Nagerjev sindrom: Ali bi moral vaš malček vedeti za to redko stanje?

Včasih, ko pogledate novorojenčka, opazite majhne spremembe na njegovem obrazu in rokah. Normalno je, da ste kot starš zelo zaskrbljeni, ko vidite takšne stvari. Danes bomo govorili o eni takšni redki, a pomembni genetski bolezni, na katero morate biti pozorni. To je Nagerjev sindrom .

Kaj točno je Nagerjev sindrom?

Preprosto povedano, Nagerjev sindrom je zelo redka genetska bolezen . Imenuje se tudi akrofacialna disostoza tipa 1, Nagerjev tip . Dojenček s to boleznijo se rodi z nekaterimi kostmi v obrazu, rokah in podlakti, ki se niso pravilno razvile. Predstavljajte si, kot da se te kosti niso pravilno razvile, ko je bil otrok v maternici.

Zaradi te pomanjkanja rasti kosti lahko dojenček občuti nekatere stranske učinke. Na primer, lahko pride do izgube sluha , ker nekateri deli ušes niso pravilno oblikovani. Zato se lahko stvari, kot je učenje govora, zavlečejo. Najpomembneje pa je, da Nagerjev sindrom običajno ne vpliva na otrokov kognitivni razvoj . To pomeni, da ni težav z otrokovimi možgani. To je resnično veliko olajšanje za starše.

Koga Nagerjev sindrom najbolj prizadene?

Ker gre za genetsko bolezen , lahko prizadene kogarkoli, če se med razvojem v maternici mutira določen gen v otrokovi DNK . To pomeni, da je težko natančno napovedati, kdo jo bo razvil.

Otrok se lahko v to situacijo znajde na dva glavna načina:

1. Dedovanje od staršev: Včasih lahko otrok podeduje ta mutirani gen od matere ali očeta.

2. Nova genetska mutacija: To se zgodi najpogosteje. To pomeni, da tudi če oba starša nimata te genetske težave, otrok razvije to genetsko mutacijo. To je naključen pojav.

Ali lahko malo bolj podrobno razložite, kako to vpliva na genetiko?

Predstavljajte si, da otrok to bolezen podeduje od staršev.

• Včasih, tudi če ima samo eden od staršev mutirani gen (avtosomno dominantno), ga lahko otrok podeduje. To pomeni, da če ima gen mati ali oče in se prenese na otroka, je verjetno, da bo imel bolezen tudi otrok.
• V drugih primerih sta lahko oba starša nosilca mutiranega gena (avtosomno recesivno) . Nosilec pomeni, da nimata simptomov, vendar imata prizadeti gen v svoji DNK. Če sta torej oba starša nosilca in otrok podeduje mutirani gen od obeh, se lahko pri njem razvije Nagerjev sindrom.

Sedaj si predstavljajte, da ima več otrok v isti družini Nagerjev sindrom, vendar ga ne mati ne oče nimata. V takem primeru je verjetno, da sta oba starša nosilca, kot sem že omenil, in da se gen na otroke prenese po avtosomno recesivnem vzorcu.

Kako pogosto je to stanje, imenovano Nagerjev sindrom?

Pravzaprav je Nagerjev sindrom zelo, zelo redko stanje . Ni natančnih statističnih podatkov o tem, kako pogosto je. To pomeni, da je težko natančno reči, koliko ljudi na svetu ga ima. Vendar pa je v medicinski literaturi zabeleženih več kot 100 primerov . Lahko si predstavljate, kako redek je. Zato ni presenetljivo, da zanj še niste slišali ali ga videli.

Kakšni so vidni simptomi pri dojenčku z Nagerjevim sindromom?

To stanje vpliva predvsem na razvoj obraza, rok in nadlakti vašega dojenčka. Oglejmo si nekaj pogostih simptomov:

Vidne značilnosti na obrazu, rokah in rokah:

• Razcepljeno nebo: To se zgodi, ko se zgornje nebo v otrokovih ustih ne zapre pravilno.
• Klinodaktilija ali sindaktilija: Prsti so lahko videti rahlo upognjeni ali pa so nekateri prsti videti, kot da jih koža zraste skupaj.
• Navzdol usmerjene palpebralne reže: Zunanji kotički oči se lahko zdijo rahlo nagnjeni navzdol.
• Majhna spodnja čeljust (mikrognatija): Spodnja čeljust je lahko manjša od običajne. Zaradi tega je lahko otrokov obraz včasih nekoliko drugačen.
• Manjkajoč ali deformiran palec: Palec morda ni prisoten ali pa je njegova oblika spremenjena.
• Kratke podlakti in težave pri obračanju roke v komolcu: Podlaket (od komolca do zapestja) je lahko skrajšana. Lahko tudi manjka radialna kost na notranji strani roke. Zmanjšan je lahko tudi obseg gibanja v komolcu.
• Majhna ušesa: Ušesne mečice so lahko manjše od običajnih.
• Nerazvite ličnice (malarna hipoplazija): Ličnice niso popolnoma razvite, zaradi česar so lahko lica nekoliko vdrta.

Pomembno: Vsi dojenčki nimajo teh simptomov na enak način. Nekateri dojenčki imajo lahko le nekaj teh simptomov, drugi pa jih imajo lahko veliko.

Čeprav redko, se lahko pri otroku pojavijo nekatere prirojene okvare v srcu, ledvicah, genitalnem sistemu in sečilih.

Neželeni učinki, ki jih to povzroča:

Ker se nekatere otrokove kosti zaradi genetske mutacije ne razvijejo pravilno, lahko Nagerjev sindrom poleg simptomov povzroči še več drugih stranskih učinkov. To so:

• Izguba sluha: Kot sem že omenil, lahko izgubo sluha povzročijo razvojne težave v ušesih.
• Obstrukcija dihalnih poti: Dojenček ima lahko težave z dihanjem, zlasti zaradi majhne spodnje čeljusti.
• Težave s hranjenjem: Stanja, kot je razcepljeno nebo, lahko dojenčku otežijo sesanje in požiranje hrane.
• Zapoznel razvoj govora: Zaradi okvar sluha in sprememb v strukturi ust se lahko učenje govora nekoliko zavleče.

Kaj povzroča Nagerjev sindrom?

Glavni vzrok za to je genetska mutacija . Znanstveniki so ugotovili, da ima približno 50 % ljudi z Nagerjevim sindromom to stanje zaradi mutacije v genu, imenovanem SF3B4 . Ta gen je vključen v več pomembnih funkcij, povezanih z rastjo in delitvijo celic v našem telesu.

Preostalih 50 % ljudi z Nagerjevim sindromom se deduje avtosomno recesivno . To pomeni, kot sem že omenil, da sta oba starša nosilca in otrok podeduje oba mutirana gena. Vendar pa pri tej (avtosomno recesivni) obliki večinoma še ni identificiran specifični gen, ki ga povzroča . To pomeni, da zdravniki vedo, da je genetsko pogojen, vendar je gen, ki je zanj odgovoren, še vedno v raziskavah.

Kako se diagnosticira Nagerjev sindrom?

Po rojstvu otroka bodo zdravniki opravili popoln fizični pregled otroka. Takrat bodo najprej iskali morebitne fizične znake, povezane s stanjem. Na primer, skrbno bodo opazovali obliko otrokovega obraza, položaj prstov na rokah in obliko ušes.

Poleg tega se lahko opravi rentgensko slikanje , da se vidi, kako so se razvile kosti v otrokovem obrazu, rokah in nadlakteh. To lahko jasno pokaže, ali je prišlo do pomanjkanja rasti kosti.

Za dokončno diagnozo te bolezni se lahko opravi genetsko testiranje . To vključuje odvzem majhnega vzorca krvi iz otrokove pete in njegovo analizo v laboratoriju. Tam tehnik preveri morebitne spremembe v otrokovi DNK , kromosomih ali beljakovinah. Te spremembe dokazujejo, da je bolezen genetske narave.

Kakšna so zdravljenja za Nagerjev sindrom?

Zdravljenje Nagerjevega sindroma se razlikuje glede na resnost stanja.To pomeni, da ne potrebuje vsak dojenček enake vrste zdravljenja. Vendar pa lahko dojenček s to boleznijo potrebuje eno ali več operacij za nadzor nekaterih stranskih učinkov, na primer po rojstvu. Namen teh operacij je, da otroku olajšajo stvari, ki so bistvene za življenje, kot sta dihanje in prehranjevanje.

Najpogostejše vrste izvedenih operacij:

• Traheostomija: Pri tej metodi se na sprednjem delu otrokovega vratu naredi majhna luknja v sapnik (trahejo) in skoznjo vstavi cevka. To otroku olajša dihanje , zlasti če je dihalna pot zaradi majhne spodnje čeljusti ovirana.
• Gastrostomija: Pri tem postopku se skozi kožo otrokovega želodca naredi majhna luknja in vanjo se vstavi cev za hranjenje. To otroku omogoča, da prejme hranila, ki jih potrebuje za preživetje , zlasti če razcepljeno nebo otežuje pitje ali požiranje.
• Timpanostomija: Pri tem postopku se v otrokovo bobniče vstavijo majhne cevke. To pomaga preprečiti okužbe ušes in lahko izboljša sluh . Glede na resnost stanja bodo morda potrebni tudi slušni aparati .
• Kraniofacialna kirurgija: To se nanaša na operacijo obraza in lobanje. Z njo lahko popravimo nekatere obrazne spremembe pri dojenčku, kot so razcepljeno nebo, nerazvita čeljust in poševne oči.

Drugi načini zdravljenja za pomoč pri obvladovanju simptomov

Zgodnje odkrivanje in zdravljenje te bolezni lahko privede do veliko boljših rezultatov za vašega otroka. Poleg operacije obstaja še več drugih zdravljenj in storitev, ki lahko vašemu otroku pomagajo doseči njegov polni potencial.

• Fizioterapija: To otroku pomaga bolje hoditi, uporabljati roke in opravljati vsakodnevna opravila . To je zelo pomembno za povečanje obsega gibanja v rokah in nogah ter za krepitev mišic.
• Logopedska terapija: Ker ima lahko otrok okvaro sluha, lahko to vpliva na to, kdaj in kako se bo naučil govoriti. Logopedska terapija pomaga odpraviti te zamude v razvoju govora .
• Psihosocialna terapija: Ta ni na voljo le otroku, temveč celotni družini . Zagotavlja smernice in podporo, ki vsem pomagajo pri soočanju s stresom in tesnobo, ki ju prinaša življenje s to boleznijo, ter pri ohranjanju dobrega duševnega zdravja .
• Genetsko svetovanje:Genetski svetovalci so specialisti, ki lahko ocenijo vaše tveganje za rojstvo otroka z genetsko boleznijo, nudijo podporo pred in med nosečnostjo ter vas vodijo skozi oskrbo in dobro počutje vašega otroka po rojstvu. Z njimi se lahko pogovorite o vseh vprašanjih ali pomislekih, ki jih imate.

Ali obstaja način za zmanjšanje tveganja za razvoj Nagerjevega sindroma pri otroku?

Pravzaprav, ker je Nagerjev sindrom pogosto posledica naključne genetske mutacije , ni specifičnega načina za njegovo preprečevanje. To pomeni, da je težko reči: »Če to storimo, lahko preprečimo razvoj te bolezni.«

Predpostavimo pa, da ima eden od staršev Nagerjev sindrom. V tem primeru obstajajo načini za zmanjšanje možnosti prenosa na otroka. Vendar bi to zagotovo zahtevalo oceno genetikov in drugih zdravstvenih delavcev.

Če pričakujete otroka, torej načrtujete nosečnost , je zelo pomembno, da obiščete zdravnika in opravite genetsko testiranje . To lahko pomaga oceniti tveganje za rojstvo otroka z genetsko boleznijo.

Če imate otroka z Nagerjevim sindromom, kaj bi morali razmišljati o prihodnosti?

Nagerjev sindrom je vseživljenjsko stanje in zanj ni specifičnega zdravila . Vendar ne skrbite. Z ustreznim zdravljenjem in obravnavo lahko otrok živi dobro življenje.

Po rojstvu otroka bo zdravstvena ekipa verjetno načrtovala operacije za zdravljenje neželenih učinkov, zlasti za lažje dihanje in prehranjevanje . Ko vaš otrok raste, ga boste morali redno voditi k zdravniku, da se prepričate, da dosega razvojne mejnike , in da odpravite morebitne zamude.

Ne pozabite: Zgodnja intervencija je ključ do zdravega in izpolnjenega življenja vašega otroka.

Ker otrokova inteligenca običajno ni prizadeta, se lahko ti otroci, če prejmejo ustrezno zdravstveno oskrbo, izobraževalno podporo in družinsko ljubezen, učijo kot drugi otroci in dobro živijo v družbi.

Če ima eden od mojih otrok Nagerjev sindrom, ali je možno, da ga bodo razvili tudi moji drugi otroci?

Da, Nagerjev sindrom se lahko razvije pri več kot enem otroku , še posebej, če se gen zanj prenese z enega starša na otroka. To pomeni, da se tveganje lahko razlikuje glede na genetsko zgodovino družine.

Za natančno oceno tveganja, da bi vaši bodoči otroci podedovali genetske bolezni, je najbolje, da se posvetujete s svojimO genetskem testiranju se posvetujte s svojim zdravnikom . Genetski svetovalec vam lahko to podrobneje razloži.

Kdaj naj obiščem zdravnika? Na kaj moram biti pozoren?

Z zgodnjim posredovanjem za obvladovanje pravilnega zdravljenja in neželenih učinkov lahko vaš otrok odraste v otroka, ki je podoben drugim otrokom njegove starosti, in živi normalno življenjsko dobo . Zelo pomembno je, da otroka redno vodite na preglede, da spremljate njegovo telesno rast in razvojne mejnike, zlasti v prvem letu .

Če opazite naslednje, nemudoma obiščite zdravnika:

• Če vaš otrok ne dosega razvojnih mejnikov . Na primer, če se ne obrača, ne sedi ali ne govori v pravi starosti.
• Če se koža na mestu operacije ne celi, je otekla, razbarvana ali se zdi, da iz nje izceja rumena ali bistra tekočina (okužba) .
• Če se vaš otrok ne odziva na preproste ukaze ali se zdi, da ima težave s sluhom .

Zelo pomembno: Če ima vaš otrok težave z dihanjem , takoj pokličite 112 ali ga odpeljite na najbližji oddelek za nujno medicinsko pomoč. To je nujno stanje.

Kakšna je razlika med Nagerjevim sindromom in Millerjevim sindromom?

Millerjev sindrom, znan tudi kot postaksialna akrofacialna disostoza, je redka genetska bolezen, podobna Nagerjevemu sindromu. Pri obeh stanjih se otrokove kosti in hrustanec v maternici ne razvijejo pravilno, kar ima za posledico podobne značilnosti na obrazu, rokah in podlakteh.

Vendar pa obstaja ključna razlika. Millerjev sindrom prizadene tudi stopala , kar pomeni, da se nekatere spremembe lahko opazijo tudi na stopalih. Vendar pa Nagerjev sindrom običajno ne prizadene stopal .

Druga pomembna razlika so genetske mutacije, ki povzročajo ti dve bolezni. Millerjev sindrom povzroča mutacija v genu DHODH . Nagerjev sindrom najverjetneje povzroča mutacija v genu SF3B4 (v nekaterih primerih so lahko vpleteni tudi drugi geni ali pa vzrok še ni znan).

Na koncu si morate zapomniti nekaj pomembnih stvari:

Normalno je, da se ob spoznanju tako redke bolezni počutite preobremenjeni in tesnobni. Vendar paPomembno je, da razumete, da imajo otroci z Nagerjevim sindromom lahko zelo pozitivno prognozo, če zgodaj prejmejo ustrezno zdravniško oskrbo in intervencijo.

Čeprav ne poznamo natančnega vzroka genetskih motenj, je pomembno vedeti, da se geni, ki povzročajo te bolezni, lahko prenašajo s staršev na otroka. Če torej načrtujete nosečnost , se je dobro pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju , da ocenite tveganje za otroka z genetsko boleznijo.

Ne pozabite, niste sami. Na tej poti so vam na voljo zdravniki, terapevti in svetovalci, ki vam bodo pomagali in vas vodili. Če svojemu otroku zagotovite ljubezen, skrb in podporo, ki jo potrebuje, ter če upoštevate ustrezne zdravniške nasvete, mu lahko utrete pot do uspešnega življenja.

Nagarjev sindrom, genetske okvare, anomalije obraza, anomalije okončin, zdravje otrok, prirojene bolezni, genetsko svetovanje