Ali je kakšna razlika v očeh vašega malčka? Spoznajmo 'hipoplazijo vidnega živca' in 'septooptično displazijo'!

Ste kdaj, ko pogledate svojega dojenčka , imeli občutek, da njegove oči ne gledajo naravnost vate, kot da samo tečejo sem in tja ali kot da se ne morejo povsem ustaviti na enem mestu? Se vam včasih zdi, da majhne igrače ne gleda pravilno, ampak se z njo samo igra? Povsem normalno je, da mati ali oče občutita veliko strahu in tesnobe, ko vidita takšne stvari. Danes bomo govorili o stanju, ki lahko povzroči te simptome in je prisotno že ob rojstvu . To se imenuje "hipoplazija vidnega živca".

Kaj je "hipoplazija vidnega živca"?

Preprosto povedano, hipoplazija vidnega živca je prirojena bolezen. Pri tem se vidni živec, ki prenaša sporočila med našimi očmi in možgani, ne razvije pravilno ali pa je majhen. Predstavljajte si to kot dve kameri. Kar kamera vidi, se v možgane pošlje kot slike skozi vidni živec. Če torej ta živec ni pravilno razvit, tisto, kar oko vidi, ne gre jasno v možgane. To lahko povzroči različne težave z vidom, kot je na primer beg očesa .

To stanje ne prizadene le vidnega živca. Včasih lahko vpliva tudi na razvoj drugih delov otrokovih možganov, zlasti:

• Nenormalnosti srednje črte možganov: Deli možganov, ki ločujejo obe hemisferi, kot sta septum pellucidum in corpus callosum, se morda ne razvijejo pravilno. Včasih se sploh ne razvijejo. Ti so pomembni za komunikacijo med deli možganov.

• Hipoplazija hipofize: Morda ste že slišali za hipofizo. Nahaja se na dnu možganov, pod hipotalamusom. Ta majhna žleza nadzoruje številne pomembne funkcije v našem telesu, zlasti proizvodnjo hormonov . Če se ta žleza ne razvije pravilno, morda ne bo proizvajala hormonov, ki jih telo potrebuje, ali pa jih bo proizvajala zelo malo.

Včasih se to stanje imenuje tudi "(hipoplazija vidnega živca)" ali "(septo-optična displazija - SOD)" ali "(de Morsierjev sindrom)". To je zato, ker imajo, kot so pokazale raziskave, skoraj vsi s "(SOD)" prizadet razvoj vidnega živca. Vendar pa ima le majhen odstotek ljudi z "(ONH)" (tj. med 5 % in 10 %) prizadet razvoj srednjih delov možganov (na primer "(Septum pellucidum)").

Kako pogosto je to stanje?

Po ocenah v državah, kot so Združene države Amerike, eden od 10.000 otrokPravijo, da lahko to stanje (hipoplazija vidnega živca) prizadene približno 100.000 ljudi. Prav tako je bilo to stanje opredeljeno kot glavni vzrok za izgubo vida pri otrocih, mlajših od 3 let. Takšni otroci so tudi na Šrilanki.

Je hipoplazija optičnega živca resno stanje?

Da, to je resno stanje in včasih je lahko resno. Vendar se učinki razlikujejo od osebe do osebe. Nekateri otroci imajo lahko znatne težave z vidom. Če je prizadeta tudi hipofiza, lahko to moti proizvodnjo hormonov v telesu. Nekatere težave, povezane s hormoni, so lahko celo smrtno nevarne. Zato je zelo pomembno, da se takoj posvetujete z zdravnikom, zlasti s pediatrom ali oftalmologom, če menite, da ima vaš otrok te simptome ali če opazite kakršne koli spremembe v njegovem vedenju.

Kakšni so simptomi hipoplazije optičnega živca?

Simptomi, ki se pojavijo pri tem stanju, lahko prizadenejo samo eno oko ali obe očesi.

Simptomi, ki jih lahko opazimo v povezavi z očmi:

• Okvara vida: To se lahko giblje od rahlega zmanjšanja vida do popolne izgube vida (huda okvara vida ali slepota).
• Nistagmus: Hitro, neprekinjeno gibanje oči z ene strani na drugo ali gor in dol, podobno sekundnemu kazalcu ure, vendar hitreje.
• Strabizem (križanje oči) ali ezotropija (oči, ki ne kažejo v isto smer): eno oko lahko gleda naravnost naprej, drugo pa v nasprotno smer.
• Težave s fokusiranjem na predmet: Ko osebo prosimo, naj si ogleda nekaj, na primer igračo, se morda ne bo mogla pravilno osredotočiti nanjo.

Simptomi, ki se lahko pojavijo zaradi nepravilnosti v razvoju možganov:

• Težave z intelektualnim razvojem (`(intelektualna invalidnost)`): Stvari, kot so učne težave, intelektualne sposobnosti, ki se ne razvijajo na način, primeren starosti.
• Napadi: Nenadna izguba zavesti in krči.

Simptomi, povezani s hormoni, ki se lahko pojavijo zaradi zmanjšane rasti hipofize:

To je zelo pomembno, saj hormoni nadzorujejo veliko stvari v našem telesu.

• Težave pri nadzoru telesnih funkcij: na primer nezmožnost nadzora lakote in žeje, motnje spanja, nezmožnost pravilnega vzdrževanja telesne temperature.
• Zaostanek v rasti: Nezadostna višina za starost, postanemo veliko nižji od drugih otrok.
• Hipotiroidizem: To vpliva tudi na številne procese v telesu.
• Zapoznela puberteta.
• Nizek krvni sladkor (hipoglikemija): To je lahko nevarno.
• Stanje, ki je videti kot sladkorna bolezen, vendar ni povezano s sladkorjem, povzroča prekomerno uriniranje in žejo (`(Diabetes insipidus)`).
• Zlatenica: porumenelost kože in oči, zlasti pri novorojenčkih.

Predstavljajte si, da vaša deklica poskuša pogledati igračo, vendar se njene oči ne fokusirajo pravilno ali pa se samo trese. Ali pa nenehno bruha, se zdi, da ji je hladno in noče pravilno piti mleka. Če opazite kaj takega, morate takoj obiskati zdravnika.

Ali lahko hipoplazija vidnega živca povzroči popolno slepoto?

V nekaterih primerih da. To stanje lahko povzroči hudo izgubo vida ali celo popolno slepoto . Po drugi strani pa imajo nekateri otroci le blage težave z vidom. Včasih se lahko nekateri od teh simptomov (kot je nistagmus) z odraščanjem otroka zmanjšajo. Zdravnik vam bo lahko natančno povedal, kako bo to stanje vplivalo na vašega otroka.

Kakšni so razlogi za to stanje?

Raziskovalci še vedno niso povsem prepričani, kaj natančno povzroča hipoplazijo vidnega živca. Vendar pa velja, da jo povzroča kombinacija okoljskih in genetskih dejavnikov. Stanje je lahko na primer povezano s fetalnim alkoholnim sindromom (FAS), ki ga povzroča uživanje alkohola s strani matere med nosečnostjo.

Čeprav genetskega vzroka ni vedno mogoče najti, lahko v nekaterih primerih na to vplivajo genetske spremembe ("(mutacije)"). Te genetske spremembe se dedujejo kot "(avtosomno recesivno)", kar pomeni, da lahko otrok razvije to stanje le, če ta spremenjeni gen prejme od matere in očeta. Nekateri geni, ki so lahko vpleteni, so:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Drugi geni, ki še niso bili identificirani.

Kateri so dejavniki tveganja za hipoplazijo optičnega živca?

Obstajajo nekateri dejavniki tveganja, ki lahko prispevajo k temu stanju. To so stvari, ki pogosto vplivajo na mater med nosečnostjo:

• Starost matere pod 19 let.
• Biti prvič noseča.
• Nekdo v družini (biološki družini) je že imel to bolezen.

Če ustvarjate družino ali pričakujete še enega otroka, je zelo pomembno, da redno obiskujete predporodne preglede. To vam bo pomagalo ohraniti zdravje tako vas kot vašega nerojenega otroka.

Kakšni so zapleti tega stanja?

Zapleti hipoplazije vidnega živca se razlikujejo glede na to, kateri del možganov je prizadet. Nekateri zapleti lahko vključujejo:

• Nezmožnost nadzora telesne temperature.
• Prekomerna lakota in žeja (`(hiperfagija)`) in posledično debelost (`(debelost)`).
• Izguba apetita ali zavračanje hrane (hipofagija).
• Nepravilnosti v ciklu spanja in budnosti.
• Razvojne zamude: To pomeni zamude pri motoričnih spretnostih (kot sta hoja in plazenje) in komunikacijskih spretnostih (kot so komunikacijske spretnosti).
• Motnja avtističnega spektra (MAS).

Nekateri od teh zapletov, zlasti težave z uravnavanjem telesne temperature in hranjenjem, so lahko v nekaterih primerih smrtno nevarni, zato je potrebna velika previdnost.

Kako se diagnosticira hipoplazija optičnega živca?

To stanje običajno diagnosticira oftalmolog po pregledu oči in drugih testih. Pogosto je prvi znak nenormalno gibanje oči. Ta znak je mogoče opaziti v prvih nekaj mesecih po rojstvu otroka. Vendar pa včasih ni očiten, dokler otrok ni šoloobvezen ali majhen.

ONH se lahko pojavi samostojno, kar pomeni, da ne prizadene drugih delov možganov. Ali pa se poleg vidnega živca lahko diagnosticira z eno ali več razvojnimi težavami v srednjih možganih in hipofizi.

Za potrditev diagnoze lahko zdravnik naroči slikovne preiskave, kot sta MRI (slikanje z magnetno resonanco) ali CT (računalniška tomografija). Te preiskave zdravniku pomagajo dobiti boljšo predstavo o tem, kako se razvijajo možgani vašega otroka.

Poleg tega se lahko opravijo tudi številne krvne preiskave . Te se opravijo za izključitev drugih stanj s podobnimi simptomi. Na primer, preverijo se lahko ravni kortizola in rastnega hormona v serumu. Te so lahko pri ONH nenormalne.

Ali je mogoče pozdraviti hipoplazijo optičnega živca?

Žal trenutno za to stanje ni zdravila. Ker gre za prirojeno bolezen, je ni mogoče odpraviti ali ozdraviti.

Kako torej to zdravite?

Zdravljenje je namenjeno obvladovanju otrokovih simptomov in zagotavljanju olajšanja. To se lahko razlikuje od osebe do osebe. Glavni načini zdravljenja so:

• Terapija vida:Uporaba pripomočkov, ki pomagajo pri težavah z vidom, kot so posebna očala in povečevalne leče ("pripomočki za slabovidne"), za pomoč otroku pri opravljanju vsakodnevnih opravil.
• Hormonsko nadomestno zdravljenje: Če pride do hormonskih pomanjkanj zaradi težav s hipofizo, se hormoni dajejo zunanje. Za to obstajajo posebna zdravila.
• Fizioterapija, delovna terapija in/ali logopedska terapija: Te terapije pomagajo izboljšati otrokov telesni razvoj, sposobnost samostojnega opravljanja vsakodnevnih nalog in govorne spretnosti.

Zdravnik bo določil, katera vrsta zdravljenja je najboljša za vašega otroka, in ustrezno pripravil načrt zdravljenja. Glede na druge simptome vašega otroka bodo morda potrebna druga specifična zdravljenja.

Če morate otroku dati zdravilo, se z zdravnikom natančno posvetujte o tem, kdaj ga dati, koliko, kako ga dati in na katere neželene učinke morate biti pozorni.

Kakšna bo prihodnost otroka v tej situaciji?

Posledice hipoplazije vidnega živca se od osebe do osebe zelo razlikujejo. Nekateri simptomi se lahko pojavijo že v otroštvu, drugi pa v otroštvu ali adolescenci. Dobra novica je, da to stanje ni progresivno. To pomeni, da se sčasoma ne poslabša . Nekateri simptomi, kot je nistagmus, se lahko s starostjo celo izboljšajo.

Otroci z ONH potrebujejo dolgotrajno spremljanje in oskrbo staršev, skrbnikov in zdravnikov. Redno jih je treba spremljati, da se zagotovi dobro zdravje. Vsaj enkrat letno morajo opraviti pregled oči in po potrebi obiskati druge specialiste.

Čeprav so lahko hude težave s hipofizo smrtno nevarne, je mogoče doseči najboljše rezultate, če se bolezen diagnosticira in zdravi zgodaj.

Ali je mogoče preprečiti hipoplazijo optičnega živca?

Trenutno ni znanega načina za preprečevanje tega stanja. Če načrtujete nosečnost, je dobro, da se posvetujete z genetskim svetovalcem ali izvajalcem predporodne oskrbe, da izveste več o dejavnikih tveganja in kako ostati zdrav.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če otrokove oči ne gledajo pravilno, so napačno poravnane ali se premikajo na nenavaden način , takoj obiščite zdravnika. Zdravniku povejte tudi, če vaš otrok ne dosega razvojnih mejnikov (na primer plazenja, lezenja ali doseganja predmetov), ​​ki so primerni za njegovo starost.

Če ima vaš otrok napad, takoj pokličite 911 ali ga odpeljite v najbližjo bolnišnično urgenco.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku?

Zdravniku lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Kako lahko pomagam svojemu otroku obvladovati njegove simptome?
• Kaj naj storim, če opazim, da mojemu otroku manjkajo razvojni mejniki?
• Ali moj otrok potrebuje očala ali druge pripomočke za vid?
• Kako bo bolezen `(ONH)` vplivala na mojega otroka, ko bo začel šolati?
• Kako pogosto naj bi moj otrok opravljal preglede oči?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti

Kot starš je normalno, da ste šokirani in prestrašeni, ko otrokove oči tavajo in vas ne gledajo pravilno. Stanje, imenovano hipoplazija optičnega živca, lahko vpliva na otrokovo sposobnost, da vas jasno vidi. Lahko vpliva tudi na druge dele možganov, ki sodelujejo pri vitalnih funkcijah, kot sta proizvodnja hormonov in telesni razvoj.

Vendar ne pozabite, da niste sami. Zdravnik lahko pregleda vašega otroka, postavi diagnozo in mu predpiše načrt zdravljenja, prilagojen njegovim specifičnim simptomom.

Normalno je, da otroci v šoli potrebujejo malo več pomoči kot drugi otroci, še posebej, če se razvijajo malo dlje kot drugi. Če opazite kakršne koli zaskrbljujoče simptome, ki vplivajo na rast ali razvoj vašega otroka, brez oklevanja obvestite svojega zdravnika. Zdravstvena ekipa vašega otroka je vedno pripravljena odgovoriti na vsa vaša vprašanja. S pogumom lahko svojemu otroku zagotovite najboljšo oskrbo, ki jo potrebuje.

hipoplazija vidnega živca, septooptična displazija, prirojena slepota, okvara vida , hipofiza, otrokov razvoj, nistagmus