Vas skrbijo bulice ali izbokline na telesu? To bi lahko bili nevrofibromi. Pogovorimo se o njih!

Ste že kdaj opazili majhne bulice ali izbokline na telesu, bodisi pod ali nad kožo? Ali pa ste že kdaj videli koga, ki ga poznate, da jih ima? Normalno je, da se ob tem počutite nekoliko prestrašeni in zaskrbljeni. Vendar niso vse bulice nevarne. Danes bomo govorili o eni takšnih bulic, ki je stanje, imenovano nevrofibrom. Brez skrbi, o tem bomo govorili podrobno in preprosto.

Kaj je nevrofibrom?

Preprosto povedano, nevrofibrom je benigni tumor , ki raste vzdolž živčnih celic. Pravzaprav je eden izmed redkih genetskih stanj, imenovanih nevrofibromatoza. Nekateri ljudje, ki se rodijo z nevrofibromatozo, lahko te tumorje razvijejo na koži, pod kožo ali globoko v telesu.

Stvar pa je v tem, da večina nevrofibromov ne povzroča večjih zdravstvenih težav . Vendar pa lahko včasih, če se nekoliko povečajo, prizadenejo več živcev in povzročijo resne zdravstvene težave. V tem primeru jih bodo zdravniki odstranili z operacijo.

Koga ta situacija najbolj prizadene?

Pravzaprav se ljudje s temi nevrofibromi rodijo. Neverjetno pa je, da lahko traja leta, ko se ti tumorji dejansko začnejo pojavljati. Večinoma postanejo jasno vidni v adolescenci.

Statistični podatki kažejo, da ima približno eden od 3000 otrok bolezen, imenovano nevrofibromatoza tipa 1 (NF1) . Običajno jo diagnosticirajo pred 10. letom starosti. Pri približno 25 % otrok z NF1 oziroma približno enem od štirih se lahko razvijejo tumorji, ki lahko postanejo dovolj veliki, da povzročijo resne zdravstvene težave.

Kako nevrofibroma vpliva na naše telo?

Način, kako nevrofibromi vplivajo na vsako osebo, se zelo razlikuje. Odvisno je od vrste tumorja, njegove velikosti in lokacije na telesu.

• Pri nekaterih ljudeh se te pojavijo kot majhne izbokline ali obliži odebeljene kože.
• Vendar pa lahko pri nekaterih ljudeh z velikimi nevrofibromi ti prizadenejo notranje organe in celo hrbtenjačo.

Pomislite, včasih je kot majhna kroglica, ki se oblikuje v telesu. Učinek je odvisen od tega, kje se nahaja.

Ali so te bulice lahko rak?

To je težava, s katero se sooča veliko ljudi. Večina nevrofibromov se ne razvije v maligne tumorje. So benigni.

Ampak,Obstaja posebna vrsta, imenovana pleksiformni nevrofibromi. Približno 10 % te vrste oziroma približno eden od desetih ima potencial, da postane rakav. Zato je zelo pomembno, da vas zdravnik pregleda, če imate takšno bulico.

Kakšni so simptomi nevrofibroma?

Simptomi nevrofibroma se razlikujejo. Kot smo že omenili, so odvisni od vrste, velikosti in lokacije tumorja. Presenetljivo je, da nekateri ljudje z nevrofibromom morda ne kažejo nobenih simptomov. Vendar pa lahko včasih povzročijo stanja, kot sta paraliza ali celo slepota.

Oglejmo si te vrste nevrofibromov in z njimi povezane simptome:

Lokalizirani nevrofibromi

Temu pravimo tudi kožni nevrofibromi.

• Te se lahko pojavijo kot majhne izbokline po vsem telesu .
• Te se običajno pojavijo pri ljudeh, starih med 20 in 40 let.
• Te izbokline lahko srbijo in tudi bolijo, če jih pritisnete .

Difuzni nevrofibromi

To je še en, ki spada v isto vrsto kožnega nevrofibroma.

• Najpogosteje se te pojavijo na glavi in ​​vratu .
• Pojavi se kot odebeljeno, dvignjeno območje na površini kože.
• Ko se ga dotaknete, lahko občutite mravljinčenje ali otrplost .

Pleksiformni nevrofibromi

Ta vrsta nevrofibroma se razvije na skupinah živcev.

• Najpogostejše so pri otrocih z nevrofibromatozo tipa 1.
• Te izrastki lahko sčasoma zrastejo in se včasih pojavijo kot zelo velike bulice na ali pod kožo otrok.
• Ti lahko pritiskajo na hrbtenjačo ali periferne živce, kar povzroča simptome, kot so paraliza , šibkost in odrevenelost .
• Pri nekaterih otrocih s pleksiformnimi nevrofibromi lahko pritisk teh tumorjev na hrbtenico povzroči stanje, imenovano skolioza . Pomembno se je tega zavedati, saj moramo biti kot starši zelo občutljivi, ko kaj takega prizadene otroka.

Kako izgledajo te izbokline? (Videz)

Nevrofibromni tumorji, ki se tvorijo na ali pod kožo, se zelo razlikujejo od pleksiformnih nevrofibromov, ki se tvorijo globoko v telesu.

• Lokalizirani nevrofibromi / Kožni nevrofibromi:To so vozlički (noduli) barve kože . Običajno se nahajajo na trupu, glavi, vratu, rokah in nogah. So približno velikosti graha . Na dotik so mehki in imajo rahlo kašasto teksturo . Če pritisnete na takšno bulico, se bo pogreznila v kožo, in ko boste umaknili roko, se bo spet pojavila. Zdravniki temu pravijo "znak gumbnice". Izgleda kot luknja v srajci, kjer je nameščen gumb.
• Difuzni nevrofibromi: Lahko se pojavijo kot rdeče, dvignjeno območje na koži .
• Pleksiformni nevrofibromi: Ti so lahko videti kot velike mesnate grudice , ki so bile iztisnjene iz telesa. Zdravniki jih opisujejo kot "vrečko črvov pod kožo". Če opazite kaj takega, je najbolje, da takoj poiščete zdravniško pomoč.

Kaj je nevrofibromatoza tipa 1 (NF1)?

Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1) je stanje, ki prizadene približno 1 od 3300 novorojenčkov. Nevrofibrom je le eden od simptomov tega stanja (NF1). Obstajajo tudi drugi simptomi:

• Pike barve kave: To so svetlo rjave, velike pike barve kave. Sčasoma se lahko povečajo.
• Neškodljive izrastki na barvnem delu očesa (šarenici): Temu pravimo tudi Lischovi vozlički.
• Tumorji vidnega živca: Ti se imenujejo gliomi optične poti.

Če sumite, da ima vaš otrok enega ali več teh simptomov, se je nujno posvetovati s pediatrom.

Kateri so vzroki za nevrofibromo?

Nevrofibrom je simptom nevrofibromatoze tipa 1 (NF1). To stanje povzroča mutacija ali sprememba gena, imenovanega gen NF1. Gen NF1 nosi navodila za tvorbo beljakovine, imenovane nevrofibromin.

Poglejte, ta beljakovina, imenovana nevrofibromin, je zelo pomembna. Je beljakovina, ki zavira tumorje . To pomeni, da običajno preprečuje prehitro rast celic in njihovo nenadzorovano delitev. Kako to počne? Obstaja še ena beljakovina, imenovana beljakovina Ras, ki pomaga celicam pri rasti in delitvi. Ta beljakovina Ras deluje pod nadzorom nevrofibromina.

Torej, ko je ta gen `(NF1)` mutiran, preneha ustavljati rast celic. Celice se nato nenadzorovano množijo in tvorijo tumorje. Razumete?

To stanje »(NF1)« se lahko prenese na otroke, če ima eden od staršev to genetsko mutacijo. Ti starši so jo morda podedovali od svojih staršev. Vendar pa presenetljivo 50 % ljudi z »(NF1)«, torej približno polovica, nima družinske anamneze bolezni. To pomeni, da se to stanje lahko pojavi tudi, če se pojavi nova genetska mutacija.

Kako zdravniki to diagnosticirajo?

Zdravniki običajno najprej opravijo fizični pregled za diagnozo nevrofibroma. To pomeni, da vas pregledajo in preverijo morebitne bulice.

Poleg tega se lahko uporabijo slikovni testi, kot so ti:

• CT (računalniška tomografija) in MRI (magnetna resonanca): Ti preiskavi se uporabljata za odkrivanje zelo majhnih tumorjev. Pomagata tudi ugotoviti, kje se tumor nahaja in ali bo operacija vplivala na okoliška tkiva ali organe.
• PET skeniranje (pozitronska emisijska tomografija): Ta test pomaga zdravnikom ugotoviti, ali je tumor benigen ali maligen.

Kakšna so zdravljenja nevrofibroma?

Zdravniki imajo več načinov zdravljenja nevrofibroma:

• Spremljanje: Če je vaš nevrofibrom benigen in ne povzroča večjih težav, vam bo zdravnik naročil, da pridete na redne preglede, da preverite, ali so se pojavile kakršne koli spremembe.
• Plastična kirurgija: Zdravnik vam lahko priporoči plastično operacijo za odstranitev neškodljivih izrastkov na koži ali pod njo.
• Operacija: Če imate nevrofibrom, ki pritiska na vaše kosti ali organe, vam lahko zdravnik priporoči operacijo, s katero odstranite čim večji del tumorja ali čim večji del tumorja, ne da bi pri tem poškodovali vaše organe ali tkiva.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki operacije?

Stranski učinki operacije nevrofibroma se razlikujejo od operacije do operacije. Na primer, stranski učinki operacije odstranitve kožnih tumorjev se razlikujejo od stranskih učinkov operacije odstranitve tumorjev hrbtenice. Če načrtujete operacijo nevrofibroma, je pomembno, da se o stranskih učinkih operacije posvetujete z zdravnikom.

Ali obstaja način, da se to prepreči?

Nevrofibroma je genetska bolezen, zato je težko preprečiti rast teh tumorjev .

Kaj se zgodi, če imam nevrofibrom?

Na splošno večina ljudi z nevrofibromi ne trpi zaradi te bolezni . Vendar pa lahko tisti z več ali velikimi tumorji skrbi njihov videz in menijo, da vplivajo na kakovost njihovega življenja. Če imate to bolezen, se posvetujte z zdravnikom o operaciji odstranitve vidnih tumorjev, zaradi katerih se počutite neprijetno in negotovo. Nevrofibromi se po operaciji zelo redko ponovijo.

Kako naj skrbim zase, če imam nevrofibrom?

Nevrofibromi so benigni tumorji in redko povzročajo resne zdravstvene težave . Vendar pa se ljudje s številnimi nevrofibromi ali tisti z velikimi tumorji včasih lahko sramujejo svojega videza. V takih primerih je lahko operacija dobra možnost.

Diagnoza benignega tumorja morda ni tako strašljiva ali zastrašujoča kot diagnoza rakavega tumorja. Vendar pa lahko tudi benigni tumor, kot je nevrofibrom, vpliva na vaše življenje.

To lahko vpliva na vaš videz. Nekateri ljudje razvijejo nevrofibrome, ki lahko zrastejo dovolj veliko, da prizadenejo bližnje organe in tkiva. Če so vam diagnosticirali nevrofibrome, se posvetujte z zdravnikom o operaciji za odstranitev nevrofibroma.

Ne pozabite tudi, da je nevrofibrom lahko simptom redke, dedne bolezni, imenovane nevrofibromatoza, ki lahko povzroči resne zdravstvene težave. Zato je zelo pomembno, da se z zdravnikom posvetujete, ali je vaša bulica simptom nevrofibromatoze.

Sporočilo za domov

V redu, tukaj je nekaj najpomembnejših stvari, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili:

• Nevrofibrom je vrsta tumorja, ki se razvije iz živčnih celic in je običajno neškodljiv .
• To so lahko simptom genetske bolezni, imenovane nevrofibromatoza.
• Čeprav večinoma ne povzročajo večjih zdravstvenih težav, lahko nekatere velike ali pleksiformne vrste povzročijo zaplete .
• Majhen odstotek pleksiformnih tipov obstaja tveganje, da postanejo rakavi .
• Simptomi so različni, od kožnih izboklin, otrplosti, bolečine in včasih celo resnih poškodb živcev.
• Diagnoza se postavi z zdravniškimi pregledi in po potrebi s CT, MRI in PET preiskavami.
• Zdravljenje je opazovanje ali, če je potrebno, operacija.
• TeTega ni mogoče preprečiti, ker je genetsko pogojeno, vendar je mogoče simptome obvladovati.
• Če imate kakršne koli sume o takšni bulici, je najbolje, da ne paničarite in poiščete zdravniško pomoč .

Ne pozabite, da niste sami. Če se zavedate teh stanj in poiščete potrebno zdravniško pomoč, vam lahko to pomaga ostati zdrav.

nevrofibrom , nevrofibromatoza, NF1, kožne bulice, živčni tumorji, pege v obliki kavne moke, genetske bolezni