O iai ea nei fa'ailoga i lau tamaitiiti? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Blau Syndrome.

E masani ona maua lau tama i mageso? Pe e te fai mai ea e tiga ona so'oga? E mumu ea ona mata i nisi taimi ma foliga mai e fai si le manino o lana vaai? E ui e ono tupu se tasi pe lua o nei mea, o nisi taimi e mafai ona tutupu uma faatasi. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga faafoma'i e seasea tupu ae taua tele e tatau ona nofouta i ai. O le Blau Syndrome lea.

O le ā le Blau Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Blau Syndrome o se faʻamaʻi mumū e seasea tupu e aʻafia ai le paʻu, soʻoga, ma mata o lau tama. O le 'Fula' o lona uiga o le fulafula ma le mumu i totonu o le tino. O le mafuaʻaga autū o lenei tulaga o se suiga faʻasolopito o le kenera e fanau mai ai le tamaititi . E masani lava, o faʻailoga e pei o le mageso o le paʻu, tiga o soʻoga, poʻo le gugu e amata aʻo leʻi atoa le 5 tausaga o le tamaititi . E mafai foʻi ona mafua ai se tulaga e taʻua o le uveitis, lea e aʻafia ai le vaʻai.

O le ā le uiga o le igoa "Blau Syndrome"?

A e faʻalogo i lenei igoa, atonu o le a e mafaufau po o le a lenei mea. Seʻi o tatou vaʻavaʻai i le uiga o nei upu e lua:

• Blau: O le igoa lea o se fomaʻi. I le 1985, na lolomiina ai e Dr. Edward Blau, o se fomaʻi sa avea muamua ma fomaʻi tamaiti i Wisconsin, se pepa suʻesuʻega e uiga i lenei faʻamaʻi. Na ia faʻamatalaina se aiga na mafatia i le faʻamaʻi mo le fa augatupulaga.
• Fa'ama'i: I le foma'i, o le fa'ama'i o se tulaga e tu'ufa'atasia ai ni fa'ailoga feso'ota'i ma a'afia ai vaega eseese o le tino. O lona uiga, o se tu'ufa'atasiga o fa'ailoga nai lo se fa'ama'i e tasi.

O a ni fa'ailoga o le Blau Syndrome?

E masani ona amata fa'ailoga o le Blau syndrome i le pepe . O le tele o taimi, e iloagofie nei fa'ailoga i le 5 tausaga. E a'afia tele ai le pa'u, so'oga, ma mata o lau tama.

Fa'ailoga o le pa'u

O le fa'ailoga muamua o le Blau syndrome o se fa'ama'i pa'u e ta'ua o le granulomatous dermatitis. O se mageso lea e aliali mai i luga o le pa'u. E masani ona aliali mai i luga o lima, vae, po'o isi vaega o le tino, e pei o le fatafata ma le manava, i totonu o le tausaga muamua o le olaga o se tamaititi . O lenei ituaiga o dermatitis e mafai ona mafua ai fa'ailoga e pei o:

• O ni pupuga malō po'o ni nodules e mafai ona e lagonaina i lalo o le pa'u o lau tama . O nei mea e ta'ua o granulomas.
• E pei o le korala le paʻu .
• O mageso mumu, samasama, pe enaena i le vaega pito i luga o le paʻu o le tamaititi, o le epidermis.E aliali mai ni pupuga.

Fa'ailoga i so'oga

E mafai e le Blau syndrome ona mafua ai le mumū o le laina o so'oga o lau tama, e ta'ua o le synovium. Atonu e maua lau tama i le gugu i vaega e pei o lima, tapulima, vae, ma tapuvae i le va o le 2 ma le 4 tausaga. O fa'ailoga o le gugu e aofia ai:

• Tiga o so'oga .
• Tiga o maso , aemaise lava i uaua.
• Fula pe ma'a'a o so'oga .

Seʻi faapea la pe a tagi lau tamaitiiti pe a ala i le taeao, ma le mafai ona gaoioi ona vae ma lima, pe afai foi e masani ona faitio e tiga ona soʻoga pe a alu e taalo, e tatau ona e popole i lena mea.

Fa'ailoga o mata

E tusa ma le 80% o tamaiti ua maua i le Blau syndrome e maua i se faʻafitauli o mata e taʻua o le uveitis. O le Uveitis o se mumū o le uvea, o le vaega ogatotonu o le mata. E mafai ona aʻafia ai le retinas ma neula optic o le tamaititi. E mafai e se tamaititi ona maua i le uveitis i mata uma e lua , ma e mafai foʻi ona mafua ai le leiloa o le vaʻai . O faʻailoga o le uveitis e aofia ai:

• Va'ai vaivai.
• E te vaʻaia ni tamaʻi togitogi uliuli (eye floaters ) o feoaʻi solo i luma o ou mata.
• E te lagonaina le tiga po'o le mamafa i ou mata .
• Mumu o mata .
• E mafua ona o le maaleale i le malamalama (photosensitivity) , o lona uiga e faigata ona iloa le malamalama.
• Fula o mata .

E faapefea ona a'afia isi vaega o le tino e le Blau Syndrome?

E ui e seasea lava ona tupu lenei mea, ae o lau tama e maua i le Blau syndrome e ono atiaʻe ni faʻamaʻi mumū e ono lamatia ai le ola i nei totoga:

• Ala toto
• Fai'ai
• Loto
• Ate
• Fa'aputuga o le lymph (faiga lymphatic)
• Atigilima

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai i le Blau Syndrome?

O le tulaga mumū e mafua mai i le Blau syndrome e mafai ona oʻo atu ai i faʻafitauli e pei o:

• Katarata, glaucoma, cystoid macular edema, retinal detachment, ma le leiloa atoa o le vaai.
• Faigata ona gaoioi ma punou tumau le so'oga ua a'afia.
• Fa'ama'i fatuga'o ma le fa'aletonu o fatuga'o .
• Fula o le fatu.
• Atigipili ua fa'ateleina.
• Neuropathy - faʻafitauli o neula.
• Toto maualuga o le mama - toto maualuga i totonu o mama.
• Vasculitis - mumū o alatoto toto.

O le ā le māfuaʻaga o le Blau Syndrome?

O le mafuaʻaga autū o le Blau syndrome o se fesuiaʻiga i le kenera NOD2 . I le tele o tagata soifua maloloina, o lenei kenera NOD2 e gaosia ai se porotini e taʻua o le NOD2. E fesoasoani lenei porotini i la tatou puipuiga o le tino e tau ma siama ma faʻamaʻi pipisi. Peitaʻi, afai e maua lau tama i le Blau syndrome, e soona galue tele lenei porotini NOD2. E suia ai le auala e galue ai le puipuiga o le tino, ma mafua ai le mumū tele e aʻafia ai mata, paʻu, ma soʻoga o le tamaititi.

O ai e lamatia i le maua o le Blau Syndrome?

Afai e maua se tasi o mātua i le Blau syndrome (po'o le fesuia'iga o kenera e mafua ai), e 50% le avanoa e maua ai e le tamaititi le kenera ua suia ma maua ai le fa'ama'i . E tatau i le tamaititi ona maua se tasi o kenera ua suia ina ia maua ai le fa'ama'i. O lona uiga o se tulaga fa'ale-kenera lea e patino i se vaega e ta'ua o autosomal dominant disorders. O nisi taimi, e mafai e se tamaititi ona maua lenei fesuia'iga o kenera ae le maua ai le Blau syndrome. Peita'i, e 50% le avanoa e maua ai e le tamaititi le kenera ua suia i a latou fanau i le lumana'i.

O a ituaiga foma'i e fa'amaonia ma togafitia le Blau Syndrome?

E fuafua i faʻailoga o lau tama/teine, atonu e manaʻomia e ia se togafitiga mai se 'au faʻapitoa, e aofia ai:

• O se foma'i fa'apitoa i ponaivi ma ponaivi (o se foma'i e fa'apitoa i fa'ama'i o so'oga) mo le gugu ma fa'afitauli e feso'ota'i ma so'oga .
• O se foma'i pa'u (foma'i fa'apitoa i le pa'u) mo fa'ama'i pa'u .
• O se foma'i mata (foma'i fa'apitoa i mata) mo fa'afitauli o le va'ai .

E fa'apefea ona iloa e foma'i le Blau Syndrome?

E eseese suega e iloa ai le Blau syndrome e fuafua i fa'ailoga o lau tama/teine. E ono faia se suega fa'asolopito o le kenera (suega toto) e iloa ai le suiga o le kenera NOD2 e mafua ai le Blau syndrome. Atonu e iai fo'i i lau tama/teine ​​se tasi pe sili atu fo'i o nei suega:

• O se su'ega mataE ono aofia ai su'ega e pei o le optical coherence tomography (OCT) ma le su'ega o le va'aiga o le matā'upu.
• Su'ega ata : MRI scan, CT scan, ultrasound, po'o X-ray e va'ai ai so'oga ma isi totoga e fa'atatau i fa'ailoga.
• Su'esu'ega o le pa'u : Aveina o se vaega la'ititi o le pa'u mo se su'esu'ega.

E mafai e suega a'o le'i fanau ona iloa le Blau Syndrome?

O su'ega a'o le'i fanau mai e pei o le chorionic villus sampling po'o le amniocentesis e le o su'eina patino ai le suiga o le kenera o le NOD2.

O a isi igoa mo le Blau Syndrome?

E ono taʻua foʻi e le fomaʻi a lau tama le Blau syndrome i se tasi o nei igoa:

• A'afiaga o le gugu i tamaiti
• Granulomatosis uvular o le pa'u o le tino
• Granulomatosis fa'aleaiga
• Granulomatosis fa'a-aiga o le tupulaga talavou
• O le gugu mumū granulomatous, dermatitis ma le uveitis

E seasea lava maua le Blau Syndrome?

O le Blau syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu . I le lalolagi atoa, e itiiti ifo ma le toatasi mai le miliona tamaiti e aʻafia ai.

E fa'apefea ona togafitia e foma'i le Blau Syndrome?

O le a taumafai le 'au foma'i a lau tama/teine ​​e togafitia tulaga eseese e fa'aitiitia ai fa'ailoga ma puipuia ai le sosolo o le fa'ama'i. E eseese auala e togafitia ai e fa'atatau i le tulaga ma lona ogaoga. E ono aofia ai:

• Vailaau e taofia ai le puipuiga o le tino : Fualaau e pei o corticosteroids, methotrexate, ma vailaau e taofia ai le tumor necrosis factor (TNF).
• Vaila'au e tete'e ai i le mumū : Vaila'au e pei o vaila'au e tete'e ai i le mumū e le o ni steroids (NSAIDs).
• Vaila'au mata ma/po'o ta'otoga mata mo le katarata ma le glaucoma .
• Togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'apitoa i galuega .

O le ā le lumanaʻi o se tasi e maua i le Blau Syndrome?

E ui e leai se togafitiga faapitoa mo le Blau syndrome, ae e mafai e togafitiga ona pulea ai faailoga ma avatu ai i lau tama se olaga lelei seia oo i le matua.E mafai ona fesoasoani. E eseese le auala e aʻafia ai tagata uma i lenei tulaga. Na maua i se suʻesuʻega e 40% o tamaiti e iai le Blau syndrome e iai ni faʻailoga mama ma e mafai ona latou gaoioi e pei o isi tamaiti e tutusa o latou tausaga. Peitaʻi, e tusa ma le 10% o tamaiti e iai ni faʻailoga ogaoga. Afai e aʻafia e le Blau syndrome ni totoga tetele i le tino, e mafai ona faʻapuʻupuʻu ai le umi e ola ai se tagata .

E mafai ona puipuia le Blau Syndrome?

Afai o oe po'o lau pa'aga e iai le fesuia'iga o kenera e mafua ai le Blau syndrome, o se manatu lelei le va'ai i se faufautua kenera a'o le'i faia ni fanau. E mafai e lenei foma'i ona talanoa atu ia te oe e uiga i le lamatiaga o le mautofi o lau fanau i le lumana'i i le kenera NOD2 ua suia.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Va'ai loa se foma'i pe afai e maua e lau tama/teine ​​se tasi o mea nei:

• Afai e faigata ia te oe ona uuina ni mea, punou ou so'oga, pe gaoioi .
• Afai e iai se tiga tele .
• Afai e iai ni ou faʻafitauli i le vaʻai .

O le ā se mea e tatau ona ou fesili i la'u foma'i?

E mafai ona e fesili atu i lau fomaʻi i fesili nei:

• O le ā le māfuaʻaga ua maua ai e laʻu tama le Blau Syndrome?
• O a vailaʻau ma togafitiga e mafai ona fesoasoani i laʻu tama?
• Pe tatau ona faia ni su'ega tau kenera ma a'u ma lo'u toalua?
• Pe tatau ona ou mataala mo faailoga o faigata?

O le a le eseesega i le va o le Blau Syndrome ma le Early-Onset Sarcoidosis?

O le Blau syndrome ma le early-onset sarcoidosis o le faʻamaʻi lava lea e tasi , faʻatasi ai ma faʻailoga tutusa. Peitaʻi, o tamaiti e maua i le Blau syndrome e mautofi i le suiga o kenera e mafua ai le faʻamaʻi. O tamaiti e maua i le early-onset sarcoidosis e leai so latou talaʻaga faaleaiga o le Blau syndrome. O lona uiga e suia pe fesuiaʻi faʻafuaseʻi le kenera NOD2, e aunoa ma se mafuaʻaga manino. Ua taʻua lea o le de novo gene mutation.

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

O le tausiga o se tamaititi e iai se maʻi tumau e pei o le Blau Syndrome e mafai ona faigata. Afai e iai sou Blau Syndrome, atonu e mafai ona e faʻaaogaina ou aafiaga patino e lagolago atili ai lau tama. E mafai foi ona e faʻaaogaina lou poto masani e fesoasoani ai i lau tama e ola ma lenei maʻi i le olaga atoa. O le mea e sili ona taua o le sailia lea o togafitiga mai se fomaʻi faapitoa e masani i le gugu, uveitis, ma faʻafitauli o le paʻu e fesoʻotaʻi ma le Blau Syndrome. E mafai ona latou fesoasoani i lau tama e pulea ona faʻailoga ma fesoasoani ia i latou ia maua le olaga sili ona lelei o le tamaitiiti. Afai e te matauina ni faʻailoga, aua le faʻatamala i ai. Vaʻai loa se fomaʻi.Blau Syndrome, Tamaiti, Fa'ama'i Pa'u, Gugu, Uveitis, Fa'ama'i Tupuga, NOD2 Gene