopolnil. Na primer: riboflavin, koencim Q10, karnitin.
• Spremembe v prehrani (prehrani) in vadbi.
• Fizioterapija, delovna terapija ali logopedska terapija.
• Nošenje pripomočkov, kot so slušni aparati.

Žal trenutno ni zdravila za mitohondrijsko bolezen. Zdravljenje je namenjeno predvsem preprečevanju smrtno nevarnih zapletov in izboljšanju kakovosti življenja z nadzorovanjem simptomov. Kar deluje pri eni osebi, morda ne bo delovalo pri drugi, tudi pri isti bolezni.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Da, tako kot pri vsakem zdravljenju obstajajo možni neželeni učinki. Pomembno je, da se o njih pogovorite s svojim zdravnikom, preden začnete z zdravljenjem. To vam bo pomagalo razumeti specifične neželene učinke zdravljenja, ki ga prejemate, in kaj lahko pričakujete.

Ali je mogoče preprečiti mitohondrijske bolezni?

Trenutno ni znanega načina za preprečevanje genetske mitohondrijske bolezni. Če pa imate bolezen, se lahko izognete nekaterim stvarem, ki lahko poslabšajo vaše simptome. Na primer:

• Izpostavljenost ekstremnemu mrazu in/ali vročini.
• Preskakovanje obrokov.
• Ne dobim dovolj spanca.
• Stres.

Včasih vam zdravnik lahko svetuje, da varčujete z energijo. To pomeni, da ne porabite vse energije v kratkem času.

Kako dolgo lahko živite z mitohondrijsko boleznijo?

Na to vprašanje vam lahko najbolje odgovori zdravnik. To je odvisno od vaših simptomov, prizadetih organov in vašega splošnega zdravstvenega stanja. Nekateri otroci in odrasli živijo normalno življenjsko dobo, tako kot nekdo brez bolezni. Pri drugih se lahko zdravje v kratkem času dramatično spremeni. Pri nekaterih se simptomi lahko občasno pojavljajo skozi vse življenje. Čeprav za mitohondrijske bolezni ni zdravila, raziskave še potekajo, da bi izvedeli več.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če simptomi mitohondrijske bolezni vplivajo na vaše vsakodnevne aktivnosti do te mere, da ne morete normalno delovati, se obvezno posvetujte z zdravnikom. Če se pojavijo hudi simptomi, kot so napadi ali težave z dihanjem, nemudoma pokličite 911 ali lokalno številko za klic v sili.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Katera vrsta mitohondrijske bolezni je povzročila moje simptome?
• Kakšno zdravljenje priporočate?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?
• Kako pogosto naj jemljem vitamine ali prehranska dopolnila?
• Kakšno dieto priporočate?
• Kako lahko prihranim energijo?
• Ali obstajajo podporne skupine za ljudi z mitohondrijskimi boleznimi?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Odkritje, da imate vi ali vaša ljubljena oseba mitohondrijsko bolezen, je lahko težka odločitev. Ker lahko bolezen prizadene številne sisteme v telesu, boste morda morali spremeniti svoj življenjski slog. Vendar ne pozabite, da niste sami. Poleg podpore vaše družine in prijateljev vam lahko pri iskanju diagnoze in možnosti zdravljenja pomaga tudi vaša zdravstvena ekipa.

Čeprav za mitohondrijsko bolezen ni zdravila, lahko zdravljenje pomaga zmanjšati simptome in upočasniti napredovanje bolezni. Najpomembneje je, da ostanete pozitivni, upoštevate zdravnikova navodila in živite polno življenje.

Upamo, da so se vam te informacije zdele koristne. Se vidimo spet z več pomembnimi zdravstvenimi informacijami, kot so te!

Mitohondriji , mitohondrijske bolezni, genetske bolezni, celična energija, proizvodnja energije, simptomi, zdravljenje