Se je vaš urin spremenil barvo? Se počutite letargično? Spoznajmo to redko krvno motnjo (PNH).

Kri, ki teče po naših žilah, je kot življenje dajajoča reka, kajne? Rdeče krvničke v tej krvi prenašajo kisik, ki ga potrebuje vsaka celica v našem telesu. Predstavljajte si torej, kaj bi se zgodilo, če bi se te zelo pomembne rdeče krvničke nenadoma razgradile in bile uničene brez očitnega razloga? Pravzaprav je nekoliko strašljivo. Danes bomo govorili o zelo redki, a zelo pomembni krvni bolezni, ki se je moramo vsi zavedati. To se imenuje paroksizmalna nočna hemoglobinurija ali na kratko PNH .

Preprosto povedano, kaj je PNH?

PNH je zelo redka krvna bolezen. V tem primeru se rdeče krvničke v naši krvi uničijo brez razloga. Natančneje, naš lastni imunski sistem uniči te rdeče krvničke. To je zato, ker rdečim krvničkam ljudi s to boleznijo manjka posebna vrsta beljakovine, ki bi jih ščitila. Zato jih imunski sistem našega telesa ne more prepoznati kot "naše lastne celice". Ko se rdeče krvničke na ta način hitro uničijo, naš kostni mozeg ne more proizvajati novih rdečih krvničk z enako hitrostjo. Nato se količina krvi v telesu zmanjša. Temu stanju pravimo anemija . Drug nevaren vidik te bolezni je , da poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov v krvnih žilah. Bolezen PNH ne prizadene vseh ljudi na enak način. Nekateri ljudje imajo zelo blage simptome. Lahko živijo normalno življenje. Pri nekaterih pa je lahko bolezen nekoliko hujša. Morda bodo morali še naprej jemati zdravila in prejemati transfuzije krvi.

Kaj povzroča bolezen PNH?

Najpomembneje pri tem je, da PNH ni prirojena bolezen. To pomeni, da se ne prenaša z matere na otroka. In ni nalezljiva bolezen. Pravzaprav je zelo redka bolezen. Predstavljajte si, da v državi, kot je Amerika, kjer vsako leto diagnosticirajo približno 1,8 milijona novih bolnikov z rakom, diagnosticirajo le 400 do 500 bolnikov s PNH. To bolezen povzroča mutacija gena, imenovanega "PIGA", v matičnih celicah v našem kostnem mozgu. Preprosto povedano, obstaja majhna napaka v "navodilih", ki jih prejme kostni mozeg, ki je tovarna, ki proizvaja rdeče krvničke. Zaradi te napake rdeče krvničke, ki nastajajo, ne dobijo te zaščitne beljakovinske ovojnice.

Imate tudi vi te simptome?

Ko se rdeče krvničke razgradijo, se v kri sprosti rdeči pigment, imenovan hemoglobin. Ti odpadni produkti se iz telesa odstranijo skozi ledvice z urinom. Zato je lahko barva urina rdeča, rjava ali temnejša od običajne . Vendar pa se pri vseh bolnikih s PNH barva urina ne razlikuje. Ta simptom opazi le polovica bolnikov. Še posebej temen je urin, ki ga izločajo ponoči ali ko se zjutraj zbudijo. Poleg tega glavnega simptoma se lahko pojavijo še številni drugi simptomi. Poglejmo, kateri so.

Kdo najverjetneje zboli za to boleznijo?

Po mnenju zdravnikov je tveganje za razvoj PNH pri nekaterih ljudeh nekoliko večje.

• Za tiste s šibkim kostnim mozgom : Če je iz kakršnega koli razloga delovanje kostnega mozga oslabljeno.
• Za tiste z boleznijo, imenovano aplastična anemija : Tudi to je bolezen, ki prizadene kostni mozeg. Ljudje s to boleznijo imajo kasneje tveganje za razvoj PNH .
• Za ljudi azijskega porekla: Ta bolezen je pogostejša pri Azijcih kot pri drugih etničnih skupinah.

PNH se običajno diagnosticira pri odraslih v 30. letih , lahko pa se pojavi tudi pri mlajših ljudeh, vključno z majhnimi otroki in dojenčki.

Kako diagnosticirati bolezen?

Ker je PNH redka bolezen in so njeni simptomi podobni simptomom drugih bolezni, lahko včasih traja nekaj časa, da se bolezen diagnosticira. Še posebej pri nekom, pri katerem se barva urina ne spremeni, se lahko diagnoza zavleče, če zdravnik tega ne posumi. Za diagnozo bolezni vas bo zdravnik najprej vprašal o vaših simptomih in zdravstveni anamnezi. Nato bo naročil različne krvne preiskave. Med njimi je najboljši in najbolj natančen test za potrditev PNH poseben krvni test, imenovan »pretočna citometrija«. Ta test lahko natančno izmeri, koliko rdečih krvničk v vaši krvi manjka ta zaščitna beljakovina.

Kakšna so zdravljenja za PNH?

Na srečo obstaja več učinkovitih načinov zdravljenja PNH. Zdravnik bo ocenil vaše stanje in določil zdravljenje, ki je za vas najboljše.

• Zdravila , ki zavirajo imunski sistem: Zdravila, kot sta ekulizumab (Soliris) in ravulizumab ( Ultomiris ), delujejo tako, da preprečijo, da bi naš imunski sistem uničil rdeče krvne celice. Prav tako zmanjšujejo tveganje za nastanek krvnih strdkov.
• Steroidi: Včasih se uporabljajo za nadzor uničenja rdečih krvnih celic.
• Sredstva za redčenje krvi:Ta zdravila se dajejo za zmanjšanje tveganja za nastanek krvnih strdkov.
• Transfuzije krvi: Ko je krvna slika v telesu prenizka, se kri daje od zunaj, da se poveča število rdečih krvničk.

Poleg tega obstajajo zdravljenja, ki pomagajo telesu, da proizvede več rdečih krvničk.

• Vitamini, kot je folna kislina
• Človeški rastni faktor
• Androgen, moški hormon

Presaditev kostnega mozga lahko popolnoma ozdravi PNH. Ker pa gre za zelo tvegan in zapleten kirurški poseg, ga zdravniki priporočajo le, če so vsi drugi načini zdravljenja odpovedali. PNH singalščina, paroksizmalna nočna hemoglobinurija, krvne bolezni, razgradnja rdečih krvničk, temen urin, bolezni kostnega mozga, anemija