Pe o le a tatou maua foʻi ni faʻamaʻi mai la tatou tupulaga? (Autosomal Dominant & Recessive Inheritance) Faigofie lava

Atonu ua ta'u atu fo'i ia te oe i le fale, "O mata nei e pei lava o mata o lo'u tina," "E pei lava o lo'u lauulu o lo'u tama," po'o le "O le uiga lenei e pei lava o lo'u tamamatua." O le mea moni, e tele mea tatou te maua mai o tatou matua, e pei o o tatou foliga vaaia, maualuga, lanu o le pa'u, ma le mafiafia o lauulu. Tatou te ta'ua lenei mea o le tofi tuufaasolo. Ae pe na e iloa ea o nisi fa'ama'i ma tulaga tau soifua maloloina e mafai fo'i ona tu'ufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga? O le asō, se'i o tatou talanoa e uiga i le uiga o lenei tofi tuufaasolo ma le auala e tu'ufaasolo ai fa'ama'i mai lea tupulaga i lea tupulaga.

Muamua, se'i o tatou malamalama i lenei tala o le tofi tuufaasolo.

Ina ia malamalama i lenei mea, e manaʻomia ona tatou talanoa e uiga i nisi o mea sili ona faigofie e uiga i o tatou tino. Mafaufau i o tatou tino e pei o se faletusi tele.

• Kromosome: O tusi o lo'o i totonu o lenei faletusi e ta'ua o kromosome. E 46 o nei tusi i totonu o sela uma o le tagata. O nei tusi, e 23 e mautofi mai le tina ma le isi 23 e mautofi mai le tama.
• Genes: O genes o fua o lo'o tusia i totonu o na tusi. O le tasi fua e ta'u atu ia te oe le lanu o lou lauulu, o le isi e ta'u atu ia te oe le lanu o ou mata, o le isi e ta'u atu ia te oe le umi o lou umi... E faitau afe fua fa'apenei.
• DNA: O mataitusi e tusia ai fua e ta'ua o le DNA. O nei mataitusi e ta'ua o le DNA e o faatasi e fausia ai ni kene, ma e o faatasi kene e fausia ai ni chromosomes.

O lea la, talu ai e te maua chromosomes e 23 mai lou tina ma lou tama, e te maua ni kopi se lua o gene taʻitasi. Tasi mai lou tina, tasi mai lou tama. O nei genes e fuafua ai mea uma i lou tino.

O lea la, o le ā le uiga o le upu 'Autosomal'? O chromosomes e 46 i o tatou tino, e lua e fuafua ai lo tatou itupa. E ta'ua o chromosomes feusua'iga (X ma le Y). O chromosomes e 44 o totoe (22 paga) ua fa'anumeraina. O le uiga o le Autosomal o lo'o i ai se gene fa'apitoa i luga o se tasi o nei chromosomes e 22 ua fa'anumeraina.

E lua auala autū e tuufaasolo mai ai faʻamaʻi (Autosomal Dominant ma Recessive)

O se kene ua suia e mafua ai se faʻamaʻi e tuʻufaʻasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga i ni auala autū se lua. Seʻi o tatou tilotilo i nei auala e lua ina ia faigofie ai ona malamalama i ai.

Pulea Fa'apitoa e le Tino: Tasi le kene, e sili atu le malosi!

I se faaupuga faigofie, o le uiga o le Dominant o le 'pulea' po'o le 'malosi'. I lenei faiga, o le kene ua suia e mafua ai le fa'ama'i e matua malosi lava. O lea la, e tusa lava pe maua e se tamaititi le kene mai le na'o le tasi matua, e lava lea mo le tamaititi e maua ai le fa'ama'i.

O le mea lea, afai e iai se tasi o le aiga e maua i le faʻamaʻi Autosomal Dominant, e manino lava le vaʻaia mai lea tupulaga i lea tupulaga. Afai e maua se tasi o le tina poʻo le tama, e 50% le lamatiaga o tamaiti taʻitasi.

O faʻataʻitaʻiga o faʻamaʻi e mautofi faʻatasi i le auala autosomal dominant:

• Fa'ama'i o Huntington: O se fa'ama'i lea e faasolosolo malie ai ona mate sela o neula i le fai'ai.
• Marfan syndrome: O se tulaga e aʻafia ai aano fesoʻotaʻi o le tino, e mafua ai se tino umī ma manifinifi, vae uumi, ma tamatamailima.
• Achondroplasia: O se tasi o mafuaʻaga autū o le dwarfism.

Autosomal Recessive: E manaʻomia ni genes se lua, e mafai ona natia!

O le uiga o le "recessive" o le "leoa" po'o le "fa'avae". I lenei tulaga, o le kene ua suia e mafua ai le fa'ama'i e le o malosi tele. Ina ia iai sona a'afiaga, e tatau ona maua le kene mai le tina ma le tama. Pe afai e tu'ufa'atasia kene uma e lua ona maua ai lea o le fa'ama'i.

Se'i mafaufau, o mātua uma e to'alua e malolosi. Ae e mafai ona avea i la'ua uma ma "avefe'au" o lenei kenera ua suia. O lona uiga o lo'o ia i la'ua uma le kenera maloloina ma le kenera e mafua ai le fa'ama'i. Ae ona o le kenera maloloina e pule, e leai ni fa'ailoga e fa'aalia. E pei lava o le tu'uina o se mataua o le vali lanumoana i totonu o se pakete vali pa'epa'e. E le tele se suiga o le lanu.

Ae afai e maua e mātua e toalua e pei o lenei se tamaititi, o le mea lenei e mafai ona tupu:

• E 25% le avanoa e maua ai e le tamaititi ni kene maloloina mai le tina ma le tama ma e atoatoa lona soifua maloloina.
• E 50% le avanoa e ono avea ai le tamaititi ma se tagata e feavea'i fa'afuase'i e leai ni fa'ailoga, e pei o mātua.
• E 25% le avanoa e maua ai e se tamaititi le kene e mafua ai le faʻamaʻi mai le tina ma le tama ma maua ai le faʻamaʻi.

O le mea lea, e tusa lava pe leai se tasi o le aiga e maua i le faʻamaʻi, e ono faʻafuaseʻi ona aʻafia se tamaititi i se faʻamaʻi. E mafua ona o mātua o ni ē e feaveaʻi le faʻamaʻi e aunoa ma le iloa.

O faʻataʻitaʻiga o faʻamaʻi e maufaasolo mai i le auala autosomal recessive:

• Cystic fibrosis: O se fa'ama'i e a'afia ai mama ma le faiga o mea'ai ona o le mafiafia o le mucus (e pei o le suavai) i totonu o le tino.
• Fa'ama'i o le sela sickle: O le anemia e mafua mai i le suiga i le foliga o sela toto mumu.
• Fa'ama'i Tay-Sachs: O se fa'ama'i mata'utia e fa'aumatia ai sela o neula i le fai'ai ma le ua'i tuasivi.

E fa'apefea ona tutupu ni fesuia'iga i genes?

O nisi taimi, pe a vaeluaina o tatou sela, e tutupu ni mea sese laiti i le kopiina o le DNA. E pei o se mataʻitusi o loʻo fealuaʻi solo pe a kopiina se tusi. Tatou te taʻua nei suiga o kenera. E le o taimi uma e leaga ai nei mea, ma o nisi o ia mea e leai se aafiaga. Ae o nisi suiga e mafai ona suia ai le auala e galue ai se kenera ma mafua ai faʻamaʻi.

E tele ituaiga autū o faʻaletonu:

• Suiga: O le suia lea o le tasi mataitusi i le fa'ailoga o le DNA i se isi mataitusi.
• Fa'aopoopoga: O le fa'aopoopoina lea o se mata'itusi fa'aopoopo i le fa'ailoga o le DNA.
• Aveesea: O le aveeseina lea o se mataitusi mai le fa'ailoga o le DNA.

E oo lava i lenei suiga laʻitiiti e mafai ona suia atoa ai le galuega a le porotini e gaosia e le gene ma mafua ai faʻamaʻi.

O le ā e tatau ona e faia pe afai e te masalosalo i lenei mea?

Afai e iai se tasi o lou aiga e iai se faʻamaʻi tupuʻaga, pe afai foʻi o oulua o se ulugalii o loʻo fuafua e maua se tamaititi ma lagona le lamatiaga, o le mea sili e mafai ona e faia o le talanoa lea i lau fomaʻi e uiga i ai.

O aso nei, o loʻo i ai auaunaga e pei o suʻega faʻasolopito o kenera ma fautuaga faʻasolopito o kenera.

• Su'ega fa'asolopito:E mafai e nei su'ega ona fa'ailoa mai ai so'o se suiga i ou kene, chromosomes, po'o porotini. O nei su'ega e fesoasoani e iloa ai pe iai sau kene ua suia e mafua ai se fa'ama'i, pe o oe o se tasi e feavea'i.
• Fautuaga tau kenera: E mafai e se faufautua tau kenera ona fesoasoani ia te oe ia malamalama i nei taunuuga o suega, talanoa e uiga i tulaga lamatia i lou aiga, ma fuafua mo le lumanai.

E mafai ona tatou faatumauina le soifua maloloina o lo tatou DNA?

E ui e le mafai ona tatou suia kenera tatou te mautofi mai o tatou mātua, ae e tele mea e mafai ona tatou faia e faʻaitiitia ai le faʻaleagaina o lo tatou DNA i o tatou olaga atoa ma faʻatumauina ai lona soifua maloloina.

• 'Ai i mea'ai paleni lelei. E fesoasoani mea'ai paleni e tausia ai le soifua maloloina o o tatou sela.
• Faamalositino soo. E faaleleia atili e faamalositino le soifua maloloina lautele o le tino.
• 'Alo'ese atoa mai le ulaula. E mafai e vaila'au o lo'o i totonu o le tapa'a ona fa'aleagaina sa'o le DNA.
• Fa'atapula'a le inuina o le 'ava malosi. O le tele o le inuina o le 'ava malosi e afaina ai fo'i sela.
• Saili ni suʻesuʻega faafomaʻi ma ni fautuaga i le taimi tatau. E taua tele le iloa vave o soʻo se faʻafitauli.

E mafai e nei mea ona tausia lo tatou soifua maloloina lautele.