Ua e silafia ea le Beta Thalassemia? Se'i o tatou talanoa faigofie i ai!

Ua e faʻalogo ea i le faʻamaʻi e taʻua o le 'thalassemia'? Atonu o loʻo iai se tasi i lou aiga poʻo se uo o loʻo maua i lenei tulaga. O se faʻamaʻi lea e fesoʻotaʻi ma o tatou toto. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o ituaiga autū o le thalassemia , o le Beta Thalassemia . E ui atonu e foliga mai e fai si faigata o lenei igoa, ae o le a tatou talanoa i ai i se auala faigofie lava, i se auala e te malamalama ai.

O le ā le Beta Thalassemia?

I se faaupuga faigofie, o le beta thalassemia o se faʻaletonu o le toto lea e le mafai ai e o tatou tino ona gaosia lelei le hemoglobin . Atonu e te fesili nei, "O le a le hemoglobin?" O le hemoglobin o se porotini e maua i totonu o o tatou sela toto mumu e tele ai le uʻamea. O le mea moni, o le mea autu lea i totonu o sela toto mumu.

Mafaufau i ai faapenei: o le hemoglobin e pei o se taavale e fesoasoani i o tatou sela toto mumu e ave le okesene. O nei sela toto mumu e ave le okesene i isi sela ma aano i totonu o le tino. O lea la, e faʻaaogaina e o tatou sela lenei okesene e fai ai le malosi.

O le beta thalassemia o se tasi o ituaiga autū e lua o le thalassemia. I lenei mea, o loʻo i ai ni suiga (suiga o kene), o lona uiga, o se mea sese laʻititi, i kene i totonu o la tatou porotini hemoglobin. Ona o lenei mea sese o kene, e le mafai ai e o tatou tino ona faia lelei le porotini beta-globin i le hemoglobin.

E faapefea ona aafia lo'u tino i le beta thalassemia?

A fa'aitiitia le gaosiga o le beta-globin a o tatou tino, e fa'aleagaina ai o tatou sela toto mumu. Ona vave lea ona aveese nei sela toto mumu ua fa'aleagaina mai le toto. Se'i mafaufau nei, o le a le mea e tupu pe a le mafai ona faia ni sela toto mumu fou e sui ai sela toto ua leiloa? O le taimi lena e tupu ai le anemia , po'o le le lava o le toto.

E tutupu fa'ailoga o le anemia pe a le lava sela toto mumu e ave ai le okesene i aano o tatou tino. Ona le lava lea o le okesene e maua e na aano. O fa'ailoga o le anemia e o'o mai fa'atasi ma le beta thalassemia e mafai ona eseese mai le mama i le ogaoga , e fuafua i le maualalo o le aofa'i o ou sela toto mumu.

O ai e sili atu le lamatia i le maua i le beta thalassemia?

O le Beta thalassemia o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi e maua mai i le tofi tuufaasolo . O lona uiga e maua e tamaiti le faʻaletonu o le kenera e fesoʻotaʻi ma lenei faʻamaʻi mai o latou matua. O le toʻatele o tagata e maua i le beta thalassemia e nonofo i atunuʻu e pei o Aferika, le itulagi Metitirani, Sasaʻe Tutotonu, Initia ma Asia i Sautesasaʻe. Peitaʻi, ona o femalagaaʻiga i le lalolagi atoa, ua lipotia mai nei foʻi gasegase beta thalassemia i Europa i Matu ma Amerika i Matu. O lenei faʻamaʻi ua vaʻaia foʻi i lo tatou atunuʻu, o Sri Lanka.

E fa'apefea ona masani ona maua le beta thalassemia?

Pe na e silafia o le thalassemia o le mafuaʻaga autū lea o le anemia tuufaasolo? E faitau afe gasegase fou o le beta thalassemia e maua i tausaga taʻitasi. Peitaʻi, o le tala fiafia , faatasi ai ma le faaleleia atili o auala e puipuia ai e pei o suʻesuʻega e iloa ai tagata e iai le faaletonu o le kenera thalassemia, ua faaitiitia ai le numera o mataupu i se tulaga .

O le ā le mafuaʻaga o le beta thalassemia?

O le mafuaʻaga autū o le beta thalassemia o se faʻaletonu o le kenera (mutation) lea e faʻatapulaʻaina ai le gaosiga o le beta-globin i o tatou tino. E pei ona tatou taʻua muamua, o le hemoglobin e aofia ai filifili porotini e fa: filifili alpha-globin e lua ma filifili beta-globin e lua. O faʻaletonu i le filifili alpha-globin e mafua ai le alpha thalassemia, ma o faʻaletonu i le filifili beta-globin e mafua ai le beta thalassemia. Afai e le atoatoa soʻo se tasi o nei filifili globin, e faʻaleagaina ma faʻaumatia sela toto mumu.

E te maua le fa'aletonu o le kenera mo le beta thalassemia i se mamanu autosomal recessive . E tupu lenei mea pe afai e tofu uma matua moni ma le kopi e tasi o le kenera fa'aletonu ma le kopi e tasi o le kenera masani. I le ituaiga sili ona ogaoga o le beta thalassemia, e te maua se kopi o le kenera fa'aletonu mai matua uma e lua.

Peita'i, e seasea lava, e mafai ona mafua le beta thalassemia i le tu'ufa'atasia o na'o le tasi le beta-globin gene leaga. Ua ta'ua lea o le autosomal dominant pattern .

O a ituaiga o le beta thalassemia?

O le ogaoga o lou tulaga e faʻalagolago i le aofaʻi o kenera leaga e te mautofi mai ma le nofoaga o le faʻaletonu. O nisi faʻaletonu o kenera e mafua ai ona leai se beta-globin e gaosia (e taʻua o le beta-zero thalassemia ). O isi faʻaletonu e mafua ai ona laʻititi le beta-globin e gaosia (e taʻua o le beta-plus thalassemia ).

E i ai ni nai ituaiga autū o le beta thalassemia:

• Beta thalassemia major (Cooley's anemia): O le ituaiga sili lea ona ogaoga o le beta thalassemia. I lenei tulaga, e leai pe ua faaletonu uma genes o le beta-globin. Ua ta'ua nei le Beta thalassemia major o le "transfusion-dependent thalassemia" aua o tagata e iai lenei tulaga e mana'omia le tuiina o le toto i le olaga atoa.
• Beta thalassemia intermedia: E mafai ona mafua ai le anemia māmā i le feololo. I lenei tulaga, e leai pe faaletonu uma ia beta-globin genes. Peita'i, o tagata e iai le beta thalassemia intermedia e masani lava e le mana'omia ona foa'i toto mo le olaga atoa.
• Beta thalassemia minor (e ta'ua fo'i o le beta thalassemia trait): O se tulaga lea e masani ona mafua ai le anemia māmā. E na'o le tasi le beta-globin gene e misi pe fa'aletonu. O nisi tagata e iai le beta thalassemia minor atonu e leai ni fa'ailoga.

O a ni fa'ailoga o le beta thalassemia?

O ou fa'ailoga o le a fa'alagolago i le ogaoga o lou beta thalassemia. Mo se fa'ata'ita'iga, o se tasi e maua i le beta thalassemia minor atonu e leai ni fa'ailoga pe atonu fo'i e matuā vaivai le anemia. O tagata e maua i le beta thalassemia intermedia ma aemaise lava le beta thalassemia major atonu e feololo pe sili atu ona ogaoga fa'ailoga.

Fa'ailoga mama

O le beta thalassemia minor (beta thalassemia trait) e masani ona fesootaʻi ma faʻailoga o le anemia e pei o:

• Vaivai soo.
• Nifo pe vaivai .
• Tiga ulu soo.
• Pa'u papa'e .

Fa'ailoga feololo ma ogaoga

O fa'ailoga sili ona ogaoga e feso'ota'i ma le beta thalassemia major. O nisi o nei fa'ailoga, e fuafua i le ogaoga o lou tulaga, atonu e iai fo'i i tagata e iai le beta thalassemia intermedia. I le fa'aopoopoga i fa'ailoga e le ogaoga tele, atonu e te ono a'afia i:

• Faigata ona manava i le taimi o faamalositino.
• Fa'ateleina o le tata o le fatu ( palpitations ).
• Samasama o le pa'u po'o le pa'epa'e o mata ( jaundice ).
• Mimi uliuli pe lanu lauti.
• Tuputupu aʻe lemu pe tuai foʻi le atinaʻe.
• Fulafula o le manava .
• Vaivai pe fa'aletonu fo'i ponaivi o lima, vae ma foliga.

O pepe laiti e maua i le beta thalassemia e feololo pe ogaoga fo'i e mafai ona matuā lē mapu , ma e ono masani fo'i ona latou maua i fa'ama'i pipisi.

E faʻapefea ona iloa le beta thalassemia?

E masani ona maua le beta thalassemia i le tamaitiiti . O le ituaiga sili ona ogaoga, o le beta thalassemia major, e maua a'o le'i atoa le 2 tausaga, o lona uiga i le amataga o le tamaitiiti. O le a maua e lau foma'i le beta thalassemia e fa'atatau i ou fa'ailoga ma taunu'uga o su'ega toto.

O a suega fa'ama'i?

O le a su'esu'eina e lau foma'i le beta thalassemia e ala i le faia o se fa'ata'ita'iga toto faigofie ma iloilo i ai. E ono aofia ai i su'ega:

• Faitauga Atoatoa o le Toto (CBC): O le suega CBC e maua ai faʻamatalaga e uiga i ou sela toto, e aofia ai ou sela toto mumu. E mafai ona faʻaalia ai pe itiiti ifo au sela toto mumu, pe laʻititi ifo nai lo le masani, e ese le foliga, pe e lanu samasama (mumu vaivai). O nei faʻailoga e mafai ona avea ma faʻailoga o le thalassemia.
• Aofa'i o Reticulocyte: O sela toto mumu e le'i matua e ta'ua o reticulocytes. O le maualalo o le aofa'i o reticulocyte o lona uiga e le lava sela toto mumu e gaosia e lou tino. Peita'i, i le thalassemia major, e masani ona si'itia le aofa'i o reticulocyte. E mafua ona o lo'o taumafai lou tino e faia ni sela toto mumu se tele e fa'afetaui ai le fa'aumatia o sela toto mumu i le hemoglobin e le masani ai.
• Su'ega fa'asolopito o le molecular gene: O lenei su'ega e mafai ai e lau foma'i ona su'esu'e toto'a lou hemoglobin ma fa'ailoa mai ai le fa'aletonu fa'asolopito e feso'ota'i ma le beta thalassemia.
• Hemoglobin electrophoresis: O lenei suega e fuaina ai ituaiga eseese o porotini hemoglobin i lou toto. I le beta thalassemia, o nisi ituaiga o porotini hemoglobin e faʻateleina, ae o isi e faʻaitiitia.

Afai e iai se masalosaloga atonu na mautofi mai e lau pepe e le'i fanau mai le kenera leaga, e ono faia e lau foma'i se suega e ta'ua o le Chorionic Villus Sampling (CVS) po'o le Amniocentesis i le taimi o le maitaga. E su'e e le CVS se vaega o le placenta e su'e ai fa'ailoga o le fa'aletonu o le kenera. O le placenta o le totoga e fesoasoani ia te oe ma lau pepe e fesuia'i mea'ai i le taimi o le maitaga. E su'e e le Amniocentesis le vai o lo'o siomia ai lau pepe e su'e ai fa'ailoga o le beta thalassemia.

E fa'apefea ona togafitia le beta thalassemia?

E masani ona e galulue faʻatasi ma se 'au tausi maʻi e aofia ai fomaʻi faʻapitoa eseese. E matuā tāua tele le galulue faʻatasi ma se fomaʻi faʻapitoa e togafitia faʻamaʻi e fesoʻotaʻi ma le toto, o se fomaʻi toto .

E ono aofia ai filifiliga mo togafitiga:

• Tuiina o le toto: Atonu e manaʻomia e se tagata e maua i le beta thalassemia major ona foaʻi soo le toto (atonu i vaiaso taʻitasi e lua). I le taimi o lenei faagasologa, e te mauaina le toto mai se tagata foaʻi. O sela toto mumu mai lenei foaʻi toto e fesoasoani e ave le okesene i aano o le tino atoa.
• Togafitiga o le u'amea chelation: O le u'amea o se vaega taua o le porotini hemoglobin e fesoasoani e feavea'i le okesene. Peita'i, o le tele naua o le u'amea e ono afaina ai. O le togafitiga o le u'amea chelation e mafai ona puipuia ai le so'ona tele o le u'amea.
• Fa'aopoopoga o le folic acid: E mafai e le folic acid ona fesoasoani i lou tino e fai ai sela toto mumu. Afai e iai sou beta thalassemia minor, e ono fautuaina e lau foma'i lenei fa'aopoopoga. Afai e ogaoga lou tulaga, atonu e te mana'omia le inuina o le folic acid e fa'aopoopo i le foa'iina atu o le toto i taimi uma.
• Luspatercept: Afai e te maua i le thalassemia major, e ono tu'uina atu ia te oe se tui e ta'ua o le luspatercept i vaiaso ta'i tolu e fesoasoani ai i lou tino e faia ni sela toto mumu se tele. E fesoasoani le Luspatercept e fa'aitiitia le anemia i tagata mama'i beta thalassemia o lo'o foa'i toto.
• Suiga o ponaivi ma sela autū:E mafai ona e mauaina ni sela autū o le ponaivi mai se tagata foa'i. O nei sela autū e mulimuli ane avea ma sela toto mumu. E mafai ona fa'amalolo le Beta thalassemia e ala i le suia o au sela autū o le ponaivi i sela autū mai se tagata foa'i maloloina. Peita'i, o le sailia o se tagata foa'i e fetaui ma le tino o se lu'itau. E le gata i lea, o lenei ituaiga o suiga toto e manatu o se faiga e maualuga le lamatiaga.

O a ni fa'alavelave po'o ni a'afiaga e ono tula'i mai ona o le togafitiga?

O le fa'alavelave masani o le foa'i toto o le so'ona tele o le u'amea . A e foa'i toto, e maua e lou tino ni sela toto mumu fa'aopoopo ma u'amea. A e foa'i toto pea lava pea, e mafai ona fa'aputuina lenei u'amea tele ma fa'aleagaina ai totoga taua e pei o le ate, fatu, ma le pancreas. Afai o oe o se tagata e foa'i toto soo, talanoa i lau foma'i pe fa'afia ona e faia le togafitiga o le u'amea e aveese ai le u'amea tele mai lou tino.

E faʻapefea ona e faʻaitiitia le lamatiaga o le maua i le beta thalassemia?

E lē mafai ona e fa’aitiitia lou lamatiaga o le maua o se fa’aletonu o le kenera e feso’ota’i ma le beta thalassemia. Peita’i, e mafai ona e puipuia lau tama mai le maua ai. Afai o oe po’o lau pa’aga o lo’o i ai i se tulaga lamatia o le avea ma se tasi e feavea’i lenei fa’aletonu o le kenera ma o lo’o e fa’amoemoe e maua se tamaititi, talanoa i lau foma’i e uiga i le su’esu’eina mo le beta thalassemia.

E mafai ona fa'amalolo le beta thalassemia?

Pau lava le togafitiga o loʻo iai nei mo le beta thalassemia o le suia lea o le ponaivi ma le sela autū mai se tagata foaʻi e fetaui lelei. Peitaʻi, e masani ona faigata ona maua se tagata foaʻi e fetaui lelei. E oʻo lava i tagata o le aiga atonu e le o ni tagata foaʻi talafeagai.

O loʻo suʻesuʻeina nei e le au suʻesuʻe isi togafitiga mo le beta thalassemia, e pei o le suia o kene ua leaga i kene ua maloloina ( togafitiga kene ). O loʻo iai pea lenei galuega i ona laʻasaga amata.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le beta thalassemia?

O le beta thalassemia o se faʻamaʻi e mafai ona togafitia . O tagata e maua i ituaiga māmā ma feololo o le beta thalassemia, e pei o le minor ma le intermedia, e mafai ona faʻamoemoeina se umi e ola ai pe afai latou te mulimuli i faʻatonuga togafitiga a latou fomaʻi. Peitaʻi, e mafai e le beta thalassemia major ona faʻapuʻupuʻuina lo latou umi e ola ai. O le mafuaʻaga masani o le oti i lenei tulaga o le faʻaletonu o le fatu e mafua mai i le tele o le uʻamea.

Talanoa i lau foma'i e uiga i le tulaga e te ono maua ai le ma'i e tusa ai ma le ogaoga o lou tulaga.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

Fesili i lau fomaʻi pe faʻafia ona e tatau ona faia au suega toto ma togafitiga, ma poʻo a suiga i le olaga e tatau ona e faia e pulea ai lou tulaga.

O nisi fesili e mafai ona e fesiligia:

• O le ā le ituaiga o le beta thalassemia o loʻo ia te aʻu?
• O le ā le ituaiga togafitiga ou te manaʻomia e pulea ai loʻu tulaga?
• E fa'apefea ona fa'aitiitia le lamatiaga o fa'alavelave mai togafitiga?
• E fa'afia ona tatau ona fai la'u suega toto e mata'ituina ai lo'u tulaga?
• O a ituaiga o suega toto o le a ou faia?
• O a ni suiga i le olaga (e pei o mea'ai, faamalositino) e mana'omia ona ou faia e pulea ai lo'u tulaga?
• Pe o a'u o se sui tauva mo se suiga o sela autū?
• O a ni avanoa e ono maua ai fo'i la'u fanau i le beta thalassemia?

O le auala e te aʻafia ai i le beta thalassemia e faʻalagolago i le ogaoga o lou tulaga. E tusa lava po o le a le ituaiga o le beta thalassemia, e taua le galulue faʻatasi ma tagata tomai faapitoa ua i ai le poto masani i le suʻesuʻeina ma le togafitia o le thalassemia.

O le mauaina o le togafitiga sa'o e mafai ona puipuia ai le anemia ma fa'aitiitia ai le lamatiaga o fa'alavelave e pei o le so'ona tele o le u'amea.

O le galulue fa'atasi ma se 'au tausi soifua maloloina e mata'ituina lelei lou tulaga ma tu'uina atu se fuafuaga tausiga fa'apitoa e mafai ona fesoasoani e fa'aleleia atili ai lou tulaga.

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

E lē o se mea e fefe ai le Beta Thalassemia, ae o se tulaga e manaʻomia ona pulea lelei . Afai o oe poʻo se tasi e te iloa o loʻo maua i lenei tulaga, e taua tele le mulimuli i fautuaga faʻafomaʻi talafeagai, faia suʻega ma togafitiga talafeagai . Ia manatua, e te lē o tuua toʻatasi, ma e iai fomaʻi ma tagata faigaluega soifua maloloina e mafai ona fesoasoani ia te oe. O lea la, aua le fefe e talanoa ia i latou pe a iai ni au fesili. Matou te faʻamoemoe o nei faʻamatalaga o le a fesoasoani ia te oe e ola i se olaga soifua maloloina!

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