Pogovorimo se o tej redki krvni bolezni, imenovani PNH (paroksizmalna nočna hemoglobinurija)

Obstajajo bolezni, ki so med nami zelo pogoste, pa tudi bolezni, ki so zelo redke, torej zelo redke. Morda za takšno bolezen sploh še niste slišali. Danes bomo govorili o tako redki, a pomembni bolezni, povezani s krvjo, ki jo je pomembno pravilno zdraviti. Ime ji je paroksizmalna nočna hemoglobinurija, ki ji na kratko pravimo PNH.

Preprosto povedano, kaj je PNH?

PNH ni genetska motnja, temveč bolezen, ki se deduje ali prenaša s staršev na otroke. Lahko se razvije v kateri koli starosti. Preprosto povedano, oseba s to boleznijo ima bolezen, pri kateri imunski sistem , sistem, ki nas ščiti pred boleznijo, pomotoma napade in uniči lastne rdeče krvne celice. Predstavljajte si to kot ščit iz posebnih beljakovin, ki nas ščitijo pred boleznijo. Nekatere rdeče krvne celice v telesu bolnikov s PNH nimajo tega zaščitnega ščita, torej teh posebnih beljakovin. Zato imunski sistem prepozna te celice brez ščita, jih misli kot škodljive vsiljivce za telo in jih uniči. Čeprav je to stanje lahko smrtno nevarno, lahko s pravilnim zdravljenjem nadzorujete simptome, zmanjšate zaplete in živite dobro življenje. Ta bolezen ne prizadene vseh ljudi na enak način. Nekateri ljudje imajo le manjše nelagodje. Druge lahko prizadene bolj resno. Glavno tveganje so krvni strdki. Približno 30 % bolnikov s PNH ima vsaj enkrat v življenju tveganje za nastanek krvnega strdka.

Kaj je razlog za to?

Vzrok te bolezni je mutacija v genu. Vendar to ni nekaj, kar bi se podedovalo. To pomeni, da je ne podedujete od staršev, niti je ne prenesete na svoje otroke. Gre za naključno genetsko spremembo, ki se pojavi med življenjem. Zaradi te genske mutacije vaš kostni mozeg začne proizvajati nenormalne rdeče krvne celice, ki nimajo teh zaščitnih beljakovin. Ker teh celic imunski sistem ne ščiti, se zlahka razgradijo. V medicini ta proces razgradnje rdečih krvnih celic imenujemo hemoliza . Nekateri zdravniki menijo, da je PNH povezana s šibkostjo kostnega mozga. Zlasti ljudje z boleznijo, imenovano aplastična anemija, imajo večjo verjetnost za razvoj PNH. Prav tako lahko ljudje s PNH kasneje razvijejo aplastično anemijo. Pri tem stanju, imenovanem aplastična anemija, kostni mozeg preneha proizvajati nove krvne celice.

Kakšni so simptomi PNH?

Bolezen je dobila ime po enem od svojih glavnih simptomov. Paroksizmalna pomeni "nenadoma se pojavi", nočna pomeni "ponoči", hemoglobinurija pa pomeni "izločanje hemoglobina z urinom". Hemoglobin je beljakovina, ki daje krvi rdečo barvo. Ko se rdeče krvničke razgradijo, se ta hemoglobin sprosti v urin, urin, ki se izloči ponoči ali zjutraj, pa je lahko temen (kot kola) ali rdeč . Približno 50 % ljudi s PNH ima ta simptom. Simptome povzročajo predvsem trije razlogi:

• Razgradnja rdečih krvničk .
• Zmanjšano število rdečih krvnih celic (ki povzroča anemijo).
• Krvni strdki v krvnih žilah .

Več okvarjenih krvnih celic kot imate v telesu, več simptomov lahko občutite. Če imate najmanjši sum, da imate takšen krvni strdek,Nemudoma obvestite svojega zdravnika. Nemudoma pojdite na najbližji oddelek za nujno medicinsko pomoč, zlasti če imate težave z dihanjem, težave z govorom/vidom, nenaden hud glavobol, bolečine v prsih ali epileptične napade.

Kako natančno diagnosticirati bolezen?

Ko boste obiskali zdravnika, vas bo vprašal o vaših simptomih in zdravstveni anamnezi. Nato vas bo pregledal in naročil nekaj krvnih preiskav. Glavni test, ki se za to opravi, je poseben krvni test, imenovan pretočna citometrija . S tem se zagotovi, da imajo vaše rdeče krvne celice te zaščitne beljakovine. Poleg tega se preveri tudi vaša krvna slika (popolna krvna slika) in raven železa. Včasih je morda potreben tudi vzorec kostnega mozga.

Kakšna so zdravljenja za PNH?

Zdravljenje PNH ima dva glavna cilja. Eden je lajšanje simptomov, drugi pa preprečevanje nevarnih zapletov (zlasti krvnih strdkov). Zdravljenje, ki ga boste prejeli, bo odvisno od resnosti vašega stanja.

• Dodatna hranila: Za nadzor anemije se dajejo folna kislina in železovi dodatki.
• Specifična zdravila: Obstajajo zdravila, kot sta ekulizumab (Soliris) in ravulizumab (Ultomiris), ki preprečujejo razgradnjo rdečih krvničk. Ta se dajejo intravensko. Njihova prednost je, da nadzorujejo anemijo, zmanjšujejo potrebo po zunanjih transfuzijah krvi in ​​zmanjšujejo tveganje za nastanek krvnih strdkov. Pegcetacoplan (Empaveli) je še eno novejše zdravilo, ki se uporablja v ta namen.
• Transfuzije krvi: Če je anemija huda, lahko začasno olajšanje dosežemo z darovanjem krvi zdrave osebe.
• Zdravila za redčenje krvi: Zdravila za redčenje krvi se dajejo ljudem z visokim tveganjem za nastanek krvnih strdkov.
• Presaditev matičnih celic kostnega mozga: To je edini način za popolno ozdravitev PNH. To vključuje odstranitev obolelega kostnega mozga in presaditev matičnih celic zdrave osebe (pogosto sorojenca). Ker pa je to zelo tvegan in zapleten postopek, ga običajno priporočamo le mladim z zelo hudo boleznijo.

Vaš zdravnik bo določil, katera metoda zdravljenja je za vas najprimernejša.

Zelo pomembno je tudi, da skrbite zase.

Ko živite s PNH, je bolj kot kdaj koli prej pomembno, da skrbite zase.

• Dobra prehrana: Jejte hranljivo hrano. Uživanje hrane, bogate z železom (špinača, meso), skupaj z nečim, bogatim z vitaminom C (pomaranče, mandarine), pomaga telesu bolje absorbirati železo.
• Vadba: Utrujenost lahko oteži vadbo. Posvetujte se z zdravnikom, katere vaje so primerne za vas.
• Zaščitite se pred okužbami : Pogosto si umivajte roke. Izogibajte se gneči in krajem, kjer se zadržujejo bolni ljudje. Če se vam pojavi vročina, nemudoma obvestite svojega zdravnika.
• Duševno zdravje: Normalno je, da se ob izvenju, da imate tako redko bolezen, počutite žalostni, jezni in tesnobni. Pogovor o teh občutkih z osebo, ki ji zaupate, ali s svetovalcem je lahko veliko olajšanje.
• Nosečnost: Če ste ženska, ki načrtuje nosečnost, se pred zanositvijo posvetujte z zdravnikom. PNH lahko med nosečnostjo predstavlja tveganje za vas in vašega otroka.

Sporočilo za domov

• PNH je redka krvna bolezen, ki jo povzroča genetska mutacija, vendar ni dedna.
• Glavni in najnevarnejši zaplet te bolezni so krvni strdki. Vedno bodite pozorni na opozorilne znake (hud glavobol, bolečine v prsih, težave z dihanjem).
• Čeprav je to lahko smrtno nevarno, so danes na voljo zelo učinkovita zdravljenja za nadzor simptomov in izboljšanje kakovosti življenja.
• Čeprav je presaditev kostnega mozga edino popolnoma kurativno zdravljenje PNH, je zelo tvegana in primerna le za izbrane bolnike.
• Zelo pomembno je, da redno spremljate svojega zdravnika in upoštevate njegova navodila.

Paroksizmalna nočna hemoglobinurija, PNH, redke krvne bolezni, rdeče krvničke, hemoglobinurija, anemija, strjevanje krvi, simptomi PNH, zdravljenje PNH, presaditev kostnega mozga