E lē mafaamatalaina le olioli e te lagonaina pe a e vaai atu i se pepe fou faatoa fanau mai, a ea? Ae o nisi taimi, e masani lava ona e lagona sina fefe pe a e vaaia se eseesega i na mata laiti, po o isi mea laiti. O le mafuaaga lena e taua ai le nofouta i nisi o tulaga e seasea tupu.
O le ā le Axenfeld-Rieger syndrome?
Ia, se'i o tatou talanoa e uiga i le Axenfeld-Rieger syndrome. I se faapuupuuga, o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga . O lona uiga, e mafua mai i se suiga i kene o se pepe. E a'afia tele ai mata o pepe. Peita'i, o nisi taimi e mafai ona a'afia ai le atina'eina o isi vaega o le tino e ese mai mata. I aso ua mavae, sa ta'ua fo'i lea o le Axenfeld anomaly.
E masani ona su'esu'eina e foma'i lenei tulaga pe a fanau mai se pepe pe a amata ona alia'e mai fa'ailoga. E mafua mai i se suiga i kene o lau pepe, po'o le fa'asologa o le DNA. E fuafua i le auala e a'afia ai e le Axenfeld-Rieger syndrome mata o le pepe, e mafai ona a'afia ai le va'ai. E le gata i lea, e mafai fo'i ona a'afia isi fa'afitauli o mata i le aluga o taimi. E masani ona a'afia e le tulaga mata e lua. O le mea e sili ona taua, e silia ma le afa o pepe e maua i le Axenfeld-Rieger syndrome o le a a'afia i se fa'ama'i mata e ta'ua o le glaucoma i se taimi o latou olaga.
O le ituaiga togafitiga e manaʻomia e lau tama/teine o le a faʻalagolago i faʻailoga o le Axenfeld-Rieger syndrome ma le ogaoga o latou faʻailoga. A o faʻatupulaʻia lau tama/teine, o le a manaʻomia ona faia ni suʻesuʻega mata masani e mataʻituina ai suiga i ona mata. O lau fomaʻi faʻapitoa i mata poʻo le fomaʻi a lau tama/teine o le a taʻu atu ia te oe le tele o taimi e tatau ai ona faia nei suʻesuʻega.
O le ā le eseesega i le va o le Axenfeld-Rieger syndrome ma le Aniridia?
Atonu o e mafaufau nei po o le a le eseesega i le va o le Axenfeld-Rieger syndrome ma le isi faʻafitauli o mata e taʻua o Aniridia. O faʻafitauli uma ia e lua o le fananau mai , o lona uiga e iai i le taimi e fananau mai ai, ma e aʻafia uma ai mata o se pepe.
O le Aniridia, i se faaupuga faigofie, o le leai lea o le vaega lanu o le mata, o le iris. Atonu e misi atoa lenei iris i nisi pepe, ae o isi atonu e misi atoa.
Peita'i, o le Axenfeld-Rieger syndrome e masani ona a'afia ai le potu pito i luma o le mata. E le gata i lea, e le gata i le tioata o le mata e a'afia ai. E pei ona ta'ua muamua, e mafai fo'i ona a'afia ai le atina'eina o isi vaega o le tino. O nei tulaga uma e lua e masani ona iloa i le taimi e fanau mai ai. Afai e te matauina ni suiga i mata po'o le va'ai a lau pepe, ia mautinoa e va'ai se foma'i mata.
E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?
O le Axenfeld-Rieger syndrome o se tulaga e seasea tupu. E na'o le tasi mai le 200,000 pepe e fananau mai i tausaga ta'itasi e a'afia ai. Atonu e to'atele tagata e le'i fa'alogo i ai.
O a ni fa'ailoga o le Axenfeld-Rieger syndrome?
E mafai ona vaevaeina faʻailoga o le Axenfeld-Rieger syndrome i ni vaega tetele se lua:
- Fa'ailoga o mata: Fa'ailoga e a'afia ai mata o lau tama.
- Fa'ailoga fa'aletino: O fa'ailoga e tutupu fa'atasi ma le tuputupu a'e i isi vaega o le tino o le tamaititi.
Fa'ailoga o mata
Muamua, seʻi o tatou vaʻai po o a uiga e mafai ona vaʻaia e fesoʻotaʻi ma mata:
- Iris manifinifi pe le'i atoatoa ona atia'e: Atonu e le'i atoatoa ona atia'e le vaega lanu o le mata.
- Pupula mata e lē o le ogatotonu: O le vaega uliuli o le mata, le pupula mata, atonu e fai si lē o le ogatotonu.
- Fa'afitauli i le vaega manino pito i luma o le mata (cornea): O nisi fa'afitauli e mafai ona tutupu i le cornea, o le pito i luma lea o le mata.
Ona o le Axenfeld-Rieger syndrome, e ono maua ai e lau tama/teine ni isi faʻamaʻi mata. O faʻamaʻi autū ia:
- Glaucoma: E matuā taatele lava lenei mea.
- Katarata: Katarata .
- Coloboma: Leiloa o se vaega o le mata.
- Macular degeneration: Fa'aleagaina o se vaega o le retina.
- Strabismus (mata fa'alava): Fa'alava o mata.
Fa'ailoga fa'aletino e a'afia ai isi vaega o le tino
O lea la, se’i o tatou tilotilo i fa’ailoga e a’afia ai isi vaega o le tino. E lē masani ona tupu nei fa’ailoga e pei o fa’ailoga e a’afia ai mata. Peita’i, afai e iai nei fa’ailoga i lau tama/teine, atonu e:
- Faʻafitauli o le ulupoo:
- Hypertelorism: O mata e lautele le tepa ma foliga mafolafola.
- O nisi taimi e masani ona lautele le muaulu o se pepe ma fa'aloloa i luma.
- Fa'ailoga o nifo:
- O pepe e maua i le Axenfeld-Rieger syndrome e masani ona fananau mai ma ni nifo e le masani ai.
- Atonu fo'i ua leai nisi nifo.
- Pa'u fa'aopoopo:
- Atonu e tupu ni gaugau faaopoopo o le pa'u i le manava o le pepe, e lata ane i le pute .
- I tama, o nisi taimi e mafai ona e vaʻaia ni paʻu faʻaopoopo i le pito i lalo o le penis.
- Pusa vaapiapi o le urethra po'o le anal.
- Fa'aletonu o le fatu: O nisi taimi e mafai ona tupu ai fa'aletonu o le fatu na fananau mai.
- Fa'afitauli o le pituitary gland: O pepe e maua i le Axenfeld-Rieger syndrome e ono iai ni fa'atuai o latou tuputupu a'e. O lona uiga e umi se taimi e tuputupu a'e ai nai lo isi tamaiti.
O le ā le māfuaʻaga o le Axenfeld-Rieger syndrome?
O le Axenfeld-Rieger syndrome o se faʻaletonu tau kenera . O lona uiga, e tuʻufaʻasolo mai matua i fanau. Ua taʻua foʻi e fomaʻi o se faʻafitauli mai le fanau mai. E mafua tele lava i fesuiaʻiga i kenera o le FOXC1 ma le PITX2. O nei kenera e lua e masani ona fesoasoani e pulea le tuputupu aʻe o se pepe, aemaise lava le tuputupu aʻe o mata, i le taimi o le pepe.
O le Axenfeld-Rieger syndrome o se tulaga fa'asolopito e mafua mai i le autosomal dominant genetic. I se faapuupuuga, o lona uiga e tatau i se tamaititi ona mautofi le gene ma lenei suiga mai se tasi o ona matua ina ia maua ai le tulaga. Ae ui i lea, e le faapea ai afai e iai lenei suiga i ou genes, o le a mautinoa lava e maua e lau pepe le Axenfeld-Rieger syndrome. Ae ui i lea, e 50% le avanoa e tupu ai lenei mea. Mo nisi fa'amatalaga e uiga i lenei mea, talanoa i lau foma'i e uiga i le faia o se fautuaga fa'asolopito.
E fa'apefea ona iloa le Axenfeld-Rieger syndrome? (Fa'amaoniga)
O lau foma'i po'o le foma'i mata o le a ia faia le su'esu'ega i lau tama/teine ma le Axenfeld-Rieger syndrome. E pei ona ta'ua muamua, afai e manino lava fa'afitauli o lau tama/teine i ona mata po'o isi vaega o lona tino i le taimi na fanau mai ai, e ono mafai ona maua i le taimi na fanau mai ai. I se isi itu, e ono maua pe a uma ona amata ona fa'aalia e le tamaititi ni fa'ailoga.
O le a faia e le fomaʻi mata se suʻesuʻega atoa o mata e suʻesuʻe ai mata o le tamaititi (e aofia ai ma totonu). E tele suʻega e ono faia e iloa ai le Axenfeld-Rieger syndrome, e aofia ai:
- Su'ega o le va'ai manino: Va'ai pe ua a'afia le va'ai a le tamaititi.
- Gonioscopy: Siaki pe iai se glaucoma.
- Su'ega DNA ma Su'ega fa'ale-kenera: Siaki pe iai se fesuia'iga o kenera o le tamaititi e mafua ai le Axenfeld-Rieger syndrome.
O a togafitiga mo le Axenfeld-Rieger syndrome?
O togafitiga mo le Axenfeld-Rieger syndrome e fa'alagolago i le mea o iai fa'ailoga o lau tama ma po'o a fa'afitauli o lo'o mafua ai. Talanoa i lau foma'i po'o le foma'i mata e uiga i togafitiga e mana'omia e lau tama ma le tele o taimi e tatau ai ona faia ni su'esu'ega fa'aopoopo e mata'ituina ai suiga i o latou mata ma le tino.
Togafitiga o le Glaucoma
O tamaiti e maua i le Axenfeld-Rieger syndrome e maualuga atu le lamatiaga o le maua i le glaucoma, ma atonu e manaʻomia ona togafitia i se taimi o o latou olaga.
O le Glaucoma o se igoa lautele mo se vaega o faʻamaʻi mata e faʻaleagaina ai le neula optic. Afai e le vave togafitia, e mafai e le glaucoma ona oʻo atu ai i le tauaso tumau. I le tele o tulaga, e faʻaputuina vai i luma o le mata. O lenei vai faʻaopoopo e mafua ai le mamafa i totonu o le mata (intraocular pressure - IOP, poʻo le mamafa o le mata), lea e faʻaleagaina malie ai le neula optic.
O togafitiga autū mo le glaucoma o:
- Vai mataua mata fa'afoma'i.
- Togafitiga laser: Aveese le vai mai le mata.
- Ta'otoga: Fa'aitiitia le mamafa.
E mafai ona togafitia le glaucoma e taofiofia ai le leiloa o le vaai. Peita'i, e le mafai ona toe fa'afo'isia le va'ai ua leiloa. O le mea lea, afai e iai nisi o nei fa'ailoga o le glaucoma i lau tama/teine, e taua tele le va'ai loa i se foma'i mata:
- Tiga o mata.
- Tiga tiga ogaoga.
- Fa'afitauli o le va'ai.
E mafai ona puipuia le fa'ama'i o le Axenfeld-Rieger?
Afai e maua e lau tama/teine le suiga o kenera e mafua ai, e le mafai ona puipuia le Axenfeld-Rieger syndrome. Afai e te popole i le lamatiaga o le maua e lau fanau o se tulaga tau kenera, talanoa i lau fomaʻi. Atonu e faʻasino atu foʻi oe mo se fautuaga tau kenera.
Afai e maua la'u tama i le Axenfeld-Rieger syndrome, o le a se mea e tatau ona ou fa'amoemoeina?
E lē tutusa uma tulaga o le Axenfeld-Rieger syndrome. O le tele o lona aafiaga i le olaga o se tamaititi e faalagolago i le mea o iai faailoga ma faafitauli e mafua ai. Talanoa i lau fomaʻi poʻo le fomaʻi mata e uiga i mea e mataʻituina pe a matua lau tama.Afai e te matauina ni fa'ailoga fou, e sili ona lelei le siakiina i se taimi vave e mafai ai.
O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?
Va'ai se foma'i i le taimi lava e te matauina ai ni suiga i mata po'o le va'ai a lau tama/teine.
O afea e alu ai i le potu fa'afuase'i:
- Leiloa faafuaseʻi le vaai.
- Tiga tele o mata.
- Latou te vaʻaia ni emo fou poʻo ni mea e feleleaʻi i o latou mata. O ni faʻailoga lapataʻi taua tele ia.
O a fesili e tatau ona ou fesili atu i le foma'i/foma'i?
A e alu e vaai le fomaʻi poʻo le tausimaʻi, aua neʻi galo e fai ni fesili faapenei:
- Pe tatau ona ou faia se suega DNA e faamaonia ai pe maua la'u tama i le Axenfeld-Rieger syndrome?
- O fea e ono i ai ni ona faʻailoga? (Pe na o mata, pe i isi vaega o le tino foʻi?)
- O le ā le ituaiga togafitiga e manaʻomia e ia?
- O a suiga i ona mata po'o lona tino e tatau ona ou ua'i faapitoa i ai?
Savali e Ave i le Fale
O le Axenfeld-Rieger syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. E mafai ona aʻafia ai mata o lau pepe. O nisi taimi e mafai foʻi ona aliali mai faʻailoga i isi vaega o le tino. Faʻalagolago i faʻailoga o lau pepe, atonu e te manaʻomia le vaʻavaʻai pea ia i latou e vaʻai pe suia o latou mata poʻo le vaʻai. Peitaʻi, e foliga mai o le a maua lau pepe i le glaucoma i se taimi o latou olaga. O lea la, afai e tiga mata o lau pepe pe faʻateteleina le vaʻai, vaʻai loa i se fomaʻi mata.
Afai o e popole i le tuʻufaʻatasia o le suiga o kenera e mafua ai le Axenfeld-Rieger syndrome i lau fanau, talanoa i lau fomaʻi. Atonu e fautuaina e ia se fautuaga faʻapitoa e fesoasoani ia te oe e malamalama ai i ou tulaga lamatia. Manatua, e taua le nofouta i nei tulaga ma saili se fautuaga faafomaʻi pe a manaʻomia.
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E leai ni fa'amatalaga ua fa'ailoa mai. Fa'aopoopo lau fa'amatalaga iinei mo le taimi muamua.
Faaopoopo lau faamatalaga