Je vaš malček vedno bolan? Lahko gre za XLA (X-vezano agamaglobulinemijo). Pogovorimo se!

Čeprav včasih mislimo, da je normalno, da naši malčki pogosto zbolevajo, je to za nekatere otroke lahko precej resen problem. Še posebej, če fant nenehno trpi zaradi bakterijskih okužb, je to lahko posledica redke genetske bolezni. Danes bomo govorili prav o takšni bolezni.

Kaj je XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

Kaj je torej XLA (X-vezana agamaglobulinemija)? Preprosto povedano, gre za genetsko bolezen . Naše telo ima zelo pomembno vojsko vojakov za boj proti boleznim, in to je naš imunski sistem . Posebna vrsta celic v tem sistemu se imenuje B-celice . Te B-celice proizvajajo beljakovine, imenovane protitelesa , za boj proti boleznim, ko naše telo zboli. Ta protitelesa delujejo kot vojaki, ki branijo našo državo.

Oseba z XLA (X-vezano agamaglobulinemijo) teh B-celic ne proizvaja pravilno. Ali pa jih proizvaja zelo malo. Kaj se torej zgodi, ko ne morete tvoriti protiteles? Zelo zlahka in pogosto zbolite. Tudi tkiva v našem telesu, ki so povezana z imunskim sistemom, kot so bezgavke , mandlji in adenoidi, se ne razvijejo pravilno, včasih pa se sploh ne oblikujejo. To stanje se najpogosteje pojavlja pri dečkih . O razlogu za to bomo govorili kasneje.

To stanje, imenovano XLA (X-vezana agamaglobulinemija), je znano tudi pod drugimi imeni:

• Brutonova agamaglobulinemija
• Prirojena agamaglobulinemija
• Hipogamaglobulinemija

Vendar pa se ime hipogamaglobulinemija uporablja tudi za drugo podobno stanje. To je CVID (skupna variabilna imunska pomanjkljivost) . CVID (skupna variabilna imunska pomanjkljivost) običajno ni tako huda kot XLA (X-vezana agamaglobulinemija) in se večinoma diagnosticira v odrasli dobi. Vendar pa se pri otrocih XLA (X-vezana agamaglobulinemija) diagnosticira pred enim letom starosti ali v zelo mladih letih.

Kakšna je razlika med XLA (X-vezano agamaglobulinemijo) in SCID (hudo kombinirano imunsko pomanjkljivostjo)?

Morda se sprašujete, ali gre za XLA (X-vezano agamaglobulinemijo) ali za hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost, za katero ste morda že slišali, imenovano SCID (huda kombinirana imunska pomanjkljivost) . Ne, med obema obstaja majhna razlika. Pri XLA (X-vezani agamaglobulinemiji) so prizadete predvsem celice B, o katerih smo govorili prej. Pri SCID (hudi kombinirani imunski pomanjkljivosti) so prizadete celice T.Druga pomembna vrsta imunskih celic so celice T (včasih so lahko prizadete tudi celice B). Obe sta genetski bolezni, ki oslabita imunski sistem in pogosto povzročata bolezni. Glavna razlika med njima pa je vrsta prizadetih celic.

Kako pogosta je XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

To stanje, imenovano XLA (X-vezana agamaglobulinemija), je pravzaprav zelo redko . To pomeni, da ne gre za bolezen, ki bi jo zbolelo veliko ljudi. Vendar pa je, kot smo že omenili, pogostejša pri dečkih . Statistično se približno eden od dvesto tisoč (200.000) dečkov rodi z XLA (X-vezano agamaglobulinemijo).

Kakšni so simptomi XLA (X-vezane agamaglobulinemije)?

Ker imajo otroci z XLA (X-vezano agamaglobulinemijo) nerazvit imunski sistem, so njihove bezgavke, tonzile in adenoidi pogosto majhni ali odsotni . Zaradi tega so že od zgodnjega otroštva nagnjeni k pogostim bakterijskim okužbam . Na primer:

• Bronhitis : To je okužba bronhijev, cevi , ki vodijo v pljuča.
• Vnetja ušes (otitis media) : Vnetja srednjega ušesa.
• Sinusitis : okužba sinusov okoli nosu.
• Pljučnica : Huda okužba, ki prizadene pljuča.
• Okužbe prebavil : Stvari, kot so prebavne motnje in driska.

Pomembno pa je vedeti, da otroci z XLA (X-vezano agamaglobulinemijo) običajno niso nagnjeni k virusnim okužbam (npr. citomegalovirusu (CMV) , RSV (respiratornemu sincicijskemu virusu) ali glivičnim okužbam ). Predvsem jih motijo ​​bakterijske okužbe.

Kaj povzroča XLA (X-vezano agamaglobulinemijo)?

Kot smo že omenili, je XLA (X-vezana agamaglobulinemija) genetska bolezen . To pomeni, da jo otrok podeduje od matere, očeta ali obeh. V telesu imamo gen, imenovan BTK . Ta gen telesu naroči, naj proizvaja celice B. Vemo, da celice B proizvajajo protitelesa in se borijo proti boleznim.

Če torej pride do spremembe ali mutacije v tem genu BTK, se celice B ne morejo pravilno tvoriti. Potem se zgodi, da se oseba, ki nima te genske mutacije, ne more boriti proti boleznim tako, kot se. Zato nenehno zboleva in včasih celo razvije resne bolezni, ki so lahko smrtno nevarne.

Kaj je 'X-vezano'?

Zdaj pa si poglejmo, kaj pomeni »X-vezano«. Vsi dobimo gene od obeh staršev. Ti geni se nahajajo na stvareh, imenovanih kromosomi . Ti geni našemu telesu povedo, kako naj proizvaja beljakovine, ki jih potrebuje za delovanje. V večini primerov, tudi če pride do spremembe v enem genu, je druga kopija (tista od drugega starša) še vedno nedotaknjena, tako da lahko telo deluje, kot bi moralo.

Vendar pa moški spolni kromosomi niso enaki. Imajo en kromosom X in en kromosom Y. Torej, če pride do mutacije v genu na tem kromosomu X, ni druge kopije, ki bi jo nadomestila. Gen BTK, o katerem smo govorili, se nahaja na tem kromosomu X. Zato se imenuje "X-vezan". Če ima torej fant mutacijo v genu BTK na kromosomu X, bo razvil XLA (X-vezano agamaglobulinemijo).

Dekleta imajo dva kromosoma X. Čeprav imajo na enem od svojih kromosomov X mutacijo, ki povzroča XLA (X-vezano agamaglobulinemijo), gen BTK na drugem kromosomu X še vedno deluje pravilno, zato lahko proizvajajo potrebno število celic B. Torej ne zbolijo za boleznijo, so pa lahko prenašalke . To pomeni, da lahko nosijo gen brez simptomov.

Kateri so dejavniki tveganja za XLA (X-vezano agamaglobulinemijo)?

Zaenkrat je edini znani dejavnik tveganja za razvoj XLA (X-vezane agamaglobulinemije) družinska anamneza bolezni . To pomeni, da je podedovana.

Ali lahko dekleta razvijejo XLA (X-vezano agamaglobulinemijo)?

Da, zelo redko se lahko pri deklici razvije tudi XLA (X-vezana agamaglobulinemija). Da pa se to zgodi, morata oba starša nositi kromosom X z mutiranim genom BTK. To pomeni, da je mati nosilka, oče pa ima tudi XLA (X-vezana agamaglobulinemija). Običajno so lahko deklice nosilke te genetske mutacije. Potem lahko ta gen prenesejo na svoje otroke, tudi če nimajo bolezni. Če so ti otroci fantje, je verjetno, da bodo razvili XLA (X-vezana agamaglobulinemija).

Kakšni so možni zapleti XLA (X-vezane agamaglobulinemije)?

Nekateri zapleti, ki se lahko pojavijo pri XLA (X-vezani agamaglobulinemiji), so:

• Kronična pljučna bolezen : Pogoste okužbe pljuč lahko sčasoma poškodujejo pljuča.
• Širjenje okužbe na druge dele telesa : Na primer, okužbe se lahko razširijo v kri (sepsa) ali možgane (meningitis).
• Obstaja tudi sum, da obstaja povečano tveganje za nekatere vrste raka , vendar na to temo potekajo nadaljnje raziskave.

Kako se diagnosticira XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

Zdravnik lahko opravi več krvnih preiskav , da ugotovi, ali imate vi ali vaš otrok XLA (X-vezano agamaglobulinemijo). Če te krvne preiskave pokažejo, da so vaše celice B ali protitelesa nizka, bo zdravnik nato opravil genetsko testiranje . S tem se iščejo spremembe gena BTK v vaši DNK .

Kako se zdravi XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

Žal ni zdravila za XLA (X-vezano agamaglobulinemijo). Vendar pa obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo preprečiti resne zaplete. Glavna so:

• Nadomestna imunoglobulinska terapija (RIgG) : To vključuje intravensko (IV) dajanje protiteles zdravih darovalcev. To zdravljenje se daje vsaj enkrat na mesec . To do neke mere pomaga nadzorovati nizke ravni protiteles v telesu.
• Zgodnje zdravljenje okužb : Takoj ko se pri vas ali vašem otroku pojavi sum na okužbo, bo zdravnik začel zdraviti bakterijske okužbe z antibiotiki . Pomembno je, da zdravljenje začnete zgodaj.
• Izogibanje živim cepljenjem : Ljudje z XLA (X-vezano agamaglobulinemijo) ne smejo prejemati živih cepiv . Ta cepiva lahko povzročijo resne bolezni in so lahko smrtno nevarna. Primeri vključujejo cepivo MMR (ošpice, mumps, rdečke) , cepivo proti noricam in peroralno cepivo proti otroški paralizi . Zato je pomembno, da se o tem pogovorite s svojim zdravnikom in ste popolnoma obveščeni.

Kaj naj pričakuje oseba z XLA (X-vezano agamaglobulinemijo)?

Ljudje z XLA (X-vezano agamaglobulinemijo) bodo morali jemati zdravila do konca življenja . To je namenjeno zmanjšanju tveganja za razvoj bolezni. Vzdrževati morajo tesen odnos z zdravnikom in poiskati zdravljenje takoj, ko se pojavi kakršna koli bolezen. Vi ali vaš otrok z XLA (X-vezano agamaglobulinemijo) boste morda zaradi bolezni zamudili več šolskih in delovnih dni kot splošna populacija.

Kako dolgo živijo ljudje z XLA (X-vezano agamaglobulinemijo)?

Res je dobro, da z razvojem metod zdravljenja ljudje z XLA (X-vezano agamaglobulinemijo) v razvitih državah, kot je Amerika , živijo do odraslosti . Vendar pa je v državah v razvoju še vedno zelo težko diagnosticirati in prejeti zdravljenje. Zato se na splošno pričakovana življenjska doba otrok z XLA (X-vezano agamaglobulinemijo) v takih državah lahko skrajša. Vendar pa na Šrilanki zdaj obstajajo dobri načini zdravljenja za takšna stanja.

Ali se lahko XLA (X-vezana agamaglobulinemija) prepreči?

Če vas skrbi XLA (X-vezana agamaglobulinemija), kar pomeni, da ima kdo v vaši družini to bolezen, se lahko posvetujete z zdravnikom in opravite genetski pregled . To vam lahko pomaga ugotoviti genetske bolezni, ki bi jih lahko prenesli na svojega otroka. Če ste nosilec genske mutacije, ki povzroča XLA (X-vezano agamaglobulinemijo), obstaja 50-odstotna možnost, da bo otrok podedoval mutacijo, ko boste imeli otroka. Če je otrok deček, se lahko pri njem razvije XLA (X-vezana agamaglobulinemija). Če imate XLA (X-vezano agamaglobulinemijo), bodo vaši deklici nosilki. Genetski svetovalec ali zdravnik, ki je naročil test, vam bo dal več nasvetov o tem.

Kako naj poskrbim zase?

Najboljši način, da poskrbite zase z XLA (X-vezano agamaglobulinemijo), je , da daste prednost svojemu zdravju . Udeležite se zdravniških pregledov. Naučite se prepoznati znake okužbe. Vprašajte zdravnika, kaj storiti, če se pojavijo simptomi okužbe.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

V takih primerih se je najbolje posvetovati z zdravnikom:

• Če vaš otrok zboli po prejemu živega cepiva (npr. cepiva MMR, cepiva proti noricam).
• Če vaš otrok pogosto dobi bakterijske okužbe .
• Če imate tudi pogoste bakterijske okužbe (saj je to lahko stanje, podobno kot CVID, ki prizadene tudi odrasle).

Zdravnik vam bo lahko povedal, ali je treba to dodatno raziskati ali ne.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Morda vam bo v pomoč, če boste pri zdravniku zastavili takšna vprašanja:

• Na katere simptome okužbe moram biti pozoren?
• Kaj naj storim, če mislim, da imam jaz ali moj otrok okužbo?
• Kakšne so možnosti zdravljenja?
• Kako pogosto jaz ali moj otrok potrebujemo zdravljenje?

Normalno je, da majhni otroci pogosto zbolijo. Če pa ima vaš otrok pogoste bakterijske okužbe, je lahko vzrok kaj drugega. O vseh pomislekih se posvetujte z zdravnikom. Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta najboljši način za doseganje najboljših rezultatov.

Če imate XLA (X-vezano agamaglobulinemijo) – genetsko bolezen, pri kateri vaše telo ne proizvaja pravilno celic B – natančno upoštevajte zdravnikova navodila. Zelo pomembno je, da znate prepoznati znake okužbe, da boste lahko čim prej dobili zdravljenje.

Najpomembnejše stvari, ki si jih je treba zapomniti v tem članku

V redu, torej je tukaj nekaj stvari, ki si jih morate zapomniti iz tega, o čemer smo govorili o XLA (X-vezana agamaglobulinemija):

• Kaj je XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?Redka genetska bolezen, ki prizadene predvsem dečke .
• Takrat se telesne celice B ne razvijejo pravilno , kar povzroči zmanjšanje protiteles in pogoste bakterijske okužbe .
• Stvari, kot so mandlji in adenoidi, se lahko skrčijo ali izginejo.
• Čeprav za to ni specifičnega zdravila, ga je mogoče dobro nadzorovati z doživljenjskim zdravljenjem (RIgG) in pravočasnim zdravljenjem z antibiotiki.
• Tem ljudem ni dobro dajati živih cepiv.
• Če je vaš dojenček pogosto resno bolan, je zelo pomembno, da takoj poiščete zdravniško pomoč. Zgodnja diagnoza in zdravljenje bosta močno pripomogla k normalnemu življenju vašega otroka.

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate kakršna koli vprašanja, se brez oklevanja pogovorite s svojim družinskim zdravnikom!

X -vezana agamaglobulinemija, XLA, B-celice, imunski sistem, genetske bolezni, pogoste bolezni, fantje, protitelesa, gen BTK, terapija RIgG