Ali tudi vi kažete znake prezgodnjega staranja? Pogovorimo se o Wernerjevem sindromu!

Se vam zdi, da ste videti starejši od svojih let? Čeprav je včasih normalno, da se tako počutite, je prezgodnje staranje oziroma hitrejše staranje telesa lahko posledica redke genetske bolezni. Ena takšnih bolezni je Wernerjev sindrom. Danes se o tem pogovorimo nekoliko podrobneje , saj se je zelo pomembno zavedati tega.

Kaj je Wernerjev sindrom?

Preprosto povedano, Wernerjev sindrom je redka genetska motnja, zaradi katere se telo stara veliko hitreje, kot je pričakovano. Nekateri ljudje temu pravijo "odrasla progerija". Simptomi se običajno ne pojavijo, dokler ne dosežete pubertete. To pomeni, da boste razliko začeli opažati, ko boste prenehali rasti tako hitro kot vaši prijatelji. Nato boste v svojih dvajsetih letih začeli doživljati simptome starosti – in sčasoma tudi bolezni, ki jih prinaša starost.

Vendar ne gre le za sive lase in povešeno kožo. Staranje ni le spreminjanje videza. Mnogi ljudje z Wernerjevim sindromom v 40. in 50. letih razvijejo smrtno nevarne zaplete.

Kakšni so ti simptomi?

Pri Wernerjevem sindromu postanejo simptomi bolj očitni s staranjem. Znake staranja lahko začnete opažati prej kot drugi v svojih letih, že v dvajsetih letih. Tukaj je nekaj njih:

Spremembe videza

• Sivenje las in izpadanje las: To ne vključuje le las na glavi, temveč tudi obrvi in ​​trepalnice.
• Glas postane visok ali hripav.
• Zmanjšano podkožno maščobno tkivo: Zaradi tega se lahko koža zdi povešena.
• Atrofija mišic.
• Prezgodnja zobna gniloba.
• Potemnitev nekaterih predelov kože (hiperpigmentacija) ali posvetlitev nekaterih predelov (hipopigmentacija).
• Rdečina kože zaradi razširjenih krvnih žil.
• Glajenje ali otrditev kože: To je nekoliko podobno stanju, imenovanemu skleroderma.
• Stisnjen, zaskrbljen izraz na obrazu.

Druge zdravstvene težave, ki izvirajo iz telesa

Pri Wernerjevem sindromu niste le videti stari. Vaše telo se dejansko stara hitreje, kot je vaša dejanska starost. To pomeni, da se lahko pojavijo tudi druge zdravstvene težave prej, kot je pričakovano. Te vključujejo:

• Sladkorna bolezen tipa 2: Pravzaprav približno 7 od 10 ljudi z Wernerjevim sindromom razvije sladkorno bolezen tipa 2 do 35. leta starosti.
• Hipogonadizem (nezmožnost delovanja jajčnikov ali mod).
• Kožne razjede.
• Osteoporoza (redčenje kosti).
• Ateroskleroza.
• Katarakta ali makularna degeneracija.
• Bolečina v prsih (angina pektoris).
• Miokardni infarkt.
• Srčno popuščanje (srčno popuščanje).

Tveganje za raka

Ljudje z Wernerjevim sindromom imajo povečano tveganje za razvoj določenih vrst raka. Na primer:

• Rak ščitnice.
• Melanom (kožni rak).
• Osteosarkom (rak kosti).
• Sarkom mehkega tkiva.

Kaj povzroča Wernerjev sindrom?

To je genetska motnja . To pomeni, da jo povzročajo mutacije v naših genih. Wernerjev sindrom se pojavi pri ljudeh, ki imajo dve okvari gena WRN. Običajno enega od teh dveh okvarjenih genov podedujemo od matere, drugega pa od očeta.

Kako to ugotovite? (Diagnoza)

Zdravnik bo za diagnozo Wernerjevega sindroma preveril določena merila. Morda bo naročil tudi te teste:

• Genetski testi: Preverite spremembe v genu, ki povzroča Wernerjev sindrom.
• Rentgenski žarki: Preverite morebitne spremembe kosti ali tumorje.

Zdravniki lahko včasih diagnosticirajo Wernerjev sindrom že pri 15 letih. Vendar pa se diagnoza pogosto postavi v 30. ali 40. letih. To je zato, ker se nekateri specifični simptomi bolezni pojavijo šele po tako dolgem času.

Kakšni so načini zdravljenja?

Wernerjev sindrom se zdravi glede na simptome, ki se pojavijo. To pomeni, da eno zdravljenje ne deluje za vsakogar. Pri usklajevanju vašega načrta zdravljenja lahko sodeluje več specialistov. Na primer:

• Endokrinologi (hormonski specialisti).
• Oftalmologi ( specialisti za oči).
• Ortopedi (specialisti za kosti in sklepe).

Zdravljenja, ki jih prejmete, lahko vključujejo:

• Zdravila za sladkorno bolezen: Nadzorujte raven sladkorja v krvi.
• Očala ali kontaktne leče: Odpravite težave z vidom.
• Zdravila za srčne bolezni:Zmanjšajte tveganje za zaplete z nadzorom ateroskleroze.
• Kirurški poseg: Če obstajajo kakršni koli rakavi tumorji, jih odstranite.

Ali se je mogoče izogniti Wernerjevemu sindromu?

Ker gre za genetsko bolezen, Wernerjevega sindroma žal ni mogoče preprečiti.

Če pa sta s partnerjem oba nosilca gena za to bolezen in si želita tudi otrok, lahko razmislite o postopku, imenovanem predimplantacijsko genetsko testiranje (PGT). PGT je kombinacija genetskega testiranja z oploditvijo in vitro (IVF). To vključuje testiranje zarodkov, preden se vgnezdijo v maternico, da se zmanjša možnost, da bi otroci podedovali te genetske napake. Vendar so to nekoliko zapleteni postopki, zato je treba odločitve sprejemati le po zdravniškem nasvetu.

Kaj bi še želeli vprašati svojega zdravnika?

Če imate Wernerjev sindrom, je pomembno, da zdravniku postavite vsa vprašanja, ki jih imate. Na primer, lahko ga vprašate stvari, kot so:

• Ali je dobro, da opravim genetski test za Wernerjev sindrom?
• Kakšne so možnosti zdravljenja za Wernerjev sindrom?
• Kaj naj storim, da zmanjšam tveganje za nastanek raka?
• Katere preglede moram opraviti, da preprečim zaplete Wernerjevega sindroma?
• Kakšna je verjetnost, da bodo moji otroci podedovali Wernerjev sindrom od mene?
• Kakšne so možnosti, da bom imela še enega otroka z Wernerjevim sindromom?

Katere druge bolezni imajo podobne simptome?

Poleg Wernerjevega sindroma obstaja še več drugih stanj, ki povzročajo nizko rast in prezgodnje staranje. Mednje spadajo:

• De Barsyjev sindrom
• Gottronov sindrom
• Hutchinson-Gilfordov sindrom (to je vrsta progerije, ki prizadene majhne otroke)
• Mulvihill-Smithov sindrom
• Rothmund-Thomsonov sindrom
• Sindrom nevihte

Vsa ta stanja so redka, zato je zelo pomembno, da se postavi natančna diagnoza.

Malo zgodovine o Wernerjevem sindromu in kako pogost je?

Wernerjev sindrom je v začetku 20. stoletja prvič odkril zdravnik Otto Werner. Prva simptoma, ki ju je opazil pri mladih pacientih, sta bila siva mrena in sijoče, temne lise na koži.

To je zelo redko stanje. Od prvega poročila o bolezni leta 1904 je bilo v medicinskih revijah opisanih le približno 800 primerov.

V Združenih državah Amerike strokovnjaki ocenjujejo, da ima Wernerjev sindrom približno eden od 200.000 ljudi. Po vsem svetu je incidenca le eden od milijona.

Vendar je pogostejša na Japonskem in v italijanski regiji Sardinija. Tam ima to bolezen približno eden od 30.000 ali 50.000 ljudi. Razlog za to je, da so mnogi ljudje na teh območjih podedovali genetsko mutacijo, ki se je pojavila pred generacijami.

Ugotoviti, da imate vi ali vaša ljubljena oseba Wernerjev sindrom, je lahko težko. Lahko je frustrirajoče, ker ni zdravila. Vendar pa lahko zdravljenje zmanjša tveganje za življenjsko nevarne zaplete.

Končno, sporočilo za domov

Wernerjev sindrom je resnično zahtevno stanje, vendar ne pozabite, da niste sami.

• Poiščite ustrezno zdravniško oskrbo in nasvet: To vam bo pomagalo obvladovati simptome in izboljšati kakovost življenja.
• Vodite zdrav življenjski slog: dovolj spite, jejte hranljivo hrano, uporabljajte kremo za sončenje, ko ste na soncu, in poskušajte zmanjšati stres. Te stvari vam bodo pomagale ostati zdravi.
• Poiščite podporo: Povprašajte svojo zdravniško ekipo o podpornih skupinah. Morda trenutno ne čutite velikega pritiska, vendar imejte te informacije pri roki. Morda vam bodo v prihodnosti v pomoč.

Življenje s tako redko boleznijo ni lahko. Toda s pravim znanjem, podporo in pozitivnim odnosom boste našli moč, da premagate to pot.

Wernerjev sindrom, genetske bolezni, prezgodnje staranje, progerija pri odraslih, gen WRN, zdravstvene težave, tveganje za raka