Mea uma e uiga i le Choroideremia: o se faʻamaʻi e seasea tupu e mafua ai ona mou malie le vaʻai

E te lagona fo'i ua fa'asolo ina leaga lau va'ai i le pō? Pe ua fa'asolosolo ina leaga lau va'ai i autafa, o lona uiga, o lau va'ai i itu? O nisi taimi tatou te le o matuā ua'i tele i nei mea, ae e mafai ona avea ma fa'ailoga o se tulaga ogaoga o lo'o i ai. O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se fa'ama'i e seasea tupu, ae e taua tele le iloa, e mafai ona fa'asolosolo ona leiloa le va'ai ma o'o atu ai i le tauaso. O le choroideremia lea.

O le ā lenei choroideremia?

I se faaupuga faigofie, o le Choroideremia o se faʻamaʻi mata e seasea tupu, e tuʻufaasolo mai i kenera. E mafua ai ona faʻaleagaina le vaʻai i mata e lua, ma iu ai ina tauaso. E masani ona aʻafia tele alii i lenei faʻamaʻi.

Atonu na e faʻalogo i se isi faʻamaʻi mata e taʻua o le `(Retinitis Pigmentosa).` E mafua ai foʻi ona vaivai malie le retina. O le mea e ofo ai, o faʻailoga ma nisi o taunuuga o suʻega o faʻamaʻi uma e lua, `(Choroideremia)` ma le `(Retinitis Pigmentosa), e mafai ona tutusa. O le mea lea, o le auala sili e iloa tonu ai po o fea o nei faʻamaʻi e lua o loʻo ia te oe o le faia lea o se `(suʻega faʻasolopito).`

O le ā e tupu i totonu o le mata? E faapefea ona aʻafia ai le vaai?

E pei o ni meapueata ofoofogia o tatou mata. I totonu o le mata, e iai se vaega e ta'ua o le retina . O iinei e iai ni sela faapitoa e ta'ua o sela photoreceptor e mafai ona iloa le malamalama. E ave e nei sela le malamalama e ulufale mai i le mata ma liua i ni faailoilo eletise. Ona auina atu lea o nei faailoilo i le fai'ai i luga o le neula optic . E fa'aaoga e le fai'ai nei faailoilo e fatu ai ata tatou te va'aia.

O lea la, i tua atu o lenei retina, i le va o le ufiufi paʻepaʻe puipui i fafo o le mata (sclera) ma le retina, o loʻo i ai se vaega e taʻua o le choroid . O lenei choroid o le mea lea e maua ai e le retina ana meaʻai, o lona uiga, o loʻo i ai ni alatoto e sapalai atu i ai le toto. Mafaufau i ai e pei o le tuʻuina atu o le vai ma meaʻai i se laʻau.

I le choroideremia, e faaleagaina ai alatoto i le choroid. Ona le lava lea o le toto e maua e le retina, o lea e amata ai foi ona faaleagaina. E aafia faapitoa ai la tatou vaai i autafa .

E fa'apefea ona masani le Choroideremia?

O se faʻamaʻi e seasea maua. I se faʻatusatusaga, e tusa ai ma le toʻatasi mai le 100,000 pe toʻatasi mai le 50,000 tagata e aʻafia i lenei faʻamaʻi . O lona uiga e oʻo lava i lo tatou atunuʻu, atonu e toʻaitiiti lava tagata e aʻafia i lenei faʻamaʻi.

O a ni fa'ailoga o lenei fa'ama'i? Va'ai pe o iai fo'i ia te oe nei fa'ailoga.

E lē faafuaseʻi ona aliali mai faʻailoga o le choroideremia. E faasolosolo malie ona tupu. O nisi nei o faʻailoga autū:

• O le tauaso i le pō (po'o le mata i le pō) o se tasi lea o fa'ailoga muamua. O nisi taimi e mafai ona alia'e mai lenei fa'ailoga i tamaiti e i lalo ifo o le 10 tausaga. Se'i mafaufau, e tusa lava pe i se nofoaga pogisa lea e mafai ai e isi ona va'ai lelei, e le mafai e nei tagata ona va'ai lelei.
• Vaivai le va'ai i autafa. O lona uiga a e tilotilo sa'o i luma, e le mafai ona e va'ai i mea i autafa. E mafai ona e lagona e pei o lo'o e va'ai atu i se ana.
• Ua fa'aitiitia le va'ai lelei. Ua fa'aitiitia le mafai ona va'ai manino ma vave i mea. Atonu e faigata ona faitau mata'itusi ma iloa le eseesega o mea mamao.
• Le mafai ona iloa lelei lanu. E ono suia le auala e foliga mai ai lanu. O nisi lanu atonu e faigata ona iloa.
• E faasolosolo malie lava ona leiloa atoa le vaai i le itu, ma iu ai ina tauaso. I le taimi muamua, e faaitiitia le vaai i le itu, a o faagasolo taimi e na o le vaai tutotonu e totoe, ma mulimuli ane, e ono leiloa atoa le vaai.

Tāua: Afai e te maua se tasi pe sili atu fo'i o nei fa'ailoga, 'aua ne'i e manatu o le choroideremia lea. Peita'i, e matuā tāua tele le va'ai loa i se foma'i mata mo se su'esu'ega.

Aiseā e tupu ai le Choroideremia? Pe e tupu mai i le tofi tuufaasolo?

Ioe, e pei ona matou fai atu muamua, o le Choroideremia o se faʻamaʻi tupuaga. Ia saʻo, o se faʻaletonu tupuaga e fesoʻotaʻi ma le X.

E tofu i tatou uma ma mea e ta'ua o chromosomes i totonu o o tatou sela. O nei chromosomes o lo'o i ai o tatou genes. E lua chromosomes X (XX) a fafine. E tasi le chromosome X ma le tasi le chromosome Y (XY) a tane.

O le gene faaletonu e mafua ai le choroideremia o loʻo i luga o le X chromosome.

Ia, e tusa lava pe iai se tasi o le X chromosome o se fafine ma lenei gene e le atoatoa, ae afai e maloloina le isi X chromosome, atonu e leai sona aafiaga tele. O le mea lea, o fafine e iai lenei gene e le atoatoa (‘carriers`) e masani ona le mafatia tele i le choroideremia e pei o alii. Peitaʻi, e mafai foʻi ona latou atiaʻe ni faʻailoga e pei o le tauaso i le pō a o latou matutua. Peitaʻi, e seasea lava ona tupu le tauaso atoa.

Peita'i, e na'o le tasi le X chromosome a tane. O lea la, afai e iai lenei gene leaga i lena X chromosome, e sili atu ona latou maua le choroideremia.

O se tane e maua i lenei faʻamaʻi e tuʻuina atu lana chromosome X leaga i ona afafine . Ona avea lea o na afafine ma ē e feaveaʻi le faʻamaʻi. O na afafine e feaveaʻi e 50% (tasi mai le lua) le avanoa e tuʻuina atu ai le chromosome X leaga i a latou fanau.

E fa'apefea ona iloa le Choroideremia? O a su'ega e faia?

Afai e te maua ni fa'ailoga o lo'o ta'ua i luga, e tatau lava ona e va'ai i se foma'i mata. O le a ia su'esu'eina ou mata ma le fa'aeteete. I le fa'aopoopoga i se su'esu'ega masani o mata, atonu e talosagaina oe e faia ni su'ega fa'apitoa, e pei o:

• Electroretinogram (ERG): O lenei suega e fuaina ai le tali atu o lou retina i le malamalama. E ui lava e foliga mai o se suega faigata, ae e le o se mea tiga tele. E tuu ni eletise laiti i ou foliga, faataamilo i ou mata, ma luga o lou ulu. Ona tuu lea o se uaea manifinifi (atonu o se tioata) sa'o i totonu o lou mata, i luga tonu o lou laumata pito i lalo. Ona faapogisaina lea o le potu ma faamalamalamaina moli eseese i ou mata e vaai ai pe faapefea ona galulue sela i totonu o lou retina. E mafai ona maua ai faamatalaga taua e uiga i le auala o loo galue ai lou retina.
• Optical Coherence Tomography (OCT): O se suega fo'i e leai se tiga, e le afaina ai. E pei o se su'esu'ega o totonu o lou mata. E fa'aaogaina ai ave malamalama fa'apitoa e pu'e ai ata fa'alava o totonu o lou mata, aemaise lava le retina ma le choroid. E mafai ona fa'aalia manino ai le mafiafia o nei vaega ma so'o se fa'aleagaina na mafua ai.
• Fluorescein Angiography: I lenei suega, e tuiina ai se vali faapitoa i totonu o se alatoto i lou lima. A o fealua’i le vali i totonu o alatoto i lou mata, e pu’eina e se meapueata faapitoa ni ata o totonu o lou mata. E mafai ona fesoasoani lea e iloa ai le tulaga o alatoto i le choroid ma le retina, e pei o le pe ua faaleagaina pe ua tafe toto.
• Su'ega fa'asolopito o le tino: O le auala sili lea ona fa'atuatuaina e iloa ai le eseesega i le va o le Choroideremia ma isi fa'ama'i e tutusa o latou fa'ailoga, e pei o le Retinitis Pigmentosa. E aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga o lou toto, lauulu, pa'u, a'ano, po'o nisi taimi o le vai o le amniotic mai lau pepe i le manava, ma su'e ai genes o lo'o i totonu. E mafai ona fesoasoani lea e iloa ai pe iai sau suiga i le gene e mafua ai le Choroideremia.

E iai se togafitiga mo le Choroideremia?

E fa'anoanoa, e leai se vaila'au e mafai ona fa'amalolo ai le choroideremia. Atonu e te lagona le fa'anoanoa i lenei mea, ae o se mea masani lava lena.

Ae ui i lea, e lē faapea ai e lē mafai ona tatou faia se mea. E ui lava e lē mafai ona faamaloloina le faamai, ae e mafai ona tatou togafitia isi faafitauli e mafua mai i le faamai. Mo se faataitaiga:

• Fuafuaga mo le va'ai vaivai: A'o fa'aitiitia malie le va'ai, e tele masini e mafai ona fesoasoani i galuega i aso uma. O fa'ata'ita'iga e aofia ai tioata fa'atele, masini fa'amalamalama fa'apitoa, ma uati tautala.
• Fautuaga mo le soifua maloloina o le mafaufau:O le ola ai ma se faʻamaʻi faapena e lē mafai ona togafitia e mafai ona faigata ai le mafaufau, o lea e taua tele ai le sailia o se fesoasoani mai se fomaʻi mafaufau poʻo se faufautua.
• Fautuaga tau kenera: Talu ai o se faʻamaʻi kenera lenei, e matua aoga tele fautuaga tau kenera e faʻailoa ai i isi tagata o le aiga lenei mea ma ia malamalama pe faʻapefea ona aʻafia ai tupulaga o le lumanaʻi.

O le ā le ituaiga lumanaʻi o iai i se tasi e maua i le Choroideremia?

E masani lava, o le a leiloa e se tagata e maua i le choroideremia lana vaʻai i autafa i le aluga o taimi. I le iuga, e naʻo le vaʻai tutotonu e ono totoe. A maeʻa lena, e ono tauaso atoa nisi tagata. E mafai ona eseese lenei mea mai lea tagata i lea tagata. O nisi tagata e leiloa a latou vaʻai i le aluga o taimi, ae o isi e leiloa i le aluga o taimi.

Aua le lotovaivai i lenei mea. O loʻo alualu i luma le saienisi faafomaʻi i lea aso ma lea aso. O loʻo sailia pea lava pea suʻesuʻega fou ma togafitiga fou.

E fa'apefea ona ou tausia a'u lava?

E tusa lava pe ua e maua i le choroideremia, e iai mea e mafai ona e faia e tausi lelei ai oe lava. O le tausia o se olaga soifua maloloina e matua taua tele, tusa lava pe iai lenei tulaga.

• 'Ai mea'ai paleni. ' Ai tele fuala'au 'aina lanumeamata, fuala'au 'aina, ma aano o manufasi e le ga'o. Fa'aitiitia le tele o le masima, suka, ma ga'o e le lelei mo le soifua maloloina i le tele e mafai ai.
• Ia lava faamalositino. E lelei fo'i se mea faigofie e pei o le savalivali i aso uma.
• Afai e te ulaula, taofi. E lē gata e leaga le ulaula mo ou mata, ae leaga foʻi mo lou tino atoa.
• Va'ai lau foma'i mata i taimi uma e siaki ai ou mata. O le auala lea, e mafai ai ona e iloa le tulaga o lou tulaga ma togafitiga fou.
• Ia lava lau moe.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai e te matauina ni suiga i lau vaai, e pei o le faʻaitiitia o le vaai i le pō, faʻaitiitia o le vaai i autafa, poʻo le vaʻaia le manino, vaʻai loa se fomaʻi. Aemaise lava pe afai e te lagona ni suiga faʻafuaseʻi i lau vaai poʻo le tiga o mata, atonu o se faʻalavelave faʻafomaʻi lea.

E le gata i lea, afai e faigata ia te oe ona fai au galuega i aso taitasi, talanoa foi i lau foma'i e uiga i lena mea. Atonu o se manatu lelei le fesili pe e te agavaa e auai i mea e pei o tofotofoga o togafitiga o kenera .

O le a le eseesega i le va o le Choroideremia ma le Gyrate Atrophy o le Choroid ma le Retina?

O nei faʻamaʻi uma e lua o ni faʻafitauli tau kenera. Atonu e tutusa faʻailoga. Peitaʻi, e manino lava eseesega i le va o ia faʻamaʻi e lua.

• Fa'asologa o le tofi: O le Choroideremia o se fa'ama'i e feso'ota'i ma le X. O lona uiga e maua mai i le chromosome X. O le Gyrate Atrophy o le Choroid ma le Retina o se fa'ama'i autosomal recessive . O lona uiga ina ia maua le fa'ama'i, e tatau i se tamaititi ona maua le gene leaga mai le tina ma le tama.
• Gene ua suia: E eseese fo'i le suiga o gene e mafua ai fa'ama'i uma e lua.

O mea sili ona tāua e tatau ona tatou aʻoaʻoina mai lenei mea (Savali e Ave i le Aiga)

E moni o le choroideremia o se faʻamaʻi e seasea tupu, e le mafai ona faʻamaloloina e mafai ona iʻu ai i le leiloa o le vaʻai ma le tauaso foʻi. E masani lava ona i ai ni lagona fefiloi pe a e iloa ua maua oe i sea faʻamaʻi.

Ae ia manatua, e te lē o tuua toʻatasi. Ia faatumauina se mafutaga malosi ma lau 'au fomaʻi. O i latou o loʻo i ai e lagolago oe. O loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega e suʻe ai togafitiga ma fofo mo le choroideremia, faʻapea foʻi ma isi faʻamaʻi tupuaga. Ma, ua i ai punaoa ma auaunaga e mafai ona fesoasoani i ou manaʻoga. O le taliaina o le fesoasoani a isi e mafai ona faafaigofieina ai lou olaga.

Ia i ai pea le faʻamoemoe. Faatasi ai ma le alualu i luma o le faasaienisi faafomai, e ono tulaʻi mai ni togafitiga fou i le lumanai.

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