E iai ea lenei ituaiga suiga i laumata o lau pepe? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le (Blepharophimosis Syndrome)!

O nisi taimi atonu ua e matauina o loo tuu ese laumata o pepe laiti. Atonu e laiti le pupula o mata, pe foliga mai ua punou ifo laumata. O le vaaia o se mea faapenei e mafai ona e fefe ai teisi o se tina. I taimi faapenei, e taua tele le nofouta i lenei tulaga o le a tatou talanoa i ai, o le Blepharophimosis Syndrome.

O le ā le Blepharophimosis Syndrome? I se faapuupuuga...

O se tulaga fa'ale- kenera lea e a'afia ai le auala e fausia ai ou laumata. Mafaufau i ai, o tatou laumata o le vaega sili ona taua e puipuia ai le mata. O lea la, o le tatalaina o mata o se tagata e maua i lenei fa'ama'i, o lona uiga, o le va i le va o mata, e vaapiapi nai lo se tagata masani. E le gata i lea, o le laumata pito i luga e foliga mai o laumata ua punou . O le isi mea o le totonu o le mata, o lona uiga, i le itu o le isu, e mafai ona e va'aia se tama'i gaugau o le pa'u mai le laumata pito i lalo i le laumata pito i luga.

O le mafuaʻaga o lenei mea o se suiga i le kene ua taʻua o le `FOXL2`, poʻo le mea e taʻua e fomaʻi , o se fesuiaʻiga o le kene . O le isi mea taua, o ovaries o fafine e maua i lenei `Blepharophimosis Syndrome` e mafai foʻi ona aʻafia.

E iai se isi igoa umī e fa'aaogā e foma'i mo lenei mea, o le 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. E ta'ua fo'i o le 'BPES' pe a fa'apu'upu'u. Atonu e ta'ua fo'i e nisi o le 'small eye opening syndrome'. O se tulaga fanau mai lea, o lona uiga e mafai e le pepe ona va'aia nei fa'ailoga i le taimi e fanau mai ai.

O le upu "blepharophimosis" e faaleoina o le "bleph-a-ro-phi-mo-sis." E foliga faigata teisi, a ea? Ae e le afaina, se'i tatou fai atu 'BPES' mo le faigofie.

E i ai ni ituaiga o lenei mea? (Ituaiga o BPES)

Ioe, e lua ituaiga autū o nei 'BPES'. O le Ituaiga I ma le Ituaiga II .

E i ai ni uiga masani o ituaiga uma e lua:

• Puta o mata e laiti ifo nai lo le masani (blepharophimosis) .
• Laumata ua punou (ptosis) .
• O mata ua mamao ese atu nai lo le tulaga masani (telecanthus) .
• O se gaugau o le paʻu e gaugau i luga i le itu i totonu o le laumata pito i lalo, o lona uiga, agai atu i le isu (epicanthus inversus) .

Ia tatou vaʻai nei po o a eseesega patino i le va o nei ituaiga e lua.

BPES Ituaiga I

Afai e iai sau BPES ituaiga I, e mafai ona mafua ai se tulaga e ta'ua o le Primary Ovarian Insufficiency (POI) . O nisi tagata e ta'ua fo'i lenei mea o le "premature ovarian failure." I se faaupuga faigofie, o le taimi lea e taofia ai le galue o ovaries a se fafine a'o le'i o'o i le taimi e fa'amoemoeina.

BPES Ituaiga II (BPES Ituaiga II)

Ae afai e iai sau BPES ituaiga II, e le mafua ai ni isi faʻafitauli i lou tino, o lona uiga o isi faʻafitauli tetele e aʻafia ai le tino atoa. Pau lava faʻailoga e vaʻaia o faʻailoga e fesoʻotaʻi ma mata.

E fa'apefea ona masani le fa'ama'i o le blepharophimosis?

I le lalolagi atoa, o lenei 'Blepharophimosis Syndrome' e va'aia i le fua faatatau e tusa ma le 1 i le 50,000 pepe fananau mai . O lona uiga o se tulaga e seasea tupu.

O a fa'ailoga ma a'afiaga o le blepharophimosis syndrome?

O fa'ailoga o lenei 'Blepharophimosis Syndrome' e a'afia ai foliga vaaia o ou mata. Ia manatua fa'ailoga autu e fa na tatou talanoaina muamua:

• Pupuni laiti o mata.
• Laumata ua punou ( Ptosis ).
• Mata e lautetele (Telecanthus).
• O se gaugau o le pa'u e gaugau i luga o laumata pito i totonu (Laumata pito i totonu e gaugau i luga - Epicanthus Inversus).

Se'i mafaufau i ai, o nei fa'ailoga e mafai ona suia teisi ai foliga o le pepe. E masani lava mo mātua ona popole pe a latou va'ai i lenei mea. Ae aua le popole, e iai mea e mafai ona fai i lenei mea.

I le faaopoopo atu i nei uiga autu, e mafai foi ona vaaia nisi o isi uiga:

• Ectropion (liliu i fafo le mata).
• O le Strabismus, e taʻua foʻi o "mata ua sopoia ," o se tulaga lea e sopoia ai mata.
• Amblyopia , lea e mafua mai i le laumata ua punou ma poloka ai le vaai. Ia sa'o, e poloka e le laumata le vaai.
• O taliga fufusi , e ta'ua fo'i o "cup ears" po'o "lop ears," o lona uiga e ono mimigi pe gaugau i lalo pito o taliga.
• Taliga maulalo.
• O se alalaupapa lautele o le isu.
• E la'ititi le va i le va o le isu ma le laugutu pito i luga nai lo le masani.
• O tagata e iai le ituaiga I e iai le primary ovarian insufficiency (POI).

Aiseā e tupu ai lenei mea? O ā māfuaʻaga? (O ā māfuaʻaga o le blepharophimosis syndrome?)

O le mafuaʻaga autū o lenei 'Blepharophimosis Syndrome' o se suiga poʻo se fesuiaʻiga i se kene e taʻua o le 'FOXL2'. E tuʻufaʻatasia lea e ala i kene i se auala e pulea e le tino .

I se faaupuga faigofie, o lona uiga e tusa lava pe na o le toatasi le matua e iai lenei kene ua suia (ua suia), e mafai lava e le tamaititi ona mautofi mai ai.Peita'i, e mafai e nisi tagata ona maua i le fa'ama'i mo le taimi muamua, e tusa lava pe latou te le'i maua mai o latou matua. I ia tulaga, e fai mai foma'i o se suiga "fou" po'o se suiga fou o kenera, o lona uiga e le'i maua mai se matua ua a'afia.

Isi faʻafitauli e ono tulaʻi mai ona o lenei mea (O a ni faʻafitauli o le blepharophimosis syndrome?)

E mafai e le Blepharophimosis ona a'afia ai lau va'ai . E te ono lamatia i le atina'eina o fa'aletonu o le va'ai , lea e ono mafua ai ona leiloa le va'ai i se mea mamao pe latalata fo'i.

Ae maise lava, o pepe ma tamaiti laiti e maua i le ptosis ogaoga (o se tulaga e ta'ua o le paie eye) e mafai ona a'afia i se tulaga e ta'ua o le amblyopia . E mafua ona poloka e laumata o latou va'ai, ma taofia ai le fai'ai mai le mauaina o fa'ailoilo mai lena mata. Afai e le vave togafitia, e mafai ona fa'aletonu tumau le va'ai i lena mata.

E faʻapefea ona iloa lenei mea? (E faʻapefea ona iloa le blepharophimosis syndrome?)

Atonu e masalomia e lau fomaʻi o loʻo ia te oe le Blepharophimosis Syndrome pe a uma ona e vaʻaia faʻailoga autu e fa na tatou talanoaina muamua ma faia se suʻega mata. Atonu e faia e se fomaʻi faʻapitoa i le tausiga o mata nisi o nei suʻega pe o suʻega uma foʻi nei:

• Su'ega o le va'ai mamao: E aofia ai le fai atu ia te oe e faitau mata'itusi i luga o se siata. O lenei su'ega e mafai ona fesoasoani i lau foma'i e iloa ai pe iai ni ou fa'aletonu i le va'ai, e pei o le va'ai latalata pe va'ai mamao.
• Su'ega mo mata paie (Amblyopia) ma le strabismus .
• Su'ega toto mo le maualuga o homone o le fanautama (aemaise lava pe a masalomia le ituaiga I).
• Su'ega fa'ale-kenera : E mafai ona fa'amaonia pe i ai se fesuia'iga i le kenera 'FOXL2'.

O a togafitiga? (E faʻapefea ona togafitia le blepharophimosis syndrome?)

E masani ona togafitia le Blepharophimosis Syndrome i le taotoga i le taimi o le tamaitiiti . I le va o le 3 ma le 5 tausaga, e faia ai taotoga e faasa'o ai tulaga e ta'ua o le epicanthus inversus (gaugau o le pa'u i totonu o le laumata) ma le telecanthus (mata e mamao le va). Ona, pe tusa ma le tausaga mulimuli ane, e toe faia e se foma'i tipitipi se isi taotoga e faasa'o ai le laumata ua pa'u'ū (ptosis). O nisi taimi e mafai ona faia uma nei taotoga i le taimi e tasi, ae e seasea ona tupu lenei mea.

O nei taotoga e lē gata ina faia e faaleleia atili ai foliga vaaia o mata, ae e fesoasoani foi i le atinaʻeina o le vaai a le tamaititi. Auā afai e pupuni laumata, o le a lē atinaʻeina lelei le vaai.

Afai e iai sou BPES ituaiga I, o lona uiga o le Primary Ovarian Insufficiency, e ono fautuaina e lau fomaʻi le togafitiga e sui ai homone , aemaise lava faʻaopoopoga o le estrogen. Peitaʻi, e taua le manatua o nei togafitiga e le foia ai le le fanautama . E tatau ona e talanoaina lenei mea ma se fomaʻi faʻapitoa i le soifua maloloina o le fanautama.

E iai se auala e puipuia ai lenei mea mai le tupu? (E faʻapefea ona ou faʻaitiitia loʻu lamatiaga i le maua o le blepharophimosis syndrome?)

E leai se auala patino e puipuia ai le Blepharophimosis Syndrome, auā o se tulaga fa'ale- kenera. Peita'i, afai e iai se tasi i lou aiga e maua i le fa'ama'i, o se manatu lelei le mafaufau i le fautuaga fa'ale- kenera a'o le'i maua sau tamaititi. O le auala lea, e mafai ai ona e a'oa'o atili e uiga i ai ma talanoa e uiga i le lamatiaga o le maua e lau tama/teine ​​o lea tulaga.

O le ā se mea e mafai ona ou faʻamoemoeina pe afai o loʻo ia te aʻu le blepharophimosis syndrome?

Afai e te maua i le Blepharophimosis Syndrome, e manaʻomia ona e faia ni suʻesuʻega mata masani . E mafai ona fesoasoani lea e siaki ai pe maloloina lau vaʻai ma pe iai ni isi faʻafitauli.

Afai e maua oe i le ituaiga I, e tatau ona e talanoa i se fomaʻi endocrinologist poʻo se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le fanautama e uiga i faʻafitauli o hormones ma le fanautama.

E mafai ona togafitia le Blepharophimosis Syndrome, ae e le mafai ona fa'amaloloina. O lona uiga, e ui lava e mafai e le taotoga ona toe fa'afo'isia le foliga vaaia ma le galuega a mata i se tulaga, ae e le mafai ona suia le mafua'aga autu o le tupu'aga.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia la'u foma'i?

O se manatu lelei le fesili atu i lau fomaʻi i fesili faapenei:

• E fa'afia ona tatau ona siaki o'u mata?
• E te fautuaina le fautuaga tau kenera?
• O a ni fautuaga e mafai ona e tuʻuina mai e foʻia ai faʻafitauli o le fanautama?
• O a tulaga e te manaʻomia ai ona alu i le potu faʻafuaseʻi ona o lenei tulaga?

O le ā le eseesega i le va o le Blepharophimosis intellectual disability syndrome ma lenei mea?

E fai fo'i sina fenumiai o lenei mea, o lea e lelei ai ona fa'amanino. O tagata e iai fa'ama'i e ta'ua o le 'Blepharophimosis intellectual disability syndromes' e mafai fo'i ona va'ai i laumata ua punou ma pupuni mata e laiti ifo nai lo le masani. Peita'i, latou te le va'aia le 'telecanthus' (mata ua vavae'ese mamao) po'o le 'epicanthus inversus' (gaugau i totonu o le pa'u).

O le mea e sili ona tāua, o tagata e maua i le 'Blepharophimosis intellectual disability syndromes' e telegese lo latou atina'eina o le mafaufau.O faʻataʻitaʻiga o lenei mea e aofia ai tulaga e taʻua o le `Ohdo syndrome` ma le `Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome.` Ua fuafua e saienitisi e itiiti ifo i le 1,000 tagata i le Iunaite Setete o loʻo iai nei faʻafitauli o le mafaufau.

Peita'i, o i latou e maua i le `Blepharophimosis Syndrome (BPES)` o lo'o tatou talanoa i ai e leai so latou fa'aletonu tau mafaufau. O le eseesega autū lea.

O le Blepharophimosis Syndrome, po'o le BPES, o se tulaga e seasea tupu e maua i le taimi e fanau mai ai. E mafai e oe ma lau 'au foma'i ona pulea lelei lenei tulaga. O le taotoga e fa'asa'o ai fa'afitauli o laumata e masani lava o se vaega o le fuafuaga togafitiga.

Savali e Ave i le Fale

Ia, o lea la, mai mea ua tatou talanoaina, ou te faʻamoemoe ua ia te oe se manatu lelei e uiga i le `Blepharophimosis Syndrome`. Ia manatua:

• O se tulaga fa'ale-kenera lea , e a'afia ai tele laumata.
• O fa'ailoga autū o avanoa laiti o mata, laumata ua punou i lalo, mata ua tu mamao, ma se gaugau o le pa'u i totonu.
• E lua ituaiga (`Ituaiga I` ma le `Ituaiga II`) . I le `Ituaiga I`, e mafai fo'i ona a'afia ai ovaries.
• E lē mafua ai ona iai se faaletonu faalemafaufau.
• E mafai e le taotoga ona faaleleia atili ai foliga vaaia ma le galuega a mata.
• E taua tele su'esu'ega masani o mata ma, afai e mana'omia, togafitiga o homone.

E masani lava ona e lagona le fefe ma le popole pe a e iloa ua maua lau tama i lenei tulaga. Ae ia manatua, e te lē tuua toʻatasi. Faatasi ai ma le fesoasoani a fomaʻi ma togafitiga talafeagai, ua mafai e le toʻatele o tagata ona pulea lenei tulaga ma ola i se olaga masani. O lea la, ia e faamalosi ma saili fautuaga faafomai talafeagai.

` Blepharophimosis, BPES, Laumata, Fa'ama'i Tupuga, Ptosis, Epicanthus Inversus, Soifua Maloloina o Mata