Ste vedno bolni? To je lahko posledica primarne imunske pomanjkljivosti!

Ali vi ali kdo v vaši družini pogosto zbolite? Ali včasih dobite prehlad ali gripo, vendar traja dolgo, da ozdravite? Ali pa se vam ista bolezen pojavlja vedno znova? Včasih je vzrok za to lahko šibkost imunskega sistema našega telesa, ki se bori proti boleznim. Danes bomo govorili o takšnem stanju, ki je primarna imunska pomanjkljivost ali kot ji pravijo v angleščini "(Primary Immunodeficiency)".

Kaj je primarna imunska pomanjkljivost?

Preprosto povedano, primarna imunska pomanjkljivost je skupina več kot 400 različnih stanj, pri katerih naš imunski sistem ne deluje pravilno . Predstavljajte si takole: naše telo je kot trdnjava. Obstajajo vojaki, ki to trdnjavo varujejo. Ti vojaki so naš imunski sistem. Če so torej ti vojaki šibki ali če ne delujejo pravilno, lahko zunanji sovražniki, torej nalezljivi mikrobi (bakterije, virusi itd.), zlahka vstopijo v telo in povzročijo bolezni.

Za to stanje se uporablja več drugih imen:

• Primarna bolezen imunske pomanjkljivosti.
• Primarna imunska pomanjkljivost (PIDD).
• Prirojene napake imunosti (IEI).

Ta stanja pogosto povzročajo spremembe v naših genih, imenovane »genetske mutacije«. Te se običajno prenašajo iz roda v rod, kar pomeni, da so dedne . Včasih pa se lahko bolezen razvije popolnoma brez kakršne koli družinske anamneze. Zdravniki jo zdravijo s preprečevanjem in nadzorom okužb ter z nadomeščanjem delov imunskega sistema, ki so pomanjkljivi.

Kateri so primeri primarne imunske pomanjkljivosti?

Kot sem že omenil, obstaja več kot 400 vrst primarne imunske pomanjkljivosti. Vsaka vrsta je drugačna in njena resnost se razlikuje . Zato se lahko starost, pri kateri se ta stanja pojavijo, razlikuje. Nekatere vrste povzročajo težave že ob rojstvu otroka, v povojih. Zato jih je mogoče odkriti zgodaj. Obstajajo pa tudi druge vrste, ki niso tako hude. Zato morda sploh ne veste, da imate to stanje, dokler ne odrastete.

Tukaj je nekaj primerov te situacije:

• Pogosta variabilna imunska pomanjkljivost (CVID)
• Ataksija-telangiektazija
• Kronična granulomatozna bolezen (CGD)
• DiGeorgejev sindrom
• Hemofagocitna limfohistiocitoza (hemofagocitna limfohistiocitoza)
• Selektivno pomanjkanje IgA
• X-vezana agamaglobulinemija

Naj vas ta imena ne zmedejo. To so le medicinski izrazi. Najpomembneje je, da poiščete zdravniško pomoč, če dvomite, ali imate to bolezen.

Kakšni so simptomi primarne imunske pomanjkljivosti?

Za mnoge ljudi je prvi znak primarne imunske pomanjkljivosti pogoste, vztrajne ali nenavadne okužbe, ki jih je težko zdraviti . Te okužbe so lahko zelo resne ali pa imajo podobne težave tudi drugi družinski člani.

Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo, vključujejo:

• Za zdravljenje okužb je treba večkrat jemati antibiotike .
• Težave, ki se pojavijo po prejemu živega cepiva.
• Povečana vranica (vranica je organ, ki se nahaja na zgornji levi strani trebuha in pomaga imunskemu sistemu).
• Otekle bezgavke (tiste, ki se v roki počutijo kot bulice).
• Izguba teže ali zaostanek v rasti (zlasti pri majhnih otrocih).
• Pogoste prebavne težave , kot je driska.
• Avtoimunske bolezni ( stanja, pri katerih imunski sistem našega telesa napada lastne celice).

Predstavljajte si, da ima vaš otrok enkrat ali dvakrat na mesec vročino in kašelj ter mora prejemati antibiotike. Ali pa se mu na koži nenehno pojavljajo hudi izpuščaji in mehurji, ki se dolgo celijo. Če se te stvari nenehno dogajajo, morate biti zaskrbljeni.

Kaj povzroča to?

Kot sem že omenil, primarno imunsko pomanjkljivost povzročajo genetske mutacije, ki vplivajo na dele našega imunskega sistema, kot so celice in beljakovine . Te genetske mutacije lahko povzročijo, da nekateri deli našega imunskega sistema:

• Lahko je manj aktiven kot običajno.
• Lahko je okvarjeno .
• Lahko celo popolnoma izgine .

Med 50 % in 60 % teh stanj povzročajo okvare celic, imenovanih limfociti B (celice B) . Te celice B so posebna vrsta celic v našem imunskem sistemu. So tiste, ki proizvajajo protitelesa , posebne beljakovine, ki pomagajo uničevati patogene, kot so bakterije in virusi, ki vstopijo v naša telesa. Predstavljajte si torej, če te celice B ne delujejo pravilno, če ne proizvajajo protiteles, so naša telesa bolj dovzetna za bolezni, kajne?

Kdo ima večje tveganje za razvoj tega stanja?

PIDD se lahko razvije pri vsakem. Če pa jo ima kdo v vaši biološki družini, je večja verjetnost, da jo boste razvili tudi vi . V večini primerov se te primarne imunske pomanjkljivosti pojavijo pred 20. letom starosti. Tudi pri moškihPravijo tudi, da je to stanje pogosto.

Katere zaplete lahko to povzroči?

Primarna imunska pomanjkljivost lahko poveča tveganje za zaplete pozneje v življenju. To lahko vključuje avtoimunske motnje ali nekatere vrste raka . Če se PIDD ne zdravi, lahko povzroči nenavadno hude okužbe .

Kako zdravniki to diagnosticirajo?

Zdravnik bo ugotovil, ali imate PIDD, tako da bo pregledal vašo osebno in družinsko zdravstveno anamnezo, opravil fizični pregled in opravil več laboratorijskih preiskav .

Za potrditev diagnoze vam lahko zdravnik predpiše teste, kot so:

• Krvne preiskave: Z njimi lahko odkrijemo specifične nepravilnosti v imunskem sistemu (na primer nizke ravni protiteles ali nizko število imunskih celic).
• Genetski testi: Za odkrivanje genskih napak ali mutacij.
• Pretočna citometrija: To je metoda pregleda vzorcev celic imunskega sistema z uporabo posebnih laserskih žarkov.

Poleg tega se v nekaterih državah, kot so Združene države Amerike, pri skoraj vsakem novorojenčku opravi presejalni test za odkrivanje hude kombinirane imunske pomanjkljivosti (SCID). To omogoča zgodnje odkrivanje in zdravljenje dojenčkov s to resno boleznijo.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Če vam diagnosticirajo primarno imunsko pomanjkljivost, so glavni cilji zdravljenja nadzor nad trenutnimi okužbami in preprečevanje prihodnjih okužb. Natančno zdravljenje, ki ga boste prejeli, bo odvisno od vrste okužbe, ki jo imate, in vrste PIDD.

Zdravnik vam lahko predpiše zdravila, kot so:

• Antibiotiki: Preprečujejo ali zdravijo bakterijske okužbe.
• Protivirusna zdravila: Pomagajo pri okrevanju po okužbah, ki jih povzročajo virusi.
• Imunski globulini: Te se lahko dajejo intravensko (IV) ali subkutano. Delujejo tako, da nadomestijo nekatere manjkajoče dele imunskega sistema (na primer protitelesa, ki so prenizka).

Včasih je za nadzor zapletov, ki jih povzroči okužba, morda potreben kirurški poseg . Na primer, če obstaja absces (kopičenje gnoja v organu), ga je mogoče kirurško odstraniti, da se gnoj odteče. To lahko pomaga zmanjšati bolečino in pospešiti celjenje.

V hujših primerih lahko zdravnik opravi presaditev matičnih celic.Priporočljivo je. To vključuje zamenjavo okvarjenih ali izgubljenih celic imunskega sistema z novimi celicami. Pri tem se matične celice (ki se lahko razvijejo v druge vrste celic), odvzete od darovalca, injicirajo v vaše telo. Sčasoma se te matične celice razvijejo v normalne celice imunskega sistema.

Genska terapija je postala uspešna možnost zdravljenja tudi za nekatere vrste PIDD.

Ali se je mogoče izogniti primarni imunski pomanjkljivosti?

Ker večino PIDD povzročajo genetske mutacije , jih v resnici ni mogoče preprečiti. Če pa ima kdo v vaši družini primarno imunsko pomanjkljivost, boste morda želeli razmisliti o genetskem svetovanju . To vam lahko zagotovi več informacij in smernic.

Kaj bo prihodnost prinesla tistim s to boleznijo? (Napoved)

Z ustreznim zdravljenjem lahko večina ljudi s PIDD živi zdravo življenje. V nekaterih primerih boste morda morali jemati zdravila do konca življenja. Prav tako se morate po najboljših močeh truditi, da se izognete okužbam . Tukaj je nekaj nasvetov, ki vam lahko pomagajo:

• Navadite se, da si temeljito umijete roke – temeljito si jih umijte z milom in vodo. Umijte si roke pred in po jedji, po uporabi stranišča, po dotikanju živali in po dotikanju česar koli umazanega.
• Izogibajte se gneči in bolnim ljudem .
• Natančno upoštevajte zdravnikova navodila glede cepljenja .
• Privoščite si dovolj počitka .
• Sledite zdravemu načrtu prehrane in vadbe , ki vam ustreza.

Kdaj naj obiščem zdravnika, če imam ali sumim, da imam primarno imunsko pomanjkljivost?

Če imate okužbo, ki ne izgine, je nenavadno huda ali se vedno znova ponavlja, obiščite zdravnika, da preveri, ali imate PIDD. Če že imate PIDD, takoj obvestite svojega zdravnika, če imate vročino ali kakršne koli znake okužbe . To je pomembno za preprečevanje zapletov.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Če sumite na to stanje ali če ugotovite, da ga imate, lahko zdravniku postavite vprašanja, kot so ta:

• Kakšno vrsto primarne imunske pomanjkljivosti imam?
• Ali lahko to podedujejo moji otroci?
• Kakšno zdravljenje priporočate?
• Kakšni so možni stranski učinki zdravljenja? Zakaj naj bi bil zaradi njih zaskrbljen?
• Kateri zapleti se lahko pojavijo zaradi tega stanja?

Življenje s stanji, povezanimi s primarno imunsko pomanjkljivostjo, je lahko izziv. Pogoste, vztrajne in težko ozdravljive okužbe so lahko resnično izčrpavajoče in imajo lahko tudi velik vpliv na vaše duševno počutje.

>

Vendar vam ni treba iti skozi to pot sami. Prosite svojega zdravnika, da vam pomaga najti podporno skupino , kjer se lahko pogovarjate in delite ideje z drugimi, ki so šli skozi podobne izkušnje. To je lahko odličen vir moči.

Končno, zapomnite si to (Sporočilo za domov)

Torej, tukaj je nekaj stvari, ki si jih je treba zapomniti na kratko o primarni imunski pomanjkljivosti, o kateri smo danes govorili:

• To je bolezen, ki jo povzroča oslabitev našega imunskega sistema , pogosto genetsko pogojena .
• Eden glavnih simptomov so pogoste, hude okužbe, ki se dolgo zdravijo .
• Obstaja veliko vrst tega, zato se simptomi in resnost lahko razlikujejo od osebe do osebe.
• Zelo pomembno je , da se bolezen diagnosticira in prejme ustrezno zdravljenje zgodaj .
• Z zdravljenjem je mogoče okužbo nadzorovati in mnogi ljudje lahko živijo normalno življenje .
• Bistveno je, da sprejmete ukrepe za zaščito pred okužbami .

Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, katerega od teh simptomov, brez oklevanja poiščite zdravniško pomoč. Prej ko boste diagnosticirani, večja je verjetnost, da bo zdravljenje uspešno. Vsem veliko zdravja!

Primarna imunska pomanjkljivost, imunski sistem, okužbe, genetske mutacije, PIDD, zdravljenje, simptomi