Ali poznate triploidijo, redko bolezen, ki prizadene dojenčke v maternici?

Kot bodoča mati imate lahko včasih drugačne misli o svojem nerojenem otroku. Čeprav so te v večini primerov normalne, je dobro vedeti o redkih stanjih, ki lahko vplivajo na razvoj vašega otroka. Eno takšnih stanj, o katerem bomo danes govorili, je triploidija . Preprosto povedano, to je stanje, ki se pojavi, ko je v naših celicah razlika v številu kromosomov.

Kaj je triploidija? Poglejmo, kaj točno pomeni.

Najprej si poglejmo, kako imajo naša telesa običajno kromosome. Običajno ima vsaka celica zdravega človeka 46 kromosomov , ki so kot majhni paketi, ki vsebujejo vse naše genetske informacije. 23 jih dobimo od matere in 23 od očeta. Torej ta dva skupaj sestavljata celoten nabor, ki je 46.

Pri stanju, imenovanem triploidija , se to normalno število kromosomov spremeni. To pomeni, da imajo otrokove celice 69 kromosomov namesto 46. Predstavljajte si, da imate cel dodaten komplet kromosomov (23). To je genetska nepravilnost, ki lahko zelo negativno vpliva na plod v maternici in je lahko celo smrtno nevarna. To lahko pogosto povzroči splav ali pa otrok umre kmalu po rojstvu.

Kako pogosto je to stanje (triploidija)?

Triploidija je zelo redka bolezen. Po statističnih podatkih v državah, kot je Amerika, se ta bolezen pojavlja pri 1 % do 3 % od 100 nosečnosti. To pomeni, da o njej redko slišimo tudi na Šrilanki. Pravijo, da je več kot 66 % plodov, ki trpijo zaradi te bolezni, moških.

Kakšni so simptomi triploidije?

Če se diagnosticira to stanje, se lahko pojavijo številni simptomi, ki vplivajo na razvoj otroka v maternici. Poleg tega se lahko nekatere simptome pojavi tudi pri nosečnici.

Simptomi, ki jih lahko doživi dojenček:

• Prirojene srčne bolezni.
• Nenormalen razvoj možganov: To lahko včasih povzroči napade, epileptične napade in razvojne zamude.
• Cistična bolezen ledvic.
• Razvojne nepravilnosti črevesja, hrbtenjače, jeter in žolčnika.
• Zraščeni prsti na rokah in nogah.
• Nizka rast.
• Specifične obrazne poteze: Na primer, razširitev oči, razcepljena ustnica ali nebo, nizko nastavljena ušesa in nizek nosni most.
• Intelektualna invalidnost.

Simptomi, ki jih lahko občuti noseča mati:

Včasih lahko mati kaže tudi simptome, podobne stanju, imenovanemu preeklampsija . Ti vključujejo:

• Posteljica je lahko napolnjena s stvarmi, kot so ciste.
• Visok krvni tlak.
• Otekanje (edem).
• Presežek beljakovin (albumina) v urinu (albuminurija).

Kaj povzroča triploidijo?

To stanje povzroči dodatek dodatnega nabora kromosomov v otrokove celice. Običajno je v celici 46 kromosomov. V primeru triploidije jih je 69. Do tega lahko pride na tri glavne načine:

1. Jajčece oplodita dva spermija.

2. Normalno jajčece (s 23 kromosomi) oplodi sperma z dodatnim nizom kromosomov (torej 46 kromosomov).

3. Oploditev jajčeca z dodatnim nizom kromosomov (tj. 46 kromosomov) z normalnim spermijem (s 23 kromosomi).

Pomembno je, da to ni nekaj, kar bi starši storili narobe pred nosečnostjo ali med njo . Pogosto gre za naključen, sključen dogodek. Nima posebne povezave z družinsko anamnezo ali materino starostjo.

Kako se diagnosticira triploidija?

Zdravniki to stanje pogosto diagnosticirajo zgodaj v nosečnosti. Nanj sumijo na podlagi simptomov, ki prizadenejo vas in vašega nerojenega otroka. Na primer, visok krvni tlak ali nepravilnosti v razvoju vašega otroka.

Za potrditev stanja se izvedejo naslednji testi:

• Ultrazvočni pregled: Zdravniku omogoča, da pregleda otroka v maternici. Z njim lahko preveri morebitne nepravilnosti v otrokovem razvoju in morebitne znake tega stanja.
• Amniocenteza: Pri tem testu se z brizgo odvzame majhna količina tekočine, ki obdaja vašega otroka v maternici (amnijska tekočina), celice v njej pa se v laboratoriju testirajo na kromosomske nepravilnosti.
• Test odvzema vzorcev horionskih resic (CVS): To vključuje odvzem zelo majhnega vzorca iz posteljice in pregled kromosomov v celicah.

Zaradi tega stanja se veliko nosečnosti konča s spontanim splavom. Včasih se spontani splav zgodi, še preden so ti testi opravljeni, stanje (triploidija) pa se odkrije šele med kasnejšimi testi.

V redkih primerih, če se otrok rodi s to boleznijo, se lahko opravi genetski test z odvzemom vzorca krvi otroka.

Kakšna so zdravljenja za triploidijo?

Pravzaprav se veliko (triploidnih) nosečnosti konča s spontanim splavom ali pa se otrok izgubi kmalu po rojstvu, zato je zdravljenje osredotočeno predvsem na podporo staršem in skrbnikom. Pogovor s svetovalcem za duševno zdravje ali psihoterapevtom je lahko zelo koristen pri soočanju z žalostjo, ki jo prinaša tako nepričakovana tragedija.

V redkih primerih, ko se otrok rodi s to boleznijo, je zdravljenje osredotočeno na zmanjšanje življenjsko nevarnih simptomov. To lahko vključuje operacijo, zdravila ali podporno oskrbo, ki pomaga otroku, da ostane v dobrem stanju.

Ali se lahko triploidija prepreči?

Ne. Tega ni mogoče preprečiti. Ker se to zgodi naključno, nepričakovano zaradi sprememb v otrokovem genskem materialu (DNK). Stvari, kot so to, kaj počnete pred nosečnostjo, kaj počnete med nosečnostjo in vaša starost, na to nimajo vpliva. Zato se ne obremenjujte s tem.

Kaj lahko pričakujete pri triploidnem stanju?

Ker se večina nosečnosti konča s splavom, je pomembno, da ste vi in ​​vaša družina na to pripravljeni. To je lahko zelo boleča izkušnja. Nekateri ljudje najdejo olajšanje s svetovanjem za žalujoče ali pogovorom s strokovnjakom za duševno zdravje.

Zelo redko se lahko otrok, ki se rodi s prirojeno razvojno nepravilnostjo, sooči s številnimi zapleti. Morda bo potreboval pripomočke, kot so slušni aparati, več operacij skozi vse življenje ali dolgotrajna zdravila za nadzor simptomov.

Otroci, ki preživijo dlje kot dojenčkovo otroštvo, imajo lahko vrsto triploidije, imenovano mozaicizem . To pomeni, da imajo le nekatere otrokove celice dodaten kromosom (69 kromosomov). Druge celice imajo normalno število (46 kromosomov). To lahko zmanjša število in resnost razvojnih nepravilnosti. Popolna triploidija je najresnejše in življenjsko nevarno stanje, pri katerem imajo vse celice v plodu dodaten kromosom.

Kako je mogoče živeti s tem stanjem (triploidija)?

Večina (triploidnih) nosečnosti se konča z zgodnjim splavom, ker simptomi preprečujejo razvoj ploda v maternici. Če se otrok rodi, je njegovo preživetje odvisno od resnosti simptomov. Večina dojenčkov umre v nekaj dneh po rojstvu. Čeprav so redki, lahko preživijo do odraslosti, vendar je v zdravstveni dokumentaciji le nekaj takšnih primerov. Tak otrok bo vse življenje potreboval obsežno podporno oskrbo.

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če imate simptome splava, nemudoma obiščite zdravnika ali pojdite v bolnišnico. Ti simptomi lahko vključujejo:

• Večja ali manjša krvavitev .
• Krči v želodcu.
• Bolečine v trebuhu.
• Bolečine v spodnjem delu hrbta.

Vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

V tej situaciji lahko zdravniku zastavite naslednja vprašanja:

• Če imam splav, ali lahko imam še enega otroka?
• Kakšna so tveganja testov (npr. amniocenteze) za odkrivanje triploidije?
• Kako naj skrbim zase, da preprečim splav? (Čeprav se tega stanja ne da preprečiti, lahko to vprašanje postavite, da se naučite, kako skrbeti za svoje zdravje med nosečnostjo.)
• Ali je bolje, da se pogovorim s svetovalcem za duševno zdravje , ki mi bo pomagal pri soočanju z žalostjo in pri soočanju s to situacijo?

Kakšna je razlika med (trisomijo) in (triploidijo)?

Trisomija in triploidija sta genetski bolezni, povezani s kromosomi, vendar obstaja majhna razlika.

• Trisomija je prisotnost dodatne kopije enega kromosoma . Primer je Downov sindrom, kjer je prisoten dodaten kromosom 21. S tem se skupno število kromosomov poveča na 47 (namesto običajnih 46).
• Triploidija pomeni dodaten nabor kromosomov . To pomeni, da je skupno število kromosomov 69.

Zaključno sporočilo za domov

Triploidija je zelo redko in potencialno smrtno nevarno stanje. Za vas in vašo družino je lahko zelo čustveno izčrpavajoča. Če ugotovite, da ima vaš nerojeni otrok triploidijo, vedite, da tega niste mogli preprečiti . Gre za naključje.

Pogovor s svetovalcem za duševno zdravje ali svetovalcem v takšnem trenutku je lahko v veliko pomoč vam in vaši družini pri soočanju s to nepričakovano žalostjo in izgubo. Nudili vam bodo podporo, ki jo potrebujete, da prebrodite ta težak čas. Ne pozabite, niste sami.

Triploidija , kromosomi, nosečnost, genetske bolezni, spontani splav, fetalni razvoj, preeklampsija, ultrazvok, amniocenteza, odvzem horionskih resic, mozaicizem, kromosomi, genetska bolezen, nosečnost, spontani splav