Ali ima vaš otrok te simptome? Spoznajmo Smith-Magenisov sindrom!

Se vam kdaj zastavi kakšno vprašanje o razvoju in vedenju vašega malčka? Obstaja nekaj redkih, a pomembnih stanj, ki lahko vplivajo na življenje naših otrok. Danes bomo govorili o stanju, za katerega mnogi ljudje še niso slišali, a je vsekakor vredno vedeti o njem. To se imenuje Smith-Magenisov sindrom.

Kaj točno je Smith-Magenisov sindrom?

Preprosto povedano, Smith-Maginnisov sindrom je razvojna motnja, ki prizadene različne dele otrokovega telesa. Predvsem povzroča intelektualno invalidnost, ki je učna težava. Poleg tega imajo lahko ti otroci edinstvene obrazne poteze, vedenjske težave in zlasti težave s spanjem.

Predstavljajte si, naše telo je sestavljeno iz drobnih celic. Te celice imajo nekaj podobnega navodilom, ki so naša DNK. Naši geni so shranjeni v delih te DNK, imenovanih kromosomi. Smith-Magnisov sindrom se pojavi, ko se zelo majhen delček kromosoma, ki nosi pomemben gen, iz DNK izbriše že na samem začetku spočetja otroka. To vpliva na različne funkcije telesa.

Kdo lahko razvije to stanje? Kako pogosto je?

Smith-Magenisov sindrom lahko prizadene kogarkoli. Običajno se pojavi ob spočetju otroka, ko se materino jajčece in očetova sperma združita in pride do genetske spremembe (spontana ali "de novo" mutacija). To pomeni, da v večini primerov nihče v družini ni imel te bolezni prej.

Vendar pa lahko otrok zelo redko, torej zelo redko, podeduje to stanje od staršev. Kako to veste? Včasih, tudi če eden od staršev nima simptomov, imajo lahko to genetsko spremembo le njegove spolne celice (jajčeca ali spermiji). Druge telesne celice te spremembe nimajo. Temu pravimo mozaicizem zarodne linije. Vendar je to zelo redko.

Glede na to, kako pogosto je to stanje, Smith-Maginnisov sindrom prizadene približno enega od 15.000 do 25.000 ljudi po vsem svetu. To pomeni, da je to relativno redko stanje.

Kakšni so simptomi tega? Ali lahko malo razložite?

Simptomi Smith-Magenisovega sindroma se lahko razlikujejo od otroka do otroka, njihova resnost pa se lahko giblje od blage do hude. Ti simptomi vplivajo na različne sisteme v otrokovem telesu.

Intelektualne in fizične značilnosti

• Intelektualna invalidnost: To je pomembna značilnost. Lahko pride do nekaj zamud ali težav pri stvareh, kot sta učna sposobnost in razumevanje.
• Nizka rast: Lahko je nižji od drugih otrok iste starosti.
• Skolioza: Opazna je stranska ukrivljenost hrbtenice.
• Zmanjšan občutek bolečine ali temperature: Nekateri otroci morda ne čutijo bolečine ali vročine ali mraza tako intenzivno kot drugi.
• Hripav ali hripav glas: Lahko se pojavi sprememba glasu.
• Težave s sluhom in/ali vidom: Lahko se pojavi okvara sluha, okvara vida (npr. potreba po nošenju očal).
• Prekomerno pridobivanje telesne teže: Telesna teža se lahko nepotrebno poveča, zlasti v adolescenci.

Simptomi, ki jih je mogoče opaziti v otroštvu

Nekateri simptomi se lahko pojavijo že pri dojenčku:

• Šibek mišični tonus / "hipotonija": Dojenčkovo telo je lahko nekoliko mlahavo.
• Razvojne zamude: Starostno primerne dejavnosti, kot so držanje glave, prevračanje in sedenje, se lahko odložijo.
• Slabi refleksi: Nekateri avtomatski odzivi so lahko oslabljeni.
• Težave s hranjenjem: Dojenček ima lahko težave s sesanjem ali požiranjem.
• Pogosto jokanje: Lahko joka pogosteje kot drugi dojenčki.
• Dolgo spanje in dnevna zaspanost.

Specifične obrazne poteze

Otroci s Smith-Maginnisovim sindromom imajo več značilnih obraznih potez . Te običajno postanejo očitne, ko je otrok nekoliko starejši, v srednjem otroštvu.

• Kvadratni obraz
• Polna lica
• Vdrte oči
• Navzdol poševna usta / namrščen pogled
• Ploščat nosni most
• Štrleči del spodnje čeljusti, torej brada, je rahlo štrleč.

Zaradi te oblike obraza se lahko pri nekaterih otrocih razvijejo tudi zobne nepravilnosti.

Težave s spanjem

To je izziv za mnoge starše. Dojenčki, majhni otroci in odrasli s Smith-Maginnisovim sindromom imajo različne težave s spanjem .

• Težave z zaspanjem in vzdrževanjem spanja.
• Občutek pretirane zaspanosti čez dan.
• Pogosto prebujanje ponoči.

Ugotovljeno je bilo, da so te spremembe v vzorcih spanja povezane s spremembami v vzorcu izločanja hormona melatonina, ki uravnava spanec, v našem telesu.

Značilnosti, povezane s čustvi in ​​vedenjem

V čustvih in vedenju teh otrok je mogoče opaziti tudi nekatere posebne značilnosti:

• Zelo ljubeča osebnost: Lahko se obnaša zelo ljubeče.
• Objemanje samega sebe: Pogosto vas lahko vidimo, kako objemate sami sebe.
• Pogosti izbruhi jeze ali besa.
• Agresivno vedenje: Stvari, kot so samopoškodovanje (npr. grizenje rok/zapestij, udarjanje z glavo) ali udarjanje drugih.

Včasih imajo lahko ti otroci tudi druge vedenjske motnje, kot sta ADHD (motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo) ali motnja avtističnega spektra .

Redko opaženi hudi simptomi

V zelo redkih, hudih primerih sta lahko prizadeta tudi delovanje otrokovega srca in ledvic . Pojavijo se lahko tudi epileptični napadi .

Zakaj se pojavi Smith-Magenisov sindrom? Kaj je vzrok?

Glavni vzrok za to stanje je sprememba v našem genetskem sistemu. Natančneje, obstaja gen, imenovan »RAI1« (»retinoična kislina-inducirani gen 1«) , in spremembe v tem genu so vzrok za to. Ta gen »RAI1« je odgovoren za proizvodnjo beljakovin, ki celicam v našem telesu dajejo navodila za izvajanje različnih funkcij. Čeprav ta gen še ni povsem razumljen, študije kažejo, da je bistvenega pomena za razvoj in delovanje različnih delov otrokovega telesa. Zato so simptomi tega sindroma tako razširjeni.

V večini primerov, torej pri približno 90 % otrok s Smith-Maginnisovim sindromom, manjka (delecija) del kratkega kraka (p) kromosoma 17 (kromosom 17), ki vsebuje gen RAI1 (na lokaciji 17p11.2). Do te delecije pride spontano ali de novo, torej ko se materino jajčece in očetov spermij združita v času spočetja.

Zelo redko se lahko kromosomski segmenti med zgodnjim embrionalnim razvojem odlomijo in premaknejo (translokacija). Pri preostalih 10 % otrok namesto manjkajočega gena RAI1 pride do mutacije v samem genu . To povzroči spremembo v strukturi otrokove DNK na tej specifični genetski lokaciji.

Kako se diagnosticira to stanje? (Diagnoza)

Smith-Magenisov sindrom se običajno diagnosticira v otroštvu, ko simptomi postanejo bolj očitni. Otrokov zdravnik vas bo vprašal o otrokovih simptomih, bral popolno zdravstveno anamnezo in pregledal vašega otroka.

Za potrditev tega stanja in izključitev drugih stanj s podobnimi simptomi je bistven genetski krvni test.

Kakšna so zdravljenja za Smith-Magenisov sindrom?

Zdravljenje tega stanja se osredotoča na lajšanje otrokovih simptomov in pomoč pri čim boljšem življenju. Metode zdravljenja se lahko razlikujejo od otroka do otroka.

Tukaj je nekaj pogostih načinov zdravljenja:

• Napotitev otroka v programe zgodnje intervencije pred 3. letom starosti in v izobraževalne programe po 3. letu starosti. Ti pomagajo otroku premagati razvojne in izobraževalne mejnike.
• Spodbujajte otrokovo aktivno sodelovanje doma in v družbi.
• Pridobivanje ambulantnih terapij . Na primer:
• Logopedska terapija
• Vedenjska terapija
• Fizioterapija
• Delovna terapija
• Zagotavljanje zdravil za simptome drugih sočasnih bolezni, kot so ADHD ali težave s spanjem.
• Nošenje očal zaradi težav z vidom.
• Kirurška namestitev ušesnih cevk za preprečevanje okužb ušes in spremljanje izgube sluha.
• Vzdržujte zdravo, uravnoteženo prehrano in redno telovadite, da nadzorujete telesno težo.

Zdravnik vašega otroka bo ustvaril individualni načrt zdravljenja, prilagojen potrebam vašega otroka.

Skupina zdravljenja

Ker imajo ti otroci simptome, ki prizadenejo različne dele telesa, lahko zdravljenje zahteva ekipo različnih zdravnikov in zdravstvenih delavcev . Ta ekipa lahko vključuje:

• Pediater in drugi pediatrični specialisti
• Kirurg (če je potrebno)
• Oftalmolog
• Avdiolog
• Psiholog
• Nutricionist
• Logoped
• Delovni terapevt in fizioterapevt

Ali melatonin pomaga pri težavah s spanjem?

Melatonin je hormon, ki ga proizvaja naše telo in nam pomaga zaspati. Prehranska dopolnila z melatoninom lahko pomagajo vašemu otroku zaspati in uravnavajo njegov cikel spanja in budnosti. Če ima vaš otrok težave s spanjem zaradi Smith-Magnisovega sindroma, se posvetujte z zdravnikom o tem, da mu pred spanjem daste prehransko dopolnilo z melatoninom, ki mu bo pomagalo dobro spati. Vendar ne začenjajte ničesar, ne da bi se prej posvetovali z zdravnikom, prav?

Ali se je tej situaciji mogoče izogniti?

Žal se Smith-Magenisovega sindroma ni mogoče izogniti.Ker gre za genetsko bolezen, se spremembe v otrokovi DNK pojavljajo naključno in nepredvidljivo. Vendar pa obstaja veliko medicinskih, fizičnih in vedenjskih posegov, ki lahko otroku pomagajo obvladovati simptome in živeti polno življenje.

Kaj lahko pričakujem, če ima moj otrok to bolezen? (Prognoza)

Če ima otrok Smith-Maginnisov sindrom, je prognoza odvisna od resnosti simptomov. Nekateri ljudje s to boleznijo lahko živijo nekoliko samostojno z omejeno podporo družine, prijateljev in skrbnikov. Lahko pa živijo tudi normalno življenjsko dobo.

Vendar pa nekateri otroci morda potrebujejo več podpore skozi vse življenje. Morda jim bo bolje živeti v skupinskem okolju ali stanovanjski skupnosti. Potrebovali bodo vseživljenjsko obvladovanje simptomov in preventivno oskrbo, da bi otroku pomagali živeti zdravo in izpolnjeno življenje.

Ali je mogoče Smith-Magenisov sindrom popolnoma ozdraviti?

Ne, Smith-Magenisovega sindroma ni mogoče popolnoma ozdraviti, ker ga povzročajo naključne spremembe v otrokovi DNK. Vendar pa bo zdravniška ekipa vašega otroka zagotovila individualizirane možnosti zdravljenja, ki bodo pomagale obvladovati simptome skozi vse življenje.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če ima vaš otrok katerega od teh simptomov, nemudoma obiščite zdravnika:

• Če se otrok samopoškoduje ali je pretirano agresiven.
• Če so zamujeni starostno primerni razvojni mejniki.
• Če kažete povečano stisko ali okvaro doma in/ali v šoli.
• Če ponoči ne morete spati ali imate težave z ohranjanjem budnosti čez dan.

Kdaj morate iti na urgenco (ETU) ?

V tej situaciji takoj pojdite na urgenco:

• Če ima otrok napad.
• Če je srčni utrip nepravilen.
• Če otrok ne je ali je videti dehidriran.

Katera so pomembna vprašanja, ki jih je treba zastaviti zdravniku?

Ko obiščete zdravnika, lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Kako naj podpiram svojega otroka?
• Kaj naj storim, če moj otrok zamudi razvojne mejnike?
• Na katere simptome moram biti še posebej pozoren?
• Kako lahko zaščitim svojega otroka, ko ima izbruh jeze?
• Ali obstajajo kakšni stranski učinki priporočenih zdravljenj?

Končno, sporočilo za domov

Ugotovitev, da ima vaš otrok to razvojno motnjo, je lahko pretresljiva. To je povsem normalno. Niste sami. Vključitev v podporne skupine, kjer se združujejo starši in skrbniki otrok s to motnjo, vam lahko nudi veliko moči, informacij in izmenjave izkušenj.

Čeprav za Smith-Magenisov sindrom ni zdravila, je na voljo vseživljenjska podpora, ki bo vašemu otroku pomagala doseči njegov polni potencial in obvladovati simptome. Zdravstvena ekipa vašega otroka vas bo pri tem vodila. Ne obupajte!

Smith -Magenisov sindrom, Smith-Magenisov sindrom, genetska bolezen, razvojni zaostanek, vedenjske težave, težave s spanjem, gen RAI1