Spoznajmo Tangerjevo bolezen, ki se pojavi pri ljudeh z nizko ravnjo dobrega holesterola (HDL) v telesu.

Ste že slišali za vrsto holesterola, imenovano dober holesterol (HDL / lipoprotein visoke gostote) ? Da, da ... Danes bomo govorili o zelo redki bolezni, ki se pojavi, ko je raven tega dobrega holesterola v našem telesu zelo nizka. To se imenuje Tangerjeva bolezen . Morda vam to ime ni znano, vendar je zelo pomembno, da ga poznate.

Kaj je Tangerjeva bolezen? Razumimo jo preprosto!

Prav, začnimo na začetku. Tangerjeva bolezen je zelo redka bolezen, ki jo podedujemo od staršev, torej je genetsko podedovana . Ljudje s to boleznijo imajo v telesu zelo nizko raven dobrega holesterola (HDL) . Ali ste vedeli, da se HDL holesterol ne imenuje kar tako "dober holesterol". Prav on pomaga ohranjati naše telo čisto z odstranjevanjem slabega holesterola (LDL / lipoproteinov nizke gostote) , ki se ponavadi kopiči v naših krvnih žilah, torej v naših arterijah .

Zdaj pa pomislite, kaj se zgodi, ko se raven tega dobrega holesterola (HDL) zmanjša. Ta slab holesterol (LDL) in druge vrste maščob (lipidov) se zlahka začnejo odlagati v naših arterijah. Tako kot se umazanija zatakne v vodovodni pipi. To lahko povzroči težave s srcem , srčni napad ali celo privede do stanj, kot je možganska kap . Poleg tega lahko ta bolezen prizadene številne druge organe v našem telesu.

Zakaj se je imenoval "Tangier"?

Tudi to je zelo zanimiva zgodba. Bolezen se imenuje "Tangier" zaradi otoka Tanger , ki leži čez morje od ameriške zvezne države Virginije. Bolezen je bila prvič odkrita med ljudmi, ki so živeli na tem otoku. Vendar to ne pomeni, da je to nekaj omejenega na ta otok. Ljudje s to boleznijo so tudi v drugih državah sveta.

Kako pogosta je Tangerjeva bolezen?

Pravzaprav je Tangerjeva bolezen izjemno redka bolezen. Po vsem svetu je bilo odkritih le majhno število ljudi, približno 100. Zato se o njej ne govori veliko. Čeprav je redka, je pomembno, da se zavedamo te bolezni, kajne?

Kako Tangerjeva bolezen vpliva na naše telo?

Takole se zgodi. Ko imamo sladkorno bolezen, je raven dobrega holesterola (HDL) v našem telesu nizka, zato maščobe (lipidi) ne morejo pravilno prenesti v jetra . Jetra so tista, ki to neželeno maščobo odstranijo iz telesa. Torej se ta maščoba, ki je ni mogoče odstraniti, postopoma začne kopičiti v različnih delih našega telesa. Ko se ta maščoba kopiči, se lahko ta organ tudi nekoliko poveča.

Maščoba se pogosto odlaga na ta način:

• Jetra: Jetra se lahko povečajo.
• Vranica:Vranica lahko tudi oteče in se poveča.
• Mandlji: Mandlji v našem grlu. Ko se napolnijo z maščobo, lahko postanejo rumenkasto-oranžne barve.
• Bezgavke: To je del našega imunskega sistema. Lahko tudi otečejo.
• Srce: To lahko vpliva tudi na delovanje srca.
• Možgani: Včasih so lahko prizadeti tudi možgani.

Poleg tega se lahko pojavijo še nekatere druge težave:

• Težave z živci: Lahko se pojavijo težave z živci, kot je odrevenelost okončin.
• Povišane ravni trigliceridov: To je vrsta maščobe, ki se nahaja v krvi, tako kot holesterol.
• Težave z vidom: V očeh se lahko pojavi nenavadna motnost, včasih pa se lahko vid zmanjša.

Kakšni so simptomi Tangerjeve bolezni?

To je zelo pomembno. Simptomi Tangerjeve bolezni se lahko razlikujejo od osebe do osebe. Odvisno je od tega, kje v telesu se maščoba odlaga, kot sem že omenil. Nekateri ljudje lahko kažejo simptome že ob rojstvu, drugi pa morda ne kažejo večjih simptomov, dokler niso stari 60–65 let.

Tukaj je nekaj pogostih simptomov:

• Bolečine v želodcu ali slabost.
• Maščobne obloge v arterijah (ateroskleroza): To poveča tveganje za srčne bolezni.
• Suha koža.
• Navznoter zasukana veka (ektropion): To je nekoliko nenavaden simptom.
• Anemija: To pomeni pomanjkanje krvi.
• Mišična šibkost v rokah, nogah, dlaneh ali stopalih.
• Otečene bezgavke dolgo časa brez okužbe.

Ne pozabite, da se te simptome včasih lahko zamenja z drugimi boleznimi, zato je pomembno, da dobite natančno diagnozo.

Kaj povzroča Tangerjevo bolezen? Pogovorimo se o genih!

Tangerjevo bolezen povzroča okvara gena ABCA1 , ki ga podedujemo od staršev. Preprosto povedano, gen ABCA1 vsebuje navodila za odstranjevanje holesterola iz naših celic in njegovo dodajanje dobremu holesterolu (HDL). HDL ta holesterol prenaša v jetra, kjer se izloči.

Če je v tem genu ABCA1 okvara ali mutacija, ta navodila ne delujejo pravilno. Potem se odstranjevanje holesterola iz celic in tvorba HDL ne odvijata pravilno. Posledica tega je, da se raven HDL znatno zniža.

Tako se deduje:

• Če oba starša podedujeta okvarjeni gen ABCA1, bo otrok razvil Tangerjevo bolezen.
• Če le eden od staršev podeduje okvarjeni gen, bo otrok nosilec. Morda ne bo kazal simptomov, vendar so lahko njegove ravni HDL nižje od normalnih.

Sedaj si predstavljajte, da sta oba starša nosilca tega okvarjenega gena, kar pomeni, da morda nimata simptomov, vendar imata oba gen. Ko imata takšna starša otroka:

• Obstaja 25-odstotna (1/4) verjetnost, da bo otrok razvil Tangerjevo bolezen.
• Obstaja 50-odstotna (1/2) verjetnost, da bo otrok nosilec bolezni.
• Obstaja 25-odstotna (1/4) verjetnost, da otrok ne bo podedoval nobenih okvarjenih genov in bo zdrav.

To je kot če bi vrgli kovanec in dobili bodisi glavo bodisi rep. Verjetnosti so enake za vsako nosečnost.

Kako zdravniki diagnosticirajo Tangerjevo bolezen?

Da bi zagotovo ugotovili, ali imate Tangerjevo bolezen, morate obiskati zdravnika. Najprej vas bo pregledal in povprašal o vaših simptomih. Nato vam bo naročil več krvnih preiskav . Te krvne preiskave v glavnem preverjajo raven HDL holesterola in raven beljakovine, imenovane apolipoprotein A1 (ApoA1) . Obe ravni sta pri ljudeh s Tangerjevo boleznijo zelo nizki.

Za potrditev diagnoze se lahko opravi tudi genetsko testiranje . Z njim se lahko preveri prisotnost specifične mutacije v genu ABCA1. Vendar pa genetsko testiranje morda ni na voljo povsod. V takih primerih vam lahko zdravnik vzame majhen košček tkiva (biopsija) z dela telesa, kot so mandlji, koža ali jetra. Vrsta maščobe v teh tkivih se lahko uporabi za pridobitev predstave o bolezni.

Katere beljakovine primanjkuje pri Tangerjevi bolezni?

Pri Tangerjevi bolezni se močno zmanjša raven beljakovine, imenovane apolipoprotein A1 (ApoA1) . Ta ApoA1 je glavna sestavina molekule HDL holesterola. Ko se raven ApoA1 zmanjša, se zmanjšajo tudi ravni HDL.

Kateri testi se uporabljajo za diagnozo in spremljanje?

Zdravniki lahko opravijo tudi več drugih testov za diagnosticiranje bolezni in spremljanje učinkov bolezni na telo.

• Preizkusi delovanja živcev in mišic (elektromiogrami / EMG): Preverite morebitne poškodbe živcev in mišično oslabelost.
• Pregled oči: Preverite morebitne zamegljene vidne težave ali težave z vidom.
• Ultrazvok trebuha/trebuha: Preverite stanje organov, kot sta jetra in vranica.
• Ultrazvok karotidnih arterij: Preverite maščobne obloge v glavnih arterijah na vratu.
• CT angiogram vašega srca:Preverite morebitne blokade v arterijah, ki oskrbujejo srce s krvjo.
• Ehokardiogram: Skeniranje za pregled delovanja in strukture srca.
• Test obremenitve z vadbo: Oglejte si, kako se srce odziva na vadbo.

Kako se zdravi Tangerjeva bolezen?

Iskreno povedano, ni specifičnega zdravljenja, ki bi lahko popolnoma pozdravilo Tangerjevo bolezen. Ker gre za genetsko bolezen, lahko storite veliko stvari za nadzor simptomov in zmanjšanje zapletov.

Včasih je treba kirurško odstraniti organ, ki ga poškodujejo maščobne obloge, na primer mandlje ali vranico.

Ali lahko hrana in pijača pomagata?

Da, res je mogoče. Obstajajo nekatera živila, ki lahko nekoliko zvišajo raven dobrega holesterola (HDL) in hkrati znižajo raven slabega holesterola (LDL).

• Avokado
• Olivno olje
• Stročnice, kot sta fižol in čičerika (fižol)
• Polnozrnata žita (npr. polnozrnata žita, polnozrnati riž)
• Mastne ribe ( npr. losos, skuša, sled)
• Oreščki ( npr. arašidi, mandlji, indijski oreščki - vendar brez soli)
• Sadje, ki ima veliko vlaknin (npr. guava, mango, banana)
• Chia semena in lanena semena

Redno vključevanje teh živil v vašo prehrano bo pomagalo vzdrževati dobro raven holesterola.

Kakšna so zdravila in spremembe življenjskega sloga?

Zdravnik vam lahko predpiše zdravila za zniževanje holesterola , kot so statini.

Priporoča tudi več sprememb življenjskega sloga, ki lahko pomagajo zvišati raven HDL:

• Pogosto telovadite: To vključuje hojo ali tek vsaj 30 minut na dan.
• Neuporaba tobačnih izdelkov: Popolnoma prenehajte kaditi cigarete.
• Ohranjanje zdrave telesne teže.
• Jejte mononenasičene maščobe namesto nasičenih maščob: Nasičene maščobe najdemo v stvareh, kot so kokosovo olje, palmovo olje in živalska olja. Mononenasičene maščobe najdemo v olivnem olju in avokadu.

Kakšni so stranski učinki zdravljenja?

Zdravila za zniževanje holesterola lahko včasih povzročijo manjše neželene učinke. Ne pojavijo se pri vseh, vendar je dobro, da se jih zavedamo.

• Glavoboli
• Bolečine v mišicah
• Zaprtje
• Razdražen želodec

Če se kaj takega zgodi, morate o tem obvestiti svojega zdravnika. Takrat vam lahko spremeni zdravilo ali vam da drug nasvet.

Ali se lahko Tangerjeva bolezen prepreči?

Ker gre za genetsko bolezen, njenega razvoja ne moremo preprečiti. To pomeni, da če imate to gensko napako, je ni mogoče spremeniti. Če pa imate to bolezen ali ste njen nosilec, se lahko posvetujete z genetskim svetovalcem, da ugotovite tveganje, da jo bodo vaši otroci podedovali. Nato lahko ob upoštevanju genetskega statusa drugega starša dobite jasno predstavo o možnostih, da jo vaši otroci zbolijo.

Kaj se bo zgodilo v prihodnosti, če imam Tangerjevo bolezen?

Prognoza za ljudi s Tangerjevo boleznijo je na splošno dobra, vendar je odvisna od tega, kako napredovali so vaši simptomi. Kot pri vsaki bolezni je najboljša zgodnja diagnoza , preden simptomi postanejo hudi.

Čeprav za to še ni dokončnega zdravila, obstaja upanje, da bodo stvari, kot je genska terapija, pomagale v prihodnosti. Raziskave še vedno potekajo.

Kako dolgo traja Tangerjeva bolezen?

Ker gre za genetsko bolezen, je doživljenjska. Če pa jo odkrijemo zgodaj in redno preverjamo, jo je mogoče dobro obvladovati in z njo živeti.

Kako naj poskrbim zase?

Če imate zaradi Tangerjeve bolezni povečano vranico, se morate vsekakor izogibati kontaktnim športom, saj lahko tak stik povzroči rupturo vranice, kar je nevarno.

Poleg tega je treba nadzorovati tudi druge dejavnike tveganja za srčne bolezni:

• Nadzorovanje visokega krvnega tlaka .
• Če imate sladkorno bolezen , jo dobro nadzorujte.
• Izogibanje uporabi tobačnih izdelkov.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Če imate tangerjevo bolezen, morate redno obiskovati svojega zdravnika . Tako lahko hitro ukrepate, če se vaši simptomi poslabšajo.

Zdravnik bo pogosto preveril naslednje stvari:

• Živčni sistem.
• Srce.
• Oči.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Ko obiščete zdravnika, lahko postavite vprašanja, kot so ta:

• Ali moram jemati zdravila za izboljšanje ravni holesterola?
• Ali obstaja skupina za podporo, ki se ji lahko pridružijo ljudje s Tangerjevo boleznijo?
• Kako pogosto naj pridem k vam?

Ker lahko Tangerjeva bolezen prizadene različne dele telesa, je najbolje redno opravljati preglede za vsak del. Morda boste morali obiskati več različnih specialistov. Zdravilo jemljite natančno tako, kot vam je predpisal zdravnik, in se po svojih najboljših močeh potrudite za zdravo prehrano in vadbeno rutino.

Najpomembnejše stvari, ki si jih moramo zapomniti (Sporočilo za domov)

V redu, naj povzamem nekaj stvari, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili.

• Tangerjeva bolezen je redka genetska bolezen, ki povzroči znatno znižanje dobrega holesterola (HDL).
• To lahko povzroči kopičenje slabega holesterola (LDL) in maščob v telesu ter vpliva na organe, kot so jetra, vranica, mandlji in srce.
• Simptomi se razlikujejo, nekateri ljudje pa lahko občutijo nevrološke težave, težave s kožo in težave z vidom.
• To je posledica okvare gena ABCA1 .
• Bolezen se diagnosticira s krvnimi preiskavami, genetskimi testi in včasih s tkivnimi testi (biopsijami) .
• Čeprav ni specifičnega zdravila, je mogoče simptome nadzorovati z dieto, spremembami življenjskega sloga, zdravili in nekaterimi kirurškimi posegi.
• Zgodnje odkrivanje in pogosta zdravniška oskrba sta zelo pomembna.

Upam, da so vam te informacije v pomoč. Če imate še kakšna vprašanja o tem, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom. Ostanite zdravi!

Tangerjeva bolezen, HDL holesterol, LDL holesterol, genetske bolezni, obvladovanje holesterola, tveganje za srčne bolezni, ApoA1