Kaj je pomanjkanje piruvat kinaze? Pogovorimo se o tem preprosto!

Danes bomo govorili o redki, a zelo pomembni genetski bolezni. To se imenuje »pomanjkanje piruvat kinaze«. Predstavljajte si, da v našem telesu obstaja poseben encim, ki pomaga rdečim krvničkam proizvajati energijo, in ta encim se imenuje »piruvat kinaza«. Ko torej v telesu ni dovolj tega encima (temu pravimo pomanjkanje), te rdeče krvničke nimajo moči, da bi pravilno opravljale svoje delo, in se začnejo hitro razgrajevati, preden se lahko proizvedejo nove rdeče krvničke.

Te rdeče krvničke prenašajo kisik po telesu. Ko se število rdečih krvničk zmanjša zaradi pomanjkanja piruvat kinaze, druge celice v telesu ne dobijo dovolj kisika. Posledično se lahko razvijejo simptomi anemije. To je stanje, ki je prisotno od rojstva in traja vse življenje. To pomeni, da boste morali biti vse življenje pod nadzorom hematologa. Vendar se ti simptomi lahko razlikujejo od osebe do osebe.

Kakšni so simptomi pomanjkanja piruvat kinaze?

Najpogostejši simptomi anemije v tem stanju so:

• Občutek velike utrujenosti: To pomeni, da se nenehno počutite utrujeni, tudi pri najmanjši stvari.
• Palpitacije: Občutek, kot da vam v prsih utripa, tudi ko samo stojite pri miru.
• Zasoplost: Občutek pomanjkanja sape že pri rahlem naporu.
• Bleda koža: Ko telo izgubi kri, koža spremeni barvo, kajne?
• Omotica: Občutek vrtenja, včasih kot da boste padli.
• Glavobol : Pogosti glavoboli.

Poleg teh simptomov anemije se lahko pojavijo tudi drugi simptomi zaradi kopičenja odpadnih produktov iz razpadlih rdečih krvničk v telesu. Poglejmo, kaj so:

• Zlatenica: porumenelost kože in beločnic. To je posledica povečane telesne proizvodnje snovi, imenovane bilirubin, ki izvira iz razgrajenih rdečih krvničk.
• Povečana vranica: Vranica je organ v našem telesu, ki shranjuje razbite rdeče krvne celice. Ko je torej preveč poškodovanih celic, se vranica lahko poveča.
• Temen urin: Urin, ki je temnejši od običajnega.

Pri kateri starosti se običajno pojavijo simptomi?

Čeprav je pomanjkanje piruvat kinaze (pomanjkanje PK) stanje, ki je prisotno ob rojstvu, je čas, ki je potreben za pojav simptomov, odvisen od resnosti vašega stanja.

Predstavljajte si, nekateri novorojenčki imajo tako hude simptome, da potrebujejo takojšnjo življenjsko pomembno zdravljenje. Mlajši dojenčki lahko veliko jokajo, nočejo jesti in se nehajo igrati. Starejši otroci se lahko pritožujejo, da so nenehno utrujeni, in izgubijo zanimanje za tek naokoli in igro. Nekateri odrasli morda sploh ne vedo, da imajo to stanje, dokler ni to velik stresni dejavnik – na primer med nosečnostjo, resno okužbo ali poškodbo.

Zakaj pride do te "pomanjkanja piruvat kinaze"?

To je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod zaradi okvare gena, imenovanega »(PKLR)«. Predstavljajte si, da so naši geni kot knjiga, ki našim celicam govori »naredi to, naredi ono«. Vaš gen »(PKLR)« rdečim krvničkam pove, kako naj proizvajajo encim, imenovan »piruvat kinaza«. Ta encim »piruvat kinaza« pomaga rdečim krvničkam proizvajati »adenozin trifosfat« (ATP), vir energije.

Torej, pri osebi s pomanjkanjem piruvat kinaze (PK) zaradi okvare gena (PKLR) rdeče krvne celice ne morejo proizvajati dovolj encima piruvat kinaze. Zato rdeče krvne celice ne morejo proizvajati energije (ATP), ki jo potrebujejo za preživetje. Posledično se te celice hitro razgradijo. Nato se število rdečih krvnih celic v telesu zmanjša. To imenujemo hemolitična anemija , kar pomeni anemijo, ki jo povzroči razgradnja rdečih krvnih celic.

Kako se geni prenašajo: `(avtosomno recesivno dedovanje)`

Za razvoj pomanjkanja piruvat kinaze (PK) morate podedovati dva okvarjena gena PKLR . Enega od matere in enega od očeta. Temu v medicini pravimo avtosomno recesivno dedovanje. Da se to zgodi, morata imeti oba starša en normalen gen PKLR in en okvarjen gen PKLR. Vendar pa morda ne vesta, da imata ta okvarjen gen ali da ga lahko preneseta na svoje otroke, razen če sta bila genetsko testirana.

Pri takem paru staršev obstaja ena od štirih (25 %) možnosti, da bo njihov otrok podedoval tako okvarjene gene "(PKLR)" kot tudi pomanjkanje piruvat kinaze.

Kdo je bolj izpostavljen tveganju za to stanje?

Pomanjkanje piruvat kinaze (PK pomanjkanje) je genetska bolezen, ki se prenaša s staršev na otroke in je pogostejša pri določenih etničnih skupinah. Najpogosteje jo diagnosticirajo pri ljudeh severnoevropskega porekla. Relativno pogosta je tudi v nekaterih amiških skupnostih v Pensilvaniji in Ohiu.

Ali obstaja način za zmanjšanje tveganja?

Podedovanih genetskih bolezni ne moremo preprečiti. Lahko pa preizkusite tveganje za otroka s pomanjkanjem piruvat kinaze. Če imate vi ali vaš partner družinsko anamnezo te bolezni, se je dobro pogovoriti z genetskim svetovalcem. Razloži vam lahko razpoložljive teste DNK in vam pomaga razumeti možne posledice med nosečnostjo.

Kateri zapleti se lahko pojavijo zaradi tega stanja?

Nekateri ljudje odkrijejo, da imajo pomanjkanje piruvat kinaze, šele po pojavu zapletov. Takšni zapleti vključujejo:

• Žolčni kamni: Žolčni kamni se lahko tvorijo v žolčniku.
• Preobremenitev z železom: Preobremenitev z železom se lahko pojavi zaradi bolezni ali pogostih transfuzij krvi.
• Neceljive rane na nogah (`(razjede na nogah)`).
• Pljučna hipertenzija: Povečan tlak v krvnih žilah, povezanih s pljuči.
• Oslabitev kosti: To s staranjem poveča tveganje za zlome in tveganje za razvoj bolezni, kot je osteoporoza.
• Zapleti med nosečnostjo: stvari, kot so splav, prezgodnji porod itd.

Nosečnost je za telo obdobje velikega stresa. To lahko privede do novih ali poslabšanja simptomov pomanjkanja piruvat kinaze (pomanjkanje PK). Lahko vpliva tudi na nerojenega otroka. Vendar so zapleti v nosečnosti redki. Če ste noseči, bosta vaš porodničar in ginekolog sodelovala z vašim hematologom, da zagotovita vašo varnost in varnost vašega otroka.

Kako zdravniki diagnosticirajo to bolezen?

Če ima otrok v maternici simptome pomanjkanja piruvat kinaze, jih je včasih mogoče opaziti med ultrazvočnim pregledom pred rojstvom. Če obstaja sum na to, lahko zdravniki preverijo, ali je to stanje. Na primer, kopičenje tekočine v telesu ploda (fetalni hidrops) je eden od opozorilnih znakov.

Če imate vi ali vaš otrok simptome pomanjkanja piruvat kinaze (pomanjkanje PK), bo zdravnik naročil več krvnih preiskav. Te preiskave bodo pokazale:

• Anemija: Ta krvni test preveri, ali imate hemolitično anemijo. Ker ima lahko anemija veliko vzrokov, ta krvni test pomaga tudi izključiti druge vzroke.
• Ali je aktivnost encima »piruvat kinaze« nizka: Biokemični testi lahko izmerijo, kako aktiven je vaš encim »piruvat kinaza«. Pri pomanjkanju »piruvat kinaze« je njegova aktivnost nizka.
• Ali obstaja mutacija v genu `(PKLR)`?Molekularni testi lahko odkrijejo napake v genu PKLR, ki povzročajo to bolezen.

Kako se zdravi pomanjkanje piruvat kinaze?

Zdravljenje je odvisno od tega, kako hudi so vaši simptomi in kdaj je bila bolezen diagnosticirana.

Za plodove in novorojenčke v maternici

Fetusi in novorojenčki s pomanjkanjem piruvat kinaze lahko potrebujejo življenjsko pomembno zdravljenje. Primeri:

• Intrauterina fetalna transfuzija: Plod s pomanjkanjem piruvat kinaze (PK pomanjkanje) bo morda potreboval zdravljenje pred rojstvom. Pri tem postopku se v plod injicirajo rdeče krvne celice darovalca.
• Fototerapija: Ta metoda pomaga razgraditi odpadni produkt, imenovan bilirubin, ki se kopiči v telesu novorojenčka. Zlatenica se razvije, ko se bilirubin kopiči.
• Zamenjalna transfuzija: Novorojenčki s hudo zlatenico lahko potrebujejo to zdravljenje. Pri tem se otrokova kri nadomesti s krvjo darovalca.

Za dojenčke, otroke in odrasle

Ta zdravljenja lahko nadzorujejo simptome anemije in preprečijo zaplete, ki jih povzroča pomanjkanje piruvat kinaze (pomanjkanje PK).

• Transfuzije krvi: Morda boste vse življenje potrebovali transfuzije krvi, da nadomestite nizko število rdečih krvničk. Vendar pa nekateri ljudje morda potrebujejo redne transfuzije krvi, ko se starajo, vendar lahko ta potreba s staranjem izgine.
• Mitapivat (Pyrukynd®): To je novo zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje pomanjkanja piruvat kinaze in hemolitične anemije pri odraslih. Ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) ga je odobrila leta 2022.
• Dodatki folne kisline: Folna kislina je hranilo, ki telesu pomaga pri tvorbi rdečih krvničk. Če s hrano ne dobite dovolj folne kisline, boste morda morali jemati dodatke.
• Terapija s kelacijo železa: Preobremenitev z železom se lahko v telesu kopiči bodisi zaradi same bolezni bodisi zaradi pogostih transfuzij krvi. Ta terapija odstrani odvečno železo.
• Odstranitev vranice (splenektomija): Vranica je mesto, kjer se shranjujejo razbite rdeče krvne celice. Če imate pomanjkanje piruvat kinaze, lahko postane prevelika. Če se to zgodi, jo bo zdravnik morda moral odstraniti.
• Odstranitev žolčnika (holecistektomija): Pomanjkanje piruvat kinaze lahko povzroči nastanek žolčnih kamnov. Če povzročajo težave, vam bo zdravnik morda priporočil odstranitev žolčnika.

Raziskovalci raziskujejo tudi nove načine zdravljenja, vključno z:

• Presaditev matičnih celic: Pri tem postopku prejmete matične celice od darovalca. Te celice se nato razvijejo v zdrave rdeče krvničke.
• Genska terapija: To vključuje zamenjavo okvarjenega gena, ki povzroča pomanjkanje piruvat kinaze, z zdravim genom.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Redno boste morali obiskovati hematologa, da vam preveri raven rdečih krvničk. Preveril bo tudi morebitne zaplete, kot je preobremenitev z železom.

Povedali vam bodo, kakšno nadaljnjo oskrbo potrebujete glede na vaše stanje. Zato je zelo pomembno , da upoštevate zdravnikova navodila.

Kaj lahko pričakujete, če živite s to boleznijo?

Vaša izkušnja bo odvisna od vaših simptomov in zdravljenja. Zapleti pomanjkanja piruvat kinaze (PK pomanjkanja) lahko prav tako vplivajo na vašo izkušnjo. Prav tako se lahko vaša izkušnja skozi življenje spremeni. Na primer, otroci, ki so kot otroci potrebovali pogoste transfuzije krvi, jih morda kot odrasli ne bodo več potrebovali. Nekateri odrasli morda nimajo simptomov, dokler se ne pojavijo resne zdravstvene težave.

Vaš zdravnik vam lahko najbolje razloži, kako bo pomanjkanje piruvat kinaze vplivalo na vaše dolgoročno zdravje.

Če imate pomanjkanje piruvat kinaze (pomanjkanje PK), vas bo zdravnik zelo skrbno spremljal. Potrebovali boste redne preiskave, da se prepričate, da imate dovolj rdečih krvnih celic. Morda boste potrebovali transfuzije krvi, da preprečite hudo anemijo. Ali pa morda sploh ne boste potrebovali nobenega zdravljenja. Dokončnega odgovora na vaše izkušnje s tem stanjem ni. Najpomembneje je, da se postavi diagnoza in da specialist prejme ustrezno oskrbo. Vaše rdeče krvne celice so vaša življenjska kri. Zadostno število rdečih krvnih celic je bistvenega pomena za vaše dobro počutje.

Končno, zapomnite si to.

Pomanjkanje piruvat kinaze je kompleksno in potencialno vseživljenjsko stanje. Vendar ne skrbite. S pravilno diagnozo, zdravljenjem in strokovnim nasvetom lahko s tem stanjem uspešno živite. Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, te simptome, takoj obiščite zdravnika. Ne pozabite, prej ko vam postavijo diagnozo, večje so vaše možnosti za zdravljenje in zmanjšanje zapletov. Niste sami in na tej poti vam bodo pomagali zdravniki in zdravstveni delavci.

`Pomanjkanje piruvat kinaze, rdeče krvničke, anemija, gen PKLR, encim, vranica, genetske bolezni