Ali ste tudi vi nenehno žejni in veliko urinirate? Pogovorimo se o nefrogeni sladkorni bolezni insipidus.

Ali tudi vi čutite žejo ves dan? Ne glede na to, koliko vode spijete, imate še vedno občutek, da je nimate dovolj? Ali morate tudi pogosto in v velikih količinah urinirati? Morda mislite, da je to normalno, ali pa celo mislite, da gre za sladkorno bolezen. Vendar pa je to lahko tudi simptom redkega zdravstvenega stanja, imenovanega »nefrogeni diabetes insipidus«. Pogovorimo se o tem preprosto, na način, ki ga boste razumeli.

Kaj je nefrogeni diabetes insipidus?

Preprosto povedano, nefrogeni diabetes insipidus je stanje, pri katerem ledvice ne morejo pravilno uravnavati količine tekočine v telesu. Naša telesa proizvajajo hormon, imenovan antidiuretični hormon, ali na kratko ADH . Nekateri ga imenujejo tudi vazopresin. Ta hormon, ADH, "poveduje" našim ledvicam, koliko vode naj izločijo z urinom in koliko naj je zadržijo v telesu.

Ledvice osebe z nefrogeno sladkorno boleznijo insipidus se ne odzivajo pravilno na ta hormon ADH. To pomeni, da čeprav hormon ADH daje signal za "zadrževanje vode in zmanjšanje urina", ledvice ne poslušajo tega signala. Nato se zgodi, da ledvice proizvedejo več urina, kot je potrebno. To lahko hitro, včasih nevarno, privede do dehidracije, torej do pomanjkanja vode.

Kako pogosto je to stanje?

Znanstveniki niso povsem prepričani, koliko ljudi ima nefrogeni diabetes insipidus, vendar menijo, da gre za zelo redko stanje. To pomeni, da ni bolezen, ki bi jo zboleli vsi.

Ali obstajajo različne vrste sladkorne bolezni insipidus?

Da, obstajajo štiri vrste diabetesa insipidusa. Poglejmo, katere so:

• Centralni diabetes insipidus: Do tega pride, ko je v možganih poškodovana hipofiza ali hipotalamus. To so deli, ki proizvajajo, shranjujejo in sproščajo hormon ADH. Ta poškodba preprečuje telesu, da bi normalno uravnavalo ADH.
• Nefrogeni diabetes insipidus: Pri tej vrsti sladkorne bolezni, o kateri govorimo danes, se ledvice ne morejo pravilno odzvati na hormon ADH. Čeprav je hormon ADH prisoten, se zdi, da ga ledvice ignorirajo.
• Dipsogeni diabetes insipidus: Imenuje se tudi "primarna polidipsija", povzroča pa jo okvara mehanizma za nadzor žeje v hipotalamusu. Zaradi tega ste izjemno žejni, pogosto potrebujete vodo in prekomerno urinirate.
• Gestacijski diabetes insipidus: Pojavi se le med nosečnostjo. Včasih encim, ki ga proizvaja posteljica, razgradi hormon ADH. To izgine po rojstvu otroka.

Kakšna je razlika med nefrogenim diabetesom insipidusom in diabetesom mellitusom?

To je zelo pomembno vprašanje, ki veliko ljudi zmede. Ko slišimo besedo "sladkorna bolezen", pomislimo na sladkor, kar pomeni sladkorno bolezen. Čeprav so si nekateri simptomi nefrogene sladkorne bolezni insipidusa in sladkorne bolezni (kot sta prekomerno uriniranje in prekomerna žeja) podobni, sta ti dve bolezni popolnoma različni.

Sladkorna bolezen je veliko pogostejša bolezen. Povzroča jo pomanjkanje hormona inzulina ali pa telo inzulina ne uporablja pravilno, kar povzroča visoke ravni sladkorja v krvi. Nefrogeni diabetes insipidus pa je težava, ki se pojavi, ko se ledvice ne odzovejo na hormon ADH in nima nobene zveze z ravnjo sladkorja v krvi . Torej je najbolje, da teh dveh bolezni ne zamenjujemo, kajne?

Kateri so vzroki za nefrogeni diabetes insipidus?

Naše ledvice so odgovorne za filtriranje krvi in ​​odstranjevanje odpadnih snovi ter odvečne tekočine iz telesa v obliki urina. Hormon ADH (vazopresin) pomaga vzdrževati ravnovesje med količino vode, ki jo spijemo, in količino urina, ki ga izločimo.

Predstavljajte si, ko se zdrav človek veliko poti ali pije manj vode, se raven ADH zviša, kar ledvicam sporoča, naj "izdelujejo manj urina, varčujejo z vodo v telesu". Podobno se, ko je v telesu dovolj vode, raven ADH zniža, kar ledvicam sporoča, naj "v redu je, samo zdaj izdelujte urin".

Če pa se vaše telo na ADH ne odzove pravilno, vaše ledvice proizvedejo preveč urina. To se zgodi pri nefrogeni sladkorni bolezni insipidus. To stanje je lahko podedovano (hereditarno) ali pa se lahko razvije kadar koli v življenju (pridobljeno) .

Pridobljeni nefrogeni diabetes insipidus

To je najpogostejša vrsta. Pojavi se, ko nekaj ovira sposobnost telesa, da se odzove na ADH. Lahko ga na primer povzročijo določena stanja, ki vplivajo na ledvice. Takšna stanja vključujejo:

• Amiloidoza – to je stanje, pri katerem se nenormalna beljakovina odlaga v organih, vključno z ledvicami.
• Določene vrste raka
• Kronična bolezen ledvic
• Okužbe ledvic, na primer pielonefritis
• Policistična bolezen ledvic – pri kateri se v ledvicah tvorijo ciste, napolnjene s tekočino.
• Medularna gobasta ledvica

Na to vplivajo tudi drugi razlogi:

• Določena zdravila: zlasti litij (uporablja se za nekatere duševne bolezni), če se uporablja dolgotrajno.
• Nizka raven kalija v krvi (hipokaliemija)
• Zvišane ravni kalcija v krvi (hiperkalciemija)
• Srpastocelična anemija
• Sjögrenov sindrom – To je bolezen imunskega sistema.
• Obstrukcija sečil – na primer nekaj takega kot sečni kamen.

Dedni nefrogeni diabetes insipidus

To povzročajo mutacije v genih AVPR2 ali AQP2. Ta gena telesu sporočata, koliko vode naj doda urinu. Ko so ti geni okvarjeni, se ledvice ne morejo odzvati na ADH. Simptomi nefrogene sladkorne bolezni insipidus, ki je prirojena, se običajno pojavijo v prvih nekaj mesecih življenja .

Kakšni so simptomi nefrogenega diabetesa insipidusa?

Predstavljajte si, da poznate nekoga, recimo Sumano. Sumana je ves dan neverjetno žejna. Dela z veliko steklenico vode v bližini. Toda v eni uri po pitju je spet žejna, poleg tega pa mora pogosto na stranišče in veliko urinira. Včasih vstane dva ali trikrat na noč, da urinira. Pomislila je: "Morda je to zato, ker pijem preveč vode." Toda to so glavni simptomi nefrogene sladkorne bolezni insipidus.

Oseba z nefrogeno sladkorno boleznijo insipidus ima lahko simptome, kot so:

• Znaki dehidracije: suha usta, razpokane ustnice, izjemna utrujenost, omotica in včasih modre oči pri stanju. Predstavljajte si to kot dolgo bivanje na soncu brez vode.
• Polidipsija: Občutek, da ne dobite dovolj vode, ne glede na to, koliko pijete.
• Prekomerno uriniranje (poliurija): Če odrasel urinira več kot 3 litre na dan (običajno med 5 in 20 litri!), otrok pa več kot 2 litra na dan, je to sumljivo. Urin je tudi zelo svetle barve, kot voda.

Če ima majhen dojenček to stanje, lahko kaže simptome, kot so ti, ker ne razume, kako govoriti:

• Driska
• Neuspeh pri napredovanju in pridobivanju teže – Ne pridobivajo teže ali ne rastejo višje kot drugi dojenčki.
• Pogosta vročina
• Nenehen nemir in jok (razdražljivost) – zdi se, da je dojenček v stiski.
• Izguba apetita, zmanjšan vnos mleka
• Napadi – to je nevaren znak.
• Bruhanje
• Pogosto menjavanje mokrih plenic.

Kako se diagnosticira nefrogeni diabetes insipidus?

Če imate te simptome, morate najprej obiskati zdravnika. Postavil vam bo vprašanja, vas pregledal in po potrebi naročil preiskave, kot so:

• Krvne preiskave: Preverite raven elektrolitov, kot je natrij, v telesu in delovanje ledvic.
• Testi urina:Poglejte koncentracijo urina (kako razredčen je) in kaj je v urinu.
• Test pomanjkanja vode: Pri tem se nekaj ur vzdržujete pitja tekočine, nato pa vsako uro spremljate svojo težo, izločanje urina ter koncentracijo krvi in ​​urina. To je težaven test, vendar je zelo pomemben za diagnozo. To je edini način, da natančno ugotovimo, ali se ledvice odzivajo na ADH. Ta test se izvaja pod zdravniškim nadzorom v bolnišnici.
• Testiranje s hormonom ADH: Včasih se hormon ADH daje kot injekcija skupaj s testom pomanjkanja vode, nato pa se preveri, ali se koncentracija urina spremeni. Pri nefrogeni sladkorni bolezni insipidus se koncentracija urina ne spremeni bistveno, tudi če se daje ADH.
• Slikanje z magnetno resonanco (MRI) hipofize: Če sumite na stanje, kot je centralni diabetes insipidus, poiščite morebitne nepravilnosti v možganih.
• Genetsko testiranje: Če ima kdo v vaši družini sladkorno bolezen insipidus ali če sumite, da gre za dedno obliko.

Ali obstaja popolno zdravilo za nefrogeni diabetes insipidus?

Iskreno povedano, trenutno ni popolnega zdravila za nefrogeni diabetes insipidus.

Ampak brez skrbi. To je mogoče obvladati. Zdravnik vam bo morda lahko spremenil zdravila, ki jih jemljete in povzročajo težavo (na primer litij). Če obstaja še kakšna druga osnovna bolezen (na primer bolezen ledvic ali neravnovesje kalcija/kalija), lahko njeno pravilno zdravljenje včasih obrne ali nadzoruje nefrogeni diabetes insipidus.

Kako torej to zdravite?

V primerih, ko je bolezen nepovratna (na primer prirojena), je zdravljenje namenjeno predvsem preprečevanju dehidracije in ohranjanju dobre kakovosti življenja. To lahko vključuje:

• Redno pijte vodo: To je najpomembnejše. Vodo bi morali piti čez dan, kadar koli ste žejni. Pijte več vode, še posebej v vročih dneh, med vadbo ali ko se potite. Tudi ponoči imejte pri roki steklenico vode.
• Spremembe v prehrani:
• Dieta z nizko vsebnostjo soli: Prekomerno uživanje soli poveča žejo in uriniranje.
• Dieta z nizko vsebnostjo beljakovin: Včasih vam bodo morda svetovali, da omejite vnos beljakovin, ker je voda potrebna tudi za izločanje odpadnih snovi, ki nastanejo med prebavo beljakovin.
• Zdravila, ki zmanjšujejo izločanje urina:
• Tiazidni diuretiki:Presenetljivo je, da ti diuretiki, če jih damo ljudem z nefrogeno sladkorno boleznijo insipidus, dejansko zmanjšajo količino urina, ki ga proizvedejo. To je nekoliko zapleteno, vendar so koristni.
• Amilorid: Lahko se daje v kombinaciji s tiazidi, zlasti pri NDI, ki jo povzroča litij.
• Nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID) na recept: na primer indometacin. Ta pomagajo, da so ledvice nekoliko bolj občutljive na ADH.

Kateri hrani in pijači naj se oseba s to boleznijo izogiba?

Zdravnik vam lahko svetuje, da omejite uživanje alkohola, kofeinskih pijač (kot so kava, čaj in nekatere brezalkoholne pijače), slane hrane (kot so kumarice, suhomesnati izdelki, klobase in čips) in morebiti živil z visoko vsebnostjo beljakovin, saj lahko zaradi teh živil telo izgubi več vode in poveča vnos tekočine.

Ali obstajajo načini za preprečevanje nefrogenega diabetesa insipidusa?

Ni preverjenih strategij za preprečevanje tega. Še posebej prirojenega tipa ni mogoče preprečiti. Vendar pa pri pridobljenem tipu:

• Če jemljete zdravila, ki lahko povzročijo NDI, kot je litij, se je pomembno o tem pogovoriti z zdravnikom in redno preverjati delovanje ledvic.
• Tveganje je mogoče zmanjšati s pravočasnim in pravilnim zdravljenjem osnovnih zdravstvenih težav (bolezni ledvic, elektrolitsko neravnovesje).

Če imam to stanje, kaj lahko pričakujem?

To je najboljša novica. Z ustreznim zdravljenjem in zdravim načinom življenja imajo ljudje z nefrogeno sladkorno boleznijo insipidus običajno manj večjih zapletov in lahko živijo normalno življenje. Lahko delate in uživate v življenju kot običajno.

Če pa se to ne zdravi pravilno, lahko povzroči resne zaplete. Poglejmo si, kateri so:

• Dehidracija: To je najpogostejši in najresnejši zaplet. Huda dehidracija lahko povzroči izgubo zavesti, epileptične napade in odpoved ledvic.
• Motnja elektrolitov: To je sprememba količine elektrolitov (kot sta natrij in kalij) v telesu. To lahko vpliva na srčni utrip in delovanje živcev.
• Okužbe: Stvari, kot so okužbe sečil (UTI) in okužbe ledvic.
• Razvojne zamude, poškodbe možganov in intelektualna invalidnost pri dojenčkih. To je zelo nevarno za majhne otroke. Če ima dojenček te simptome, je treba zdravljenje začeti takoj.
• Odpoved ledvic: Dolgoročno se lahko pojavi, če ni ustrezno nadzorovana.
• Hidronefroza: Ker je mehur nenehno poln, se urin zadržuje in ledvice otečejo.

Kdaj morate poiskati zdravniško pomoč?

Če imate kakršne koli dvome ali pomisleke glede količine urina, ki ga izločate, še posebej, če izločate veliko urina s prekomernim uriniranjem, vsekakor obiščite zdravnika.

Količina urina, ki jo odrasla oseba izloči na dan, se lahko razlikuje od osebe do osebe, zlasti odvisno od tega, koliko vode popije. Če pa urinirate več kot 2–3 litre na dan (nekatere definicije pravijo več kot 3 litre) ali če urinirate zelo pogosto (več kot sedem- ali osemkrat na dan) , je to lahko znak težave.

Preden obiščete zdravnika, je zelo koristno, da vodite dnevnik, v katerem beležite, koliko vode spijete in koliko urina proizvedete (po možnosti izmerjeno). Tako bo zdravnik lažje razumel vaše stanje.

Kaj si torej moramo zapomniti iz te zgodbe? (Sporočilo za domov)

Nefrogeni diabetes insipidus je redko stanje, pri katerem se ledvice ne odzivajo pravilno na hormon ADH v telesu, zaradi česar proizvajate preveč urina. To lahko povzroči hitro dehidracijo.

• Glavna simptoma sta pretirana žeja in prekomerno, vodeno uriniranje .
• Tega ne smemo zamenjevati s sladkorno boleznijo; v tem primeru je raven sladkorja v krvi normalna.
• To stanje je lahko prisotno ob rojstvu ali pa se razvije kasneje v življenju.
• Čeprav popolnega zdravljenja ni, lahko z ustreznim zdravljenjem in spremembami življenjskega sloga (zlasti s pitjem zadostne količine vode in nadzorom prehrane) živite normalno in zdravo življenje.
• Če sumite, da imate vi ali vaš otrok katerega od teh simptomov, nemudoma poiščite zdravniško pomoč. Ne paničarite, najpomembneje pa je, da ste obveščeni in da sprejmete potrebne ukrepe. Niste sami in zdravniki vam lahko pomagajo.

Nefrogeni diabetes insipidus, bolezen ledvic, prekomerno uriniranje, prekomerna žeja, ADH, vazopresin, dehidracija