E iai ni ila i lou pa'u pe ni fulafula i lou tino? Atonu o le Neurofibromatosis Type 1 (NF1) lea!

O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e fai si faigata, ae e mafai ona taua i le toatele o tagata. Matou te taʻua o le Neurofibromatosis Type 1, poʻo le (NF1) pe a faapuupuu. Atonu e te leʻi faalogo i lenei igoa. Ae seʻi o tatou talanoa faigofie i ai, i se auala e te malamalama ai.

O le ā le Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

I se faaupuga faigofie, o le (NF1) o se tulaga e aʻafia ai lou paʻu ma le faiga o neula (o lona uiga, lou faiʻai , uaea tuasivi , ma isi neula uma). O se tulaga lea e mafua ai se suiga itiiti i le auala e tuputupu aʻe ai nisi o sela i o tatou tino. O lenei mea e mafua ai ona fausia ni tumo e le o le kanesa (benign). O nei mea e taʻua o neurofibromas . O nei tumo e fausia i luga o neula i lou faiʻai, uaea tuasivi, ma le paʻu. O se tasi o faʻailoga autu e vaʻaia i tagata e iai le (NF1) o le tele o ila café au lait i o latou paʻu. E mafai foʻi ona aʻafia e lenei tulaga mata ma ponaivi. O nisi taimi e taʻua foʻi e fomaʻi o le faʻamaʻi Von Recklinghausen, lea atonu na e faʻalogo i ai.

E fa'apefea ona taatele le Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

O le ituaiga sili ona taatele lea o le neurofibromatosis. O le mea moni, e 96% o gasegase uma o le neurofibromatosis e maua i le NF1. I le lalolagi atoa, e fuafua e tusa ma le tasi i le 3,000 tamaiti e fananau mai i tausaga taʻitasi e maua i le NF1.

O a ni fa'ailoga o le NF1?

O fa'ailoga o le (NF1) e mafua tele lava i le pipi'i o neula. Va'ai pe e te masani i nei fa'ailoga:

• E sili atu ma le ono togitogi o le café au lait: O nei togitogi e foliga mai o ni togitogi lamolemole, enaena vaivai i le enaena pogisa i luga o le paʻu, e tutusa ma faʻailoga fanau .
• E lua pe sili atu neurofibromas i lalo o le pa'u: E mafai ona tupu nei tumo i soo se vaega o le tino. E mafai ona laiti e pei o se pi pe tele atu. Atonu e vaivai pe a pa'i i ai pe fai si ma'a'a. E masani lava, o le pa'u o lo'o siomia ai nei tumo e pogisa nai lo le lanu masani o lou pa'u.
• E foliga mai o ni tama'i togitogi (freckles) i luga o ogavae, vaega o le manava, ma o nisi taimi i lalo o susu.
• O le fa'atupuina o ni tama'i pupu'u (Lisch nodules ) i totonu o le iris po'o ni tumo o le neula optic (optic glioma) ma o lea e fa'aletonu ai le va'ai.
• Fa'aletonu i le tuputupu a'e o ponaivi:Mo se faʻataʻitaʻiga, atonu e iai ni faʻafitauli e pei o le scoliosis poʻo ponaivi vae ua punou, o se ulu e lapoʻa atu nai lo le masani (macrocephaly), ma le puʻupuʻu.
• Fa'aletonu o le le lava o le gauai/ tele o le gaioiga ( ADHD ) .
• Tiga i vaega ua tupu ai le tumo, faigata ona gaoioi, ma faigata ona galue i totoga talafeagai.

E mafai ona matuā māmā lava nei fa'ailoga mo nisi tagata, ae e mafai ona matuā a'afia ai isi. E le gata i lea, e le o fa'aalia uma nei fa'ailoga mai le taimi e fananau mai ai. E aliali mai i taimi eseese i le olaga atoa. O le mea lea, e eseese le auala e a'afia ai tagata ta'ito'atasi.

O le ā le mafuaʻaga o le Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

O le mafuaʻaga autū o le NF1 o se suiga i se tasi o tatou kene, lea e taʻua o le mutation. O lenei kene e taʻua o le kene Neurofibromin 1. O lenei kene Neurofibromin 1 e taʻu atu i lo tatou tino e fai se porotini e taʻua o le neurofibromin. E taua tele lenei porotini auā e pulea ai le tele o taimi e vaeluaina ai sela ma le tele o kopi latou te faia. Ia saʻo, o se porotini lea e taofia ai le fausiaina o tumo (tumor suppressor) .

O lea la, a lē maua e le tino fa’atonuga sa’o e fai ai lenei porotini neurofibromin, o nisi sela e lē vaeluaina lelei ma toe fa’ateleina. Nai lo lea, latou te faia ni kopi e sili atu nai lo le mea latou te mana’omia. O le taimi lena e tupu ai ni tumo. O se tumo o se vaega mafiafia o a’ano e faia e le tele o sela e le masani ai.

E mafai ona e maua lenei suiga o kenera mai se tasi o ou matua. O le mea lea e ta'ua o le autosomal dominant pattern of inheritance . Peita'i, e mafai ona e maua lenei suiga o kenera e tusa lava pe leai se tasi i lou aiga e maua i le fa'afitauli. E tusa ma le afa o tagata e iai le NF1 e atia'e fa'afuase'i. O lona uiga o le suiga o kenera e tupu fa'afuase'i ma e le tu'ufa'asolo mai se tasi.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

(NF1) e mafai ona mafua ai ni faʻalavelave. O nisi nei o ia faʻalavelave:

• Atonu e leiloa lau vaai.
• Atonu e ono tupu ni gaui po'o ni fa'aletonu i le tuputupu a'e o ponaivi (dysplasia).
• E mafai ona faaleagaina neula.
• E ono tupu le toto maualuga (hypertension).
• E tusa lava pe ua uma ona togafitia ma aveeseina, e mafai lava ona toe tupu mai tumo.
• Atonu e fa'aitiitia le fa'aaloalo ia te oe lava.

O le mea e sili ona taua, o nisi o tumo e atiaʻe i le NF1 e mafua mai i le kanesa.E iai le avanoa e ono avea ai ma faʻafitauli. O le mea lea, e taua tele le faʻaeteete i lenei mea.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina le NF1?

O le a su'esu'eina oe e se foma'i ma faia suega talafeagai e iloa ai pe o iai sou NF1. O le a muamua faia e ia se su'ega fa'aletino, fesili e uiga i ou fa'ailoga, ma iloa ai pe fa'apefea ona a'afia ai oe.

E le gata i lea, e mafai foi ona e faia ni suʻega e pei o nei:

• Su'ega ata: Mo se fa'ata'ita'iga, MRI, X-ray, po'o le CT scan.
• Su'ega fa'asolopito.
• O se su'ega mata.

E to'atele tagata e maua i le NF1 i le taimi e matutua ai. E mafua ona e le aliali mai fa'ailoga i le taimi e tasi, ae e faasolosolo malie ona tupu i le aluga o taimi. Mo se fa'ata'ita'iga, atonu e iai ni ila o le café au lait i le taimi e fanau mai ai, pe atonu fo'i e aliali mai i totonu o nai tausaga muamua. Peita'i, e ono alu le 3-5 tausaga e aliali mai ai ni ila i ogāvae ma le vaega o le tino. O Neurofibromas o se ituaiga o tumo e masani ona va'aia i le taimi e matutua ai. E masani ona sailia e tagata se fesoasoani fa'afoma'i mo ni suiga i le va'ai.

E fa'apefea ona togafitia le Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

E leai se togafitiga mo le tulaga (NF1) i le taimi nei. Peita'i, e mafai e se foma'i ona fesoasoani ia te oe e pulea ou fa'ailoga. E eseese auala e togafitia ai e fa'atatau i le auala e a'afia ai oe e ou fa'ailoga. O nisi nei o togafitiga o lo'o avanoa:

• Ta'otoga e aveese ai le tumo.
• O le chemotherapy o se togafitiga mo tumo ua liu kanesa.
• Mea e pei o taotoga po'o fusi fa'amau mo fa'alavelave tau tuputupu a'e o ponaivi.
• Vaila'au e taofiofia ai le tuputupu a'e o le tumo: Mo se fa'ata'ita'iga, o se vaila'au e ta'ua o le selumetinib.
• Vaila'au e pulea ai isi fa'ailoga: Mo se fa'ata'ita'iga, vaila'au mo le ADHD.

Afai e iai sou NF1, e taua tele lou va'ai i se foma'i ia le itiiti ifo ma le fa'atasi i le tausaga mo se siaki fa'afoma'i atoa. E tatau fo'i ona e faia se su'esu'ega o mata i tausaga ta'itasi. E le gata i lea, e taua tele le siakiina o lou toto maualuga ia le itiiti ifo ma le fa'atasi i le tausaga e siaki ai pe iai ni fa'afitauli.

E manaʻomia foʻi ona e mafaufau i le soifua maloloina o le mafaufau?

Ioe, e moni lava. E masani ona aʻafia oe i lenei tulaga i lagona. E toʻatele tagata e maua le mapusaga e ala i le talanoa i se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau . Pe, o le auai i se vaega lagolago lea e potopoto ai tagata e tutusa o latou tulaga e mafai foi ona fesoasoani tele. Aua o nisi taimi, pe a aliali mai nei tuputupu aʻe ma ila i nofoaga e vaaia e isi, e mafai ona e popole i lou foliga vaaia. O le mea lea, e matua lelei lava le talanoa i se fomaʻi poʻo se faufautua i le soifua maloloina o le mafaufau e uiga i mea faapenei.

E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai i le togafitiga?

Ioe, e mafai ona fesuisuia'i aafiaga e fuafua i le ituaiga o togafitiga. O le a fa'amatala atu e lau foma'i ia mea ia te oe a'o le'i amataina lau togafitiga. Mo se fa'ata'ita'iga, afai e te faia se taotoga, e ono e maua ai le toto ma le pipisi. Afai e te faia se chemotherapy, e ono e maua ai le gau o lauulu ma le vaivai.

E mafai ona puipuia le Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

E leai se auala ua iloa i le taimi nei e puipuia ai le NF1. Peitaʻi, afai o loʻo e fuafua e amata se aiga, o lona uiga, afai o loʻo e faʻamoemoe e maua se tamaititi, e mafai ona e talanoa i se fomaʻi ma fesili e uiga i le fautuaga tau kenera . E mafai ona e malamalama atili ai i le avanoa e te maua ai se tamaititi e iai se faʻamaʻi kenera e pei o le NF1.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le NF1?

E masani lava, afai e le ogaoga ou fa'ailoga, e le afaina sa'o lou olaga i le NF1. O le to'atele o tagata e ola i se olaga masani. Peita'i, afai e tutupu ni fa'alavelave (e ui e seasea tupu), aemaise lava pe afai e tele naua tumo e mafai ona aveese ma le saogalemu e ala i se taotoga, pe afai e liua tumo i le kanesa, e mafai ona afaina ai lou olaga i le lumana'i (prognosis).

O le ā e te faʻamoemoeina pe a maua oe i le faʻamaʻi o le NF1?

(NF1) o se tulaga e eseese ona a'afiaga i tagata. O nisi tagata atonu e leai ni fa'ailoga e ogaoga tele e fa'alavelave ai i galuega i aso ta'itasi. O isi atonu e iai ni fa'afitauli i le va'ai po'o le tiga e faigata ai ona feoa'i.

E toatele tagata e iloa e fesoasoani le talanoa i se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau pe a aafia o latou soifua maloloina faalemafaufau ma le auala latou te mafaufau ai i o latou tino ona o a latou faailoga. Talu ai o nei tuputupu aʻe, e pei o ila ma faailoga fanau, e mafai ona vaaia e isi i nisi taimi, atonu e te lagona le maasiasi pe maasiasi i ou foliga vaaia. E mafai e se fomaʻi ona fesoasoani ia te oe e pulea nei lagona ma soʻo se faailoga e te le toʻa ai.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai e te maua ni fa'ailoga o le NF1, aemaise lava e sili atu i le ono o le café au lait spots, suiga o le pa'u e le'i fa'amatalaina, po'o suiga o le va'ai, va'ai loa se foma'i. Afai ua uma ona togafitia oe mo le NF1, ta'u i lau foma'i pe afai e fa'ateleina pe fa'ateteleina fa'ailoga, e pei o le tiga.

E le gata i lea, e taua tele le faia o se siaki faafoma'i ia le itiiti ifo ma le faatasi i le tausaga . E mafai ona fesoasoani lea e faamautinoa ai o vaega nei o lou tino e ono aafia i le NF1 o loo galulue lelei:

• Mata
• Faiga o neula
• Pa'u
• Faiga o le fatu ma toto
• Tuaoi

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

A e alu e vaai le fomaʻi, e mafai ona e fesili i fesili e pei o nei:

• O le ā e tatau ona ou fa'amoemoeina pe a maua a'u i le (NF1)?
• E mafai ea e la'u fanau i le lumanai ona mautofi i lenei tulaga?
• O le ā le togafitiga e te fautuaina? E iai ni aafiaga e ono tula'i mai?
• E mafai ona toe tupu mai ni tumo pe a uma ona aveeseina?
• E fa'afia ona ou mana'omia le toe fo'i mai mo ni taimi atofaina fa'aopoopo?

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Neurofibromatosis Type 1 (NF1) o le ituaiga neurofibromatosis e sili ona taatele. E mafai ona aʻafia ai le tele o vaega o lou tino, aemaise lava lou paʻu ma le faiga o neula. E mafai e ou faʻailoga ona aʻafia ai lou olaga i aso faisoo ma le auala e te lagona ai e uiga i lou tino. Ae aua le popole. E mafai e lau 'au fomaʻi ona fesoasoani ia te oe e suʻe le togafitiga sili mo lou tulaga. Afai o au faʻailoga e aʻafia ai lou faʻaaloalo ia te oe lava, atonu e te iloa e fesoasoani le talanoa i se faufautua o le soifua maloloina o le mafaufau . Afai ua uma ona e iloa o loʻo ia te oe le NF1 ma o loʻo fuafua e amata se aiga, aua neʻi galo e talanoa i lau fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera.

E lē na o oe, e to’atele tagata o le a fesoasoani ia te oe i lenei malaga.