Ua e faʻalogo ea i se faʻamaʻi e seasea tupu e liua ai ou aano i ponaivi? Seʻi o tatou talanoa e uiga i le Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga ese ma e seasea tupu. Va'ai faalemafaufau, fa'apefea pe a liua malie maso o lou tino, o lona uiga, o le aano, i ponaivi, o lona uiga, o ponaivi? E ofoofogia le fa'alogo i ai, a ea? O lenei tulaga e ta'ua o le Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, lea e ta'ua e foma'i o le FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . E matua lavelave lava lenei mea ma e tele sona a'afiaga. O lea se'i o tatou talanoa faigofie i ai, i se auala e te malamalama ai.

O le ā le FOP? I se faapuupuuga...

O le FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) o se tulaga fa'ale- kenera . O le mea e tupu, o maso ma aano feso'ota'i i totonu o o tatou tino, e pei o uaua ma ligaments, e faasolosolo malie ona liua i ponaivi. O le mea taua, o lenei ponaivi fou ua fausia *i tua* o o tatou auivi. E pei o se auivi lona lua o lo'o tupu i totonu o le tino.

O lenei fa'atupuina o ponaivi e le masani ai e fa'atapula'aina malie ai le gaioiga o le tino. I le aluga o taimi, e mafai ona faigata ona savali, tamo'e, pe osooso, ma e mafai fo'i ona faigata ai ona gaoioi vae ma lima. O nei fa'ailoga e masani ona amata i le la'itiiti . E muamua ona aliali mai i vaega e pei o le ua ma tau'au, ona sosolo atu lea i le vaega pito i lalo o le tino.

O lenei tulaga na muamua iloa e fomaʻi i le seneturi lona 17 ma le 18. Mulimuli ane, na taʻua foʻi o le "myositis ossificans progressiva" (e faasolosolo ona liua maso i ponaivi). Peitaʻi, o suʻesuʻega mulimuli ane, aemaise lava a Dr. Victor Maciusik o le Iunivesite o Johns Hopkins, na mafua ai ona faaigoa o le Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , auā e lē gata ina aʻafia ai maso ae faʻapea foʻi ma aano vaivai. E leʻi oo i le 2006 na iloa ai le suiga patino o kenera e mafua ai.

O ai e maua i lenei faʻamaʻi? E faʻapefea ona taatele?

O le FOP o se faʻamaʻi e seasea tupu . Ua fuafua e aʻafia e lenei tulaga le tusa ma le tasi mai le lua miliona tagata i le lalolagi atoa. O lona uiga i se atunuu e pei o Sri Lanka, e toʻaitiiti nai lo tamatamailima i le lima e tasi e mafai ona faitauina nei maʻi.

E mafai e so'o se tasi ona maua i lenei tulaga. E mafua ona e masani ona mafua mai i se suiga fou o kenera. O lona uiga e mafua mai i se suiga fa'afuase'i e tupu pe a vaeluaina sela o le pepe, nai lo le tu'ufa'asolo mai le tina po'o le tama. E le mafai ona tatou fai atu ma le mautinoa pe o tupu fa'apenei suiga o kenera. O nisi taimi, o mea e pei o le ulaula ma le a'afia i vaila'au e mafai ona fa'ateleina ai le lamatiaga o suiga o kenera i se tulaga lautele. Ae i le tulaga o le FOP, e masani lava o se mea e tupu fa'afuase'i. Afai o lo'o e ma'itaga i se tamaititi, o se manatu lelei le talanoa i lau foma'i e uiga i le mauaina o se fautuaga fa'apitoa e a'oa'o ai e uiga i fa'ama'i kenera.

E faapefea ona aafia le tino e le FOP?

A o faasolosolo malie ona liua maso ma aano fesoʻotaʻi i se tagata e maua i le FOP i ponaivi, e faʻatapulaʻaina ai le gaioiga.O lenei tulaga e amata i le tamaitiiti i le ua ma tauʻau ma faasolosolo malie ona sosolo atu i le tino.

O le mea tāua, o soʻo se ituaiga manuʻa (trauma) i le tino e mafai ona mafua ai lenei faʻamaʻi, o lona uiga e faʻavavevaveina le fausiaina o ponaivi fou. E le tatau ona avea lenei manuʻa ma se manuʻa tele. E mafai ona mafua mai i se paʻū laʻititi, taotoga, poʻo se maʻi e pei o le fulū poʻo le maʻi fulū. I le taimi lea, e fulafula ma mumū maso i le vaega ua aʻafia (myositis). E mafai ona tumau lenei fulafula mai ni nai aso i ni masina.

Mafaufau i ai, afai e pa'ū se tamaititi a'o ta'alo pe maua i le fiva, e masani lava ona toe malosi i ni nai aso. Ae mo se tamaititi e iai le FOP, e tusa lava pe la'ititi se mea e pei o lena e mafai ona mafua ai ona amata le fausiaina o ponaivi fou, o se 'fa'aoso' .

Atonu e faigata i tamaiti ona 'ai ma tautala. E mafua ona o le tupu a'e o ponaivi fou i le auvae e taofia ai i latou mai le tatalaina lelei o latou gutu. E mafai foi ona o'o atu ai i le le lava o mea'ai . Afai e tupu ni ponaivi fou i tafatafa o ivi 'aso'aso i le fatafata, e mafai ona faigata ai mo mama ona fa'afefeteina lelei, ma faigata ai ona manava .

O le ā e mafua ai le FOP?

O le mafuaʻaga autū o le FOP o se fesuiaʻiga i le gene ACVR1 . O lenei gene ACVR1 e taʻu atu i lo tatou tino e fai ni receptors ituaiga 1 mo se porotini e taʻua o le bone morphogenic protein (BMP) e maua i maso ma cartilage. I se faaupuga faigofie, o lenei BMP e pulea ai le auala ma le taimi e tuputupu aʻe ai ponaivi ma maso.

A tupu se fesuia'iga i le gene ACVR1, e pei lea receptor o se ki moli e "mumu" i taimi uma. O lona uiga, e tumau pea le moli e tusa lava pe tatau ona tape, ma faaauau pea ona gaosia polotini BMP. O le mea lea e mafua ai fa'ailoga o le FOP.

O le FOP o se tulaga e mafua mai i le autosomal dominant . O lona uiga e mafai e se tamaititi ona maua le faʻamaʻi tusa lava pe naʻo le tasi matua e iai le gene ua suia. Afai o se tasi o matua e iai le gene e mafua ai le FOP, e 50% le avanoa e maua ai e le tamaititi.

Peita'i, o le tele o taimi, e mafua le FOP i se suiga fou (`de novo mutation`) i le gene `ACVR1`. O lona uiga o lenei suiga o gene e tupu fa'afuase'i, e aunoa ma se tasi o le aiga na maua muamua i le fa'ama'i.

O a ni fa'ailoga o le FOP?

O le uiga autū o le FOP o mea e pei o maso, tendon, ma ligaments e faasolosolo malie ona liua i ponaivi. Ua ta'ua e foma'i lenei mea o le 'heterotopic ossification' . E amata lenei faiga i le la'itiiti i le ua ma le vaega o tau'au. Ona sosolo lea i isi vaega o le tino i le aluga o taimi. Mo nisi tagata, e mafai ona vave tele lenei fausiaina o ponaivi, ae mo isi e mafai ona matua telegese. E eseese mai lea tagata i lea tagata.

E aliali mai fa'ailoga i foliga o na fa'ailoga na ta'ua muamua .Faatasi ai ma. O lona uiga, faatasi ai ma le tali atu a le tino pe a afaina le tino i se mea (e pei o se manu'a, taotoga, fiva). I le taimi lea, e fulafula ma tiga le vaega ua a'afia. Ona o le 'bone morphogenic protein type 1' receptor o lo'o fa'aauau pea ona faia ni porotini, e fausia ai ni ponaivi fou i luga o maso ma uaua. A uma ona fausia le ponaivi fou, e fa'aitiitia le fulafula. E mafai ona tumau lenei mea mai ni nai aso i le masina.

Vaega autū: Suiga i le vae matua

O se tasi o faʻailoga masani o le FOP, lea e mafai ona vaʻaia i le taimi e fanau mai ai , o se faʻaletonu i le vae matua . Atonu e puʻupuʻu atu nai lo le masani, o nisi taimi e piʻo i totonu, ma atonu e tu i luga aʻe o le vae matua lona lua. Atonu e iloa lenei faʻaletonu aʻo leʻi aliaʻe mai isi faʻailoga. E tusa ma le 50% o tagata e iai le FOP e iai foʻi faʻaletonu tutusa i o latou vae matua.

Isi fa'ailoga:

O isi faʻailoga o le FOP e aofia ai:

• Fausiaina o ponaivi fou i luga o maso, ligaments, ma aano feso'ota'i.
• Le lava le gaoioi (savali i luga o lou papatua nai lo le totolo, malō so'oga, loka so'oga).
• Faigata ona 'ai ma tautala.
• Fa'aletonu le fa'alogo.
• Le foliga e le masani ai o le vae matua.
• Le mafai atoatoa ona gaoioi i le aluga o taimi.
• O nisi vaega o le tino e mūmū, violē, tiga, vevela pe a pa'i i ai, ma fula e pei o se tumo.
• Pi'o o le ivi tuasivi ('Scoliosis' po'o le 'Kyphosis').
• Fula o aano vaivai o le ua, tau'au ma le tua.

A o faagasolo le faʻamaʻi, e ono leiloa e se tagata e maua i le FOP le malosi atoa e gaoioi ai . E mafai e le tuputupu aʻe o ponaivi fou ona oomiina neula, ma mafua ai le tiga ma le malō. I le taimi nei, e iai le lamatiaga o faʻamaʻi pipisi o le manava ma le faʻaletonu o le fatu . I tulaga ogaoga, atonu e iai foʻi faʻafitauli o nisi tagata i le mafaufau ma le aʻoaʻoina .

E fa'apefea ona iloa le FOP?

E amata le su'esu'ega o le FOP i se su'esu'ega fa'aletino e se foma'i . O le a fa'amaumauina ou fa'ailoga ma o le a toe iloiloina lou tala'aga fa'afoma'i. E le gata i lea, o le a faia se su'ega fa'ale-keneta , lea e aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga o le toto, e siaki ai le suiga o kenera e mafua ai le fa'ama'i. E mafai fo'i ona fa'aaoga X-ray e siaki ai le tuputupu a'e o ponaivi fou i maso ma aano feso'ota'i.

Peita'i, e mafai ona faigata i foma'i le su'esu'eina o le FOP. Talu ai e seasea lava ona maua, e seasea ona va'aia e le to'atele o foma'i se ma'i e maua i lea fa'ama'i i o latou olaga atoa. O le i'uga, e mafai ona sese fa'ailoga o le FOP mo isi tulaga, e pei o le kanesa, juvenile fibromatosis (o le tuputupu a'e o a'ano vaivai po'o manu'a o le pa'u), po'o le fibrous dysplasia (o se ituaiga tuputupu a'e o ponaivi).

Tāua tele: E tusa lava pe foliga mai o se fula i le FOP o se tumo, e le o se manatu lelei le faia o se faʻataʻitaʻiga (biopsy) o lea mea.Auā o le faia o lea mea e mafai ona faateteleina ai le faʻamaʻi ma faʻateleina ai le lamatiaga o le fausiaina o ponaivi fou (flare-ups). O se biopsy o se tumo FOP e mafai ona foliga mai o se tumo kanesa.

O le mea lea, o mea autu e lua mo le sa'o o le su'esu'eina o le FOP o le fa'aletonu i vae matua ma le fulafula o a'ano vaivai e tupu i vaega eseese o le tino.

O a togafitiga mo le FOP?

E leai se fofo mo le FOP. Peita'i, o togafitiga e fa'atatau i le puleaina o fa'ailoga, aemaise lava o le fa'atupuina o ponaivi. O lo'o fa'aauau pea su'esu'ega ma fa'ata'ita'iga fa'aklinikal. E ono eseese filifiliga o togafitiga mai lea tagata i lea tagata, e fuafua i fa'ailoga patino o lo'o iai i se tagata.

O nisi o togafitiga e mafai ona faʻaaogaina mo le FOP o:

• Ia maua le lagolago fa'aagafesootai, mafaufau, ma le soifua maloloina fa'apea fo'i ma fautuaga tau kenera .
• Auai i togafitiga fa'atino galuega e fesoasoani ai i mana'oga fa'aletino.
• O le fa'aaogaina o vaila'au fa'ama'i (e pei ona faatonuina e le foma'i) e puipuia ai fa'ama'i pipisi o le manava.
• Faaaogāina o vailaʻau (e pei o corticosteroids , vailaʻau e lē o ni steroidal e teteʻe ai i le mumū , vailaʻau e faʻamalūlū ai maso) e faʻaitiitia ai le fula ma le tiga i taimi o le maʻi.
• Faaaogāina o mea e fesoasoani i le feoa’i (e pei o se nofoa faataavalevale).
• O nisi taimi e ofuina ai se fusi fa'amau.

E fa'apefea ona fa'aitiitia le fa'atupu fa'alavelave fa'afuase'i?

Ina ia puipuia le faʻateleina o faʻailoga o le FOP, e taua le ʻalofia o le faʻaleagaina o maso ma aano . E tutupu nei faʻalavelave pe a oʻo le tino i se mea faigata (taotoga, manuʻa, maʻi). E mafai ona e faia mea nei e faʻaitiitia ai lou lamatiaga:

• Aloese mai tulaga e te ono manu'a ai, pa'ū, pe gau ai se ponaivi. E tatau ona e mafaufau i taimi uma i le saogalemu.
• A faia tui puipui, ia tui i totonu o le aano ga'o i lalo o le pa'u (injections subcutaneous) nai lo tui intramuscular. Talanoa i lau foma'i e uiga i lenei mea.
• 'Alo'ese mai le biopsy po'o su'ega e aveese ai le a'ano mo fa'amoemoega fa'ama'i. Fesili i lau foma'i e uiga i isi su'ega.
• A'o faia togafitiga nifo, 'alo'ese mai le so'ona uuina o le auvae ma 'alo'ese mai le tuiina o vaila'au fa'agase i le lotoifale pe a mafai. E tatau ona logoina le foma'i nifo e uiga i lenei mea.
• Faia ni laasaga e puipuia ai oe mai faʻamaʻi pipisi e pei o le fulū ma le maalili.

E mafai ona puipuia atoatoa le FOP?

Ona o le FOP e mafua mai i se fesuiaʻiga o kenera, e le mafai ona puipuia atoatoa . Ina ia malamalama i le lamatiaga o le maua e se tamaititi o se faʻamaʻi kenera, e mafai ona e talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega kenera.

O le ā e te faʻamoemoeina pe a e ola faʻatasi ma le FOP?

O le FOP o se tulaga e tumau i le olaga atoa, e le mafai ona fa'amaloloina . E le lelei le va'aiga ona o fa'ailoga ogaoga o le fa'ama'i, aemaise lava fa'ama'i pipisi o le manava ma le fa'asolosolo ona le mafai ona gaoioi. O le umi e ola ai se tasi e iai le FOP e masani ona fa'aitiitia i le avea ai ma tagata matua talavou. A o'o i le 30 tausaga, e to'atele tagata e le mafai ona gaoioi . O fa'ama'i pipisi o le manava o le mafua'aga autū lea o le oti i tagata mama'i FOP.

Peitaʻi, o loʻo faʻaauau pea ona maua e suʻesuʻega ma faʻataʻitaʻiga faafomaʻi ni togafitiga fou, ma o nei mea e ofoina atu ai le faʻamoemoe.

E fa'apefea ona e tausia oe lava?

A maeʻa ona e maua i le FOP, e tatau ona e galulue vavalalata ma lau fomaʻi e atiae se fuafuaga togafitiga e fetaui ma oe ma ou faʻailoga. E mafai e se faufautua tau kenera ona fesoasoani ia te oe e malamalama i le faʻamaoniga ma tuʻuina atu le lagolago faʻalagona mo oe ma lou aiga. E mafai ona tiga ma le le toʻa pe a oso vave le maʻi. Peitaʻi, e mafai e lau fomaʻi ona fautuaina ni auala e pulea ai nei faʻailoga.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

E tatau ona e vaʻai i se fomaʻi pe afai:

• Afai e iai se tiga tele .
• Afai e le mou atu le fula.
• Afai e fa'atapula'aina lau gaioiga, e ma'a'a ou so'oga, pe ua pipii ou so'oga.
• Afai e te lē mafai ona 'ai.

TĀUA: Afai o e faigata ona mānava , vili loa le 1990 pe alu i le potu fa'afuase'i lata ane.

Fesili e fai i lau fomaʻi

A e mauaina se maʻi e seasea tupu faapenei, atonu e te mafaufau, "O le a se mea ou te faia nei?" O le a vaavaaia pea e lau fomaʻi lou soifua maloloina ma tuuina atu le lagolago talafeagai.

E mafai ona e fesili i lau fomaʻi i ni fesili e pei o:

• O a masini ma meafaigaluega e mafai ona fe'avea'i ai o lo'o maua e fesoasoani ia te a'u e faatino ai a'u galuega i aso ta'itasi?
• O a vaila'au e te fautuaina e fa'aitiitia ai le fula ma le mumū?
• E fa'apefea ona ou pulea le tiga e o'o mai fa'atasi ma o'u fa'ailoga?

Atonu latou te faasino atu foi oe i se faufautua tau kenera po o se fomai togafitiga o galuega. E mafai ona latou fesoasoani ia te oe e malamalama i lau faamai, faaitiitia le faateleina o faafitauli, ma ola i se olaga toafimalie.

Aotelega: Se'i o tatou manatua!

O le FOP o se tulaga e matuā faigata ma luʻitauina. Peitaʻi, e taua le nofouta i ai, iloa vave faʻailoga, ma saili se fautuaga faʻafomaʻi talafeagai ma se lagolago.

• O le FOP o se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu lea e liua ai maso ma aano fesoʻotaʻi i ponaivi.
• O se tasi o uiga autū o le tulaga lē masani ai o le vae matua o le pepe na fanau mai.
• So'o se fa'aleagaina o le tino (manu'a, ma'i) e mafai ona mafua ai ni "fa'alavelave fa'afuase'i". O le mea lea, e taua tele le fa'aeteete.
• E lē talafeagai suʻega o le biopsy mo nei maʻi.
• E ui e leai se fofo, ae o loʻo iai togafitiga e pulea ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga. O loʻo faʻaauau pea suʻesuʻega.
• Afai e iai nei fa'ailoga ia te oe pe o se tasi e te iloa, ia vave saili se fautuaga faafoma'i.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Ia manatua, e te lē o tuua toʻatasi. Ia e maua le malosi e feagai ai ma lenei luʻitau faʻatasi ai ma faʻamatalaga saʻo ma le lagolago!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Fa'ama'i Tupuga, Ponaivi, Musele, Fa'ama'i Seāseā, ACVR1