O mafatia lau pepe i lenei tulaga? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Edwards Syndrome po'o le Trisomy 18.

Mo outou o loʻo faʻamoemoe e avea ma tina, pe o loʻo faʻamoemoe foʻi e auai se sui fou i lou aiga, atonu e foliga mai e fai si maaleale lenei mea. Peitaʻi, e iai nisi o mea tatou te lē fiafia e faʻalogo i ai i nisi taimi, ae e matuā tāua tele le iloa. O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o ia tulaga. O le Edwards Syndrome lea, e taʻua foʻi o le Trisomy 18, o se tulaga matuiā tele e mafua mai i le tupuaga o fanau.

O le ā le Edwards Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Edwards Syndrome o se tulaga fa'asolopito e matua a'afia ai le tuputupu a'e ma le atina'eina o se pepe . O pepe e fananau mai ma lenei tulaga e masani ona fananau mai ma le mamafa maualalo i le taimi na fananau mai ai. E tele fo'i o latou fa'aletonu fananau mai ma uiga fa'apitoa fa'aletino. E masani lava ona lagona le fa'anoanoa ma le fefe pe a e fa'alogo i lenei mea. Ae se'i o tatou talanoa atili e uiga i lenei mea, ua lelei?

O ai e mafai ona maua i le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

O le mea moni, e mafai ona tupu le Edwards Syndrome (Trisomy 18) i le pepe a so'o se tasi . E tupu fa'afuase'i, o lona uiga e le'i mafaufauina, pe a maua se kopi fa'aopoopo o le chromosome 18 i totonu o sela o le pepe. Peita'i, ua maua o le matua o le tina, o lona uiga, afai e silia ma le 35 tausaga le matua o le tina i le taimi o le ma'itaga, o le maualuga fo'i lea o le lamatiaga o lenei tulaga . Ae ia manatua, afai e maua se tasi o tamaititi i lenei tulaga, e matua maualalo lava le avanoa e maua ai e le isi tamaititi (e itiiti ifo i le 1%).

E fa'apefea ona taatele le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

O lenei tulaga, o le Edwards Syndrome (Trisomy 18), e tupu i le tusa ma le tasi i le 5,000 i le 6,000 pepe e fananau mai. Peita'i, i le taimi o le maitaga, e sili atu ona taatele le tulaga, e tupu i le tusa ma le tasi i le 2,500 maitaga. O le mea e faanoanoa ai, o fa'alavelave e feso'ota'i ma lenei fa'ama'i e masani ona i'u ai i le leiloa o le pepe i totonu o le manava (fa'apa'u pepe) pe fanau mai ua oti .

O anafea na iloa ai le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

O lenei tulaga, ua ta'ua o le Edwards syndrome (Trisomy 18), na muamua maua i le 1960 e John Hilton Edwards ma lana 'au. Na latou mauaina a'o su'esu'eina se pepe fou fa'ato'ā fanau mai ma e tele fa'aletonu na i ai i lona fanau mai ma fa'afitauli i le atina'eina o le mafaufau. Na latou fai mai o le tulaga na mafua mai i le fa'aopoopoina o se kopi lona tolu o le chromosome 18 (o le mafua'aga lea ua ta'ua ai o le trisomy 18).

O a ni fa'ailoga o le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

O fa'ailoga o se pepe e maua i le Edwards syndrome (Trisomy 18) e masani ona va'aia a'o le'i fanau mai ma pe a uma ona fanau mai . O fa'ailoga autū e aofia ai le matua vaivai lava o le tuputupu a'e, tele o fa'aletonu o le fanau mai, ma le tele o fa'atuai o le atina'e po'o le le atoatoa o le a'oa'oina .

Fa'ailoga e va'aia i le taimi o le maitaga

O le a suʻesuʻeina e lau fomaʻi nei foliga i le taimi o suʻesuʻega ultrasound i le taimi o le maitaga:

• E seāseā lava ona gaoioi le pepe i totonu o le pepe.
• E na'o le tasi le alatoto o lou umbilical cord (e masani lava e lua).
• E matuā laʻitiiti lava le placenta.
• O le i ai o faʻaletonu eseese o le fanau mai.
• O le tele naua o le vai o le amniotic o loʻo siomia ai le pepe e taʻua o le "polyhydramnios".

E ui o nisi pepe e maua i le Edwards Syndrome e fananau mai o ola, ae o le tele lava o taimi e fafano ai a latou pepe pe feoti foi i masina muamua e tolu o le maitaga .

Fa'ailoga e va'aia pe a uma le fanau mai

A maeʻa ona fanau le pepe, o se pepe e iai le Edwards syndrome (Trisomy 18) e ono iai ni uiga faaletino nei:

• Fa'aitiitia le malosi o maso (hypotonia) - e lagona e le pepe le vaivai tele.
• Ua maulalo ifo le lauulu o taliga nai lo le masani.
• Atonu e lē lelei le fausiaina o totoga i totonu (e pei o le fatu ma mama) pe atonu foi e suia a latou galuega.
• Fa'afitauli i le atina'eina o le mafaufau (e masani ona matua ogaoga ).
• Tama'ivae ua faaputu le tasi i luga o le isi ma/pe vae ua toso fa'atasi (`(clubfeet)`).
• E matuā laiti lava le tino, ulu, gutu, ma le auvae.
• E matuā itiiti lava le tagi ma e matuā itiiti lava le tali atu i ni leo .

Fa'ailoga ogaoga o le Edwards syndrome (Trisomy 18)

Ona o le tino o se pepe e maua i le Edwards Syndrome (Trisomy 18) e le'i atoatoa ona atia'e, o a'afiaga o lenei tulaga e matua ogaoga lava, e masani ona lamatia ai le ola . O nisi o ia mea e aofia ai:

• Fa'ama'i fatu fananau mai ma fa'ama'i fatuga'o.
• Fa'aletonu o le mānava (le lava o le mānava).
• Fa'afitauli ma fa'aletonu fanau mai o le faiga o mea'ai (`(Gastrointestinal tract)`) ma le puipui o le manava.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Scoliosis.

Mafaufau i lenei mea: E tusa ma le 90% o pepe e maua i le Edwards Syndrome (Trisomy 18) e maua i le faʻamaʻi fatu. O le mafuaʻaga autū lea o le oti vave i nei pepe, pe a uma ona faʻaletonu le manava.

O le ā le māfuaʻaga o le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

I se faaupuga faigofie, o le Edwards syndrome (Trisomy 18) e mafua ona o le i ai o kopi e tolu o le chromosome 18 nai lo le lua masani .

Ia, vaai, e 46 chromosomes i o tatou tino, ua vaevaeina i ni paga e 23. O nei chromosomes o loʻo i ai lo tatou DNA (o faʻatonuga ia e manaʻomia e o tatou tino mo le tuputupu aʻe ma le galue). Tatou te maua le tasi seti o nei chromosomes mai o tatou tina ma le isi mai o tatou tama.

A faia ni sela, e amata muamua lava o ni sela ua fa'apalaina i totonu o totoga fanautama (sperm i alii, fuāmoa i tamaitai). E vaevaeina nei sela (i se faiga e ta'ua o le "meiosis") ma kopi i latou lava e fai ai ni paga. O le sela e maua mai ai e afa le aofa'i o le DNA e pei o le sela muamua, o lona uiga, e 23 o le 46 chromosomes. O paga ta'itasi o chromosomes e iai se numera.

A fa'amoemoe e vavae'ese nei paga o chromosome i le taimi o le fausiaina o fuamoa ma sperm, o nisi taimi e le vavae'ese lelei se tasi paga o chromosome (e pei o se mea e pipii), ma e i'u uma kopi i le fuamoa po'o le sperm e tasi. Ona, i le taimi o le fa'afanauina, latou te fa'atasi ma le kopi e tasi mai le isi matua, ma maua ai le aofa'i o kopi e tolu . O lenei ituaiga o le le fetaui o chromosome e fa'afuase'i, e le mafai ona vavaloina, ma e le mafua mai i se mea na faia e matua a'o le'i ma'itaga pe a o ma'itaga .

A fa'aopoopoina se kopi lona tolu o se paga chromosome, e ta'ua lea o le trisomy. O le Trisomy o lona uiga e pei o le "tino e tolu." O se tasi e maua i le Edwards Syndrome e iai se kopi lona tolu o le chromosome 18 i totonu o ona sela.

E fa'apefea ona iloa le ma'i o le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

O le su'esu'ega mo le Edwards Syndrome (Trisomy 18) e masani ona amata i le taimi o le maitaga . E fa'amaonia le fa'amaoniga a'o le'i fanau mai le pepe pe a uma fo'i ona fanau mai. E masani ona faia e lau foma'i se su'esu'ega ultrasound e su'e ai fa'ailoga o le Edwards Syndrome (Trisomy 18) e ala i le tilotilo i le gaioiga a le pepe, le aofa'i o le vai o le amniotic, ma le tele o le placenta. Afai e maua fa'ailoga o lenei tulaga fa'ale-genetic, o le a fautuaina e lau foma'i nisi su'ega e fa'amaonia ai le fa'amaoniga.

O a suega e faʻaaogaina e iloa ai le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

I le taimi o le maitaga, afai e faʻaalia e le pepe ni faʻailoga o le Edwards Syndrome (Trisomy 18), e ono fautuaina e le fomaʻi ni suʻega eseese e faʻamaonia ai le faʻamaʻi, e pei o:

• Amniocentesis : I le va o le 15 ma le 20 vaiaso o le maitaga, o le a faia e lau fomaʻi se faʻataʻitaʻiga laʻititi o le vai o le amniotic ma faʻataʻitaʻiina e iloa ai le soifua maloloina o lau pepe.
• Chorionic villus sampling (CVS) : I le va o le 10 ma le 13 vaiaso o le maitaga, e ave e lau fomaʻi se faʻataʻitaʻiga laʻititi o sela mai le placenta ma suʻeina e suʻe ai tulaga faʻasolopito.
• Su'esu'ega : A mae'a vaiaso e 10 o le maitaga, e mafai ona faia se su'ega o lou toto e iloa ai pe iai ni tulaga masani o le extra chromosome i lau pepe, e pei o le trisomy 18.

A uma ona fanau le pepe, o le a suʻesuʻeina e le fomaʻi le fatu o le pepe i se ultrasound scan, faʻailoa mai ai soʻo se faʻafitauli o le fatu atonu na mafua mai i lenei faʻamaʻi, ma faia ni laasaga e togafitia ai.

E fa'apefea ona togafitia le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

I le tele o tulaga, o lenei tulaga e matua ogaoga lava e oo lava i pepe e fananau mai o ola e tuuina atu le tausiga faamafanafana.. O lona uiga o le fesoasoani lea i le pepe ia toʻa ma saoloto mai le tiga. Peitaʻi, o le togafitiga mo le Edwards Syndrome (Trisomy 18) e eseese mo pepe taʻitasi, e fuafua i le ogaoga o le faʻamaʻi . E leai se togafitiga mo le Edwards Syndrome (Trisomy 18) .

O togafitiga mo le Edwards syndrome (Trisomy 18) e ono aofia ai:

• Togafitiga mo fa'ama'i fatu : Toetoe lava o pepe uma e iai le Edwards syndrome (Trisomy 18) e a'afia i fa'ama'i fatu. E ui e le mafai e pepe uma ona faia taotoga, ae o nisi e mafai.
• Lagolago i le fafagaina : O pepe e iai le Edwards syndrome (Trisomy 18) atonu e faigata ona 'ai masani ona o le tuai o le tuputupu a'e. Atonu e mana'omia ona fafagaina i latou i se paipa fafaga e fesoasoani ai i fa'afitauli o le fafagaina i le amataga o le olaga.
• Togafitiga fa'a-Orthopedic : O pepe e iai le Edwards syndrome (Trisomy 18) e ono iai ni fa'afitauli i le tua, e pei o le scoliosis. E mafai ona a'afia ai le gaioiga a le pepe. O togafitiga fa'a-Orthopedic e ono aofia ai le fa'apipi'iina o fusi po'o le taotoga.
• Lagolago fa'alemafaufau ma agafesootai : O le fanauina o se pepe e iai le Edwards Syndrome (Trisomy 18) e mana'omia ai le lagolago mo oe, lou aiga, ma lau pepe. E te mana'omia le lagolago e feagai ai ma le fa'anoanoa o le maliu o lau pepe, aemaise lava pe afai e maliu lau pepe, pe e feagai ai ma le fa'ama'i faigata o lau pepe.

E fa'apefea ona ou fa'aitiitia le lamatiaga o le maua o la'u pepe i le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Talu ai o le Edwards syndrome (Trisomy 18) o se taunuuga moni lava o se fesuiaʻiga o kenera, e leai se auala e puipuia ai lenei tulaga . Peitaʻi, afai e te agavaa mo suʻega kenera ma suʻega o le embryo (preimplantation genetic testing) faʻatasi ai ma le in vitro fertilization (IVF), e mafai ona e faʻaitiitia tele le avanoa e maua ai se pepe e iai le Edwards syndrome (Trisomy 18). Afai o loʻo e fuafua e maʻitaga, talanoa i lau fomaʻi e uiga i le fautuaga kenera e aʻoaʻo ai e uiga i le lamatiaga o le maua o se pepe e iai le tulaga kenera.

O le ā e tupu pe afai e iai sau tamaititi e maua i le Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

E leai se togafitiga mo le Edwards Syndrome (Trisomy 18). O le tele o maitaga e i'u i le fa'apa'u pepe pe fanau mai ua oti . O maitaga e ola se'ia o'o i le trimester lona tolu, e tusa ma le 40% o pepe e iai le Edwards Syndrome (Trisomy 18) e le ola pe a fananau mai, ma e tusa ma le tasi vaetolu o i latou e ola e fananau mai e le'i o'o i le taimi atofaina.

O le fua faatatau o le ola mo pepe e fananau mai ma le Edwards Syndrome (Trisomy 18) e faapea:

• E i le va o le 60% ma le 75% e sao mai le vaiaso muamua.
• E i le va o le 20% ma le 40% e sao mai le masina muamua.
• E silia ma le 10% e lē faamanatuina lo latou aso fanau muamua.

O pepe e fananau mai ma le Edwards Syndrome (Trisomy 18) e manaʻomia le tausiga faapitoa i le taimi lava e fananau mai ai, e faʻatatau i o latou faʻailoga patino.E matuā maualalo lava le avanoa e ola ai, aemaise lava pe afai e tuai le tuputupu aʻe o totoga o le pepe pe ua fananau mai ma se faaletonu o le fatu. Mai le 10% e sao mai i lo latou aso fanau muamua, o nisi tamaiti e ola i ni olaga faamalieina ma le lagolago tele mai o latou aiga ma ē tausi. Ae e masani ona latou le iloa ona savali pe tautala.

O afea e tatau ai ona ou vaai i le foma'i?

A iai se pepe e maua i le Edwards syndrome (Trisomy 18) i totonu o le manava, e iai le lamatiaga o le fa'apa'u pepe pe leiloa fo'i le maitaga. Afai o lo'o e ma'itaga, va'ai loa se foma'i pe afai e te maua ni fa'ailoga o se fa'apa'u pepe :

• Manava tiga.
• Afai e te lagona le malulu ma le fiva.
• Tiga o le tua.
• Afai o lo'o tele atu lou tafe toto nai lo le masani (tafe toto mamafa).
• Tiga i le pito i lalo o le manava.

O afea e tatau ai ona ou alu i le potu e taofia ai faalavelave faafuasei?

Afai o lau pepe na fanau mai ma le Edwards Syndrome (Trisomy 18) e iai nisi o nei fa'ailoga, ave loa o ia i le potu fa'afuase'i, pe vala'au le 1990 :

• Afai o lo'o e manava vave tele pe gese tele, pe e te le manava lava.
• Afai e liua le pa'u po'o laugutu i le lanumoana pe violē.
• Afai e vave tele le tata o le fatu.
• Afai e faigata ona 'ai.
• Afai ua fulafula le tino atoa.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

I lenei tulaga, atonu e tele au fesili. Fesili i lau fomaʻi e uiga i mea e pei o:

• "O a ni o'u tulaga lamatia pe a maua se tamaititi e iai se fa'afitauli tau kenera?"
• "O a togafitiga e mafai ona tuʻuina atu mo faʻailoga o laʻu pepe?"
• "O le a se mea e mafai ona ou faia e faʻamautinoa ai o loʻo soifua maloloina laʻu pepe i le taimi o loʻo maʻitaga ai?"

O le mauaina o le Edwards Syndrome (Trisomy 18) e mafai ona faigata tele. O faʻalavelave e oʻo mai faʻatasi ma lenei tulaga e mafai ona lofituina. O le a fesoasoani lau fomaʻi ia te oe ma lou aiga i lenei malaga , pe o le taulimaina o le faʻamaoniga o lau pepe pe o le taulimaina o le maliu o lau pepe. Afai o loʻo e fuafua e maʻitaga, talanoa i lau fomaʻi e uiga i le fautuaga tau kenera e iloa ai lou lamatiaga o le fanauina o se pepe e iai se tulaga tau kenera.

O mea e sili ona tāua e manatua (Savali e Ave i le Fale)

Ia, se’i o’u aoteleina nisi o mea ua tatou talanoaina ma ou te manatu e taua ia te oe:

• O le Edwards Syndrome, poʻo le Trisomy 18, o se faʻamaʻi tuga e mafua mai i kenera .
• E mafua lea i se kopi faaopoopo o le chromosome 18. O se mea na tupu fua, ae le o se mea sese a matua.
• E mafai ona iloa lenei mea e ala i ni scan ma isi suega faapitoa (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) e faia i le taimi o le maitaga.
• E leai se fofo mo lenei tulaga, o togafitiga e faʻatatau i le puleaina o faʻailoga ma faʻamafanafana le pepe.
• E le umi se ola o pepe , ae o nisi tamaiti e ola i le alofa ma le lagolago a o latou aiga.
• Afai o loʻo e maʻitaga maAfai o e faaalia ni faailoga o le fafano o le pepe, ia vave saili se fesoasoani faafoma’i.
• Afai ua e maua i lenei tulaga, e le na o oe . Saili se fesoasoani mai foma'i, aiga, ma auaunaga faufautua.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. E faigata ona talanoa e uiga i mataupu maaleale faapenei, ae e taua le nofouta i ai.

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