So vaše kosti šibke? Ali vam hitro izpadajo zobje? Morda gre za hipofosfatazijo (HPP).

Se vam včasih zdi, da so vaše kosti nekoliko šibkejše in bolj krhke kot pri drugih? Si zlomite kosti že ob najmanjši stvari? Ali pa vašemu malčku prezgodaj izpadejo mlečni zobje? Danes bomo govorili o stanju, o katerem ne govorimo veliko, vendar je zelo pomembno, da se ga zavedamo. To se imenuje hipofosfatazija ali na kratko HPP.

Kaj točno je hipofosfatazija (HPP)?

Preprosto povedano, hipofosfatazija (HPP) je redka, dedna (genetska) bolezen, ki vpliva na razvoj naših kosti in zob. Da bi bile naše kosti močne in da bi nam zobje pomagali pravilno žvečiti in prežvečiti hrano, potrebujejo minerale, kot sta kalcij in fosfor. Ta proces se imenuje »mineralizacija«.

Pri HPP ta proces, imenovan »mineralizacija«, ne poteka pravilno. Posledično kosti in zobje niso dovolj močni, temveč postanejo mehki in zlahka krhki. Čeprav to stanje prizadene le nekatere ljudi, je lahko za druge resno in smrtno nevarno.

Kaj povzroča HPP?

To je nekoliko znanstveno vprašanje, ampak razumimo ga preprosto. Predstavljajte si, da je naše telo kot velika tovarna. Vse mora biti v redu. Za močne kosti potrebujemo minerala kalcij in fosfor, ki smo ju omenili prej.

Vendar pa tudi preveč tega procesa "mineralizacije" ni dobro. Na primer, ni dobro, da se ti minerali kopičijo v krvi. Zato imamo v telesu kemikalije, ki to nadzorujejo.

Toda kosti in zobje potrebujejo pravo količino teh mineralov. V našem telesu obstaja poseben encim, ki pomaga pri tej pomembni nalogi. Imenuje se alkalna fosfataza (ALP) . Ta encim deaktivira kemikalije v kosteh in zobeh, ki preprečujejo kopičenje teh mineralov. Nato se potrebni minerali kopičijo v kosteh in zobeh, zaradi česar so močni.

Ljudje s HPP imajo mutacijo v genu, imenovanem »ALPL«, ki preprečuje pravilno proizvodnjo encima ALP. To povzroči, da se kemikalije, ki preprečujejo kopičenje mineralov, kopičijo v kosteh, kar preprečuje, da bi kosti absorbirale kalcij in fosfor, ki ju potrebujejo. Posledično kosti postanejo mehke in šibke namesto močne.

Kakšni so simptomi HPP?

Simptomi HPP se zelo razlikujejo. Odvisni so od količine encima ALP v telesu. Ko se raven encima zmanjšuje, simptomi običajno postanejo hujši. Stanje se lahko pojavi kadar koli od rojstva do odraslosti.

Poglejmo, kateri so glavni simptomi.

Kako diagnosticirati to bolezen?

Če imate vi ali vaš otrok te simptome, vas bo zdravnik povprašal o vaši družinski zdravstveni anamnezi in opravil popoln fizični pregled. Poleg tega bo verjetno naročil rentgensko slikanje in krvne preiskave.

Najpomembnejši test tukaj je merjenje ravni encima ALP v krvi.V primeru HE je ta raven običajno nizka.

Včasih se lahko opravi genetski test, da se potrdi, ali imate HPP. Vendar ta test ni na voljo povsod in je lahko drag. Vendar pa lahko zdravnik v večini primerov bolezen diagnosticira z drugimi testi.

Ker gre za redko bolezen, lahko včasih traja nekaj časa, da se postavi diagnoza. Če imate vi ali vaš otrok te simptome, je pomembno, da ste dobro obveščeni in se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom .

Kakšna so zdravljenja za HPP?

Na srečo obstajajo zdravila za HPP. Za HPP, zlasti tiste, ki so bile diagnosticirane v povojih ali otroštvu, se uporablja zdravilo, imenovano asfotaza alfa (Strensiq) . To je injekcija, ki se daje pod kožo. Deluje tako, da nadomesti encim ALP, ki ga v telesu primanjkuje (encimsko nadomestno zdravljenje).

Poleg tega glavnega zdravljenja se za nadzor simptomov izvaja še nekaj drugih ukrepov.

• Dajanje protibolečinskih zdravil (NSAID), kot sta paracetamol ali ibuprofen, za bolečine v kosteh ali sklepih.
• Če je tlak v lobanji visok, se izvede operacija za njegovo zmanjšanje.
• Dajanje vitamina B6 za nadzor napadov pri nekaterih ljudeh.
• Nadzor prehrane ali zdravila za uravnavanje ravni kalcija v krvi.
• Vedno skrbite za svoje zobno zdravje in poiščite zobozdravstveni nasvet.
• Fizioterapija krepi mišice in izboljšuje gibanje.
• Vstavljanje kovinskih palic v pogosto zlomljene kosti.
• Posebej je treba upoštevati, da lahko zdravila tipa bisfosfonatov, ki se uporabljajo za zdravljenje drugih bolezni kosti, kot je osteoporoza, poslabšajo HPP. Zato se jim je treba izogibati.

Ti tretmaji so lahko dragi, zato se je pomembno, da se o prednostih, slabostih in stroških zdravljenja pogovorite s svojim zdravnikom.

Pridobivanje podpore pri življenju s HPP

Zlomi, bolečina in drugi simptomi lahko otežijo vsakdanje življenje. Življenje z redko boleznijo pomeni, da ste dobro obveščeni o svojem stanju in da se zavzamete zase. To lahko velja za vas ali vašega otroka.

Razumite in spoštujte svoje telesne omejitve. Počivajte, ko je to potrebno. Zdravljenje HPP običajno zahteva multidisciplinarno ekipo. To lahko vključuje pediatra, ortopedskega kirurga, zobozdravnika in fizioterapevta.

Čeprav lahko zdravljenje traja leta, je mogoče simptome sčasoma znatno nadzorovati.