Ua faasolo ina leaga lau vaai? Se'i o tatou a'oa'oina lenei mea (Cone-Rod Dystrophy)!

Pe na e iloa pe na iai se isi e te iloa, aemaise lava talu mai lou laʻitiiti, na iai ni suiga i lau vaʻai, e pei o le le manino o le vaʻai, poʻo le maaleale i le malamalama? Pe na faigata ia te oe ona iloa lanu? O nisi taimi e faigofie nei mea. O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se faʻamaʻi mata e seasea tupu e manaʻomia ai sina gauai atu i ai, ae e le o iloa e le toʻatele o tagata. O le mea lea e taʻua o le `(Cone-Rod Dystrophy)` poʻo le `(CRD)`.

O le ā le Cone-Rod Dystrophy?

I se faaupuga faigofie, o le `(Cone-Rod Dystrophy)` o se faʻamaʻi e aʻafia ai le vaega o le retina i totonu o o tatou mata. O le mea e tupu i lenei mea, o le faasolosolo malie lava ona vaivai o tatou vaʻai, o lona uiga, e faasolosolo malie lava ona vaivai. I nisi tulaga, e mafai ona oʻo atu ai i le leiloa atoa o le vaʻai ma e oʻo lava i le tauaso . O se mea faanoanoa lenei.

O le mafuaʻaga autū o lenei leiloa o le vaʻai o le faʻaleagaina lea o ituaiga e lua o sela e lagona le malamalama i totonu o lo tatou retina, e taʻua o cones ma rods . Ina ia saʻo, e faasolosolo malie ona mate nei sela. O le upu "Dystrophy" i le "Cone-Rod Dystrophy" o lona uiga o nei sela e faasolosolo malie ona faaleagaina.

Se'i mafaufau, afai e pei o tatou mata o se meapueata, o nei sela koni "(Cones)" ma sela rod "(Rods)" e pei o ni tama'i togitogi i luga o le "(film)" o lena meapueata. O mea ia e pu'eina le malamalama, iloa lanu, fatuina ata, ma auina atu i o tatou fai'ai.

• Kone: O sela ia e fesoasoani ia i tatou e vaʻai ai i lanu , ma latou te maua ai foʻi se vaʻaiga manino ma manino (aemaise lava pe a tatou vaʻai saʻo i luma) .
• O'o: E fesoasoani nei mea ia i tatou e va'ai ai i le pogisa ma le va'ai mamao, o lona uiga, o mea e le o tu sa'o i o tatou luma .

I le CRD, o sela o le cone e masani lava ona muamua faaleagaina, ae o nisi taimi e mafai ona faaleagaina uma ituaiga sela e lua i le taimi e tasi.

O lenei tulaga, ua ta'ua o le ``(CRD)``, e seasea lava tupu , o lona uiga e le o se fa'ama'i e a'afia ai tagata uma. E le gata i lea, e masani ona mafua mai i le tupu'aga , o lona uiga o se mea e tu'ufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga. E masani ona amata lenei fa'ama'i i le tamaitiiti po'o le amataga o le matua .

E te iloa po'o a fa'ailoga o lenei mea?

E ui e mafai ona eseese teisi fa'ailoga o le CRD mai le tasi tagata i le isi tagata, ae o lo'o i ai nisi o fa'ailoga masani e mafai ona va'aia. E masani ona fa'ateleina nei fa'ailoga i le aluga o taimi.

• Vaivai i le ogatotonu o le mata: O le fa'ailoga muamua lea e masani ona matauina. E masani ona amata i le tamaitiiti. Ia sa'o, e foliga mai o le mea e va'aia sa'o e le manino.
• Photophobia: Lagona o le matuā maaleale i le malamalama pupula: E faigata ona iloa atu pe a tape le la po o moli, e peiseaī ua liu lanumoana mata.
• Faigata ona iloa le eseesega o lanu: I le aluga o taimi, e ono le toe vaaia lanu ma e ono oo atu ai i le tauaso atoa o lanu .
• Tauaso i le pō (Nyctalopia): E matuā leaga le vaai i le pō i nofoaga e le malamalama lelei.
• Leiloa o le vaai pito i luma: E le gata ina faasolosolo malie ona faaitiitia le vaai e te vaai sa'o i luma, ae faasolosolo malie foi ona faaitiitia mea e te vaai i itu uma e lua o lou mata.
• Leiloa atoa o le vaai (tauaso): O le tulaga sili lea ona ogaoga o le faʻamaʻi.

E lē faafuaseʻi ona aliali mai nei faʻailoga. E faasolosolo malie lava ona tupu. O lea la, i le taimi muamua, atonu e te manatu e lē o se mea tele.

Aiseā e tupu ai lenei mea? O ā māfuaaga?

E pei ona matou taʻua muamua, o le `(CRD)` o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi . O lona uiga, e mafua mai i nisi o suiga (suiga) e tutupu i totonu o tatou `(DNA)` . Mafaufau i ai, o le `(DNA)` o le mamanu lea mo o tatou tino. Afai e iai se mea sese laʻititi i lena mamanu, e mafai ona mafua ai ni tulaga faʻapenei.

Ua maua i suʻesuʻega e iai ni fesuiaʻiga eseese o kenera e le itiiti ifo ma le 28 e mafai ona mafua ai lenei `(CRD)`. E tele auala e mafai ona tatou maua ai nei fesuiaʻiga:

• `(Autosomal dominant)`: I lenei tulaga, e mafai ona tupu le faʻamaʻi e tusa lava pe na o le tasi le matua e maua mai le kenera faaletonu, o le tina poʻo le tama.
• `(Autosomal recessive)`: I lenei metotia, e tupu le faʻamaʻi pe afai e maua le kenera leaga mai matua uma e lua . Afai e sau mai le tasi matua, atonu o lena tagata o se tasi e feaveaʻi le faʻamaʻi, ae o le a le faʻaalia ni faʻailoga.
• `(X-linked)`: E mafua mai lea i se gene e fesoʻotaʻi ma le chromosome X. O le lamatiaga e faʻalagolago i le matua e iai le gene ua leaga.

O fesuia'iga fa'asolopito e fa e ono mafua ai le Cone-Rod Dystrophy o:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

E ui o nei mea e fai si lavelave i le itu faafoma'i, ae o nei kene e fesoasoani i sela o le cone ma le rods i o tatou mata e galulue lelei. O lea la, a iai se fa'afitauli i nei kene, e fa'aletonu ai le galuega a na sela.

E faʻapefea ona e iloa ma le saʻo lenei faʻamaʻi? (Suʻesuʻega)

Afai e iai ni ou fa'ailoga po'o ni fa'ailoga o nei fa'ailoga ia te oe po'o lau tama, e tatau lava ona e va'ai i se foma'i mata . E mafai ona ia ta'u atu ma le mautinoa pe o le CRD lenei pe o se isi fa'ama'i mata.

E faʻaaogaina e ia le tele o metotia e suʻesuʻe ai faʻamaʻi:

1. Fesili e uiga i lou talaaga faafoma'i ma āuga: mea e pei o suiga i lau vaai ma pe i ai se tasi o lou aiga na iai ni fa'afitauli faapena.

2. E faia se su'ega atoa o mata: E ono aofia ai se faasologa o su'ega.

• Su'ega o le va'ai manino:Tuu atu i tagata e faitau tusi ma vaai pe o le a le mamao e mafai ona latou vaai ai.
• Su'ega va'ai lanu: Siaki pe mafai ona e iloa sa'o lanu.
• Su'ega o le lamepa tipi: Va'ai i totonu o le mata i se meafaigaluega fa'apitoa e fa'ateleina ai le mata.

E ui e tāua nei suega, ae o le suega e sili ona tāua ma patino e faʻamaonia ai le Cone-Rod Dystrophy o le Electroretinography. O se suega faʻapitoa lea. E fuaina saʻo ai le gaioiga eletise o le retina. Afai e iai le CRD, e mafai e lenei suega ona faʻailoa mai ni mamanu faʻapitoa o gaioiga (pe leai foi o se gaioiga).

E le gata i lea, e ono fautuaina e lau fomaʻi mata le faia o suʻega faʻasolopito o le kenera . O le faia lea e iloa ai pe iai sau suiga i kenera ua iloa e mafua ai le CRD. E taua tele lenei mea pe afai o se tasi i lou aiga vavalalata (tina, tama, tei, fanau) e iai le CRD, pe afai foi e iai sou lamatiaga e faʻasalalauina le faʻamaʻi i lau fanau.

O a togafitiga mo lenei mea? E mafai ona fa'amaloloina?

Oi, e fai atu le mea moni, e leai se togafitiga mo lenei faʻamaʻi `(Cone-Rod Dystrophy)` i le taimi nei . O le mea sili lea ona faʻanoanoa ai.

Ae ui i lea, e leai se manaʻoga e faʻavaivai atoa ai le faʻamoemoe. O le auala o loʻo iai nei o le faʻagesegese lea o le alualu i luma o le faʻamaʻi ma togafitia soʻo se faʻailoga ma faʻalavelave e tulaʻi mai. E mafai e lau fomaʻi mata ona fesoasoani i lenei mea. Atonu e aofia ai:

• Puipuiga o le malamalama: O le fa'aaogaina o mata tioata pogisa, mata tioata lanu, po'o tioata fa'afeso'ota'i e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai le lamatiaga o le fa'aleagaina o sela o le retina mai le malamalama.
• Fa'asa'oga o le va'ai: I le amataga o le fa'ama'i, e mafai e matatioata ona maua ai sina mapusaga mai le fa'aitiitia o le va'ai.
• Fesoasoani mo le va'ai vaivai: O masini ia e fesoasoani i tagata e le va'ai lelei e fai ai galuega i aso uma. E amata mai i tioata fa'ateleina faigofie i masini fa'atekonolosi maualuluga e pei o polokalame komepiuta e faitau ai lau.
• Toe fa'aleleia o le va'ai: O se ituaiga fa'apitoa lea o a'oa'oga e a'oa'o ai oe i le auala e feagai ai ma le leiloa o le va'ai ma fa'atino galuega i aso ta'itasi.
• Fa'aopoopoga mea'ai: E iai le talitonuga e mafai e nisi vitamini ma minerale (micronutrients) ona fa'agesegese ai le alualu i luma o le CRD. Peita'i, e tatau ona fa'aaogaina nei mea i lalo o le fautuaga fa'afoma'i . O le a ta'u atu e lau foma'i mata po'o fea e lelei ma po'o fea e leaga.
• Lagolago i le soifua maloloina o le mafaufau:O le leiloa o lau vaai e mafai ona avea ma se aafiaga e matua faigata ma mata'utia . E toatele tagata e iai le CRD e mafai ona oo i ai ni faailoga e pei o le popole po o le lotovaivai. O le mea lea, o le sailia o fautuaga ma le lagolago a le mafaufau e mafai ona avea ma se fesoasoani tele i le taulimaina o nei lagona ma le taulimaina o ia lagona.

O le a iai ni togafitiga fou i le lumanai? (Suʻesuʻega)

O loʻo suʻesuʻeina nei e le au suʻesuʻe pe mafai ona faʻaaogaina togafitiga faʻa-kene e togafitia ai le Cone-Rod Dystrophy. O lona uiga, o metotia e mafai ona faʻasaʻo ai kene ua faʻaletonu na tatou talanoaina.

Peita'i, o nei togafitiga o lo'o i ai pea i le amataga o le faagasologa o su'esu'ega . O lona uiga o le a toe fo'i ni nai tausaga a'o le'i mafai ona tatou mauaina nei togafitiga. E le gata i lea, o le a fa'asa'olotoina pe afai e fa'amaonia e na su'esu'ega o nei togafitiga e saogalemu ma aoga .

O lea la, e ui e faigata ona i ai ni faʻamoemoega maualuluga mo nei togafitiga i le taimi nei, ae e taua le manatua o nei mea e ono maua ai sina mapusaga i tagata e maua i le CRD i le lumanaʻi .

O le ā e oo i ai se tasi e maua i le cone-rod dystrophy (CRD)?

E masani ona amata aafiaga o le CRD i le tamaitiiti . E ono atiaʻe e tamaiti e iai le CRD ni faʻafitauli o le vaʻai aʻo leʻi atoa le 10 tausaga. O le mea lea, o nisi taimi o faiaʻoga aʻoga e muamua matauina se suiga i le vaʻai a se tamaititi.

O le toatele o tagata e maua i le CRD e mafai ona leiloa o latou vaai i le tulaga e oo atu ai i le tauaso faaletulafono i le 20 o latou tausaga. Peitai, mo nisi tagata, ona e telegese le alualu i luma o le faamai pe e le ogaoga tele foi le faaleagaina, e mafai ona alu se’ia oo i le 30 po o le 40 o latou tausaga e oo atu ai i lenei tulaga.

O le ā le vaaiga mo lenei tulaga?

E lē o se faʻamaʻi e lamatia ai le ola le `(CRD)`. O lona uiga e lē fasiotia ai se tasi. Peitaʻi, o se faʻamaʻi e mafua ai le tele o faʻalavelave i le olaga ma iu ai ina oʻo atu ai i le le atoatoa o le malosi .

Ae e mafai ona e aʻoaʻoina e ola i le leiloa o le vaai , aemaise lava i le fesoasoani a fomaʻi, auaunaga lagolago, ma isi punaoa.

O le mea e sili ona tāua o le malamalama lea e te lē o tuua toʻatasi. Aua le fefe e ole atu mo se fesoasoani.

E iai se auala e puipuia ai lenei mea?

E pei ona matou taʻua muamua, o le Cone-Rod Dystrophy o se faʻamaʻi e mafua tele lava i fesuiaʻiga o kenera . O le mea lea, e faʻavae i faʻamatalaga o loʻo iai nei, e leai se auala e puipuia ai pe faʻaitiitia ai le lamatiaga o le atiaʻeina o le CRD . O loʻo suʻesuʻeina pea e le au suʻesuʻe pe iai nisi mafuaʻaga poʻo ni mea e fesoasoani i lenei tulaga.

Afai e iai la'u CRD, e fa'apefea ona ou tausia a'u lava?

Afai e iai sou `(CRD)`, e taua tele lou va'ai soo i lau foma'i mata mo ni su'esu'ega mata.Ona mafai lea ona ia mataʻituina suiga i ou mata, fetuʻunaʻi lau togafitiga e tusa ai, ma avatu ia te oe faʻamatalaga fou.

E mafai e lau foma'i mata ma isi foma'i ona fesoasoani ia te oe e ola fa'atasi ma le CRD. E mafai ona latou fesoasoani ia te oe e fetu'una'i i ai ma sauniuni mo le lumana'i. E mafai fo'i ona latou fa'ailoa atu ia te oe e uiga i togafitiga fou ma tu'uina atu ia te oe fa'amatalaga.

O le ā se mea e tatau ona ou fesili i le fomaʻi/tamaitai?

A e vaʻai i le fomaʻi, e fesoasoani ia te oe le fesili atu i fesili e pei o nei:

• O le ā le tele ua fa'aitiitia ai la'u va'ai?
• E fa'apefea ona alualu i luma lenei fa'ama'i `(CRD)`? E mafai ona e mafaufauina le umi e alu ai?
• Pe tatau ona faia ni su'ega o le kenera ma lo'u aiga e iloa tonu ai po'o le a le suiga o le DNA na mafua ai lenei mea?
• O le a se mea e mafai ona ou faia i le taimi nei e faʻagesegese ai le alualu i luma o le faʻamaʻi?
• E i ai ni polokalame po'o ni punaoa e mafai ona ou fa'aaogaina e fesoasoani ia te a'u e fetu'una'i i suiga o lo'o i ai nei ma sauniuni ai mo suiga i le lumana'i?

A leiloa lau vaai ona o le Cone-Rod Dystrophy, e te ono lagona le tuua toatasi ma le tuua toatasi mai le lalolagi ma isi. E masani lava ona e lagona le popole ma le popole i mea o le a suia i le lumanai.

Ae ui i lea, e lē o se tulaga lea e tatau ona e feagai na o oe . O lau fomaʻi mata, isi fomaʻi, ma tagata tomai faapitoa o le a tuʻuina atu ia te oe le tausiga, lagolago, taʻiala, ma punaoa e te manaʻomia. Aua le fefe e ole atu ia i latou mo se fesoasoani. O le a latou fesoasoani ia te oe e fetuʻunaʻi ma taulimaina le aʻafiaga o le leiloa o le vaʻai.

Ma le mea mulimuli, savali e ave i le fale:

O le Cone-Rod Dystrophy (CRD) o se fa'ama'i mata e lamatia ai le ola lea e fa'aleagaina ai sela i o tatou mata e ta'ua o cones ma rods, ma faasolosolo malie ai ona leiloa le va'ai. E masani ona mafua mai i tu ma aga fa'ale-tagata ma e mafai ona amata i le la'itiiti.

E ui e leai se fofo i le taimi nei, ae e tele auala e pulea ai faʻailoga, faʻagesegese ai le alualu i luma o le faʻamaʻi, ma fesoasoani ia te oe e ola ai ma le leiloa o le vaʻai.

Afai o oe pe o se tasi e te iloa o loʻo i ai nei faʻailoga, vaʻai loa i se fomaʻi mata . E taua tele le maua o se suʻesuʻega saʻo ma se taʻiala.

Ia manatua, e te lē o tuua toʻatasi. Ia maua le lagolago ma le fesoasoani e te manaʻomia. E taua tele foʻi le tumau i le itu lelei!

` cone-rod dystrophy, CRD, leiloa o le vaai, retina, cone cells, rod cells, fa'ama'i tupu'aga, fa'ama'i mata