Kaj je von Hippel-Lindauov sindrom (VHL)? Pogovorimo se o tem preprosto.

Ste že slišali za von Hippel-Lindauov sindrom? Verjetno niste. Morda se sliši nekoliko zapleteno, vendar gre za zelo redko genetsko bolezen. Preprosto povedano, mutacija v genu, imenovanem VHL, povzroči nastanek tumorjev in cist, napolnjenih s tekočino, v različnih delih telesa. Ne bodite prestrašeni, ko to slišite. Pogovorimo se o tem jasno in preprosto.

Kaj točno je VHL sindrom?

VHL je stanje, ki ga povzroča sprememba v naših genih. To lahko povzroči različne dele telesa, na primer

• Oči
• Možgani
• Hrbtenjača
• Notranje uho
• Nadledvične žleze
• Trebušna slinavka
• Ledvice
• Reproduktivni organi

Tumorji se lahko pojavijo na mestih, kot so ...

Najboljše pri tem je, da je večina teh izrastkov benignih . To pomeni, da niso rakave. Vendar pa ima nekdo s to boleznijo nekoliko večje tveganje za razvoj raka ledvic in trebušne slinavke. Zato je pomembno, da se tega zavedamo.

Zakaj se pojavi ta VHL sindrom?

Običajno gen VHL v našem telesu nadzoruje rast tumorjev tako, da preprečuje nenadzorovano delitev celic. V našem telesu deluje kot stražar. Pri nekom s sindromom VHL pa je ta gen mutiran ali spremenjen. Nato funkcija tega stražarja ne deluje pravilno. Posledično nenormalne celice nenadzorovano rastejo in začnejo tvoriti tumorje.

Do te situacije lahko pride na dva glavna načina:

1. Dedovanje od staršev: Približno 8 od 10 ljudi z VHL jo podeduje od matere ali očeta. Deduje se avtosomno dominantno , kar pomeni, da če ima eden od staršev bolezen, ima vsak od njegovih otrok 50-odstotno možnost, da jo podeduje.

2. Naključni pojav: V približno 2 od 10 primerov to ni nekaj, kar bi podedovali od staršev. Do tega stanja lahko pride zaradi naključne spremembe genov ( spontana mutacija) v zgodnjih fazah razvoja zarodka.

Kakšni so simptomi VHL?

Simptomi VHL se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. To je zato, ker so simptomi odvisni od tega, kje v telesu se tumor nahaja. Nekateri ljudje lahko leta nimajo nobenih simptomov.

Čeprav se simptomi pogosto začnejo okoli 26. leta starosti, se pri nekaterih ljudeh večji simptomi morda ne pojavijo do 65. leta starosti. Starost, pri kateri se simptomi začnejo, se razlikuje tudi glede na vrsto tumorja. Na primer:

• Očesni tumorji (mrežnični hemangioblastomi): stari 12–25 let
• Tumorji krvnih žil v možganih ali hrbtenjači (hemangioblastomi): 18-35 let
• Tumorji ali rak ledvic (ledvičnih celic): med 25 in 50 let
• Tumorji notranjega ušesa (tumorji endolimfatične vrečke): med 24 in 35 let

Kako se diagnosticira VHL?

Če ima kdo v vaši družini to bolezen ali če vaši simptomi vzbudijo sum, da imate VHL, vas bo napotil na genetski test . Ta se opravi z vzorcem krvi. To je edini način, da zagotovo vemo, ali imate spremembo v genu VHL.

Pogoste situacije, v katerih lahko zdravnik posumi na VHL, vključujejo:

• Odkrivanje očesnega tumorja (očesnega hemangioblastoma) v mladosti.
• Rak ledvic pred 40. letom starosti.
• Prisotnost več tumorjev (hemangioblastoma) v možganih ali hrbtenjači.
• Prisotnost več tumorjev ali cist v ledvicah ali trebušni slinavki.

Če vam je diagnosticirana VHL, je naslednji najpomembnejši korak aktivni nadzor.

Kaj je aktivni nadzor?

To se morda sliši kot velika stvar, a poenostavljeno povedano pomeni, da vas bo vaša zdravniška ekipa redno spremljala, tudi če nimate simptomov. To pomeni, da če se razvije nov tumor ali se stari poveča, ga je mogoče zelo hitro odkriti in začeti potrebno zdravljenje. To je bistvo obravnave VHL.

Ti testi se razlikujejo glede na vašo starost.

• Že od zgodnjega otroštva (1–4 leta): Oftalmolog naj vam pregleda oči vsakih 6 do 12 mesecev. Po 2 letih naj vam vsako leto preveri krvni tlak.
• Otroštvo (5–10 let): Nadaljujejo se pregledi oči. Opravijo se tudi preiskave urina ali krvi (metanefrini) za preverjanje tumorjev nadledvične žleze (feokromocitomov).
• Mladost (od 11. leta starosti): Vsakih nekaj let se opravi slikanje z magnetno resonanco (MRI) za pregled možganov in hrbtenjače. Preveri se tudi sluh.
• Odraslost (od 15. leta starosti): Vsaki dve leti se opravi magnetna resonančna preiskava trebuha za pregled ledvic, trebušne slinavke in nadledvičnih žlez.

Vaš zdravnik bo ta urnik prilagodil vam.

Kakšna so zdravljenja za VHL?

Zdravljenje VHL je odvisno od vrste, velikosti in lokacije tumorja. Če tumor ni rakotvoren, je majhen in benigen, je lahko opazovanje zadostno brez kakršnega koli zdravljenja.

Obstaja več glavnih metod zdravljenja:

1. Zdravila: Nedavno uvedeno zdravilo belzutifan (Welireg) je bilo zelo uspešno pri zmanjševanju in zaustavljanju širjenja številnih tumorjev, povezanih z VHL (rak ledvic, hemangioblastomi).

2. Kirurški poseg: Najpogostejše zdravljenje VHL je kirurški poseg. Ciste, ki povzročajo simptome, rastejo ali kažejo znake raka, se kirurško odstranijo.

3. Radioterapija: Uporaba visokoenergijskih žarkov za uničenje tumorjev. Uporablja se zlasti pri nekaterih tumorjih, ki se pojavljajo v možganih in ušesu.

4. Drugi načini zdravljenja: Obstajajo sodobni načini zdravljenja raka ledvic, kot sta ablacija (uničenje tumorja z uporabo ekstremne vročine ali ekstremnega mraza) in imunoterapija .

Vaša zdravniška ekipa se bo odločila, katero zdravljenje je za vas najboljše.

Življenje z VHL in duševno dobro počutje

Normalno je, da se počutite prestrašeni, tesnobni in zmedeni, ko izveste, da imate redko bolezen, kot je VHL. Stres ("anksioznost zaradi skeniranja") je še posebej visok, ko se pripravljate na skeniranje in čakate na rezultate.

Za zdravo in srečno življenje s to boleznijo lahko storite več stvari:

• Zdrava prehrana: Jejte uravnoteženo prehrano z veliko zelenjave, sadja, pustega mesa in beljakovin, kot so ribe. Popolnoma se izogibajte kajenju.
• Vadba: Preprosta vadba, kot je vsakodnevna hoja, lahko zmanjša stres in ohrani vaše telo zdravo.
• Mentalna sprostitev: Ukvarjajte se z jogo, meditacijo itd. Vzemite si čas za stvari, ki vam prinašajo duševni mir (kot je branje dobre knjige, poslušanje pesmi).
• Prosite za pomoč: O tem se pogovorite z družino in bližnjimi prijatelji. Delite svoja čustva. Če potrebujete pomoč (obisk zdravnika, pomoč pri domači nalogi), se ne bojte to povedati.
• Zaupajte svoji zdravniški ekipi: Zastavite svojemu zdravniku vsa vprašanja ali pomisleke. Koristno je tudi, da vodite dnevnik svojih simptomov in rezultatov testov.