Kaj je Rabson-Mendenhallov sindrom? Pogovorimo se o tej redki bolezni.

Najosnovnejša stvar, ki se dogaja v našem telesu, je, da nam hrana, ki jo jemo, daje energijo. To je kot točenje bencina v avto. Tukaj naše telo dobiva energijo iz sladkorja (glukoze). Celoten proces nadzira hormon, imenovan inzulin . Prav inzulin sporoča sladkorju v krvi, naj se pošlje v celice, ki potrebujejo energijo. To je kot odpiranje vrat celic in spuščanje sladkorja noter. Vendar pa v telesu osebe z Rabson-Mendenhallovim sindromom ta proces ne poteka pravilno. To pomeni, da njihovo telo ne more pravilno uporabljati inzulina. To je zelo, zelo redko stanje.

Kaj torej točno je ta sindrom?

Ko inzulin ne more pravilno opravljati svojega dela, neposredno vpliva na otrokovo rast. Predstavljajte si, učinek tega se začne že pred rojstvom otroka, torej še v maternici. Dojenčki s to boleznijo so običajno majhni. Tudi po rojstvu se njihova telesna teža in rast odvijata zelo počasi. Medicinsko gledano je Rabson-Mendenhallov sindrom bolezen, ki spada v veliko skupino, imenovano hudi sindromi inzulinske rezistence. Donohuejev sindrom in sindrom inzulinske rezistence tipa A sta še dve bolezni, ki spadata v to skupino.

Kaj je razlog za to stanje?

Preprosto povedano, to je genetska bolezen. To pomeni, da se deduje od staršev do otroka . To je posledica napake v genu, imenovanem "INSR", v našem telesu. Zdaj pa poglejmo, kako se to zgodi. V vsaki celici našega telesa sta dve kopiji vsakega gena. Ena od matere in ena od očeta. Da bi otrok razvil Rabson-Mendenhallov sindrom, morata imeti obe kopiji gena "INSR", ki ju otrok prejme, omenjeno napako. Če ima napako le ena kopija, se bolezen ne bo razvila. Z drugimi besedami, da bi otrok razvil to bolezen, morata imeti tako mati kot oče eno kopijo tega okvarjenega gena in eno kopijo zdravega gena. Nato mora otrok po naključju prejeti obe okvarjeni kopiji od obeh. Zato je to tako redko, saj se običajno ne zgodi trikrat od štirih primerov.

Kakšni so simptomi tega stanja?

Simptomi se običajno začnejo pojavljati v prvem letu otrokovega življenja. Prav tako se lahko resnost teh simptomov razlikuje od osebe do osebe. Oglejmo si glavne simptome, ki jih je mogoče opaziti.

Druge bolezni, ki se lahko pojavijo zaradi tega

Poleg teh osnovnih simptomov lahko ta sindrom povzroči tudi druga resna stanja.

• Ciste v jajčnikih pri deklicah.
• Sladkorna bolezen . To lahko včasih privede do smrtno nevarnega stanja, imenovanega ketoacidoza .
• Težave z ledvicami .

Kako se postavi diagnoza?

Eden od izzivov pri diagnosticiranju tega stanja je razlikovanje od drugih podobnih stanj (kot je Donahuejev sindrom). Otrokov zdravnik bo opravil temeljit fizični pregled, ga povprašal o otrokovih simptomih in družinski zdravstveni anamnezi ter verjetno naročil več krvnih preiskav, da preveri raven sladkorja in inzulina v krvi vašega otroka. To je edini način za postavitev natančne diagnoze.

Kako se zdravi?

Zdravljenje Rabson-Mendenhallovega sindroma običajno zahteva pomoč velike ekipe, vključno z različnimi specialisti, kirurgi in zobozdravniki. Svetovanje je lahko zelo pomembno tudi za družine pri obvladovanju stresa in čustev, ki jih prinaša otrok s to redko boleznijo. Zdravljenje je pogosto specifično za vsak simptom. Na primer, operacija odstranitve cist na jajčnikih, zobozdravstveno zdravljenje zobnih težav itd. V nekaterih primerih zdravniki predpišejo visoke odmerke insulina ali drugih zdravil, ki spodbujajo uporabo insulina, vendar ta pogosto niso učinkovita dolgoročno.

Nova zdravljenja v preiskavi

Strokovnjaki še naprej raziskujejo boljše možnosti zdravljenja visoke ravni sladkorja v krvi (hiperglikemije), povezane s hudo inzulinsko rezistenco. Čeprav so ta zdravljenja pokazala nekaj obetavnih rezultatov, so potrebne nadaljnje raziskave.

• Bigvanidi: To so vrsta zdravil, ki zmanjšujejo proizvodnjo sladkorja v telesu in povečujejo uporabo insulina .
• Leptin: Ugotovljeno je bilo, da ta beljakovina pomaga nadzorovati raven sladkorja v krvi in ​​inzulina.
• rhIGF-I (rekombinantni insulinu podoben rastni faktor I): Ta beljakovina se uporablja za zdravljenje ketoacidoze, stanja, ki ga povzroča huda inzulinska rezistenca .

Rabson-Mendenhallov sindrom, inzulinska rezistenca, genetske bolezni, pediatrične bolezni, akantoza nigrikans, ketoacidoza, sladkorna bolezen