Imate vi ali vaš otrok težave z vidom? Spoznajte Stargardtovo bolezen!

Ali imate vi ali vaš otrok težavo, da ne vidite stvari naravnost pred seboj ali da se vam vid zamegli? Morda vidite stvari okoli sebe, vendar tisto, kar gledate, ni jasno. Če imate takšne simptome, je eden od možnih vzrokov stanje, imenovano Stargardtova bolezen . Pogovorimo se o tem na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj je Stargardtova bolezen?

Preprosto povedano, Stargardtova bolezen je stanje, ki prizadene najpomembnejši del naših oči , »makulo« . Predstavljajte si takole: če je vaše oko kot fotoaparat, je »mrežnica« membrana na zadnji strani fotoaparata, kot film, kjer se snemajo slike. »Makula« je zelo občutljiva majhna točka na sredini »mrežnice«. Ko gledamo naravnost, ko beremo knjigo, ko gledamo v obraz nekoga, nam prav ta »makula« pomaga, da stvari vidimo jasno. Temu pravimo »centralni vid« .

Pri Stargardtovi bolezni se vaš »centralni vid« sčasoma postopoma zmanjšuje. Včasih lahko to vpliva tudi na vaš »periferni vid«, kar je sposobnost videti stvari okoli oči.

Verjetno ste že slišali za degeneracijo makule . To je bolezen, ki običajno prizadene starejše ljudi, zlasti tiste, starejše od 60 let. Imenuje se starostna degeneracija makule . Vendar pa je Stargardtova bolezen drugačna. Običajno prizadene otroke in mlade, mlajše od 20 let. Zato jo zdravniki včasih imenujejo juvenilna degeneracija makule . Ko prizadene robove mrežnice, se imenuje fundus flavimaculatus .

Zdaj pa poglejmo, zakaj se to dogaja. Naša telesa imajo rumeno, oljnato snov, imenovano lipofuscin . Običajno se izloča iz telesa. Vendar pa se pri osebi s Stargardtovo boleznijo ta lipofuscin proizvaja v prekomernem številu ali pa se ne izloča pravilno. Nato se ta dodatni lipofuscin kopiči v mrežnici. To povzroči poškodbo fotoreceptorjev, posebne vrste svetlobno občutljivih celic v mrežnici . Sčasoma ta poškodba povzroči trajno izgubo vida.

Kakšni so simptomi Stargardtove bolezni?

Stargardtova bolezen lahko povzroči naslednje spremembe v očeh in vidu:

• Videnje temnih madežev ali zamegljenih območij v vidu:Ko gledate naravnost naprej, se vam lahko nekateri kraji zdijo črni ali megleni.
• Zamegljen vid : Jasno videnje stvari, zamegljen vid.
• Občutljivost na svetlobo: Občutek težav z vidom pri sončni svetlobi ali močni svetlobi.
• Nova barvna slepota : Čeprav ste prej jasno videli barve, zdaj nekaterih barv ne morete pravilno razlikovati.
• Težave pri prilagajanju na šibko/močno svetlobo: Pri nenadnem prehodu iz svetlega v temen prostor ali pri prihodu iz temnega v svetel prostor traja dolgo, da se oči prilagodijo.
• Slab nočni vid : Nočni vid postane slabši kot prej.

Pomembno je, da se simptomi Stargardtove bolezni pogosto razvijajo postopoma. Sčasoma lahko izgubite skoraj ves centralni vid. Vendar pa boste morda še vedno lahko videli nekaj razdalje ob straneh oči (periferni vid). Vendar pa bodo stvari, ki so naravnost pred vami, postale manj jasne.

Kateri so vzroki za Stargardtovo bolezen?

Stargardtova bolezen je »genetska bolezen« . To pomeni, da jo povzroča sprememba v naših genih. Natančneje, glavni vzrok je sprememba gena, imenovanega »gen ABCA4«. Ta »gen ABCA4« pomaga naši » mrežnici «, da pravilno deluje.

To je »dedno« . To pomeni, da se prenaša s staršev na otroke. Stargardtova bolezen se deduje po »avtosomno recesivnem vzorcu« . Preprosto povedano, da otrok razvije to bolezen, morata imeti tako mati kot oče ta spremenjeni »gen ABCA4«. Ni dovolj, da ga ima samo ena oseba.

Kako zdravniki to diagnosticirajo? (Diagnoza)

Očesni zdravnik lahko ugotovi, ali imate to bolezen. Pregledal vam bo oči , preveril vid in preveril zdravje vaših oči. Zdravniku boste morali povedati, kdaj so se vaši simptomi začeli in kakšne težave imate.

Morda boste morali opraviti tudi nekaj testov, kot so ti:

• Elektroretinografija (ERG): Ta metoda preučuje, kako se vaša mrežnica odziva na svetlobo, ki vstopa v vaše oko.
• Fluoresceinska angiografija: To je test za pregled krvnih žil v očesu.Glej, v veno na roki ti vbrizgajo posebno barvilo in slikajo notranjost očesa.
• Fotografiranje fundusa in avtofluorescentno fotografiranje fundusa: To omogoča jasne slike vaše mrežnice in makule. Omogoča vam, da vidite, kako se lipofuscin odlaga.
• Genetsko testiranje : To lahko potrdi, ali obstaja mutacija v genu ABCA4.
• Optična koherentna tomografija (OCT): To je kot skeniranje mrežnice. Z njo lahko ugotovimo, ali so plasti mrežnice debele, ali je prisoten lipofuscin in ali je poškodovan.

Katere so faze Stargardtove bolezni?

Vaš oftalmolog lahko bolezen razdeli na več stopenj, odvisno od tega, kako napreduje. Takole:

• 1. faza: V tej fazi se na makuli začne tvoriti rumena snov, imenovana lipofuscin, v obliki majhnih pik. Simptomi so lahko zelo blagi ali pa sploh ne.
• 2. faza: Te lipofuscinske lise so se razširile na druga področja mrežnice okoli makule. Morda boste simptome začeli čutiti nekoliko bolj jasno kot prej.
• 3. faza: V tej fazi se nakopičeni delci lipofuscina ponovno začnejo kopičiti v makuli in jo poškodovati. To se imenuje atrofija ( celična smrt). Zaradi tega se simptomi poslabšajo.
• 4. stopnja: Poškodba (atrofija) makule je zdaj zelo huda. To lahko povzroči popolno ali delno izgubo centralnega vida.

Kakšna so zdravljenja za Stargardtovo bolezen?

Žal trenutno ni zdravila za Stargardtovo bolezen ali kakršnega koli zdravljenja, ki bi lahko odpravilo škodo, ki jo povzroča. Vendar ne skrbite. Vaš oftalmolog vam lahko pomaga obvladovati simptome in upočasniti izgubo vida. Lahko storite nekaj takega, kot je:

• Izogibajte se jemanju prehranskih dopolnil, ki vsebujejo vitamin A. Nekatere študije so pokazale, da lahko ljudje s Stargardtovo boleznijo pospešeno izgubijo vid, če zaužijejo preveč vitamina A. Zato ne jemljite nobenih prehranskih dopolnil z vitaminom A, ne da bi se posvetovali z zdravnikom.
• Uporaba očal, kontaktnih leč in/ali pripomočkov za slabovidne vam lahko zelo pomaga pri vsakodnevnih dejavnostih.
• Popolnoma prenehajte s kajenjem (in drugimi izdelki, ki vsebujejo nikotin, kot je vaping). Kajenje sploh ni dobro za vaše oči.
• Ko greste ven, nosite klobuk ali dobra sončna očala, da zaščitite oči.

Ne pozabite, da to niso zdravila. Vendar pa vam lahko pomagajo živeti dobro čim dlje.

Ali je mogoče ozdraviti Stargardtovo bolezen?

Trenutno ni zdravila za Stargardtovo bolezen. Vendar pa vam lahko vaš oftalmolog pomaga živeti s to boleznijo.

Obstajajo dobre novice. Raziskovalci še naprej izvajajo klinična preskušanja , da bi našli nova zdravljenja za stanja, kot je degeneracija makule (vključno s Stargardtovo boleznijo). Vprašajte svojega oftalmologa, ali lahko sodelujete v enem od teh kliničnih preskušanj. Če je tako, boste morda imeli priložnost prejeti najnovejša, eksperimentalna zdravljenja.

Kdaj naj poiščem zdravniško pomoč?

Takoj ko opazite kakršne koli spremembe v očeh ali vidu, se posvetujte z zdravnikom ali oftalmologom. Simptomi Stargardtove bolezni so lahko podobni simptomom drugih, morda pogostejših očesnih bolezni. Zato je zelo pomembno, da čim prej diagnosticirate in zdravite morebitne težave z očmi.

Kaj lahko pričakujete, če imate Stargardtovo bolezen?

Pričakovati morate postopno izgubo osrednjega vida. Pri večini ljudi se ta izguba pojavi počasi, skozi leta, včasih celo desetletja. Vendar pa se pri nekaterih ljudeh lahko zgodi hitreje. Vrsta mutacije v vašem genu ABCA4 lahko določi, kako hitro in koliko vida boste izgubili. Več o tem vam bo povedal vaš oftalmolog.

Redno boste morali opravljati preglede oči. Zdravnika vprašajte, kako pogosto morate pregledovati oči in katere dodatne preiskave bi morali opraviti.

Kako naj skrbim zase s Stargardtovo boleznijo?

Za skrb zase lahko storite veliko stvari:

• Jejte hranljivo prehrano. Jejte več zelenjave in sadja.
• Vadba. Ohranjanje telesne aktivnosti je dobro za vse.
• Ne kadite.
• Nadzorujte stres.
• Pravočasno hodite na zdravniške preglede.

Kdaj naj obiščem zdravnika, če imam Stargardtovo bolezen?

Vaš oftalmolog vam bo svetoval, da jih še naprej obiskujete. Obvezno hodite na preglede na te dni. Prav tako se nemudoma posvetujte z zdravnikom, če se vam nenadoma spremeni vid ali če čutite bolečino ali nelagodje v očeh.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku o Stargardtovi bolezni?

Če imate Stargardtovo bolezen, boste morda želeli svojemu zdravniku zastaviti vprašanja, kot so ta:

• Ali mi lahko predlagate podporno skupino, kjer bi lahko sodelovali tudi drugi, ki so v podobni situaciji?
• Ali sem upravičen/a do sodelovanja v "kliničnem preskušanju" ?
• Ali naj se pogovorim z genetskim svetovalcem ? (To vam lahko pomaga ugotoviti, ali so drugi ljudje v vaši družini ogroženi.)
• Ali mi lahko predlagate kakšna orodja ali metode, ki mi lahko pomagajo lažje opravljati vsakodnevna opravila s slabim vidom ?

Končno, stvari, ki si jih je treba zapomniti (Sporočilo za domov)

Življenje s Stargardtovo boleznijo je lahko strašljivo. Karkoli vpliva na vaš vid, ima lahko velik vpliv na vas. Vendar niste sami. Vaš oftalmolog in zdravstvena ekipa vam lahko pomagata pri prilagajanju na spremembe vida, zaščiti oči in varnem ter udobnem življenju.

Čeprav trenutno ni zdravila za Stargardtovo bolezen, raziskovalci nenehno iščejo nova zdravljenja. Če vas zanima, se posvetujte s svojim zdravnikom o sodelovanju v kliničnem preskušanju. Ne obupajte!

Stargardtova bolezen, vid, centralni vid, mrežnica, makula, genetske bolezni