Ima vaš dojenček težave s kostmi in sklepi? - Spoznajmo spondiloepifizno displazijo kongenito (SEDC)

Vam je zdravnik povedal, da ima vaš malček ob rojstvu nekaj manjših sprememb v kosteh in sklepih? Ali ste opazili, da je vaš otrok nižji od drugih otrok ali da ima drugačno hojo? Morda celo težave z vidom. Normalno je, da se ob teh stvareh počutite prestrašeni. Ampak brez skrbi. Danes bomo govorili o zelo redki genetski bolezni, ki lahko povzroči te simptome, imenovani spondiloepifizna displazija kongenita ali na kratko SEDC .

Kakšna situacija je v resnici ta SEDC?

Preprosto povedano, SEDC je zelo redka genetska bolezen . Vpliva na razvoj otrokovih kosti, sklepov in včasih celo oči. Pomembno je, da se ti učinki začnejo že v maternici, simptomi pa so vidni že ob rojstvu . Zato se imenuje "congenita", kar pomeni "od rojstva".

Otroci s SEDC običajno kažejo naslednje:

• Nepravilno poravnani sklepi v hrbtenici, kolčnih sklepih in kolenskih sklepih.
• Skeletna displazija je stanje, ki vpliva na celoten razvoj otroka.
• Nižja od povprečne višine , zlasti v trupu, vratu in okončinah.
• Okvare vida in sluha .

To stanje se imenuje tudi pod več drugimi imeni, na primer:

• SED prirojena (SED prirojena)
• SED, prirojeni tip
• SEDc
• Spondiloepifizna displazija, prirojeni tip

To je tako pogosto, da prizadene le približno enega od 100.000 živorojenih otrok . To je zelo redko. Trenutno je po vsem svetu zabeleženih le 175 primerov.

Kakšna je razlika med SEDC in SEDT?

Tako kot SEDC obstaja še eno stanje, imenovano spondiloepifizna displazija tarda (SEDT) . Čeprav se oba slišita podobno, obstajajo nekatere manjše razlike.

"Congenita" pomeni "ob rojstvu", "Tarda" pa "z zamudo". To pomeni:

• Simptomi SEDT se običajno pojavijo med 6. in 8. letom starosti. SEDC pa je vidna že ob rojstvu.
• SEDT prizadene samo dečke , SEDC pa lahko enako prizadene tako dečke kot deklice.
• Ljudje s SEDC so v nevarnosti odstopa mrežnice, vendar je to tveganje pri SEDT na splošno manjše.

Kaj je razlog za ustanovitev SEDC?

Glavni vzrok za SEDC je mutacija v genu 'COL2A1' . Ta gen 'COL2A1' je odgovoren za proizvodnjo kolagena tipa II v našem telesu.Pomaga pri tvorbi beljakovine, imenovane kolagen. Kolagen je bistvenega pomena za izgradnjo vezivnega tkiva v našem telesu. Prav on daje našim tkivom trdnost in obliko.

Kolagen tipa II se nahaja predvsem v hrustancu in snovi, imenovani steklovino . Hrustanec je močno, a prožno vezivno tkivo, ki ga najdemo na mestih, kot so naši sklepi in ušesne mečice. Steklovino je želatinasta snov, ki jo najdemo v naših očesnih jabolkih. Če se ta kolagen ne proizvaja pravilno, si lahko predstavljate, kako bi to vplivalo na mesta, kot so naše kosti, sklepi in oči.

Najpogosteje SEDC povzroči nova genska mutacija (de novo mutacija) . To pomeni, da nihče v družini še ni imel bolezni. »De novo mutacija« se pojavi, ko se spermij in jajčece združita. Prizadene le tega otroka, ne pa njegovih bratov in sester.

Vendar pa se včasih ta genska mutacija 'COL2A1' lahko podeduje od enega od staršev.

Kakšni so simptomi SEDC?

Simptomi SEDC se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo . Nekateri ljudje imajo lahko več simptomov, nekateri pa manj.

Glavne fizične značilnosti, ki jih je mogoče videti, so:

• Trup, vrat in okončine so krajši od drugih.
• Biti nizek , v odrasli dobi med 0,91 in 1,2 metra (3 in 4 čevlje) .
• Širok, sodčast prsni koš . Prsnica ali rebra lahko štrlijo.
• Klobučja noga . Vendar pa je lahko velikost in oblika rok in stopal normalna.
• Različne ukrivljenosti hrbtenice . Na primer, lahko pride do stanj, kot so stranska ukrivljenost (skolioza), ukrivljenost nazaj (kifoza), ukrivljenost naprej (lordoza) ali kombinacija teh.
• Nekatere spremembe na obrazu , kot so razširitev oči, sploščenost ličnic ali razcepljeno nebo .
• Hrbtenična vretenca postanejo sploščena ali nestabilna .
• Navznoter vrtenje kolčnih ali kolenskih sklepov.

Zaradi teh težav z rastjo se lahko pojavijo tudi neželeni učinki:

• Stanje artritisa .
• Težave pri hoji in gibanju .
• Izguba sluha .
• Otrdelost sklepov, bolečine in izpahi .
• Išias je stanje, ki povzroča bolečine v spodnjem delu hrbta, zadnjici in zadnji strani nog zaradi stiskanja živca.
• Težave z dihanjem zaradi težav z razvojem prsnega koša ali reber.
• Težave z vidom , zlasti huda kratkovidnost in odstop mrežnice .
• Med hojoNerodna hoja ali dolgotrajno učenje hoje.
• Znižan mišični tonus (hipotonija) .

Pomembno je, da imajo ljudje s SEDC običajno dober intelektualni razvoj. To pomeni, da učne težave običajno niso opažene. Vendar pa fizični razvojni mejniki, kot sta sedenje in hoja, morda ne bodo doseženi v ustrezni starosti.

Kako prepoznati status SEDC?

Zdravnik lahko diagnosticira SEDC tako, da skrbno opazuje otrokove fizične simptome in rezultate naslednjih testov:

• Genetsko testiranje - S tem se lahko natančno ugotovi, ali obstaja mutacija v genu 'COL2A1'.
• Rentgenski posnetki celotnega okostja.
• Drugi slikovni testi, kot so CT (računalniška tomografija) in MRI (slikanje z magnetno resonanco) .

Ali obstaja zdravljenje za SEDC? Ali ga je mogoče pozdraviti?

Žal še ni zdravila za SEDC . Ampak brez skrbi. Tukaj je nekaj stvari, ki jih lahko pričakujete od zdravljenja:

• Nadzor in zmanjševanje simptomov .
• Če je mogoče, se deformacije skeleta popravijo s kirurškim posegom .
• Preprečevanje zapletov , kot so poškodbe in izguba vida.
• Izboljšanje vaše moči in gibljivosti .

Katere terapije so na voljo za SEDC?

Ponujeni tretmaji se razlikujejo od osebe do osebe , odvisno od tega, kakšne specifične težave imate in kako resne so.

Redno bi vas morali spremljati zdravniki . Na ta način je mogoče morebitne težave hitro odkriti in zdraviti. Vaša zdravniška ekipa lahko vključuje specialiste, kot so:

• Genetski svetovalci
• Oftalmologi - tisti, ki zdravijo očesne bolezni.
• Ortopedski kirurgi - specialisti za kirurgijo kosti in sklepov .
• Fizioterapevti - ljudje, ki pomagajo izboljšati moč, gibanje in hojo.
• Revmatologi - zdravniki , ki zdravijo bolezni kosti, mišic in sklepov, kot je artritis.

To so možni posegi:

• Pripomočki , ki pomagajo pri mobilnosti, kot so opornice za noge.
• Očala za odpravo okvare vida.
• Zdravila za zmanjšanje bolečin v sklepih.
• Fizioterapija .
• Kirurški poseg za odpravo deformacij hrbtenice.
• Druge težave s sklepi, na primer operacija zamenjave sklepa .
• Kirurški poseg za odpravo odstopa mrežnice.
• Zdravljenje za lažje dihanje.

Kakšno bo življenje s SEDC?

Življenje s SEDC se od osebe do osebe zelo razlikuje , odvisno od simptomov in njihove resnosti.

To stanje lahko znatno vpliva na vašo mobilnost in sposobnost opravljanja telesnih dejavnosti. Mnogi ljudje lahko potrebujejo vseživljenjsko zdravljenje in operacijo.

Najboljše pa je, da imajo ljudje s SEDC normalen intelektualni razvoj in lahko živijo normalno življenjsko dobo .

Ali obstaja način, da preprečimo SEDC?

Žal ni načina, da bi preprečili SEDC, ker je genetsko pogojena. Če vemo, da imajo nekatere družine gensko mutacijo »COL2A1«, jih to lahko spodbudi k premisleku o tem, ali naj imajo otroke, ali pa poiščejo genetsko svetovanje.

Kako skrbite za osebo s SEDC (zase ali za svojega otroka)?

Če imate vi ali vaš otrok SEDC, je zelo pomembno, da upoštevate te nasvete za obvladovanje stanja:

• Obiskujte zdravnike ob predvidenih dnevih, udeležite se vseh preiskav in kontrolnih pregledov .
• Izogibajte se kontaktnim športom , zlasti dejavnostim, ki lahko povzročijo poškodbe glave in vratu, saj so sklepi nestabilni in se zlahka poškodujejo.
• Bodite zelo previdni pri prejemanju anestezije . Vsem zdravnikom povejte, da imate SEDC, saj lahko nekatere vaše telesne značilnosti povzročijo zaplete med operacijo.
• Poskusite poiskati svetovalca ali se pridružite podporni skupini , ki vam bo pomagala pri soočanju s to situacijo. To vam bo pomagalo, da se učite iz izkušenj drugih in da boste imeli občutek, da niste sami.

Kaj bi še želeli vprašati svojega zdravnika o SEDC?

Če vam ali vašemu otroku diagnosticirajo SEDC, je dobro, da zdravniku zastavite naslednja vprašanja:

• Na katere dele mojega telesa vpliva SEDC ?
• Katere specialiste naj obiščem?
• Kako pogosto naj pridem na kontrolne preglede in preglede ?
• Katere tretmaje potrebujem ?
• Je anestezija varna zame ?
• Ali lahko moji otroci podedujejo to stanje ?
• Ali naj se genetsko testiranje opravi tudi na drugih članih naše družine ?
• Ali poznate kakšne podporne skupine, ki vam lahko pomagajo pri soočanju s to težavo?

Normalno je, da se počutite prestrašeni in tesnobni, ko izveste, da ima vaš otrok genetsko bolezen, ki zahteva zdravljenje. Vendar ne pozabite, da vam je vaša zdravniška ekipa na voljo za pomoč. Prek njih lahko najdete tudi podporne skupine, kjer lahko delite svoje izkušnje z drugimi, ki imajo to redko genetsko bolezen.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti

V redu, torej, glede na to, kar smo govorili o SEDC, so to najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti:

• SEDC je zelo redka, prirojena genetska bolezen .
• To prizadene predvsem kosti, sklepe in včasih tudi oči .
• Čeprav za to ni popolnega zdravila, obstajajo različni načini zdravljenja za nadzor simptomov in izboljšanje kakovosti življenja .
• Intelektualni razvoj je normalen in pričakovati je mogoče normalno življenjsko dobo.
• Dobro zdravljenje je mogoče doseči z ustreznim zdravniškim nadzorom, fizioterapijo in po potrebi s kirurškim posegom .
• Niste sami. Pomoč lahko dobite pri zdravnikih in podpornih skupinah .

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate kakršna koli vprašanja, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom.

spondiloepifizna displazija congenita, SEDC, genetske bolezni, razvoj kosti, težave s sklepi, nizka rast, kolagen, gen COL2A1