Ali je vaša kri v nevarnosti strjevanja? (Mutacija gena za protrombin) Spoznajmo to preprosto

Ste že kdaj slišali za nekoga, ki ima nenadoma otečeno, bolečo nogo in mu zdravnik pove, da ima v njej krvni strdek? Ali za mlado, zdravo osebo, ki ima nenadoma težave z dihanjem in bolečine v prsih ter je hospitalizirana? Ko slišimo take stvari, se morda sprašujemo, kaj se dogaja. Večinoma kot vzrok za to vidimo stvari, kot sta staranje in debelost. Včasih pa je vzrok lahko nekaj takega, kot je barva naših oči, tekstura naših las ali gen, ki ga podedujemo od staršev. Danes bomo govorili o takšnem genetskem stanju, ki povečuje tveganje za nastanek krvnih strdkov. To se imenuje mutacija gena za protrombin .

Preprosto povedano, kaj je ta mutacija gena za protrombin?

To se morda sliši kot znanstveno ime, vendar je zgodba zelo preprosta. Najprej si poglejmo, kako se strjevanje krvi običajno dogaja v našem telesu. Ko se poškodujete, steče malo krvi in ​​se čez nekaj časa ustavi, kajne? To je zato, ker se aktivira sistem strjevanja krvi v našem telesu. Pri tem pomagajo številne vrste beljakovin. Te beljakovine imenujemo faktorji strjevanja. Protrombin je ena takšnih beljakovin. Drugo ime za to je faktor II . Običajno naše telo proizvaja le toliko protrombina, kot ga potrebuje. Vendar pa se v telesu osebe z genetsko mutacijo, imenovano mutacija gena za protrombin, ta beljakovina, imenovana protrombin, proizvaja v veliko večji količini, kot je potrebno . Predstavljajte si, kaj bi se zgodilo, če bi nekdo v skodelico čaja namesto dveh žlic sladkorja dodal pet ali šest žlic sladkorja? Tako kot je čaj preveč sladek, ko se raven protrombina poveča, postane naša kri nekoliko bolj "lepljiva" oziroma bolj nagnjena k strjevanju. To poveča tveganje za nastanek krvnih strdkov v venah, tudi brez poškodb. Ti krvni strdki nastanejo v globokih venah nog. Temu stanju pravimo globoka venska tromboza (GVT) . Včasih se lahko delček tega krvnega strdka odlomi in blokira veno v pljučih. To je zelo nevarno stanje, imenovano pljučna embolija (PE) .

Kako dobimo ta gen? Kaj so homozigotni in heterozigotni?

To je zelo enostavno razumeti. Vsak gen dobimo v enem izvodu od matere in v enem od očeta. Pomislite na ta gen, ki proizvaja protrombin. 1. Heterozigot: Ta okvarjeni gen dobite od matere ali očeta, torej samo od enega od staršev. Druga oseba dobi zdrav, normalen gen. Mnogi ljudje na Šrilanki in po svetu imajo to bolezen. V tem primeru je tveganje za nastanek krvnih strdkov nekoliko večje kot pri povprečni osebi. V grobem gledano imata dva ali trije od 1000 ljudi s to boleznijo tveganje za nastanek krvnega strdka. 2.Homozigot: To je nekoliko redko. V tem primeru se zgodi, da defektni gen dobite tako od matere kot od očeta. To pomeni, da dobite obe kopiji defektnega gena od obeh staršev . V tem primeru je tveganje za nastanek krvnih strdkov nekajkrat večje kot pri tistih, ki so "heterozigotni".

Ali bodo moji otroci to podedovali od mene?

To je težava, s katero se sooča veliko staršev.

• Če imate homozigotno stanje (kar pomeni, da sta obe kopiji gena okvarjeni), boste zagotovo prenesli en okvarjen gen na vsakega od svojih otrok .
• Če ste heterozigotni (kar pomeni, da imate samo en okvarjen gen), obstaja 50-odstotna možnost , da bo eden od vaših otrok podedoval ta gen. To je kot metanje kovanca; morda ga boste dobili, morda pa tudi ne.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Najpomembnejše je, da ni simptomov, specifičnih za genetsko mutacijo, imenovano mutacija gena za protrombin. To pomeni, da tudi če imate ta gen v telesu, ne boste občutili nobene razlike ali težav. Mnogi ljudje sploh ne vedo, da imajo ta gen, in živijo vse življenje brez nastanka krvnih strdkov. Kje je torej problem? Težava nastane le, če se krvni strdek tvori zaradi tega gena. Takrat vidimo simptome, povezane s tem krvnim strdkom.

Ali obstajajo še drugi dejavniki poleg genov, ki povečujejo tveganje za nastanek krvnih strdkov?

Da, seveda. Rekli smo, da se krvni strdki ne bodo pojavili pri vseh, ki imajo ta gen. Vendar pa se lahko tveganje poveča, če je prisoten eden ali več od naslednjih dejavnikov. To je kot polivanje bencina na ogenj.

• Kajenje: Kajenje poškoduje krvne žile in povečuje tveganje za nastanek krvnih strdkov .
• Operacija: Po večji operaciji boste morda več dni priklenjeni na posteljo, kar lahko povzroči zmanjšan pretok krvi in ​​strdke.
• Debelost : Z naraščanjem telesne teže se to tveganje poveča, saj se na vene izvaja večji pritisk.
• Nosečnost: Med nosečnostjo se tveganje za nastanek krvnih strdkov naravno poveča zaradi hormonskih sprememb v telesu in pritiska na vene, ki ga povzroča rastoči otrok.
• Jemanje kontracepcijskih tablet ali hormonske terapije: Tveganje lahko poveča estrogenski hormon, ki ga vsebujejo nekatere kontracepcijske tablete in hormonska terapija.
• Staranje: Tveganje za nastanek krvnih strdkov se s starostjo naravno povečuje.
• Predolgo bivanje v istem položaju:
• Biti več dni v bolnišnični postelji.
• Nošenje mavca, ko si zlomiš nogo.
• Potovanje z letalom, avtobusom ali avtomobilom več ur naenkrat.

Kako ugotovim, ali imam to stanje?

Tega ni mogoče odkriti z navadnim krvnim testom (kot je popolna krvna slika). Za to je potreben poseben genetski test . To se opravi z odvzemom vzorca krvi. Vendar zdravnik ne naroči tega testa vsem. Običajno zdravnik na to posumi in naroči test v naslednjih primerih:

• Če ste že imeli več kot en krvni strdek.
• Če se vam krvni strdek pojavi, ko ste mladi, zdravi in ​​nimate drugih bolezni.
• Če ima bližnji sorodnik v vaši družini (mati, oče, bratje in sestre) tovrstne težave s strjevanjem krvi.

Kako se zdravi?

Tukaj moramo jasno poudariti dve točki. 1. Zdravljenje genetskih mutacij: Glede na trenutno medicinsko znanost ni načina za zdravljenje ali spreminjanje naših genov. To pomeni, da bo mutacija gena za protrombin z vami vse življenje. 2. Zdravljenje krvnih strdkov: Vendar pa lahko nadzorujemo tveganje za nastanek krvnih strdkov, ki jih povzroča ta gen, in zdravimo krvni strdek, ki je nastal . Če imate globoko vensko trombozo ali pljučno embolijo, bo zdravnik pogosto začel zdravljenje tako, da vam bo predpisal vrsto zdravil, ki preprečujejo nastanek krvnih strdkov (kar običajno imenujemo zdravila za redčenje krvi). V medicinskem smislu se ta imenujejo antikoagulanti . V nekaterih nujnih primerih se zdravila, imenovana trombolitiki , dajejo z injekcijo, da raztopijo in odstranijo krvni strdek. Zelo redko se za odstranitev krvnega strdka lahko uporabi kateter ali operacija. Trajanje zdravljenja se razlikuje od osebe do osebe. Za nekatere ljudi je dovolj, da zdravilo jemljejo približno tri mesece. Drugi bodo morda morali jemati zdravila za redčenje krvi do konca življenja. Zdravnik bo to odločitev sprejel na podlagi vašega stanja in dejavnikov tveganja.

Kako to stanje vpliva na nosečnost?

To je pomembno vprašanje za mnoge ženske.

• Če imate to mutacijo gena za protrombin in ste v preteklosti imeli krvni strdek , vam bo zdravnik morda priporočil, da med nosečnostjo in nekaj tednov po rojstvu otroka jemljete majhno (preventivno) dnevno zdravilo za redčenje krvi (kot je heparin). Te vrste injekcij niso škodljive za vašega otroka.
• Vendar pa tudi če imate ta gen in v življenju še nikoli niste imeli krvnega strdka , med nosečnostjo običajno ne potrebujete nobenega zdravljenja.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

To je zelo pomembno. Prepoznavanje simptomov in zgodnje ukrepanje lahko preprečita resna stanja. Nenazadnje, brez panike, če ugotovite, da imate mutacijo gena za protrombin. Ne pozabite, da lahko večina ljudi s tem genom živi zdravo življenje brez težav. Najpomembneje je, da se tega zavedate, se izogibate dejavnikom tveganja (kot sta kajenje in debelost), živite zdrav življenjski slog in nemudoma poiščete zdravniško pomoč, če se pojavijo kakršni koli simptomi krvnega strdka. Mutacija gena za protrombin, mutacija faktorja II, strjevanje krvi, globoka venska tromboza, pljučna embolija, globoka venska tromboza, pljučna embolija, genetske bolezni, zdravila za redčenje krvi, antikoagulanti