Imate na telesu čudne lise ali bulice? Pogovorimo se o nevrofibromatozi (NF)!

Imate na koži tiste kavne barve lise, ki jih verjetno vidite že od otroštva? Ali pa imate včasih majhne, ​​grudaste stvari, ki se pojavijo na različnih mestih po telesu? Morda to niso le lise ali grude. Danes bomo govorili o stanju, ki je lahko takšno, in je nekoliko zapleteno, a razumljivo. To je nevrofibromatoza ali na kratko NF .

Kaj je nevrofibromatoza (NF)?

Preprosto povedano, nevrofibromatoza (NF) je skupina stanj, ki vplivajo na naš živčni sistem in gene . Prizadene naše možgane, hrbtenjačo, živce in kožo. Simptomi, ki jih občutite, se lahko razlikujejo od osebe do osebe in se razlikujejo tudi glede na vrsto NF, ki jo imate. Najpogostejši simptomi pa so rojstni znaki in tumorji, ki so običajno nekancerozni (benigni). Bolezen lahko podedujete tudi od svoje družine, torej od svojih genov. Presenetljivo pa se v približno 50 % primerov lahko pojavi naključno, brez kakršne koli družinske anamneze.

Katere so glavne vrste nevrofibromatoze (NF)?

Obstajajo tri glavne vrste teh NF. Poglejmo, katere so.

1. Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1)

To je najpogostejša vrsta NF. Pojavi se, ko:

• Pike barve kave: Izgledajo kot pike barve kave. Pojavijo se lahko kjer koli na telesu.
• Nevrofibromi: Majhni tumorji, ki nastanejo na živcih.
• Pege pod pazduhami in v dimljah: Izgledajo kot majhne pikice.
• Tumorji optičnega živca: Ti se lahko razvijejo v živcih, ki so povezani z očesom.
• Deformacije kosti: Na primer, stvari, kot je skolioza.

Predstavljajte si, obstaja deklica po imenu Nimali. Ko se je rodila, je imela na telesu več mlečno-kavnih madežev. Ko je malo odrasla, so se ji majhne pikice pojavile tudi pod pazduhami. Šele ko jih je pokazala zdravniku, je izvedela, da ima NF1.

2. Schwannomatoza, povezana z NF2 (prej imenovana nevrofibromatoza tipa 2 (NF2))

Ta vrsta se zgodi:

• Počasi rastoči nevromi: Ti se tvorijo tudi vzdolž živcev.
• Okvara sluha: Lahko se pojavi izguba sluha.
• Spremembe vida: Lahko se pojavijo stvari, kot je katarakta.
• Otrplost ali šibkost: Lahko se vam zdi, da so vam otrpli udi (periferna nevropatija).

3. Švanomatoza (SWN)

To je najredkejši tip . Obstaja več podtipov, odvisno od genetske mutacije. Včasih sploh ni simptomov. Če pa se simptomi pojavijo, se lahko zgodi nekaj stvari:

• Počasi rastoči živčni tumorji (švanomi):Te se lahko pojavijo le na enem delu telesa.
• Kronična bolečina.
• Otrplost in vnetje v konicah prstov.

Kako pogosta je nevrofibromatoza (NF)?

Grobo rečeno, NF1 predstavlja približno 96 % vseh primerov NF. To pomeni, da jo ima približno eden od 3000 dojenčkov, rojenih vsako leto po vsem svetu. NF2 predstavlja približno 3 %, torej približno eden od 33.000 rojenih dojenčkov. Schwannomatoza (SWN) je še manj pogosta in se pojavlja pri približno 1 %.

Kakšni so simptomi nevrofibromatoze (NF)?

Kot smo že omenili, se simptomi razlikujejo glede na vrsto NF. Nekateri ljudje morda sploh nimajo simptomov, drugi pa imajo lahko hude simptome. Vendar pa sta vsem trem vrstam skupni dve glavni značilnosti:

• Tumorji: To so kepe tkiva, ki nastanejo, ko se celice združijo. Različne vrste tumorjev NF so sestavljene iz različnih vrst celic. Ti tumorji pogosto rastejo počasi in niso rakavi (benigni) . Vendar pa lahko nekateri tumorji zelo redko postanejo rakavi. Ti tumorji, ki nastanejo na živcih, se imenujejo nevrofibromi .

• Kožne izrastke: Sem spadajo rojstni znaki, kot so madeži v obliki kavne moke, o katerih smo govorili prej, pa tudi materine znamenja, ki se razvijejo v pazduhah in dimljah. Včasih se na površini kože lahko oblikujejo tudi majhne, ​​mehke bulice velikosti graha (kožni nevrofibromi).

Najpomembneje je, da se ne bojite, da imate NF samo zato, ker imate nekaj takšnih madežev. Če pa imate kakršne koli dvome, je najbolje, da poiščete zdravniško pomoč.

Poleg teh glavnih simptomov se lahko pojavijo tudi drugi:

• Izguba sluha ali vida.
• Skolioza.
• Mišična oslabelost.
• Otrplost ali mravljinčenje v okončinah.
• Bolečine v telesu in glavoboli.
• Vedenjske spremembe, kot je motnja pomanjkanja pozornosti/hiperaktivnosti (ADHD).
• Težave pri učenju.
• Stanja, kot so epileptični napadi.

Kako je videti oseba z nevrofibromatozo (NF)?

To se od osebe do osebe resnično razlikuje. Nekateri ljudje lahko na koži opazijo majhne, ​​okrogle bulice (približno centimeter v premeru, velikosti graha). To so nevrofibromi. Nekateri ljudje imajo lahko več kot dve takšni bulici ali pa veliko bulico (pleksiformni nevrofibrom), ki jo sestavlja več živcev pod kožo.

Govorili smo o madežih, podobnih madežem kavnega mleka. Te se lahko razlikujejo po velikosti in obliki, od ploščatih, svetlo rjavih do temno rjavih. Običajno boste videli šest ali več teh madežev.

Normalno je, da imamo mozolje na obrazu. Pri NF pa se te mozolji pojavijo v pazduhah in dimljah.To so najpogostejše. Izgledajo kot majhne, ​​rdečkasto rjave pike.

Pri kateri starosti se pojavijo simptomi nevrofibromatoze (NF)?

Tudi to se razlikuje od osebe do osebe. Nekateri simptomi so lahko prisotni že ob rojstvu. Nekateri se lahko pojavijo, ko se starate, v najstniških letih ali v odrasli dobi. Na primer, nevrofibromi so lahko prisotni na koži nekaterih dojenčkov ob rojstvu. Najpogosteje pa se pojavijo v najstniških letih. Madeži v obliki kavnega mleka so pogosti v prvih nekaj letih otrokovega življenja. Pege v dimljah in pod pazduhami se lahko pojavijo med 3. in 5. letom starosti. Simptomi švanomatoze se običajno začnejo v odrasli dobi, okoli 30. leta starosti.

Kaj povzroča nevrofibromatozo (NF)?

Glavni razlog za to je sprememba (mutacija) v naših genih . Poglejmo si, kaj povzroča posamezno vrsto:

• Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1): V telesu imamo gen, imenovan NF1 . Ta nadzoruje proizvodnjo beljakovine, imenovane nevrofibromin. Funkcija te beljakovine je zaviranje nastajanja tumorjev.
• NF2-povezana švanomatoza/nevrofibromatoza tipa 2 (NF2): To bolezen povzroča gen NF2 (merlin) . Ta gen nadzira tudi drug protein, imenovan nevrofibromin. Ta protein zavira tudi nastanek tumorjev.
• Schwannomatoza: To lahko povzročijo mutacije v genih SMARCB1 ali LZTR1 . Vendar pa v mnogih primerih ni mogoče natančno določiti gena, ki povzroča to stanje.

Preprosto povedano, če pride do mutacije v katerem koli od teh štirih genov, beljakovine ne prejmejo navodil, potrebnih za nadzor rasti naših celic. Takrat se v telesu začnejo tvoriti tumorji.

NF1 ali NF2 lahko podedujete od staršev, kar imenujemo avtosomno dominantni vzorec . To pomeni, da morate od enega od staršev dobiti kopijo spremenjenega gena. Vendar pa približno polovica ljudi z NF1 razvije bolezen spontano, brez družinske anamneze. To se lahko zgodi tudi ljudem z NF2. Približno 85 % ljudi s švanomatozo bolezen razvije spontano, brez družinske anamneze.

Kateri so dejavniki tveganja za nevrofibromatozo (NF)?

To stanje se lahko razvije pri kogarkoli, če pa ima kdo v vaši družini eno od teh NF stanj, je večja verjetnost, da jo boste razvili tudi vi.

Kakšni so možni zapleti nevrofibromatoze (NF)?

NF lahko povzroči nekatere zaplete. Nekateri od njih so:

• Izguba sluha.
• Zmanjšan vid.
• Vztrajna bolečina.
• Težave z učenjem in vedenjem.
• Kardiovaskularne bolezni - na primer hipertenzija, prirojene srčne bolezni.
• Težave s samopodobo zaradi kožnih bolezni.
• Večje tveganje za razvoj raka kot splošna populacija, vključno z rakom dojke in rakom mehkih tkiv (sarkomom).

Pomembno: Večina tumorjev NF ni rakavih. Vendar pa se nekateri tumorji NF zelo redko lahko degenerirajo v raka. Zato je zelo pomembno, da se redno zdravite.

Kako se diagnosticira nevrofibromatoza (NF)?

Zdravnik vas bo pregledal in opravil potrebne teste za diagnozo NF. Najprej bo pregledal vašo kožo, da bi preveril znake madežev v obliki kavne moke ali nevrofibroma. Preveril bo tudi skoliozo, krvni tlak, vid in sluh. Povprašal vas bo tudi o vašem zdravju in družinski zdravstveni anamnezi. Če torej veste, da ima kdo v vaši družini NF, o tem obvestite svojega zdravnika.

Merila za diagnozo posameznih vrst NF so različna. Čeprav lahko klinični pregled pogosto postavi diagnozo, lahko nekateri testi pomagajo ugotoviti vzrok vaših simptomov. Slikovni testi, kot so MRI, rentgensko slikanje ali CT, lahko pokažejo, kako je stanje vplivalo na vaš živčni sistem. Genetsko testiranje lahko pomaga tudi pri prepoznavanju genske mutacije, ki povzroča vaše simptome. Vendar zdravniki še niso identificirali vseh genov, ki povzročajo stanje.

Včasih se simptomi ne diagnosticirajo šele leta po njihovem pojavu. Pri nekaterih ljudeh se diagnoza pojavi v odrasli dobi. To je zato, ker se simptomi NF razvijajo sčasoma, v fazah.

Kakšna so zdravljenja za nevrofibromatozo (NF)?

To je zelo pomembno: Zdravljenje vaše NF mora potekati pod vodstvom multidisciplinarne ekipe zdravnikov s strokovnim znanjem o bolnikih z NF . Ta ekipa običajno vključuje:

• Nevro-onkologi.
• Nevrokirurgi.
• Kirurgi za ušesa, nos in grlo (ORL kirurgi).
• Plastični kirurgi.
• Psihoterapevti.
• Avdiologi.
• Genetski svetovalci.

Čeprav trenutno ni zdravila za NF, obstaja veliko napredka pri diagnosticiranju in zdravljenju tumorjev, povezanih z NF. Vaš zdravnik vam bo svetoval pri izbiri najboljšega zdravljenja za vaše stanje.

Če nimate simptomov ali če vaši simptomi ne motijo ​​vašega vsakdanjega življenja, morda ne potrebujete nobenega zdravljenja. V tem primeru vas bo zdravnik enkrat ali dvakrat letno prosil za preglede, da bo spremljal napredek bolezni.

Zdravnik lahko priporoči zdravljenje, kot so:

• Odstranitev tumorja:Kirurški poseg lahko odstrani tumorje na koži in drugod v telesu.
• Zdravila: Zdravilo selumetinib je odobrila ameriška Uprava za hrano in zdravila (FDA) za zaustavitev rasti tumorskih celic pri otrocih, starih od 2 do 18 let, z NF1, ki imajo pleksiformne nevrofibrome, ki jih ni mogoče odstraniti z operacijo, ali katerih tumorji so povzročili invalidnost ali pohabljenost.
• Kirurški poseg za odpravo nepravilnosti v rasti kosti: Če imate skoliozo ali druge nepravilnosti v rasti kosti, vam lahko zdravnik priporoči opornico ali v hujših primerih operacijo.
• Kemoterapija: To zdravljenje se uporablja za zdravljenje malignih tumorjev. Kemoterapija uničuje rakave celice.
• Radioterapija: Radioterapija se lahko uporablja za nadzor rasti tumorjev pri raku, kot so rak dojke, rak mehkih tkiv, imenovan sarkom, maligni tumorji perifernih živčnih ovojnic (MPNST) ali gliom (možganski tumor).

Če NF vpliva na vaš sluh ali vid, vam lahko zdravnik priporoči pripomočke, kot so slušni aparati ali korekcijske leče.

Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?

Vsako zdravljenje ima možne neželene učinke. Zdravnik se bo o njih pogovoril z vami, preden začnete z zdravljenjem.

Možni stranski učinki operacije:

• Krvavitev.
• Okužba.
• Nevrofibromi se po odstranitvi ponovijo.
• Poškodba živcev.

Stranski učinki kemoterapije:

• Utrujenost.
• Driska ali zaprtje.
• Izpadanje las.
• Hrana je brez okusa.
• Slabost in bruhanje.

Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe z nevrofibromatozo (NF)?

Nevrofibromatoza (NF) običajno nima pomembnega vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa je odvisno od lokacije tumorjev nekatere vsakodnevne dejavnosti, kot sta sluh in vid, težko opravljati brez pomoči. Če se ne zdravijo, so lahko nekateri zapleti, kot je rak, smrtno nevarni.

Ali se lahko nevrofibromatoza (NF) prepreči?

Trenutno ni znanega načina za preprečevanje NF. Če načrtujete ustanovitev družine, se je dobro pogovoriti z genetskim svetovalcem, da izveste več o tveganju za rojstvo otroka z genetsko boleznijo.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če vi ali vaš otrok na koži opazite katerega od teh simptomov NF, se posvetujte z zdravnikom:

• Imeti šest ali več lokalov s kavo in mlekom.
• Kožne grudice se pojavijo brez razloga.
• Pojav mozoljev v pazduhah ali dimljah.

Drugi simptomi, ki zahtevajo obisk zdravnika:

• Spremembe sluha in/ali vida.
• Bolečina brez razloga.
• Mišična oslabelost.
• Otrplost ali mravljinčenje v prstih na rokah in nogah.

Če imate NF, vam bo zdravnik verjetno priporočil redne preglede (običajno vsakih 6 do 12 mesecev) za spremljanje simptomov. Obvezno se naročite na dodaten pregled, če se pojavijo novi simptomi ali če se obstoječi simptom poslabša.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

• Kaj povzroča moje simptome?
• Kakšno je tveganje, da bodo moji bodoči otroci podedovali to bolezen?
• Kakšno zdravljenje priporočate?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravljenja?
• Kako pogosto naj pridem na kontrolne preglede?
• Ali obstajajo kakšna klinična preskušanja, do katerih lahko dostopam?
• Ali naj obiščem specialista za plodnost?

Nevrofibromatoza je bolezen, ki prizadene vaš živčni sistem in kožo. Prizadene vas lahko na različne načine. Morda imate simptome, ki motijo ​​vaše vsakodnevne dejavnosti, ali pa sploh nimate simptomov. Pogosto, odvisno od tega, kako se vaši simptomi razvijajo s staranjem, lahko traja leta, da dobite uradno diagnozo. Ko dobite to diagnozo, vam je lahko natančno poznavanje tega, kaj se dogaja, veliko olajšanje. Vaša zdravniška ekipa vam lahko pomaga izvedeti več o tem, kako lahko to stanje vpliva na vas in morda na vašo bodočo družino. Čeprav zdravila ni, obstajajo možnosti zdravljenja.

Najpomembnejša stvar, ki si jo je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Nevrofibromatoze (NF) se ni treba bati, je pa nekaj, na kar se je je treba zavedati.

• Če imate nenavadne lise, bulice na koži ali veliko lise v pazduhah/dimljah, obiščite zdravnika .
• Obstajajo različne vrste NF in simptomi so za vsako od njih različni.
• To je genetska bolezen, vendar se ne pojavlja vedno v družinah.
• Čeprav ni zdravila, obstaja veliko načinov zdravljenja, ki pomagajo nadzorovati simptome in izboljšati življenje .
• Zelo pomembno je, da se zdravljenje izvaja pod nadzorom specialistične medicinske ekipe.
• Pomembno je redno obiskovati zdravnika in biti pozoren na nove simptome.

Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja pogovorite s svojim zdravnikom. Z veseljem vam bo pomagal.

Nevrofibromatoza , NF, živčni tumorji, pege v obliki kavne moke, genetske bolezni, kožne pege, živčni sistem