Imate na telesu kakšne neznane bulice ali izbokline? Lahko gre za švanomatozo!

Ali včasih čutite nenehno, nepojasnjeno bolečino v telesu? Ali pa včasih čutite majhne bulice pod kožo? Čeprav tem stvarem ne posvečamo veliko pozornosti, so včasih lahko simptomi zdravstvenega stanja. Danes bomo govorili o zdravstvenem stanju, o katerem se redko sliši, a je pomembno vedeti. To je stanje, imenovano »švanomatoza«.

Kaj je `švanomatoza`? Razumimo preprosto!

Preprosto povedano, švanomatoza je stanje, ki ga povzročajo določene spremembe v naših genih. Pri tem se v živčnem sistemu našega telesa, torej v živcih, razvijejo tumorji. Tem tumorjem pravimo »švanomi« . Ti »švanomi« se razvijejo iz posebne vrste celic, ki obdajajo naše živce in delujejo kot izolator. Te celice se imenujejo »Schwannove celice«. Nahajajo se predvsem v našem perifernem živčnem sistemu – torej v živcih, ki segajo od možganov in hrbtenjače, v živčnih koreninah in tam, kjer se živci povezujejo z mišicami.

Schwannomatoza je stanje, ki se običajno kaže s kronično bolečino pri mladih odraslih, starih med 20 in 40 let. Gre za drugo vrsto nevrofibromatoze, skupine tumorjev, ki nastanejo v živčnem sistemu.

Ali obstajajo vrste švanomatoze?

Da, obstaja več glavnih vrst švanomatoze. Te so razvrščene glede na genetsko varianto , ki povzroča posamezno vrsto. Te vrste so:

• Z NF2 povezana švanomatoza (prej imenovana švanomatoza tipa 2).
• `SMARCB1` - povezan s `švanomatozo`.
• `LZTR1` - povezan s `švanomatozo`.
• „22q“ – sorodna „švanomatoza“ (to je posledica spremembe dela kromosoma 22).
• Schwannomatoza, ki ni drugače opredeljena (NOS).
• Švanomatoza, ki ni drugje uvrščena (NEC).

Čeprav se ta imena morda zdijo nekoliko zapletena, je takšna kategorizacija v veliko pomoč zdravnikom pri natančni diagnozi bolezni in ustreznem svetovanju.

Kako redko je to stanje, imenovano "švanomatoza"?

Švanomatoza je najredkejša vrsta nevrofibromatoze. Natančne ocene o tem, koliko ljudi jo ima, se razlikujejo. Nekatere študije kažejo, da lahko švanomatoza, povezana z NF2, prizadene približno enega od 30.000 ljudi . Če združimo druge vrste, prizadene približno enega od 70.000 ljudi .

Ni vsak, ki razvije švanom, švanomatozo. Pri švanomatozi se tvori več švanomov. Na splošno je en sam švanom pogostejši kot večkratna švanomatoza. To pomeni, da se v resnici ne pojavlja pri mnogih ljudeh.

Kakšni so simptomi švanomatoze?

Glavni in najpogostejši simptom tega stanja je bolečina . Ta bolečina se pojavi, ker tumorji schwannoma stiskajo živce in okoliška tkiva. Kakšna je lahko ta bolečina?

• Lahko je kronična bolečina , kar pomeni, da lahko traja mesece, celo leta.
• Narava bolečine se lahko giblje od blage do hude .
• To bolečino lahko čutimo kjerkoli v telesu , ne le tam, kjer se nahaja tumor. Včasih se bolečina lahko pojavi na mestu, ki nima nobene zveze z lokacijo tumorja.
• Bolečina se lahko sčasoma poveča .

Predstavljajte si, da imate nenehno bolečino, ki se širi po nogi, skupaj z otrplostjo. Ne izgine niti po jemanju zdravil. Morda mislite, da je to le prehlad. Lahko pa gre za bolečino, ki jo povzroča švanomatoza.

Poleg bolečine se lahko pojavijo tudi drugi simptomi, odvisno od lokacije tumorja. Na primer:

• Mravljinčenje ali občutek, podoben električnemu udaru .
• Mišična oslabelost ali zmanjšano mišično delovanje.
• V roki se lahko otipajo bulice ali otekline pod kožo (kjer so nastali tumorji).

Čeprav se ti simptomi običajno začnejo po 20. letu in pred 40. letom starosti , študije kažejo, da se lahko dejansko pojavijo v kateri koli starosti.

Kaj povzroča švanomatozo?

Glavni vzrok za švanomatozo je genetska varianta (mutacija). To še posebej velja za gene, imenovane NF2, SMARCB1 ali LZTR1. Ti geni se nahajajo na kromosomu 22 .

Ti geni delujejo kot »tumor-supresorji«, ki nadzorujejo nastanek tumorjev v našem telesu. To pomeni, da ti geni uravnavajo, kolikokrat naj bi celice rasle in se delile. Če torej pride do »mutacije« v »tumor-supresorskem« genu, kot je ta, naše celice ne prejmejo navodil, ki jih potrebujejo za nadzor rasti celic. Posledično celice začnejo prehitro in nenadzorovano rasti in se deliti. Tako nastanejo ti »tumorji«.

V nekaterih primerih švanomatoze natančen vzrok morda ni znan. To pomeni, da se stanje lahko pojavi tudi brez trenutno ugotovljene genetske mutacije.

Je to dedno? ("Ali je švanomatoza dedna?")

Nekateri primeri 'švanomatoze'Lahko se podeduje . V grobem ima med 15 % in 25 % ljudi s švanomatozo družinsko anamnezo te bolezni. Prenaša se avtosomno dominantno. Preprosto povedano, če eden od staršev podeduje kopijo gena, ki nosi genetsko spremembo, je verjetno, da bo otrok razvil to bolezen.

Vendar pa se večina primerov švanomatoze pojavi naključno . To pomeni, da lahko nekdo razvije švanomatozo z razvojem te genetske mutacije, tudi če nihče v družini prej ni imel te bolezni.

Kakšni so možni zapleti švanomatoze?

Večina švanomskih tumorjev je nekancerogenih, neškodljivih tumorjev (benignih tumorjev). To pomeni, da niso rak. Vendar pa se lahko nekateri tumorji zelo redko spremenijo v rakave. Zato zdravniki tudi temu posvečajo pozornost.

Druga pomembna težava je kronična bolečina . Ta nenehna bolečina lahko pomembno vpliva na duševno zdravje osebe. Ko postane težko opravljati vsakodnevna opravila in ko oseba ne more biti sama s seboj, se lahko pojavijo stanja, kot sta depresija in tesnoba . Zato se mnogim ljudem v takšnih situacijah zdi koristno, da se pogovorijo s svetovalcem za duševno zdravje .

Kako se diagnosticira švanomatoza?

Zdravnik bo to stanje diagnosticiral s fizičnim pregledom in testiranjem . Med pregledom vas bo vprašal o vaših simptomih, kako dolgo so prisotni in ali je imel kdo v vaši družini podobne težave.

Ker so simptomi švanomatoze podobni simptomom drugih bolezni in je težko natančno določiti, od kod prihaja bolečina, je včasih težko takoj postaviti diagnozo. Ker pa zdravniki zdaj uporabljajo posodobljena diagnostična merila, je lažje prepoznati vrste švanomatoze. Na primer, da bi vam diagnosticirali švanomatozo, povezano s SMARCB1, morate imeti vsaj enega od naslednjih znakov:

• Prisoten mora biti vsaj en schwannom, genetski test s krvjo ali slino pa mora potrditi, da obstaja mutacija v genu SMARCB1.
• Prisotna morata biti vsaj dva švanoma, biopsija enega od tumorjev pa mora potrditi, da ima genetsko mutacijo SMARCB1.

Kateri testi se uporabljajo za diagnosticiranje švanomatoze?

Slikovni testi, kot je MRI (slikanje z magnetno resonanco), lahko pomagajo zdravniku odkriti schwannom. Če se pri tem testu odkrije tumor, lahko zdravnik vzame majhen vzorec tumorja za preiskavo (biopsijo).Lahko ga naročite. Nato lahko z mikroskopskim pregledom celic natančno ugotovite, za katero vrsto tumorja gre. Poleg tega lahko genetski krvni test ugotovi tudi, ali imate genetsko spremembo, ki povzroča posamezno vrsto.

Kako se zdravi švanomatoza?

Iskreno povedano, trenutno ni zdravila za švanomatozo, zato je glavni cilj zdravljenja obvladovanje simptomov .

Zdravnik vam lahko predpiše različna zdravila za lajšanje bolečin . Ta zdravila bodo odvisna od dejavnikov, kot sta lokacija bolečine in njena intenzivnost.

Če bolečine ni mogoče nadzorovati z zdravili ali če je bolečina zelo huda, lahko zdravnik razmisli o kirurški odstranitvi švanoma ali napotitvi na klinična preskušanja . Vendar pa bo zdravnik presodil, ali so te možnosti za vas varne. Operacija lahko povzroči poškodbo živcev in obstaja možnost, da se tumorji po odstranitvi ponovno zrastejo.

Kakšna je prognoza za nekoga s švanomatozo?

To se od osebe do osebe resnično razlikuje . Odvisno je od velikosti, števila in lokacije švanomov v telesu. Nekateri ljudje jih imajo lahko le nekaj, drugi pa veliko. Lahko so samo na enem mestu na telesu ali pa so razporejeni po več mestih. Zato simptomi niso enaki za vse.

Najbolj moteč simptom švanomatoze je kronična bolečina . Življenje z bolečino, še posebej, če je huda, je lahko pravi izziv. Ta bolečina lahko vpliva na vaše duševno in telesno zdravje. Če se zaradi simptomov švanomatoze počutite depresivno ali ne morete delovati v osebnem ali družabnem življenju, se posvetujte z zdravnikom. Pomaga lahko tudi pogovor s svetovalcem za duševno zdravje .

Obstajajo zdravljenja, ki pomagajo nadzorovati simptome. Mnogi ljudje najdejo olajšanje od simptomov z zdravili. Drugi bodo morda potrebovali operacijo za odstranitev ciste. Vendar ne pozabite, da obstaja možnost, da bo cista po odstranitvi ponovno zrasla.

Ali švanomatoza vpliva na življenjsko dobo?

Schwannomatoza ne vpliva neposredno na pričakovano življenjsko dobo . Vendar pa lahko kronična bolečina in drugi simptomi, ki jih povzroča, vplivajo na kakovost življenja. Če imate kakršne koli pomisleke glede tega, se je najbolje, da se neposredno pogovorite s svojim zdravnikom. Ker je vsaka situacija drugačna, vam lahko le on ali ona da najnovejše informacije o vašem stanju.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Bolečina, za katero ne moreš najti vzroka.Če imate simptome, kot je mišična oslabelost , se vsekakor posvetujte z zdravnikom. Prav tako je pomembno, da zdravniku pokažete novo bulico ali tumor kjer koli na telesu.

Če že imate švanomatozo, obvestite svojega zdravnika, če opazite kakršne koli spremembe simptomov, kot je povečana bolečina.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Ko obiščete zdravnika, je koristno, da postavite vprašanja, kot so ta:

• Kaj lahko storim, da obvladam bolečino?
• Ali obstajajo še kakšne druge možnosti poleg zdravil proti bolečinam?
• Bom potreboval operacijo?
• Kakšni so stranski učinki zdravljenja?
• Ali bi lahko moji otroci v prihodnosti podedovali to bolezen?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Življenje s kronično bolečino, ki jo spremlja švanomatoza, je lahko res težko. Nekateri dnevi so lažji od drugih. Tudi če imate načrte, vas bolečina lahko prisili, da jih odložite in ostanete doma, da si odpočijete. To lahko ovira vaše osebne in družabne dejavnosti. Vendar ne dovolite, da švanomatoza nadzoruje vaše življenje.

Zdravnik vam lahko pomaga najti najboljši načrt zdravljenja za obvladovanje vaših simptomov. Če kronična bolečina vpliva na vaše duševno zdravje, vam lahko koristi tudi obisk svetovalca za duševno zdravje . Možnosti so lahko tudi operacija in klinična preskušanja. Zato se posvetujte z zdravnikom, kaj je na voljo, da bi preprečili simptome švanomatoze. Ne pozabite, da niste sami in da so na tej poti na voljo zdravniki in podporne skupine.

` Švanomatoza, nevrofibromatoza, kronična bolečina, genetske bolezni, NF2, SMARCB1, LZTR1, nevrološke bolezni