Bloom Syndrome: Ua e silafia lenei tulaga tupu'aga e seasea tupu?

Ua e faʻalogo ea i le Bloom Syndrome? Atonu e fou lenei igoa ia te oe. E seasea lava, o lona uiga e seasea lava ona lipotia mai i ni nai tagata i le lalolagi atoa. Peitaʻi, e taua tele le nofouta i lenei mea, aua o se tulaga faʻale- kenera e mafai ona aʻafia ai le tele o faiga i totonu o tatou tino. O lea la, seʻi o tatou talanoa auiliili ma faigofie i le asō.

O le ā le Bloom Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Bloom Syndrome o se tulaga fa'ale-kenera e tu'ufa'asolo mai matua i fanau. E mafua lea i se suiga i le kene BLM i o tatou tino, lea e mafua ai ona le galue lelei le kene. E mafai ona mafua ai suiga i faiga eseese i le tino, e pei o le tuputupu a'e ma le puipuiga o le tino.

O tagata o loʻo nonofo ma lenei tulaga e sili atu ona ono aʻafia soo i faʻamaʻi pipisi. E iai foʻi le faʻatuai tele o le tuputupu aʻe, le maaleale i le la, ma le faʻateleina o le lamatiaga o le kanesa . Atonu e foliga mai e fai si mataʻutia lenei mea, ae o le mea taua o le nofouta i lenei mea ma faia laasaga talafeagai.

O ai e sili ona aʻafia i lenei tulaga?

O le Bloom Syndrome o se tulaga e seasea tupu e mafai ona aʻafia ai soʻo se ituaiga tagata i le lalolagi. Peitaʻi, ua maua i suʻesuʻega e sili atu ona taatele i tagata o Europa i Sasaʻe Iutaia, e taʻua o Ashkenazi. Peitaʻi, e le faʻapea ai e leai se isi e mafai ona maua. E itiiti ifo i le 300 mataupu ua iloa o le tulaga i le lalolagi atoa i le taimi nei. O lea e mafai ona e vaʻaia le seasea tupu.

E fa'apefea ona a'afia oe po'o lau tama/teine ​​i le Bloom Syndrome?

E lē o tagata uma e maua i lenei tulaga o le a latou lagonaina ni faʻailoga tutusa. O nisi tagata atonu e itiiti ni faʻailoga, ae o isi atonu e sili atu ona aʻafia. Ae o loʻo i ai nisi o faʻailoga masani.

Va'aiga fa'aletino vaaia

• Umi pu'upu'u atu nai lo le umi masani: Atonu e pu'upu'u teisi atu nei tagata nai lo le tamaititi masani.
• O se foliga vaapiapi ma taliga tetele: E mafai ona e iloa ni eseesega i le foliga o foliga.
• O se leo maualuga: Atonu e iai se eseesega i le leo.

Tulaga fa'alesoifua maloloina e ono lamatia ai

I le fa’aopoopoga i nei uiga fa’aletino, o tagata e maua i le Bloom Syndrome e sili atu ona lamatia i le atia’eina o isi fa’afitauli tau soifua maloloina.

• Fa'ama'i Fa'alavelave Fa'aumiumi o le Mama (COPD): E mafai ona tutupu fa'afitauli i mama mo se taimi umi.
• Fa'ama'i pipisi soo: E ono tupu soo fa'ama'i pipisi, aemaise lava i taliga ma mama. Atonu e mafua lea i nisi o vaivaiga o latou puipuiga o le tino.
• Tete'e atu i le inisalini ma le ma'isuka:E iai le lamatiaga o le atiaʻeina o faʻamaʻi e pei o le maʻisuka.
• Mageso po'o ni manu'a o le pa'u pe a fa'aalia i le la: O nisi tagata atonu e mūmū, e pei o le eczema i le pa'u pe a fa'aalia i le la.

Ia tatou nofouta fo‘i i le lamatiaga o le kanesa.

O le faʻafitauli sili ona ogaoga lea e fesoʻotaʻi ma le Bloom Syndrome. O tagata e maua i lenei tulaga e sili atu le maualuga o le lamatiaga o le atiaʻeina o le tele o ituaiga kanesa i se tausaga laʻitiiti nai lo le tagata masani. E le gata i lea, e iai le avanoa e atiaʻe ai le sili atu ma le tasi le kanesa. O le mea lea, e tatau ona faʻalogo faapitoa i lenei mea.

O nisi o ituaiga o kanesa e sili ona matautia:

• Tumo Wilms - O se ituaiga kanesa lea e tupu i fatuga'o.
• Kanesa o le gastrointestinal - o lona uiga, o kanesa o le ga'au ma le manava.
• Leukemia - O se kanesa e fesoʻotaʻi ma le toto.
• Lymphoma - o se kanesa o le lymphatic system.
• Osteosarcoma - O se kanesa e tupu i ponaivi.
• Kanesa o le pa'u - aemaise lava le ituaiga e ta'ua o le kanesa o le squamous cell.

E masani lava ona e lagona le fefe pe a e faalogo i nei kanesa. Ae ui i lea, o suʻesuʻega masani e pei ona fautuaina e lau fomaʻi e mafai ona fesoasoani e iloa vave ai. O lenei mea e faʻateleina ai le avanoa e maua ai togafitiga.

E i ai nisi igoa mo le Bloom Syndrome?

Ioe, o nisi taimi e ta'ua ai e foma'i lenei tulaga o le "Bloom-Torre-Machacek syndrome." O le isi igoa o le "congenital telangiectatic erythema." E ui atonu e foliga mai e fai si lavelave lenei igoa, ae o le igoa e masani ona fa'aaogaina o le Bloom Syndrome.

O le ā le māfuaʻaga o lenei tulaga? Seʻi o tatou vaʻavaʻai totoʻa i ai.

E pei ona matou taʻua muamua, o le Bloom Syndrome o se faʻaletonu tau kenera. O lona uiga, e mafua mai i se faʻaletonu i kenera tatou te maua mai o tatou matua. O o tatou sela taʻitasi e iai se mea e taʻua o chromosomes. O nei chromosomes e teuina ai a tatou faʻamatalaga tau kenera.

O le Bloom Syndrome e aʻafia faapitoa e se gene e taʻua o le BLM. E fesoasoani lenei gene i le toe faaleleia o tatou DNA ma faatumauina le mautu o chromosomes. Seʻi faapea, afai e le o galue lelei lenei gene BLM, e maualuga atu le avanoa e tupu ai ni mea sese i le DNA pe a vaeluaina o tatou sela. O le mafuaaga autu lea o lenei tulaga.

Afai e iai se fesuia'iga i le kene BLM a mātua uma (o lona uiga, o i la'ua o ē e feavea'i le fa'ama'i), a maua la la'ua tamaititi, e 1 i le 4 le avanoa e maua ai e le tamaititi le fa'ama'i i taimi uma e ma'itaga ai . O lona uiga e na'o le pau lava le mea e tupu ai le Bloom Syndrome pe afai e maua e le tamaititi kopi uma e lua o le kene BLM ua fesuia'i mai le tina ma le tama.

O a ni fa'ailoga o le Bloom Syndrome?

E mafai e lenei tulaga ona mafua ai le tele o faʻailoga. E le o tagata uma o le a aʻafia i na faʻailoga uma. O nisi faʻailoga atonu e matuā lē iloa, ae o isi atonu e sili atu ona manino.

O faʻailoga e masani ona vaʻaia:

• So'o se fa'aletonu i foliga, auvae, ma taliga: mo se fa'ata'ita'iga, foliga vaapiapi, taliga tetele.
• Suiga i le faiga o endocrine ma le faiga puipuia o le tino: Suiga i le galuega a hormones ma le tete'e atu i fa'ama'i.
• Fa'atuai o le atina'e ma le fa'alemafaufau: O nisi tamaiti atonu e faigata ona a'oa'oina.
• Ma'ale'ale tele i le la: E tusa lava pe pu'upu'u le taimi e fa'aalia ai i le la e mafai ona mafua ai ona mu ma mūmū le pa'u.
• Fa'ama'i pipisi soo: Ae maise lava fa'ama'i pipisi o taliga ma fa'ama'i pipisi o mama (e pei o le niumonia) e ono tupu soo.
• Fa'afitauli i le tuputupu a'e i le taimi o le pepe e le'i fanau mai pe a uma fo'i ona fanau mai: Atonu e pa'u le mamafa ma le umi o le pepe i totonu o le manava ma pe a uma fo'i ona fanau mai.
• Fa'afitauli o le pa'u: O ila mumu, mageso, ma mageso, aemaise lava pe a fa'aalia i le la. O nisi taimi e mafai ona sosolo atu nei mea i luga o alafau ma le isu e pei o se pepe.

E faʻapefea ona iloa e fomaʻi lenei tulaga?

O nisi taimi, e mafai ona iloa le tulaga a'o iai pea le pepe i le manava. Mo se fa'ata'ita'iga, afai e fa'aalia i se scan e le o tuputupu a'e le pepe e pei ona fa'amoemoeina, e ono fautuaina e foma'i se suega fa'apitoa, e pei o le genetic amniocentesis, lea e tilotilo ai i genes o le pepe.

Pe, a uma ona fanau le pepe, atonu e te matauina pe o le foma'i o tamaiti o lo'o va'aia le pepe nisi o nei fa'ailoga. O le taimi lena e ono fautuaina ai nisi su'ega.

O a suega fa'ama'i?

O le a faia muamua e fomaʻi se suʻesuʻega faaletino o le tamaititi. Ona mafai lea ona latou faia se suʻega toto e siaki ai le fausaga o chromosomes. E mafai ona iloa ai ma le mautinoa pe iai se faʻaletonu i le gene BLM.

O a togafitiga mo le Bloom Syndrome?

E fai atu le mea moni, e leai se togafitiga faapitoa e mafai ona faamaloloina atoatoa ai le Bloom Syndrome. O togafitiga o loʻo iai nei e faʻatatau tonu lava i le puleaina o faʻailoga ma puipuia mai faʻalavelave e ono tulaʻi mai.

• Fa'afitauli i mea'ai i tamaiti laiti: O pepe e maua i lenei tulaga e ono le toe fia 'ai ma pa'u le mamafa. O le mea lea, e ono fautuaina e foma'i ni vaiinu fa'aopoopo ma ni taumafataga paleni e puipuia ai le leai o se vai ma le le lava o mea'ai.
• Su'esu'ega o le Kanesa: E pei ona tatou talanoaina muamua, ona o le maualuga o le lamatiaga o le kanesa, e fautuaina e foma'i le faia o su'esu'ega masani o le kanesa. E mafai ona fesoasoani lea e iloa ai le kanesa i le amataga pe a tupu.
• Vaila'au fa'ama'i mo fa'ama'i pipisi:Ona e masani ona tupu faʻamaʻi pipisi, atonu e manaʻomia vailaʻau faʻamaʻi e togafitia ai.

E iai se auala e puipuia ai lenei tulaga?

O le Bloom Syndrome o se fa'ama'i tu'ufa'asolo, o lona uiga e maua mai i tu'ufa'asolo, o lea e leai se mea e mafai ona tatou faia e puipuia ai mai le tupu mai. E le mafai ona tatou taofia le fesuia'iga o kene.

Peita'i, afai o lo'o e fuafua ma lau pa'aga e maua se tamaititi, e mafai ona faia le fautuaga fa'asolopito o kenera ma le su'ega fa'asolopito o kenera. E mafai ona fesoasoani lea ia te oe e iloa ai pe o iai uma ia te oe le suiga o le kenera BLM e feso'ota'i ma le Bloom Syndrome, o lona uiga o oe o lo'o feavea'i le fa'ama'i. E mafai ona fesoasoani lea ia te oe e malamalama ai i le lamatiaga o le tu'ufa'atasia o le fa'ama'i i se tamaititi i le lumana'i.

O le ā e tatau ona ou faʻamoemoeina pe afai o aʻu pe o laʻu tama e maua i le Bloom Syndrome?

Afai e te maua i le Bloom Syndrome, e te ono maua i se tulaga lamatia tele i nisi ituaiga o kanesa, e masani lava i le talavou. O le mea moni, o le mafuaʻaga autū o le oti mo tagata e maua i lenei tulaga o faʻalavelave mai le kanesa. Peitaʻi, o le vave ona iloa o le kanesa, o le tele foʻi lea o le avanoa e manuia ai togafitiga. O le mea lea, e taua tele le faia o suʻesuʻega masani o le kanesa e pei ona fautuaina e lau fomaʻi.

E matuā maaleale lava tagata e maua i le Bloom Syndrome i le ionizing radiation. E mafai e lenei radiation ona faaleagaina sela. O le mea lea, e ono fautuaina oe e lau fomaʻi e aloese pe faʻatapulaʻa lou aʻafia i nei ituaiga o radiation:

• Su'esu'ega CT
• X-ray

Afai e te maua i le kanesa, e mafai e le Bloom Syndrome ona aʻafia ai lau togafitiga o le kanesa. E masani ona fautuaina e fomaʻi tagata e maua i lenei tulaga e ʻaloʻese mai le radiation therapy.

E mafai ona fa'amalolo le Bloom Syndrome?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le Bloom Syndrome. Afai e maua oe po'o lau tama i le fa'ama'i, o se fa'ama'i e tumau i le olaga atoa. Ae ui i lea, e le fa'apea ai e tatau ona e fa'avaivaia le fa'amoemoe. E to'atele tagata e ola fa'atasi ma le fa'ama'i se'ia o'o ina matutua. O le mea e sili ona taua o le puleaina o fa'ailoga ma ia nofouta i fa'alavelave e ono tula'i mai.

E fa'apefea ona ou tausia a'u lava po'o la'u tamaititi e maua i le Bloom Syndrome?

O le mea e sili ona tāua o le mulimuli i faʻatonuga a lau fomaʻi. O le a fesoasoani e tausia oe ma lau pepe ia soifua maloloina lelei.

Aemaise lava, ia manatua e fa'aaoga le kulimi e puipuia ai lou pa'u mai le la, ia ofuina ni lavalava e ufiufi ai lou pa'u, ma ia ofuina se pulou i taimi uma e te alu ai i fafo i le la. E mafai ona fesoasoani lea e fa'aitiitia ai le fa'aleagaina o lou pa'u e le la.

O le fufulu soo o ou lima ma le 'alo'ese mai nofoaga e to'atele tagata i le tele e mafai ai e mafai fo'i ona fesoasoani e puipuia oe mai fa'ama'i pipisi. E le gata i lea, o le 'ai i mea'ai paleni ma le lava o le moe e matua taua tele mo lou soifua maloloina.

Mulimuli ane, fe'au e ave i le fale

O le Bloom Syndrome o se tulaga e seasea tupu, o se faʻafitauli tau kenera e mafai ona mafua ai ni faʻaletonu i le tuputupu aʻe, foliga o foliga, mageso o le paʻu, ma faʻamaʻi pipisi soo. O le mea e sili ona taua, o tagata e iai lenei tulaga e sili atu ona lamatia i le atiaʻeina o ituaiga eseese o kanesa.

Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, pe afai foi e te manatu o loo iai i lau tama nisi o nei faailoga, ia mautinoa e te vaai se fomai mo se fautuaga. Talanoa i lau fomai e uiga i le faia o ni suega masani o le kanesa ma mea e mafai ona e faia e faatumauina ai lou soifua maloloina. Ia manatua, o le vave iloa ma le puleaina lelei o auala sili ia e ola manuia ai ma lenei tulaga. Aua le popole, o fomai o loo iinei e fesoasoani.

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