Kaj je Wolf-Hirschhornov sindrom? Ali lahko vpliva na vašega otroka?

Ste že slišali za genetsko bolezen, imenovano Wolf-Hirschhornov sindrom? Morda ste pri svojem otroku opazili nekatere simptome in niste prepričani, kaj to je. Če je tako, bo ta članek za vas zelo pomemben. Pogovorimo se o tem preprosto, na način, ki ga boste razumeli. Ne bojte se, ozaveščenost je prvi korak.

Kaj točno je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Preprosto povedano, Wolf-Hirschhornov sindrom je redka genetska bolezen . Povzroča jo majhna sprememba kromosomov v naših celicah. Predstavljajte si ga kot zgradbo, zgrajeno po zapletenem načrtu. Ta načrt je v naših genih. Kromosomi so strukture, ki shranjujejo te genetske informacije.

Natančneje, to stanje, imenovano Wolff-Hirschhornov sindrom, se pojavi , ko pride do izgube ali izbrisa genskega materiala na koncu kratkega kraka kromosoma 4, ki je prisoten v vseh naših celicah. Zato se včasih imenuje tudi "4p-sindrom". Črka "p" pomeni kratki krak kromosoma.

Ta genetska sprememba lahko vpliva na različne dele otrokovega telesa, zlasti na srce in možgane . Pri nekaterih otrocih lahko povzroči tudi epileptične napade. Otroci s to boleznijo imajo lahko določene obrazne poteze. Na primer, razdalja med očmi je večja od običajne, čelo je visoko in glava je manjša od običajne. Poleg tega lahko pomembno vpliva tudi na otrokov intelektualni in telesni razvoj .

Koga ta situacija najbolj prizadene?

Ker je Wolff-Hirschhornov sindrom genetska bolezen, se lahko pojavi pri vsakomur . V večini primerov ni podedovan. To pomeni, da se ne prenaša s staršev na otroka. V večini primerov bolezen povzroči naključna (de novo) sprememba kromosoma . To se lahko zgodi med razvojem materinih jajčec, med razvojem očetovih semenčic ali zgodaj v zarodku. Ko pride do te »de novo« spremembe, ni nujno, da je nihče v družini že imel to bolezen.

Vendar pa so študije pokazale, da je pri dekletih ta bolezen nekoliko bolj verjetno razvita kot pri fantih.

Kako pogost je Wolff-Hirschhornov sindrom?

To je zelo redko stanje . Po statističnih podatkih je prizadet približno eden od 50.000 živorojenih otrok.Ocenjuje se, da ta bolezen prizadene le približno 100.000 ljudi. Vendar je ta ocena morda podcenjena. Nekateri otroci morda nimajo uradne diagnoze, ker so njihovi simptomi tako blagi ali blagi, da morda nimajo bolezni. Ali pa so simptomi lahko napačno diagnosticirani kot simptomi druge genetske bolezni.

Kakšni so simptomi Wolff-Hirschhornovega sindroma?

Simptomi Wolff-Hirschhornovega sindroma se lahko razlikujejo od otroka do otroka, njihova resnost pa se lahko razlikuje . Ti simptomi prizadenejo različne dele otrokovega telesa.

Posebne značilnosti, vidne na obrazu

Pri otrocih s to boleznijo so opazne določene posebne obrazne poteze. Te vključujejo:

• Razcep neba ali razcep ustnice: Nekateri otroci se lahko rodijo z razcepom neba ali zgornje ustnice.
• Asimetrične obrazne poteze: To pomeni, da desna in leva stran obraza nista enaki in da se lahko razlikujeta po velikosti ali obliki.
• Ploščat nosni most: Vrh nosu je lahko raven.
• Visoko čelo: Območje čela je lahko višje od običajnega.
• Nizko nastavljena ali nepravilno oblikovana ušesa: Ušesa so lahko nastavljena nižje kot običajno ali pa se lahko pojavijo nekatere spremembe v obliki ušesnih mečic.
• Manjkajoči ali nenormalni zobje: Nekateri zobje se morda ne pojavijo ali pa so lahko nepravilnosti v obliki zob.
• Majhna brada (mikrognatija): Območje brade je lahko manjše od običajnega.
• Majhna glava: Glava je lahko manjša od običajne.
• Široko postavljene, izbuljene oči: Prostor med očmi je povečan, oči pa so lahko videti nekoliko večje in izbuljene. Temu včasih pravimo "videz grške bojevniške čelade", vendar ni videti enako vsem.

Značilnosti rasti in razvoja

Medtem ko je otrok še v maternici, se razvija počasi . To lahko povzroči nekatere težave ob porodu:

• Mišična šibkost (hipotonija) ali nerazvite mišice: Dojenček ima lahko mlahavo, ohlapno telo. To je lahko zato, ker mišice niso popolnoma razvite.
• Zapozneli razvojni mejniki: Tako kot pri drugih dojenčkih je potreben čas, da se stvari, kot so krepitev vratu, prevračanje, sedenje, stanje in hoja, zgodijo.
• Težave s hranjenjem: Stvari, kot so nezmožnost sesanja ali težave pri požiranju hrane, lahko preprečijo, da bi dojenček dobil potrebno prehrano.
• Težave s pridobivanjem teže: Zaradi teh težav s hranjenjem je otrokovo pridobivanje teže počasno.

Zaradi teh zamud v rasti in razvoju je otrokovLahko povzroči tudi nizko rast .

Simptomi, povezani z možgani

Otroci, rojeni s Wolff-Hirschhornovim sindromom, imajo lahko nekaj intelektualne motnje . Ta je lahko pri nekaterih otrocih blaga, pri drugih pa hujša. Študije so pokazale, da imajo ti otroci lahko dobre socialne veščine, vendar imajo lahko težave z jezikom in komunikacijo . To pomeni, da se lahko sicer smejijo in igrajo z drugimi, vendar imajo lahko težave z ustnim in govornim izražanjem.

Prav tako imajo lahko ti otroci epileptične napade skozi vse otroštvo . Včasih so ti napadi odporni na zdravljenje. Vendar pa se lahko s starostjo otroka pogostost teh napadov zmanjša ali celo popolnoma izgine.

Simptomi, ki vplivajo na druge telesne sisteme

Wolff-Hirschhornov sindrom lahko prizadene tudi druge dele otrokovega telesa:

• Ukrivljenost hrbtenice (skolioza ali kifoza): Pojavijo se lahko stanja, kot sta bočna ukrivljenost ali upogibanje hrbtenice naprej (kifoza).
• Suha koža: Koža je lahko ves čas suha.
• Zapleti pri razvoju srca (defekt atrijskega septuma): Pojavijo se lahko prirojene srčne bolezni, kot je luknja v steni med atriji srca.
• Oslabitev imunskega sistema: Zaradi zmanjšane sposobnosti telesa, da se upre boleznim, se okužbe lahko pojavljajo pogosto.
• Težave z delovanjem ledvic: Delovanje ledvic je lahko prizadeto.
• Težave s sečili in reproduktivnim sistemom (genitourinarni trakt): Pojavijo se lahko nekatere težave s sečili ali reproduktivnimi organi.
• Težave z vidom: Pojavijo se lahko nekatere težave z vidom.

Zakaj se pojavi Wolff-Hirschhornov sindrom?

Kot smo že omenili, je glavni vzrok za Wolff-Hirschhornov sindrom izguba (izbris) dela genskega materiala na kratkem kraku kromosoma 4 (4p) . Do te izgube dela kromosoma pride bodisi med nastankom materine jajčne celice ali očetove sperme bodisi v zgodnjih fazah embriogeneze. V tem času, ko se reproduktivne celice delijo, se kromosomi ne kopirajo natančno in del kromosoma se odlomi in izgubi.

Zelo redko lahko Wolff-Hirschhornov sindrom povzroči tudi stanje, imenovano obročasti kromosom . To se zgodi, ko se kromosom pretrga na dveh mestih in se oba prekinjena konca združita v obliko, podobno obroču. Ko se to zgodi, se del kromosoma odlomi in odstrani.

Ko otrok izgubi del kromosoma, geni na tem delu ne prejmejo navodil, potrebnih za izgradnjo telesa. To povzroča simptome Wolff-Hirschhornovega sindroma. Velikost manjkajočega dela kromosoma se lahko razlikuje od osebe do osebe. Če otroku manjka velik del četrtega kromosoma, so lahko simptomi hujši.

Je to nekaj, kar izvira iz generacij?

Večinoma (približno 90 %) je to posledica naključne, novo nastale ``de novo`` genetske spremembe, vendar se v zelo majhnem odstotku (približno 10–15 %) lahko podeduje od enega od staršev . V takih primerih ima lahko eden od staršev (običajno mati) stanje, imenovano uravnotežena translokacija .

Preprosto povedano, uravnotežena translokacija je, ko se dva ali več kromosomov pri osebi odlomi, deli zamenjajo med seboj in se nato ponovno pritrdijo na drugačen način. Ljudje s to vrsto »uravnotežene translokacije« običajno nimajo zdravstvenih težav in so zdravi. Ko pa imajo otroke, je večja verjetnost, da bodo na svoje otroke prenesli neuravnoteženo obliko translokacije. To pomeni, da ima otrok lahko dodaten ali manjkajoči del kromosoma 4. Če ta translokacija povzroči izgubo ali zmanjšanje regije na kromosomu 4, imenovane 4p16.3, bo otrok razvil Wolff-Hirschhornov sindrom. Včasih se ta »uravnotežena translokacija« lahko prenaša v družinah že generacije.

Kako natančno diagnosticirate to bolezen?

Zdravnik lahko posumi na Wolff-Hirschhornov sindrom v zgodnjem otroštvu vašega otroka, zlasti če opazi simptome, kot so ti:

• Posebne značilnosti na obrazu
• Težave z rastjo
• Razvojne zamude
• Konvulzija

Če imate enega ali več teh simptomov, bo zdravnik zagotovo opravil nadaljnje preiskave.

Kateri testi potrjujejo diagnozo?

Glavni način za potrditev diagnoze je genetsko testiranje . To se imenuje test kromosomskih mikromrež . Z njim odkrijemo tudi najmanjše spremembe v otrokovih kromosomih. Pri tem testu se lahko uporabi vzorec krvi, vzorec sline ali bris lica. S tem vzorcem zdravniki pregledajo otrokovo DNK.

Če ta test potrdi, da je določen del kromosoma 4, in sicer regija, imenovana 4p16.3, izbrisan , se otroku diagnosticira Wolff-Hirschhornov sindrom.

Kaj počnete kot zdravljenje?

Ker je Wolff-Hirschhornov sindrom genetska bolezen, trenutno zanj ni zdravila . Vendar paObstajajo različni načini zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in otroku omogočijo čim boljše življenje. Zdravljenje se načrtuje glede na specifične simptome vsakega otroka.

Glavne metode zdravljenja so naslednje:

• Operacija: Operacija bo morda potrebna za odpravo nekaterih nepravilnosti v razvoju otroka, zlasti srčnih zapletov (kot je defekt atrijskega septuma).
• Fizioterapija ali delovna terapija: Ti tretmaji pomagajo razviti mišično moč, ohranjati ravnotežje in vas usposobiti za samostojno opravljanje vsakodnevnih nalog.
• Programi posebnega izobraževanja: Programi in strategije posebnega izobraževanja se uporabljajo za pomoč otrokovemu intelektualnemu razvoju in učnim sposobnostim.
• Zdravilo: Zdravilo se daje za nadzor napadov.

Poleg vsega tega je lahko za vašo družino zelo koristno, da se posvetujete z genetskim svetovalcem . Genetski svetovalci vam lahko pomagajo bolje razumeti otrokovo stanje in vas poučijo o tem, kako podpreti otroka in s kakšnimi izzivi se lahko sooči v prihodnosti.

Pri katerih specialistih naj poiščem zdravljenje?

Otrok z Wolff-Hirschhornovim sindromom bo moral skozi vse otroštvo obiskovati različne specialiste. To je namenjeno spremljanju njegovega zdravja in vpliva simptomov na njegovo življenje. Po diagnozi bo pogosto potreboval redne preiskave in nasvete specialistov, kot so:

• Nevrolog: Preverja delovanje možganov in stanja, kot so epileptični napadi.
• Kardiolog: Preverja morebitne težave s srcem.
• Zobozdravnik: Vedno bodite pozorni na zdravje svojih zob.
• Optometrist: Ukvarja se s težavami z vidom.

Vaš osebni zdravnik ali družinski zdravnik vam lahko med letnimi pregledi priporoči tudi redne krvne preiskave za spremljanje stvari, kot je delovanje ledvic vašega otroka.

Ali obstaja način, da preprečimo to situacijo?

Kot smo že omenili, je Wolff-Hirschhornov sindrom najpogosteje posledica naključne, novo nastale genetske mutacije »de novo« . Zato ni mogoče preprečiti pojava tega stanja. Vendar pa lahko v redkih primerih nekateri otroci podedujejo bolezen od staršev. Če imate družinsko anamnezo genetskih bolezni ali če želite vedeti o tveganju, da bi vaš otrok podedoval genetsko bolezen, se je najbolje pogovoriti z zdravnikom o genetskem testiranju in genetskem svetovanju .

Kaj lahko pričakujemo, če ima otrok Wolff-Hirschhornov sindrom?

Čeprav trenutno ni zdravila za Wolff-Hirschhornov sindrom, lahko zdravljenje otrokovih simptomov privede do dobrih rezultatov in zagotovi podporo, ki jo potrebujejo za čim bolj srečno in zdravo življenje.

Prognoza za osebo s to boleznijo je odvisna od resnosti simptomov . Simptomi, zlasti tisti, ki prizadenejo srce in možgane, lahko skrajšajo pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa z ustreznim zdravljenjem in oskrbo mnogi otroci, rojeni s to boleznijo, preživijo v odrasli dobi .

Kdaj morate obiskati zdravnika?

Če ima vaš otrok katerega od teh simptomov, nemudoma obiščite zdravnika:

• Rana, ki se ni zacelila (če je rana postala skorjasta in iz nje izteka bistra ali rumena gnojna tekočina).
• Pogoste prehladom podobne bolezni (vročina, kašelj, vneto grlo) in njihova nezmožnost hitrega celjenja.
• Zapozneli razvojni mejniki.
• Ne jesti redno.
• Nereden srčni utrip, zasoplost ali izjemna utrujenost (to so lahko znaki srčnega obolenja, kot je okvara atrijskega septuma).

Situacije, v katerih je treba poiskati nujno medicinsko pomoč

Vaš otrok s Wolf-Hirschhornovim sindromom ima tveganje za epileptične napade . Če se pojavi epileptični napad, lahko otrok doživi naslednje:

• Začasna izguba zavesti, ki traja od 30 sekund do dveh minut.
• Nenadzorovano tresenje okončin (krči).

Če se zgodi kaj takega, takoj pokličite 1990 ali otroka odpeljite v najbližjo enoto za nujno medicinsko pomoč (ETU) .

Pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku

Zelo težko je ugotoviti, da ima vaš otrok genetsko bolezen, kot je Wolf-Hirschhornov sindrom. Vendar je pomembno, da se v tem času z zdravnikom pogovorite o vseh vprašanjih ali pomislekih, ki jih imate. Postavite mu lahko vprašanja, kot so:

• Ali obstajajo kakšni stranski učinki zdravil, predpisanih otroku?
• Kako resno je stanje mojega otroka?
• Kaj naj storim, če moj otrok zamuja pri doseganju razvojnih mejnikov?
• Ali mora moj otrok obiskati še druge specialiste?
• Ali lahko dobimo genetsko svetovanje? Kakšno pomoč nam bo to nudilo?

Končno, stvari, ki si jih morate zapomniti

Ugotovitev, da ima vaš otrok genetsko bolezen, kot je Wolf-Hirschhornov sindrom, je lahko zahtevna izkušnja. Vendar ne pozabite, da niste sami. Čeprav so simptomi te bolezni lahko življenjsko pomembni, vam bo zdravnik predstavil načrt zdravljenja. V sodelovanju z drugimi strokovnjaki bo vašemu otroku pomagal živeti srečno in zdravo življenje.

Najpomembneje je, da ste dobro seznanjeni s stanjem svojega otroka in mu nudite potrebno podporo. Genetsko svetovanje vam bo na tej poti dalo veliko moči. S tem izzivom se soočite brez strahu in z močnim umom. Vam in vašemu otroku želimo veliko sreče!

Wolf -Hirschhornov sindrom, genetske bolezni, kromosomi, kromosom 4, 4p- sindrom, razvojna zaostanek, obrazne poteze, epileptični napadi, genetsko svetovanje