Angelman Syndrome: O le Tala i Tua atu o le Ataata a Lau Pepe

E ataata ma fiafia pea lau tama? Pe o patipati ona lima i nisi taimi e faʻaalia ai lona fiafia? Atonu e te lagona lelei pe a e vaʻai i ai. Ae, pe na e iloa o nisi taimi i tua atu o se foliga fiafia faʻapea, atonu o loʻo i ai se tulaga tupuaga e seasea tupu e aʻafia ai lona atinaʻe, tautala, ma le savali? O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i se tasi o ia tulaga, o le Angelman Syndrome.

O le ā le Angelman Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Angelman Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga . E mafai ona aʻafia ai le atinaʻeina o lau tama, lana tautala, ma lana savali. Atonu e maua nisi tamaiti i le maʻi pipili.

Ae o le mea faapitoa e uiga i lenei mea, o tamaiti e iai lenei tulaga e masani ona vaaia o ni tagata fiafia tele ma ataata . Latou te ataata tele, ata leotele, ma o nisi taimi e fai ai ni "gaioiga e tata ai lima" pe a latou fiafia. A e vaai i lenei mea, e te lagona foi le fiafia, ma atonu foi e te mafaufau, 'Oi, e mafai ea ona avea lenei fiafia i la'u tama ma faailoga o le ma'i?'' O se lagona ese lava, a ea?

E lē o se tulaga e lamatia ai le ola o lenei tulaga, o lona uiga e leai sona aafiaga tele i le olaga atoa o lau tama. Peitaʻi, e mafai ona fai si popole mo mātua fou. A o tuputupu aʻe lau tama, atonu e feagai ma luʻitau i le savali, tautala, ma le tuputupu aʻe. Peitaʻi, e iai togafitiga lelei e mafai ona fesoasoani ia te oe e pulea ai nei faʻailoga ma ola i se olaga masani.

E seasea lava maua le Angelman Syndrome?

O se tulaga e seasea tupu lenei. I se faaupuga lautele, e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 12,000 i le 20,000 tamaiti .

E faʻapefea ona tatou iloa pe a maua la tatou pepe i lenei tulaga? (Faʻailoga)

E eseese fa'ailoga o tamaiti e maua i le Angelman Syndrome mai lea tagata i lea tagata. E mafai fo'i ona suia nei fa'ailoga i le matua. Se'i o tatou tilotilo i fa'ailoga autū e mafai ona va'aia.

Fa'ailoga e mafai ona va'aia i le taimi o le tamaititi

Atonu na e matauina nisi o mea a o laitiiti lau tama/teine. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Fa'atuai o le atina'e: Atonu e le mafai ona faia mea i le saoasaoa e pei o isi tamaiti. Mo se fa'ata'ita'iga, o le le tautala i a latou ulua'i upu a'o le'i atoa le tausaga.
• Faigata ona fa'asusu i le susu o le pepe: Atonu e faigata i le pepe ona pipii i le susu o le tina.
• Fiafia ma ataata i taimi uma: O le mea muamua lea e matauina e le toʻatele o tagata. Ataata i taimi uma, patipati pe a fiafia.
• Fa'aletonu o le moe: E ono tula'i mai fa'afitauli i mamanu o le moe.

O fa'ailoga e mafai ona va'aia pe a e matua teisi

A o faasolo ina matua le tamaititi, pe tusa o le lua pe tolu tausaga le matua, e ono alia'e mai ai isi fa'ailoga:

• Fa'aletonu tau le mafaufau: Atonu e ono vaaia sina faatuai i le tomai e aoao ai.
• Faigata i le tautala: O nisi tamaiti e na'o ni nai upu e mafai ona latou tautala ai, ae o isiAtonu e lē mafai ona e tautala i se upu (e aunoa ma se upu).
• Fa'afitauli i le savali: Atonu e te savali ma se savali e le fetaui ma le lautele, e aunoa ma le paleni lelei . O nisi taimi e ta'ua lea o le ataxia (fa'afitauli i le paleni po'o le fa'amaopoopoina o ou vae).
• Ma'i oso: E ono amata ma'i oso i le va o le lua ma le tolu tausaga.
• Suiga i maso: Atonu e fa'ateleina le malosi o maso i lima ma vae, pe fa'aitiitia fo'i le malosi o maso i le tino.
• Scoliosis: E mafai ona iloa atu le pi'o o le ivi tuasivi.
• Fa'afitauli i le faiga o mea'ai: Atonu e tupu le manava tata pe o le gastroesophageal reflux disorder (GERD) .
• Fa'afitauli o mata: Mea e pei o le nystagmus , strabismus , ma le photophobia .
• Suiga o le lanu o le pa'u (hypopigmentation): Atonu e fa'aitiitia le lanu o le pa'u i nisi vaega.

Fa'ailoga fa'apitoa o foliga vaaia

E iai fo'i ni uiga fa'apitoa o nei tamaiti i o latou foliga vaaia, ae e le tutusa mo tagata uma.

• Ulupoo pupuu ma lautele (brachycephaly)
• O se laulaufaiva e sili atu le telē nai lo le masani (macroglossia)
• La'ititi ifo nai lo le ulu masani (microcephaly)
• O le fa'aosoina o le auvae pito i lalo (mandibular prognathia)
• Gutu lautele
• Nifo e vāvāmamao

E sili atu ona iloa nei faʻailoga pe a e matua.

Aiseā ua tupu ai lenei mea? O ā māfuaaga?

Ia, se'i o tatou va'ai nei po'o le a le mafua'aga o le Angelman Syndrome. O se tulaga fa'ale-kenera lea. E mafua mai i se suiga i le kenera e ta'ua o le UBE3A i totonu o o tatou tino.

I se faaupuga faigofie, o lenei gene 'UBE3A' e faʻatonuina i tatou e gaosia se enzyme e taʻua o le ubiquitin protein ligase E3A, lea e fesoasoani i le galue o tatou neula. Afai e faʻaleagaina pe leai lenei gene, e aliali mai ai faʻailoga o le Angelman syndrome.

E masani lava, tatou te maua ni kopi se lua o kene taʻitasi - tasi mai o tatou tina, tasi mai o tatou tama. I le tele o aano o o tatou tino, o kopi uma e lua o lenei kene `UBE3A` e galulue. Peitaʻi, i nisi o vaega patino o le faiʻai, e naʻo le kopi mai o tatou tina e galue.O lea la, afai e faaleagaina se kopi o lenei gene 'UBE3A' e te maua mai lou tina, pe afai e leiloa, o lona uiga o na vaega o le faiʻai e leiloa se kopi aoga o lenei gene. O le taimi lena e aʻafia ai le galuega a le faiga o neula ma tutupu ai nei faʻailoga.

O le tele o taimi, e lē o se mea e tupu i totonu o aiga lenei mea. E mafua mai i se suiga faafuaseʻi o kenera. I nisi tulaga, atonu e mafua mai i se isi suiga o kenera e leʻi iloa e faaopoopo atu i le kenera `UBE3A`.

E faʻapefea ona saʻo le suʻesuʻeina e fomaʻi o lenei mea?

E masani lava, e lē o iloa lelei faailoga o le Angelman Syndrome i le taimi e fananau mai ai. E masani ona faia e fomaʻi suʻesuʻega i le va o le tasi ma le fa tausaga le matutua . Peitaʻi, e iai taimi e mafai ona iloa ai le tulaga i le taimi o le maitaga.

E mafai ona iloa vave lenei mea i se suega e ta'ua o le noninvasive prenatal screening (NIPS) i le taimi o le maitaga. O le suega NIPS e su'e ai ni vaega o le DNA o le pepe i le toto o le tina ma iloilo ai le lamatiaga o le pepe i le atia'eina o se tulaga fa'ale-genetic.

E masani ona masalomia e se fomaʻi lenei tulaga pe a le ausia e se tamaititi ni laasaga taua o le atinaʻe e talafeagai mo lona matua . Mo se faʻataʻitaʻiga, o le le tautala i ana upu muamua i le taimi atofaina pe le amata ona savali. E le gata i lea, o le a gauai atu foʻi le fomaʻi i isi faʻailoga o le tamaititi.

Ina ia faʻamaonia le faʻamaoniga , e manaʻomia suʻega faʻasolopito . O nei suʻega e mafai ona faʻailoa ai suiga i le gene UBE3A. O nisi taimi, atonu e manaʻomia ni suʻega faʻaopoopo e faʻamaonia ai isi tulaga e mafua ai faʻailoga tutusa.

E mafai ea ona sese le fa'amaoniga?

Ioe, o nisi taimi e mafai ona sese le faʻamaoniga, aua o faʻailoga o le Angelman syndrome e tutusa lava ma faʻailoga o isi tulaga. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Fa'aletonu o le autism
• Ma'i fai'ai
• Fa'ama'i o le Christianson
• Fa'ama'i o le Mowat-Wilson `(Fa'ama'i o le Mowat-Wilson)`
• Fa'ama'i o le Phelan-McDermid `(Fa'ama'i o le Phelan-McDermid)`
• Fa'ama'i Pitt-Hopkins
• Fa'ama'i o Prader-Willi

O le mea lea, o suʻega faʻasolopito o le tino ma isi suʻega e taua tele mo se faʻamaoniga saʻo .

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E leai se fofo mo le Angelman Syndrome. Peita'i, e tele togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga o lau tama/teine. E ono eseese nei togafitiga mai lea tamaititi i lea tamaititi, aua e le tutusa fa'ailoga o tagata uma.

O nisi nei o togafitiga e mafai ona e filifilia:

• Vaila'au e tete'e ai i le ma'i oso: E mana'omia e tamaiti e maua i le ma'i oso nei vaila'au.
• Togafitiga o le tautala ma fesootaʻiga: Mea e pei o le fesoasoani e tautala, fesoasoani e aʻoaʻo le gagana faʻailoga, ma le faʻamasani i le faʻaaogaina o masini faʻapitoa mo fesootaʻiga.
• Fesoasoani Vave ma Punaoa Fa'alea'oa'oga: Polokalame e fesoasoani i tamaiti e ausia ai tulaga taua o le atina'e ma ausia sini fa'alea'oa'oga.
• Togafitiga fa'aletino: Fesoasoani e fa'ato'ilalo ai le paleni, felagolagoma'i, ma faigata i le savali.
• Togafitiga fa'apitoa: Fesoasoani i le tamaititi e galue tuto'atasi ma fa'atino galuega i aso ta'itasi.
• Meafaigaluega lagolago: Atonu e te manaʻomia ni fusi faʻamau mo lou tua, tapuvae, ma vae.
• Auala faapitoa mo le fa'asusuina o le susu: Mea e pei o supo faapitoa mo pepe e faigata ona fa'asusu i le susu.
• Fa'atuina o ni masaniga lelei o le moe: Ia masani le alu e moe i se taimi atofaina.
• Vaila'au e fesoasoani i le faiga o mea'ai: Vaila'au e fesoasoani i le fegasoloa'i lelei o mea'ai i le tino.

O le a filifili e le fomaʻi a lau tama poʻo fea metotia togafitiga e sili ona talafeagai mo lau tama.

E faʻapefea ona tausia se tamaititi e maua i le Angelman syndrome?

A tausia se tamaititi e maua i le Angelman syndrome, e taua tele le mulimuli i faʻatonuga a le fomaʻi.

• Tuuina atu o vailaʻau e pei ona faʻatonuina.
• Faia o iloiloga o atina'e e pei ona fautuaina.
• Auai i togafitiga fa'aletino, togafitiga i galuega, ma togafitiga i le tautala.
• O le alu e vaai le foma'i i aso ua atofaina.

Atonu e manaʻomia e nei tamaiti le fesoasoani i gaoioiga i aso taʻitasi i o latou olaga atoa. O le a fesoasoani le 'au fomaʻi a lau tama ia te oe i mea uma, tali au fesili, ma taʻu atu ia te oe e uiga i vaega lagolago e ono fesoasoani.

O le ā le taimi e te manaʻomia ai ona vaʻai se fomaʻi?

Afai e maua lau tama/teine ​​i le Angelman syndrome, e tatau ona e vaʻai soo i lau fomaʻi e faʻamautinoa o loʻo aoga lelei togafitiga ma togafitiga.

• Afai e te matauina ni fa'ailoga fou pe afai e te lagona ua fa'ateteleina se fa'ailoga ua iai, ta'u loa i lau foma'i .
• Afai e maua lau tama i le ma’i ma’i oso a’e mo le taimi muamua , e tatau ona e ave loa o ia i le potu fa’afuase’i.

O a fesili tāua e tatau ona fai atu i le fomaʻi?

O le taimi lava e te iloa ai ua maua lau tama i le Angelman syndrome, o nisi nei o fesili e mafai ona e fesili atu i le fomaʻi:

• O a togafitiga sili ona lelei e pulea ai faʻailoga o laʻu tama?
• E fa'apefea ona ou fesoasoani i la'u tama e fesoota'i lelei ?
• Afai o loʻo ou fuafua e toe maua se isi tamaititi, ou te mafaufau i le suʻeina o kenera poʻo le fautuaga faʻapitoa mo kenera.E te fia faia?
• E fa'apefea ona ou fuafua lelei le lagolago o le a mana'omia e la'u tama i le lumana'i?
• E mafai ona e fautuaina se vaega lagolago?

E mafai ona taofia lenei mea?

E le mafai ona puipuia le Angelman syndrome aua e mafua mai i suiga fa'afuase'i o kenera e tutupu i le taimi o le pepe i totonu o le manava. E masani ona tupu e aunoa ma se mafua'aga e iloa.

E seasea lava ona maua e nisi tagata lenei tulaga. Afai o loʻo e fuafua e maua se tamaititi, o se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera ina ia malamalama i le lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se tulaga e ono mafua mai i se tulaga tau kenera poʻo se suiga tau kenera e mafai ona maua i le tofi tuufaasolo.

O le ā sou manatu e uiga i le umi o le olaga o nei tamaiti?

O le toatele o tagata e maua i le Angelman Syndrome e masani lava lo latou soifua . O lona uiga e le vave maliu se tasi e maua i le faʻamaʻi nai lo se tasi e leai. Peitaʻi, e eseese le ogaoga o faʻailoga mai lea tagata i lea tagata. O faʻalavelave mai le maʻi oso poʻo manuʻaga tuga mai le paʻuʻū e ono lamatia ai le ola. O le a tuʻuina atu e le 'au fomaʻi a lau tama le togafitiga e puipuia ai nei mea ma puipuia ai lau tama.

O lea la, o le a faapeʻī le lumanaʻi?

E tele mea e mafaufau i ai fomaʻi pe a talanoa e uiga i le lumanaʻi o lau tama. E mafai ona e faʻamoemoeina ni faʻatuai i le savali, tautala, ma le atinaʻe aʻo tuputupu aʻe lau tama. Peitaʻi, o le a mafai e lau tama ona auai i gaoioiga, taʻalo, ma aʻoaʻo faʻatasi ma isi tamaiti e tutusa o latou tausaga.

O nisi tagata matutua e maua i lenei tulaga e mafai ona nonofo na o i latou, ae o isi atonu e manaʻomia le tausiga lagolago a o latou matutua. O lea la, o le fomaʻi a lau tama/teine ​​o le tagata sili lea e iloa le mea e faʻamoemoeina i tausaga a sau.

E mafai ona lofituina ma lofituina le iloa o le ataata faifai pea ma foliga fiafia o lau tama o ni faailoga moni lava ia o se tulaga tuufaasolo. Ae ui i lea, atonu o loo ataata pea ma fiafia lau tama e tusa lava pe ua uma ona maua i le Angelman Syndrome . O le mea e sili ona taua o le ave lea o lau tama i le fomai i taimi uma e faamautinoa ai o loo alualu i luma i se saoasaoa e fetaui ma ona manaoga. O le a faatasi ma oe le au faafomai a lau tama i laasaga uma o le ala. Aua le faatuai e fai ni fesili e aoao atili ai e uiga i le tulaga ma ia iloa ai e uiga i le lumanai.

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

O le Angelman Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai, ae e le o se tulaga e lamatia ai le ola. Afai e foliga fiafia ma ataata lau tama i taimi uma, ae o loʻo i ai ni faʻatuai o le atinaʻe, faigata ona tautala, pe faʻafitauli i le savali, e taua le talanoa i se fomaʻi e uiga i ai.

• O le vave iloa ma le amataina o togafitiga talafeagai e fesoasoani tele i le faaleleia atili o le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.
• I le tamaititiE mafai ona fesoasoani tele mea e pei o le togafitiga o le tautala, togafitiga fa'aletino, ma le togafitiga i galuega.
• E lē na o oe. O vaega lagolago ma fautuaga mai fomaʻi o le a avea ma malosiaga tele mo oe i lenei malaga.
• O le fiafia ma le 'ata a lau tama/teine ​​o lau fa'amafanafanaga sili lea. Puipui lena fiafia ma taumafai e avatu i lau tama/teine ​​le mea sili. E taua tele le i ai o se uiga lelei.

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