Včasih vam zdravnik lahko pove, da je v vaših genih prišlo do majhne spremembe, imenovane "Robertsonova translokacija". Morda vas bo strah, ko boste slišali te besede. Normalno je, da pomislite stvari, kot so: "Ali je to resna bolezen? Ali bo to problem za moje otroke?" Vendar se ne bojte. To je nekaj, za kar ne ve veliko ljudi, vendar je vredno vedeti. To je zelo redko stanje, kar pomeni, da ga ima v povprečju le približno eden od 900 ljudi. Danes bomo o tem govorili na zelo preprost način, tako, da ga boste lahko razumeli.
Preprosto povedano, kaj so geni in kromosomi?
Preden to razumemo, si poglejmo, kako so narejena naša telesa. Predstavljajte si, da so naša telesa knjižnica z veliko knjižno polico. Vsaka knjiga v tej knjižnici vsebuje navodila, ki so nas ustvarila.
Te knjige so tisto, čemur v medicini pravimo kromosomi . V njih so shranjene vse naše genetske informacije – niz navodil, ki določajo vse od barve las, barve oči, višine in barve kože.
Zdrav človek ima običajno 46 kromosomov. Od teh jih 23 dobimo od matere, ostalih 23 pa od očeta.
Kako torej pride do te Robertsonove translokacije?
Od 46 kromosomov v našem telesu so kromosomi 13, 14, 15, 21 in 22 nekoliko posebni. Imenujejo se akrocentrični kromosomi . Ti kromosomi imajo en zelo kratek 'rok'. Najpomembneje pa je, da ta kratki krak skoraj ne vsebuje genetskih informacij, ki so bistvene za delovanje našega telesa.
Pri Robertsonovi translokaciji se zgodi, da se kratka kraka dveh od petih akrocentričnih kromosomov, ki sem jih omenil prej, odlomita, dolga kraka teh dveh kromosomov pa se zlepita skupaj. To je kot če bi odlomili dva majhna koščka dveh palčk in ju odstranili, nato pa zlepili preostala dva velika kosa skupaj. Potem ti dve neuporabni majhni kraki izgineta.
Ko se dva kromosoma združita na ta način, je skupno število kromosomov osebe zdaj 45, ne 46. Vendar oseba ne bo imela zdravstvenih težav. Ker je bilo izgubljenih le nekaj majhnih koščkov, ki ne vsebujejo pomembnih genov.
Ali obstajajo vrste tega?
Da, to situacijo lahko razdelimo na dve glavni vrsti. To boste zlahka razumeli, če si ogledate to tabelo.
| Vrsta | Opis |
|---|---|
| Uravnotežena Robertsonova translokacija (uravnotežena) | Ljudje s to boleznijo nimajo simptomov ali zdravstvenih težav. Živijo dolgo in zdravo življenje. Večinoma se sploh ne zavedajo, da jo imajo. Tem ljudem pravimo "nosilci", ker nimajo bolezni, vendar jo lahko prenesejo na svoje otroke. |
| Neuravnotežena Robertsonova translokacija (neuravnotežena) | Tu se lahko pojavijo težave. To se zgodi, ko otrok prejme preveč ali premalo genskega materiala. To se običajno odkrije po rojstvu otroka. Včasih se lahko stanje razvije, tudi če so kromosomi staršev normalni, medtem ko otrok raste v maternici. Zelo redko se zgodi, da je eden od staršev nosilec in otrok lahko razvije to stanje. |
Kako otrok podeduje to stanje?
Ko nosilec Robertsonove translokacije rodi otroka z drugo osebo, se gen lahko podeduje na tri glavne načine. Predstavljajte si, da ste nosilec.
1. Popolnoma zdrav otrok: Vaš otrok lahko od vas in vašega partnerja podeduje normalen nabor kromosomov. Potem otrok ne bo imel genetskih težav. Bo popolnoma zdrav.
2. Otrok bo tudi nosilec: Otrok lahko, tako kot vi, podeduje translocirani kromosom in normalne kromosome. Potem otrok ne bo imel zdravstvenih težav. Vendar bo v prihodnosti tudi on ali ona postal nosilec, tako kot vi.
3. Neuravnoteženo stanje: To je stanje, ko otrok prejme dodatno ali manjšo količino genskega materiala. Na primer, otrok lahko prejme normalen kromosom skupaj z dodatnim kromosomom. To lahko povzroči, da ima otrok določene genetske bolezni, kot sta translokacijski Downov sindrom ali Patauov sindrom . Vendar pa sta narava in resnost bolezni odvisni od natančnih kromosomov, ki jih otrok prejme.
Ali obstajajo še kakšna druga tveganja?
Ženska z Robertsonovo translokacijo ima lahko nekoliko večje tveganje za splav kot običajno. Prav tako se lahko pri nekaterih moških s to boleznijo pojavi zmanjšano število semenčic ali zmanjšana sposobnost tvorbe semenčic.
Kako prepoznati to stanje?
Mnogi ljudje ne vedo, da so nosilci. To odkrijejo šele, če imajo ponavljajoče se splave ali če se otrok rodi z genetsko boleznijo. Takrat bo zdravnik naročil preiskave, da to ugotovi.
Test za ugotavljanje tega je zelo preprost. Gre za preprost krvni test . Odvzamejo vam majhno količino krvi in kromosome v krvnih celicah pregledajo pod mikroskopom. Ta test se imenuje kariotipizacija . Tako se lahko jasno vidi, ali imate vseh 46 kromosomov v redu ali enega manj (45) in ali so kakšni kromosomi zlepljeni skupaj.
Če veste, da ima kdo v vaši družini to genetsko bolezen, vam bo zdravnik morda priporočil, da se s partnerjem pred poskusom zanositve opravita ta test.
Normalno je, da se ob izvenju za to stanje počutite prestrašeni in tesnobni. Najpomembneje pa je, da pridobite prave informacije in poiščete potreben zdravniški nasvet.
Sporočilo za domov
- Robertsonova translokacija ni bolezen, ki bi se je bilo treba bati. Večina ljudi z njo (nosilcev) je popolnoma zdravih in živi normalno življenje.
- Glavni vpliv tega je tveganje prenosa gena na otroka. Vendar pa imate tudi, če ste nosilec, še vedno dobre možnosti za zdrave otroke.
- Če imate vztrajne splave, težave z zanositvijo ali družinsko anamnezo genetskih bolezni, se je pametno pogovoriti z zdravnikom o testu, kot je kariotipizacija.
- Če imate o tem še kakšna vprašanja, se brez oklevanja posvetujte s svojim zdravnikom . Poskrbel vam bo za vse informacije, nasvete in vas po potrebi napotil na genetsko svetovanje.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar