O le ā le Fa'ama'i Batten? Mea e te mana'omia ona iloa e uiga i lau tama/teine

O nisi taimi tatou te lagona le matuā fefe pe a tatou vaʻaia ni faʻamaʻi o loʻo oʻo mai i a tatou fanau, a ea? Aemaise lava pe afai tatou te le iloa tele e uiga i lea faʻamaʻi. O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu, ae o se tulaga e tatau ona tatou nofouta i ai o ni mātua. O le igoa lea o le Batten Disease.

I se faaupuga faigofie, o le Batten Disease o se vaega o tulaga tau kenera e mafua ai le faaputuputuina o otaota i totonu o sela o le faiʻai o a tatou fanau. E pei lava o otaota e faaputuputu i totonu o o tatou fale pe afai tatou te le aveeseina i le taimi atofaina, o le mea lenei e tupu i sela o le faiʻai. O lenei otaota e faaleagaina ai le fausaga ma le galuega a sela o le faiʻai, lea e taʻua e fomai o le neurodegeneration. Mulimuli ane, e oti nei sela. O se tulaga faanoanoa tele lenei, aua o le Batten Disease e matautia.

Atonu e ta'ua fo'i e lau foma'i lenei fa'ama'i o le "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". O le igoa fa'afoma'i lea mo ia.

O loʻo i ai ni faʻailoga masani e masani ona maua i ituaiga uma o le faʻamaʻi Batten. Mo se faʻataʻitaʻiga, o le maʻi pipili, le mou atu malie o le vaʻai, ma suiga i le auala e mafaufau ma mafaufau ai se tamaititi (faʻafitauli tau le mafaufau). O nei faʻailoga e ono amata i le pepe, le laʻitiiti, poʻo le talavou. O nei faʻailoga e masani ona faʻateteleina pe a matua.

E leai se fofo atoatoa mo lenei mea, o lea e taumafai ai fomaʻi e pulea faʻailoga ma avatu i le tamaititi le tulaga sili ona lelei o le olaga.

E i ai ni ituaiga eseese o le Fa'ama'i Batten?

Ioe, e 14 ituaiga o faʻamaʻi Batten ua iloa i le taimi nei. O nei ituaiga ua faʻavasegaina e tusa ai ma tausaga e amata ai ona aʻafia. O nisi tamaiti e amata ona aʻafia i le pepe, o isi i le faʻaiʻuga o le pepe, o nisi i le laʻitiiti, poʻo le amataga foʻi o tausaga talavou.

O le igoa o nei ituaiga taʻitasi e amata i mataʻitusi e tolu `CLN`. O lona uiga o le `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. O le igoa lea o le kene ua aʻafia. Ona faʻaopoopo lea o se numera mai le 1 i le 14.

O le ituaiga e sili ona taatele o le ituaiga e ta'ua o le `CLN3`. E ta'ua fo'i lea o le `(juvenile Batten disease)`. O fa'ailoga o le `CLN3` e masani ona amata i le va o le 5 ma le 15 tausaga.

E seasea tupu lenei fa'ama'i?

O se faʻamaʻi e seasea tupu lenei. E tusa ai ma fomaʻi, i se atunuʻu e pei o Amerika, o le avanoa e tupu ai lenei faʻamaʻi e tusa ma le 3 mai le 100,000 pepe fou. O lona uiga e seasea lava ona vaʻaia lenei faʻamaʻi i Sri Lanka.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i Batten?

E pei ona matou taʻua muamua, e ui o loʻo i ai ituaiga eseese o le faʻamaʻi Batten, o le tele o taimi e masani ai faʻailoga. Peitaʻi, o tausaga e amata ai nei faʻailoga e mafai ona eseese. O faʻailoga muamua e ono aliaʻe mai o:

• Fa'aitiitia malie le va'ai.Atonu e faigata i lau tama ona iloaina mea, pe ua e matauina foi o loo latou feto'ai soo ma ni mea.
• Suiga faafuaseʻi i amioga ma uiga o le tamaititi. Atonu e sili atu ona faʻaʻoleʻole nai lo le taimi muamua, faigofie ona ita, pe le toe fiafia i mea sa fiafia i ai muamua.
• Leiloa o le paleni ma faigata ona pulea vae ma lima pe a savali pe tamo'e (faigata). Atonu e foliga mai o loo pa'ū pea le tamaititi.
• Ma'i fa'aoso.

E le gata i nei mea, ae atonu e aliaʻe mai foʻi isi faʻailoga. O ia faʻailoga e pei o:

• Fa'aitiitia le mafai ona mafaufau, mafaufau, ma malamalama i se mea (galuega fa'alemafaufau)
• Faigata ona tautala. Atonu e tuai ona amata tautala, atonu e tautevateva, pe atonu foi e toe ta'ua upu po'o fuaitau lava e tasi.
• Tetete, fa'agatete fa'afuase'i o maso (tics, musele spasms), po'o le tetete fa'afuase'i o se vaega o le tino (myoclonus).
• Faigata ona manatua mea na tutupu i le taimi ua tuanai, e pei o le leiloa o mea e manatua pe a matua (dementia).
• O le vaʻai pe faʻalogo i mea e lē o iai moni (mea e foliga mai e lē moni) pe faia ni mea e lē o fesootaʻi ma le mea moni (psychosis).
• Fa'afitauli i le moe. Atonu e faigata ona e moe pe ala soo.
• Ma'a'a ma le fa'ama'a'a o maso, faigata ona punou ma fa'aloaloa (spasticity ma le fa'ama'a'a o maso).
• Ua fa'aitiitia le malosi i lima ma vae.
• E mafai ona tupu faʻamaʻi fatu, e pei o le tata lē tumau o le fatu (arrhythmia), aemaise lava i tagata talavou ma talavou.

Se'i mafaufau, o tamaiti e maua i le fa'ama'i Batten e muamua lava ona ola a'e e pei o isi tamaiti. Latou te ui atu i laasaga uma o le tuputupu a'e, e pei o le totolo, savali, tautala, ma le 'ai na o i latou. Ae peita'i, fa'afuase'i lava ona taofi lena alualu i luma, ma galo ia i latou ma le mafai ona faia mea ua latou a'oa'oina. Ae maise lava i tamaiti e amata ona a'afia i latou i le laiti, e vave ona fa'ateteleina le tulaga.

Aiseā e tupu ai le Fa'ama'i Batten? O le ā le māfua'aga?

I se faaupuga faigofie, e mafua lenei mea i se suiga i o tatou kene, o se fesuiaiga o kene. O lenei kene "CLN" e nafa ma le talepeina ma le aveeseina o otaota o loʻo faaputuputu i totonu o o tatou sela. E pei lava o le tagata e aveese otaota i totonu o lo tatou fale.

O lea la, afai e iai se faaletonu po o se suiga i lenei gene 'CLN', e le mafai e le tino o le tamaititi ona aveese lelei nei otaota o sela. Ona amata lea ona faaputuina nei otaota - o lipids, suka, porotini, ma isi mea faapena - i totonu o sela. O le tele o nei otaota e faaputuina i sela o le faiʻai.

A faaputuputu nei otaota, e le toe galue lelei vaega o le tino o le tamaititi. Ae maise lava o le faiga o neula e le mafai ona faia lana galuega i totonu o lenei faaputuga otaota. O le mafuaaga lea e aliali mai ai nei faailoga e lamatia ai le ola.

O se fa'ama'i tu'ufa'asolo ea lenei?

Ioe, o le faʻamaʻi BattenO se fa'aletonu o le metabolism tuufaasolo. O lona uiga, ina ia maua e se tamaititi le fa'ama'i, e tatau i matua uma e lua ona avea ma avefe'au o le fesuia'iga o kenera e mafua ai le fa'ama'i. O avefe'au o lona uiga e ui lava ina iai le fesuia'iga o kenera i matua, ae latou te le atia'eina ni fa'ailoga aua e na'o le tasi le kopi o le kenera o lo'o ia i latou.

I le saienisi faafoma'i, e ta'ua lea o le tofi "autosomal recessive". O lona uiga o le a na'o le a'afia le tamaititi i ni fa'ailoga pe afai e maua mai ia te ia le kene leaga mai lona tina ma lona tama. E pei lava o le tutusa o itu uma e lua o se pepa lottery.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o lenei fa'ama'i?

O se mea faanoanoa tele lenei. E mafai e pepe, tamaiti, ma e oo lava i tagata matutua talavou ona vave oti ona o le faʻamaʻi Batten. E faasolosolo malie ona faateteleina faʻailoga. Mo se faʻataʻitaʻiga, o se tamaititi e muamua leiloa sina vaʻai e ono iʻu lava ina tauaso atoa. E le gata i lea, e ono vaivai maso, ma faigata ai ona savali, ma iu ai ina tupu le maʻi pipili.

O le mea e tupu, a oti sela, e faaputuputu otaota i totonu ia i latou, ma e le mafai e na sela ona faia a latou galuega. E aʻafia ai foʻi le auala e galue ai totoga i totonu o le tamaititi. A le maua e totoga le lagolago latou te manaʻomia mai sela, e mafai ona tutupu ni tulaga matuia e pei o le faaletonu o totoga.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina e fomaʻi le faʻamaʻi Batten?

Afai e masalomia e se fomaʻi le faʻamaʻi Batten, o le a latou suʻesuʻeina muamua lau tama ma le faʻaeteete. O le a latou fesiligia foʻi oe e uiga i faʻailoga o lau tama ma pe i ai se tasi i lou aiga na i ai ni faʻamaʻi faʻapena. Ona latou faia lea o suʻega nei:

• Su'ega fa'asolopito o le tino: E aofia ai le aveina o sina vaega itiiti o le toto po'o le faua o le tamaititi ma auina atu i se fale su'esu'e mo su'ega. O iina, latou te va'ava'ai ai mo so'o se suiga po'o ni fesuia'iga i kene CLN na ta'ua muamua i le DNA a le tamaititi. O lenei su'ega fa'asolopito o le tino e na'o le pau lea o le auala e fa'amaonia ai ma le mautinoa o lo'o iai le fa'ama'i Batten.
• Biopsy: I lenei suega, e aveese e le foma'i se fasi aano la'itiiti mai le pa'u o lau tama ma va'ai i ai i lalo o se microscope. Ona mafai lea ona latou va'ai mo ni fa'aputuga e le masani ai o mea e ta'ua o lipofuscins (ni mea enaena-samasama e faia i ga'o ma porotini) i totonu o sela o le pa'u.
• Su'ega mata: Mo le siakiina o le soifua maloloina o le retina ma le neula optic o le tamaititi, e faia ai se su'ega e ta'ua o le Electroretinography (ERG). O lenei su'ega e fuaina ai le tali atu o le retina i le malamalama.

E le gata i lea, o isi suega toto ma suega ata e mafai ona faia e faʻasaʻo ai isi tulaga e ono mafua ai faʻailoga tutusa.

E iai se togafitiga mo lenei mea?

E pei ona matou fai atu muamua, e leai lava se fofo atoatoa mo le Faʻamaʻi Batten.O le mea lea, o le sini autū a fomaʻi i togafitiga o le puleaina lea o faʻailoga, tuʻuina atu le mafanafana i le tamaititi, ma tuʻuina atu ia te oe ma lou aiga le lagolago latou te manaʻomia i le taimi faigata lenei.

E lē togafitia lenei mea e se fomaʻi e toʻatasi, ae e se 'au o tagata tomai faapitoa mai matāʻupu eseese. Atonu latou te faʻaaogaina mea e pei o:

• Vaila'au: Mo se fa'ata'ita'iga, e mafai ona tu'uina atu vaila'au e pulea ai le ma'i pipili pe fa'aitiitia ai mea e pei o fa'aaliga sese na matou ta'ua.
• Togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino: O nei togafitiga e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai le ma'a'a o maso, fesoasoani i le tamaititi e fai mea na o ia mo se taimi umi e mafai ai, ma fesoasoani ia i latou e savali.
• Fautuaga ma togafitiga mo le soifua maloloina o le mafaufau: O le mauaina o se faʻamaʻi faapenei e mafai ona faigata tele mo le tamaititi ma matua ona taulimaina. O le mea lea, e taua tele le maua o le lagolago faʻalemafaufau.

Se'i mafaufau, pe a e iloa o le a vave ona maliu lau tama i lenei fa'ama'i, o le a le tele o aafiaga fa'alemafaufau o le a iai ia te oe ma lou aiga? O le mea lea, e taua tele le fautuaga fa'alemafaufau i se taimi fa'apenei. E iai fo'i vaega lagolago e mafai ona e auai fa'atasi ma isi ua i ai ni aafiaga fa'apena. E mafai ona latou avatu ia te oe le tele o le malosi.

I le taimi nei, o loʻo faʻaauau pea ona sailia e le au suʻesuʻe ni togafitiga fou mo le faʻamaʻi o Batten. O loʻo latou suʻesuʻeina ni vailaʻau fou, o le suia o sela autū, ma le togafitiga o kenera, lea e sui ai le kenera leaga i se kenera lelei. Atonu e fautuaina e lau fomaʻi lau tama/teine ​​e auai i se tasi o nei suʻega faʻaklinikal.

Se'ia vagana ua maua ni togafitiga fou, e sili atu le taula'i o foma'i i le puleaina o fa'ailoga.

O iai se togafitiga ua faamaonia i le taimi nei?

Ioe, e tasi le vailaʻau ua faʻamaonia e le US FDA mo le faʻaaogaina i tamaiti e maua i le ituaiga CLN2 o le faʻamaʻi Batten. E taʻua o le Cerliponase alfa (Brineura®). O se tui lea e tuʻuina saʻo i totonu o le vai o loʻo siomia ai le faiʻai o lau tama i vaiaso taʻitasi e lua. Atonu e fesoasoani lenei vailaʻau e faʻatuai ai le mafai e le tamaititi ona gaoioi (e pei o le totolo, savali). Peitaʻi, e le pulea ai isi faʻailoga.

O le ā le tulaga e ono tupu ai lenei faʻamaʻi?

Ia fai atu ma le faamaoni, e le o se vaaiga lelei tele le ma’i Batten. E pei ona matou ta’ua muamua, o se ma’i e oti ai. E faasolosolo ina faateteleina fa’ailoga i ni vaiaso, masina, po o ni tausaga foi. Mulimuli ane, e ono tauaso atoa le tamaititi, le mafai ona tautala, savali, nofo na o ia, pe fegalegaleai ma isi. O le saoasaoa o le faateteleina o fa’ailoga e mafai ona eseese mai le tamaititi i le isi tamaititi.

Ua ou malamalama i le matuā faateʻia o le aʻoaʻoina o se mea faapenei. Ae, seʻia oʻo ina taʻu atu e le tino o lau tama ia i latou, "Ua ou vaivai nei," ia tuu atu ia i latou e fiafia i lo latou laitiiti i le mea sili e mafai ai, taaalo, ma faia mea latou te fiafia i ai. I le taimi lea, e sili atu ona manaʻomia e lau tama lou alofa ma le lagolago nai lo se isi lava taimi.

E tatau ona e asiasi soo i fomaʻi ma alu i falemaʻi e pulea ai faʻailoga o lau tama. O lea la e tatau ai ona e galulue vavalalata ma le 'au fomaʻi. E mafai ona e fesili atu ia i latou soʻo se fesili e te maua i le taimi o lenei malaga.

E le gata i le lagolagoina o lau tama, ae o oe ma le isi vaega o lou aiga e manaʻomia le tele o le lagolago i le taimi nei. O le fuafuaina muamua mo le maliu o se tamaititi ona taulimaina lea o le faavauvau mulimuli ane o se mea faigata tele e fai. E le o se mea e mafai ona e faia na o oe. O lea la, afai e te manaʻomia se fesoasoani i le taimi faigata lenei, vaʻai se faufautua mo le soifua maloloina o le mafaufau poʻo lau fomaʻi aiga (PCP). Atonu e te manaʻo e mafaufau i le fautuaga, togafitiga faaleaiga, poʻo le auai i se vaega lagolago.

O le a le umi e ola ai se tamaititi e maua i le Batten Disease?

O le toatele o tamaiti e maua i le faʻamaʻi Batten e ola seʻia oʻo i le matua. Peitaʻi, e eseese le umi o le soifua o se tamaititi e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi ma le ogaoga o le faʻamaʻi. Mo se faʻataʻitaʻiga, o tamaiti e aʻafia i faʻailoga i le pepe poʻo le laʻitiiti e masani ona ola mo le tusa ma le lima i le ono tausaga talu ona amata faʻailoga. Peitaʻi, o se tamaititi e aʻafia i faʻailoga pe tusa o le 10 tausaga e ono ola seʻia oʻo i le 20 tausaga. I se faapuupuuga, o le laʻititi o le tausaga e amata ai faʻailoga, o le puʻupuʻu foʻi lea o le umi o le soifua.

O le ā e tupu i le tulaga mulimuli o le faʻamaʻi Batten?

O le vaega mulimuli o le faʻamaʻi Batten o se tulaga e manaʻomia ai e le tamaititi le tausiga i le 24 itula i le aso . I le taimi nei, atonu e le mafai e le tamaititi ona tu i luga mai le moega pe gaoioi. Atonu e leiloa atoa lana vaai ma atonu e le mafai foʻi ona talanoa atu ia te oe.

O le vaega sili lea ona faigata o le faʻamaʻi Batten. E faia e fomaʻi mea uma latou te mafaia ina ia mafanafana ma leai se tiga o le tamaititi. I le taimi mulimuli o lenei vaega, e faasolosolo malie lava ona le toe galue le tino o le tamaititi.

E iai se auala e puipuia ai lenei faʻamaʻi?

E fa'anoanoa, e leai se auala e puipuia ai le Batten Disease i le taimi nei. Peita'i, afai e iai se tasi o lou aiga po'o se tasi o lau tama o lo'o maua i le fa'ama'i ma o lo'o e ma'itaga i se isi tamaititi, o se manatu lelei le talanoa i lau foma'i e uiga i fautuaga tau kenera. O se su'ega kenera e mafai ona iloa ai pe o oulua ma lau pa'aga o lo'o tauaveina le kenera e mafua ai le fa'ama'i. Ona mafai lea e se foma'i ona fesoasoani ia te oe e fuafua mo le fanauina o se tamaititi.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e te manatu o loʻo iai ni faʻailoga o le faʻamaʻi Batten i lau tama, vaʻai loa i se fomaʻi. O le vave iloa e mafai ona fesoasoani e faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o lau tama i se tulaga.

E le gata i lea, afai e iai se tasi o lou aiga e maua i lenei faʻamaʻi ma o loʻo e fuafua e faʻateleina lou aiga (ia maua se tamaititi), talanoa i se fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera.

O a fesili tāua e tatau ona fai atu i le fomaʻi?

A e alu e vaʻai se fomaʻi, e lelei le fesili i fesili nei:

• O le ā le ituaiga o le Batten Disease o loʻo maua ai laʻu tama?
• O le ā le ituaiga togafitiga e te fautuaina?
• E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai i na togafitiga?
• O a ni fa'ailoga e tatau ona ou mataala i ai a'o tuputupu a'e la'u tama?
• O le ā le va'aiga o le lumana'i?
• E i ai ni vaega lagolago e mafai ona e fautuaina?

E mafai fo'i e tagata matutua ona maua i le fa'ama'i Batten?

Ioe, e ui e seasea lava, e mafai e tagata matutua ona aʻafia i faʻailoga o le faʻamaʻi Batten. E masani ona tupu pe a ma le 30 tausaga. Afai e aʻafia tagata matutua i le faʻamaʻi, e masani ona le ogaoga tele faʻailoga. E le gata i lea, o nei faʻailoga e aliali mai i le tagata matua e le faʻapuʻupuʻuina ai le umi e ola ai.

Ma le mea mulimuli, o le mea e sili ona taua e tatau ona tatou manatua o le

E leai se matua e fia faalogo ua maua lana tama i se ma'i tigaina ma o le a maliu a'o le'i oo i le matua. E masani lava ona e lagonaina le tele o le le fiafia, faanoanoa, ita, ma le le fiafia i se taimi faapenei. E mafai ona e lagonaina na lagona.

E mafai ona fesoasoani tele le feiloai ma se faufautua tau kenera e aoao ai e uiga i le Batten Disease, mea e ono tutupu, ma le auala e mafai ai e oe ma lou aiga ona fesoasoani e faatautaia lenei malaga faigata.

O le mea e sili ona tāua, ia manatua e te lē tuua toʻatasi. E ui e leai se fofo mo le faʻamaʻi Batten, ae o loʻo faʻaauau pea ona maua e le au suʻesuʻe ni togafitiga fou. O loʻo latou suʻesuʻeina ni vailaʻau eseese e mafai ona pulea ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o se tamaititi.

Fesili i lau foma'i e uiga i vaega lagolago o lo'o feagai ai isi mātua ma lenei tulaga. O le fa'asoa atu o ou aafiaga ma le a'oa'oina mai isi e mafai ona avea ma puna tele o le malosi ma le mafanafana i le taimi nei.

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