E iai se tasi o lou aiga e iai nei fa'ailoga? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)

O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu ae matuā tāua tele. Ua ta’ua o le Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, po’o le “BRRS” pe a faapuupuu. O se tulaga fa’ale-tula’i. O lona uiga, e mafua mai i se suiga la’ititi i totonu o kenera i o tatou tino. O lenei tulaga e fa’ateleina ai le lamatiaga o le atia’eina o ni fulafula e le masani ai (‘tumors’’) i vaega eseese o le tino. Aua le popole, se’i o tatou malamalama faigofie i lenei mea.

O le ā le Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)?

I se faaupuga faigofie, o le (BRRS) o se tulaga fa'ale- kenera . E aofia i se vaega o fa'ama'i e ta'ua o le (PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Atonu na e fa'alogo fo'i i le (Cowden syndrome), lea e pa'ū fo'i i lenei vaega (PHTS).

O lenei tulaga (BRRS) e masani ona mafua mai i se suiga, po'o se fesuia'iga , i se kene e ta'ua o le (PTEN) i o tatou tino. O lenei kene (PTEN) e pulea le tuputupu a'e o o tatou sela, aemaise lava le gaosiga o porotini e pulea ai le tuputupu a'e o tumo. O lea la, ona o lenei kene (PTEN) i se tagata e iai le (BRRS) e le galue lelei, e mafai ona tuputupu a'e a latou sela e aunoa ma se taofiofia. O lenei mea e fa'ateleina ai le lamatiaga o le atia'eina o hamartomas , fa'apea fo'i ma isi tumo e mafua mai i le kanesa ma e le mafua mai i le kanesa. E le gata i lea, o le lamatiaga o le atia'eina o le tele o ituaiga kanesa e fa'ateleina fo'i.

E le gata i lea, atonu e ono tupu le mamafa o le pepe ina ua fanau mai, o le tele o le ulu e sili atu nai lo le averesi (macrocephaly), o itutino o le tane, ma le tele o faatuai o le tuputupu aʻe ma le mafaufau.

O a isi igoa e fa'aaogaina mo le (BRRS)?

O lenei tulaga e ta'ua i nisi o isi igoa. Atonu na e fa'alogo i se tasi o nei igoa:

• Fa'ama'i o le Riley-Smith
• Fa'ama'i o Ruvalcaba-Myhre
• Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome
• Fa'ama'i Bannayan-Zonana

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga (BRRS)?

E faigata ona taʻu saʻo pe o le a le taatele o lenei tulaga, auā e matuā eseese lava faʻailoga mai lea tagata i lea tagata. O nisi o faʻailoga e matuā lē iloa lava. Peitaʻi, e talitonu le toʻatele o tagata suʻesuʻe o se tulaga e seasea tupu lenei.

O a ni fa'ailoga o le (BRRS)?

E matuā eseese lava fa'ailoga o le Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. Atonu e tele nei fa'ailoga e maua i nisi tagata, ae o isi atonu e na'o ni nai fa'ailoga. Se'i o tatou tilotilo i fa'ailoga autū e mafai ona va'aia:

• E maualuga le mamafa ma le umi ina ua fanau mai .
• O se ulu e telē atu nai lo le masani (macrocephaly).
• Va'aia o togitogi (pigmented macules) i le vaega o le itutino o tama.
• Le lava o maso (hypotonia). Va'ai faalemafaufau, pe a e siiina se pepe, e te lagona le vaivai o vae ma lima.
• Atina'eina o tomai tautala ma/po'o tomai tau gaioigaFa'atuai o le atina'e.
• E ono a'afia ai le tusa ma le 50% o tagata e iai mana'oga fa'apitoa i le mafaufau (BRRS).
• Fa'aletonu o le autism ((Autism spectrum disorder)) - Ua maua e tusa ma le 20% o tamaiti e iai le autism e iai se suiga i le gene (PTEN).
• Vaivai o maso .
• O Hamartomas o ni tuputupu aʻe e lē masani ai o sela ma aano i totonu o le manava e lē mafua ai le kanesa.
• So'oga e matuā fetuutuunai .
• Ma'i e pei o le epilepsy ((ma'i)).
• Pectus excavatum - O se tulaga lea e goto ifo ai i totonu le ogatotonu o le ponaivi o le fatafata.
• Scoliosis .
• Acanthosis nigricans ((Acanthosis nigricans)) - Fa'apogisaina o le pa'u i gaugau o le tino ma vaega e pei o tulilima, ua, ma isi mea fa'apena.
• O tumo ga'o (lipomas) e atia'e i lalo o le pa'u.
• O fula e le o se kanesa e faia i ga'o ma alatoto (angiolipomas).
• O ila e pei o fa'ailoga fanau (hemangiomas) e mafua mai i le fa'aputuga o alatoto fa'aopoopo i lalo o le pa'u.

Ia manatua, e lē o tagata uma e iai nei uiga uma. Atonu e na o ni nai uiga o nisi tagata.

O a mafua'aga o le (BRRS)?

E lua mafuaʻaga autū e tupu ai lenei tulaga (BRRS):

1. O se fesuiaʻiga i lou kenera (PTEN). (O le mafuaʻaga masani lea.)

2. O le tapeina tele o mea tau kenera e aofia ai le vaega atoa po o le vaega o lau kenera (PTEN). (E tupu lenei mea i le tusa ma le 10% o mataupu.)

E pei ona tatou talanoaina muamua, o lau gene PTEN e faia se porotini e pulea ai le tuputupu aʻe o tumo. Afai e leai se gene lenei pe le galue lelei, e amata ona vaeluaina ou sela e aunoa ma se taofiofia. O lenei mea e mafua ai hamartomas ma isi tumo kanesa ma e le o kanesa.

Peita'i, e le'o iloa tonu e tagata atamamai le auala e mafua ai e isi fa'ailoga o le BRRS ona o fesuia'iga o le kenera o le PTEN, e pei o le macrocephaly (ulu tele), fa'aletonu o maso ma ponaivi, ma le fa'atuai o le atina'e ma le mafaufau.

E tuufaasolo ea le (BRRS) mai lea tupulaga i lea tupulaga?

Ioe, e mafai e mātua ona tuʻuina atu le maʻi (BRRS) i a latou fanau. O le mea lea e taʻua o le (autosomal dominant inheritance ). I se faaupuga faigofie, afai e iai se kopi e tasi o le kene ua suia o le (PTEN), e 50% le avanoa e maua ai e le la tama le maʻi.

E fa'apefea ona iloa le (BRRS)?

Afai e masalomia e se fomaʻi atonu e iai sou BRRS, e foliga mai o le a latou faatonuina se suega faʻavae mo le PTEN gene.E fautuaina le faia o su'ega fa'asolopito o kenera. E aofia ai se faiga e ta'ua o le fa'asologa o kenera. O lona uiga e su'esu'eina vaega uma o le kenera e va'ai pe i ai ni suiga po'o ni fesuia'iga o foliga.

E matuā sa'o lava lenei suega (PTEN). Afai e maua e lau foma'i se suiga o le kenera (PTEN), e mafai ona latou fa'amaonia ma le 100% mautinoa o lo'o ia te oe le (BRRS). Peita'i, e na'o le 60% o tagata e iai ni fa'ailoga (BRRS) e iai se suiga o le kenera e mafai ona iloa. O lona uiga e tusa ma le 40% o tagata e iai ni fa'ailoga (BRRS) atonu e masani a latou taunuuga o suega. Afai e te fia faia se suega mo le (PTEN), talanoa i lau foma'i.

E fa'apefea ona togafitia le (BRRS)?

E leai se togafitiga faapitoa mo le (BRRS)'. Nai lo lea, o le togafitiga mo le Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome e aofia ai le puleaina o ou faʻailoga ma au faʻailoga tulaga ese .

E tatau i tagata e maua i le BRRS ona faia ni suʻesuʻega masani mo ituaiga eseese o kanesa, pe iai ni faʻailoga pe leai. Ua fautuaina e fomaʻi tagata ua maua i le suiga o le kenera o le PTEN e tatau ona mulimuli i taʻiala o suʻesuʻega mo le Cowden syndrome. E aofia ai le suʻesuʻega mo nei kanesa:

• Kanesa o le susu
• Kanesa o le manava
• Kanesa o le tairoidi
• Kanesa o fatuga'o

E matuā fesoasoani tele le fautuaga fa'asolopito o kenera mo tagata e iai le BRRS. O tagata o le aiga e le o iai ni fa'ailoga o le BRRS e tatau fo'i ona faia se suega mo le kenera PTEN e iloa ai pe tatau fo'i ona latou mulimuli i ta'iala o le su'esu'ega o le kanesa .

Taiala mo le Mata'ituina o le (BRRS)

E iai ni taiala faapitoa mo le mataituina o ituaiga kanesa taitasi, e aofia ai le taimi e amata ai ona faia suega. E le o kanesa uma e amata faia suega i le taimi e tasi e maua ai le ma'i - e faalagolago lea i le matua o le tagata i le taimi na maua ai le ma'i.

Mo tagata e i lalo ifo o le 18 tausaga le matutua , e ono fautuaina e fomaʻi:

• O le ultrasound o le thyroid i tausaga taʻitasi mai le 7 o ona tausaga.
• O se suʻesuʻega faaletino faaletausaga faatasi ai ma se suʻesuʻega o le paʻu .
• O se iloiloga o le atinaʻeina o neula .
• E manaʻomia se suega o le hemoglobin i tausaga taʻitasi e iloa vave ai hamartomas intestinal.

E mafai ona puipuia le BRRS?

Leai, e le mafai ona puipuia le BRRS. O se tulaga fa'ale-kenera e mafua mai i se fesuia'iga o kenera. E mafai e tagata e iai le BRRS ona maua ni fautuaga fa'ale-kenera. E mafai ona fesoasoani lea ia i latou e fai ai ni fa'ai'uga fa'amalamalama e uiga i le tausiga o le soifua maloloina ma le fanauina o fanau.

O le ā e mafai ona ou fa'amoemoeina pe afai e iai la'u (BRRS)?

E matuā eseese lava le tulaga o le soifua maloloina o se tasi e maua i le BRRS mai lea tagata i lea tagata. Atonu e itiiti ni fa'ailoga ma ni fa'ailoga o nisi tagata - o isi atonu e itiiti pe leai fo'i ni fa'ailoga. E tele auala e pulea ai le soifua maloloina o tagata e maua i le BRRS e mafai ona fesoasoani e fa'aleleia atili ai lo latou tulaga lelei lautele o le olaga. O fa'ata'ita'iga e aofia ai togafitiga fa'aletino ma togafitiga tautala .

E pei ona ta'ua muamua, o tagata e iai le (BRRS) e tatau ona faia ni siaki masani mo ituaiga eseese o kanesa. Fesili i lau foma'i po'o afea e tatau ona amata ai lau siaki ma le tele o taimi e tatau ai ona e faia.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome ma le Fuafuaina o le Soifua

E le'i fa'amautuina e le au su'esu'e le averesi o le umi e ola ai tagata e iai le BRRS. O le mea moni, e leai se fa'amaoniga e fa'ailoa mai ai e pu'upu'u le umi e ola ai tagata e iai le BRRS. Peita'i, o tagata e iai le BRRS e sili atu ona lamatia i le maua o nisi ituaiga o kanesa i le laiti. Mo lenei mafua'aga, o nisi tagata atonu e pu'upu'u le umi e ola ai ona o le kanesa.

O afea e tatau ai ona ou vaai la'u foma'i?

Afai o tagata o lou aiga vavalalata (mo se faʻataʻitaʻiga, uso ma tuafafine, mātua, poʻo fanau) e maua i le (BRRS), e tatau ona e fesili i lau fomaʻi e uiga i le (PTEN) suʻega kenera. O le suʻega (PTEN) e mafai ona iloa ai pe iai sau suiga i kenera (PTEN) ma pe tatau ona siaki soo oe mo nisi kanesa.

Afai ua maua oe po'o lau tama i le BRRS, o le a galulue fa'atasi lau foma'i ma oe e pulea ou fa'ailoga ma fa'aleleia atili lou olaga. O le a latou ta'uina atu fo'i ia te oe le tele o taimi e tatau ai ona e faia ni su'esu'ega o le kanesa.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

Afai ua maua oe po'o se tasi e pele ia te oe i le BRRS, o nisi nei o fesili e mafai ona e fesili atu i lau foma'i:

• E iai se suiga o le kenera (PTEN) e mafai ona iloa ia te a'u po'o la'u tama?
• E i ai ni fa'ailoga ma ni fa'ailoga manino?
• Pe tatau ona ou faia se suega fa'asolopito o le kenera?
• Pe tatau fo'i i tagata o lo'u aiga ona faia ni su'ega tau kenera?
• E faapefea ona aafia ai le fuafuaga faaleaiga?
• O a togafitiga po'o auala e te fautuaina?
• E fa'afia ona tatau ona ou faia ni suega o le kanesa?

Savali e Ave i le Fale

O le Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga e mafua mai i se suiga i lou kenera PTEN. E mafai ona matua eseese lava faailoga, ma e mafai ona amata mai le mama i le ogaoga. E leai se togafitiga faapitoa mo le BRRS, ae o le togafitiga autu o le puleaina o faailoga. E taua mo tagata e iai le BRRS ona faia ni suʻesuʻega masani mo nisi ituaiga o kanesa, e aofia ai le kanesa o le susu, uterine, thyroid, ma fatugaʻo.

O le talanoa i se faufautua poʻo se tagata faigaluega lautele e mafai ona fesoasoani tele i le taulimaina o lagona e oʻo mai pe a maua se faʻamaʻi faʻapenei. E mafai foʻi ona e auai i se vaega lagolago i le lotoifale poʻo luga ole initaneti e feiloaʻi ai ma isi ua oʻo i ni aafiaga faapena. Aua le popole, e te le o tuua toʻatasi. Faatasi ai ma fautuaga ma le lagolago faafomaʻi talafeagai, e mafai ona e pulea lenei tulaga ma ola i se olaga lelei.