O iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Costello Syndrome!

O nisi taimi tatou te popole tele pe a tatou faalogo i nisi o faamai o le a maua ai a tatou fanau, a ea? Aemaise lava pe afai o se faamai e seasea tupu. O se tasi o tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga e lei faalogo i ai le toatele o tagata, ae e taua le iloa, o le Costello Syndrome. Sei o tatou talanoa auiliili atili i ai, ma faigofie lava. Atonu e te manatu e le aoga lenei mea ia te au, ae o lenei malamalama o le a aoga e fesoasoani ai i se tasi i se aso.

O le ā le Costello Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Costello Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga e mafai ona aʻafia ai le tele o vaega o le tino. Mo se faʻataʻitaʻiga, e mafai ona aʻafia ai le tele o totoga, e pei o le faiʻai, ponaivi, fatu, gaʻau, maso, fatugaʻo, ma le paʻu.

Se'i mafaufau nei, o loo i ai ni sela i o tatou tino. O nei sela e tutupu ma toe faaleleia i tatou. E masani lava, e tutupu ma vaevaeina nei sela e tusa ai ma se pulea. Peita'i, i le Costello syndrome, e peisea'ī o loo maua e nei sela se poloaiga e "tupu ma vaevaeina tele, vave tele." O le mafua'aga o lenei mea ona o loo i ai se faaletonu i porotini e pulea ai le tuputupu a'e o sela. I lenei auala, e vave tele ona faateleina sela, ma e faateleina ai le lamatiaga o le atia'eina o tumo, e mafua mai i le kanesa ma le le kanesa .

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le mea moni, o le Costello syndrome o se tulaga e seasea tupu. Ua fuafua e na'o le va o le 100 ma le 1500 tagata i le lalolagi atoa e mafatia i lenei fa'ama'i. O lona uiga o se tulaga e seasea tupu.

O a ni fa'ailoga o le Costello syndrome?

E eseese fa'ailoga o le Costello syndrome mai lea tagata i lea tagata, ma e eseese fo'i le ogaoga o fa'ailoga. E a'afia e nei fa'ailoga vaega eseese o le tino. Se'i o tatou tilotilo i fa'ailoga autū e mafai ona va'aia:

• Fa'ama'i fatu: E mafai ona tutupu tulaga e pei o le le masani o le tata o le fatu (`arrhythmia`) ma le mafiafia o maso o le fatu (`hypertrophic cardiomyopathy`). O nei atonu o fa'ailoga sili ona mata'utia.
• Faigata i le fa'asusu ma le fafagaina o pepe: Aemaise lava i le pepe, e faigata i se pepe ona fa'asusu ma 'ai. O nisi taimi e ono mana'omia ai se paipa fa'asusu .
• Pi'o o le tuasivi: E mafai ona vaaia tulaga e pei o le pi'o i autafa o le tuasivi (scoliosis) po'o le pi'o i luma (kyphosis).
• Fa'aletonu tau le mafaufau ma fa'aletonu o le atina'eina o le fai'ai: Atonu e ono tula'i mai ni fa'aletonu tau le mafaufau e laiti pe feololo. Atonu fo'i e va'aia nisi o fa'aletonu i le atina'eina o le fai'ai, e pei o le Chiari malformation .
• Fa'afitauli o le va'ai ma nifo: Atonu e ono tula'i mai le fa'aletonu o le va'ai, fa'afitauli i le tulaga po'o le tuputupu a'e o nifo.
• Suiga i le fausaga o fatuga'o: Atonu e iai ni suiga i le foliga po'o le tulaga o fatuga'o.
• Vaivai o maso (hypotonia): Atonu e fai si vaivai o maso i le tino ma e le malosi tele.

Uiga vaaia faaletino

I le fa’aopoopoga i nei fa’ailoga, o nisi o uiga iloga e mafai ona va’aia i foliga vaaia o tamaiti ma tagata matutua e maua i le Costello syndrome:

• Soona punou o tamatamailima ma tapulima.
• O le i ai o se uaua malosi o le Achilles i tua o le mulivae.
• O le ulu e lapo'a atu nai lo le masani, o le gutu tele, o laugutu tumu, o puisu lautetele, ma se foliga e fai si mafiafia .
• O le pa'u matala i lima ma vae ('cutis laxa').
• E telegese le tuputupu aʻe i le taimi o le tamaitiiti ma e paʻu le umi pe a uma ona matua.
• O nisi vaega o le pa'u e pogisa nai lo le pa'u o lo'o siomia ai (hyperpigmentation).

Aiseā e tutupu ai ni tumo i lenei tulaga?

E pei ona ou taʻua muamua, o le fesuiaʻiga o kenera e mafua ai le Costello syndrome e mafua ai ona vave tuputupu aʻe ma vaeluaina sela. O le tele naua o le vaeluaga o sela e mafua ai tumo. O nei tumo e mafai ona kanesa pe le kanesa foi (leaga).

O nisi ia o ituaiga nati e sili ona taatele:

• Papilloma (e lē o se kanesa): O ni tuputupu a'e laiti e pei o ni papala e mafai ona aliali mai i tafatafa o le isu, gutu, po'o le anus.
• Rhabdomyosarcoma (kanesa): O se kanesa lea e tupu i maso o le tino i le taimi o le tamaitiiti.
• Neuroblastoma (kanesa): O se kanesa fo'i lea o sela o neula e sili ona taatele i tamaiti ma talavou matutua.
• Transitional cell carcinoma (kanesa): O se ituaiga kanesa o le tagāmimi e tupu i tagata matutua.

O le ā le māfuaʻaga o le Costello syndrome?

O le mafuaʻaga autū o le Costello syndrome o se fesuiaʻiga i le HRAS gene i totonu o tatou genes. O lenei HRAS gene e gaosia ai se porotini e taʻua o le H-Ras. O le matafaioi a lenei porotini o le puleaina lea o le tuputupu aʻe o le sela ma le vaevaeina o le sela.

Mafaufau i lenei porotini H-Ras e pei o se ki o le moli. A suia le kene o le HRAS, e taofia loa le galuega o le ki "tape" o lenei porotini. E pei lava o loo "ki" pea le porotini. O le iʻuga, o loo maua pea e sela ni faailoilo e le manaʻomia e "tupu tele, vaeluaina atili." O le talaaga autū lea o le tupuaga o le Costello syndrome.

Pe o se mea ea lenei e sau mai augatupulaga?

O le tele o tulaga o le Costello syndrome e mafua mai i suiga fou o kenera (`de novo` mutations). O lona uiga e mafai e se tamaititi ona atia'e fa'afuase'i le tulaga, e aunoa ma se tasi o le aiga na maua muamua i le tulaga.

Ae, e seasea lavaE mafai e fanau ona mautofi mai lenei tulaga mai o latou mātua. E ta'ua lea o le "autosomal dominant". O lona uiga e tusa lava pe na'o le tasi le matua e iai le suiga fa'ale-kenera, e tusa ma le 50% le avanoa e mautofi ai e le tamaititi.

O ai e mafai ona maua i le Costello syndrome?

E mafai ona tupu lenei tulaga i so'o se tasi. E pei ona ta'ua muamua, e masani ona tupu fa'afuase'i, e aunoa ma se tala'aga fa'aleaiga.

E faʻapefea ona iloa le maʻi o lenei faʻamaʻi? (Suʻesuʻega)

E masani ona maua le Costello syndrome i le amataga o le tamaitiiti. O le a muamua suʻesuʻeina ma le faʻaeteete e se fomaʻi faʻailoga o le tamaititi. Ona faia lea o se suʻega faʻasolopito e faʻamaonia ai le faʻaletonu faʻasolopito. O le a fesili foʻi le fomaʻi pe i ai se tasi o le aiga e iai se talaʻaga o faʻaletonu faʻasolopito, aua e seasea ona mafai ona tuʻufaʻatasia.

O nisi taimi, e mafai ona tutusa fa'ailoga o le Costello syndrome ma fa'ailoga o isi tulaga tau kenera, e pei o le cardiofaciocutaneous syndrome (CFC syndrome) ma le Noonan syndrome . O le mea lea, e taua tele le su'eina o kenera mo se fa'amaoniga sa'o. O le mea lea e mafai ai ona iloa le eseesega o nei tulaga.

O a togafitiga mo le Costello syndrome?

E fa'anoanoa, e leai se togafitiga mautinoa mo le Costello syndrome. O le mea lea, o togafitiga e taula'i tele i le puleaina ma le puleaina o fa'ailoga. E tele auala e mafai ona togafitia ai:

• Ta'otoga: Atonu e mana'omia le taotoga mo mea e pei o fa'ama'i fatu, fa'aletonu o mea'ai, ma le stenosis o le tuasivi.
• Vaila'au: O vaila'au e pei o beta-blockers, calcium channel blockers, ma vaila'au e tete'e ai i le arrhythmia e tu'uina atu e pulea ai fa'ailoga o fa'ama'i fatu.
• Mo le faaleleia o le vaai: fai ni mata tioata pe faia se taotoga o mata.
• Ina ia fa'amalosia maso ma togafitia fa'aletonu i le tuputupu a'e o ponaivi: ofuina o ni lagolago fa'apitoa ('brace'), tu'uina atu o togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino.
• Polokalama Fa'alea'oa'oga Fa'apitoa: Fa'asino atu i polokalame fa'alea'oa'oga fa'apitoa e lagolago ai le a'oa'oina o le tamaititi i le a'oga.
• Togafitiga mo tumo: Ta'otoga po'o le chemotherapy mo tumo kanesa. Ave'esea o tumo e le o le kanesa e pei o papillomas e fa'aaoga ai le aisa mago .

O le mea e sili ona tāua o le mulimulitaʻi lea i nei togafitiga uma e pei ona faʻatonuina e se fomaʻi, e tusa ai ma le tulaga ma faʻailoga o le tamaititi.

O le a faape'ī le olaga pe a iai lenei tulaga?

O le Costello syndrome o se ma'i e tumau i le olaga atoa.E leai se togafitiga faapitoa mo lea tulaga. O le umi e ola ai se tasi e maua i lenei tulaga e fuafua i le ogaoga o faailoga, aemaise lava faailoga o le fatu.

Peita’i, afai e vave ona iloa le fa’ama’i ma vave amata togafitiga, e mafai ona fesoasoani i le tamaititi e ola i se olaga lelei. E le gata ina pulea e togafitiga fa’ailoga, ae togafitia ai fo’i tumo e mafua mai i le tele naua o le vaeluaina o sela. O le mea lea, e iai le fa’amoemoe.

E mafai ona puipuia le Costello syndrome?

O le mea moni, e matuā faigata lava ona puipuia lenei tulaga. Auā, o le tele o taimi, e tupu faafuaseʻi, e leʻi mafaufauina. Peitaʻi, afai e te iloa o loʻo iai se tasi o lou aiga o loʻo iai se faʻamaʻi tupuʻaga e pei o le Costello syndrome, e mafai ona e maua se manatu i lou lamatiaga e ala i le talanoa i se fomaʻi ma maua se fautuaga tau tupuʻaga (`genetic counseling`) ma, afai e manaʻomia, 'genetic testing` .

O le ā le taimi e tatau ona ou vaai ai i se fomaʻi?

Afai ua maua lau tama i le Costello syndrome ma o loʻo iai ni faʻailoga e aʻafia ai lona olaga masani , aemaise lava pe afai e faigata ona 'ai pe o loʻo iai foʻi le lē manuia o le tuputupu aʻe, vaʻai loa se fomaʻi.

E iai fo'i taimi e tatau ai ona e alu i le potu fa'afuase'i, aemaise lava pe afai e iai ni ou fa'ailoga nei e feso'ota'i ma le fatu:

• Le tata o le fatu e vave pe lemu e le masani ai.
• Faigata ona manava.
• Tiga o le fatafata.
• Lagona le niniva pe le ulu.

Afai e te vaaia nei fa'ailoga, aua le fa'atuai.

O a fesili tāua e tatau ona fai atu i le fomaʻi?

A e iloa ua maua lau tama i se tulaga e seasea tupu, e masani lava ona tele ni au fesili. E taua le fesili atu i lau fomaʻi i fesili faapenei:

• O a ni aafiaga e ono tula'i mai ona o togafitiga o lo'o tu'uina atu?
• E manaʻomia ea e laʻu tama se taotoga ?
• E fa'afia ona ou alu e siaki la'u tama/teine?
• E manaʻomia e laʻu tama/teine ​​le tautua a se fomaʻi faʻapitoa ? (e pei o se fomaʻi fatu, fomaʻi faʻapitoa i kenera)

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

E masani lava ona e lagona le lofituina ma le popole pe a e iloa o loʻo iai i lau tama se faʻafitauli e seasea tupu mai e pei o le Costello Syndrome. E faʻapena foʻi mo soʻo se tasi. Ae ia manatua, e te lē na o oe. O loʻo faia e fomaʻi ma tagata faigaluega tau soifua maloloina le mea sili latou te mafaia e avatu ai i lau tama le togafitiga sili ona lelei ma le tausiga latou te manaʻomia.

O le mea e sili ona tāua o le nofouta i taimi uma i faʻailoga o lau tama. Ia nofouta faapitoa i soʻo se tamaʻi tumo e ono mafua mai i le tele o le vaeluaina o sela. O le vave ona iloa ma togafitia nei mea, o le lelei foi lea o le iʻuga.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Afai e iai ni au fesili faʻaopoopo, aua le faʻatuai e talanoa i se fomaʻi.

` Costello Syndrome, fa'ama'i tupu'aga, fa'ama'i seasea tupu, soifua maloloina o tamaiti, kenera HRAS, lamatiaga o le kanesa, fa'ailoga