O iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Fragile X Syndrome (FXS)

Atonu ua e matauina o loo iai ni fa'atuai o le atina'e o lau tama/teine ​​pe o nisi o ana amioga e fai si ese. Atonu ua tuai ona tautala, pe ua le mana'o fo'i e fegalegaleai ma isi tamaiti. O nisi taimi, i tua atu o nei mea, atonu o loo iai se tulaga e ta'ua o le Fragile X Syndrome (FXS). Aua le fefe pe a e fa'alogo i lenei igoa. Se'i o tatou talanoa atili i ai i le asō, i se auala faigofie lava, ua lelei?

O le ā le Fragile X Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Fragile X Syndrome o se tulaga fa'ale-tupu'aga e tu'ufa'asolo mai lea tupulaga i lea tupulaga . E mafai ona mafua ai ona iai ni suiga fa'aletino i se tamaititi, fa'afitauli tau amio, ma isi fa'afitauli tau soifua maloloina eseese. Mo se fa'ata'ita'iga:

• Fa'atuai o le atina'eina o le tamaititi.
• Fa'aletonu fa'alemafaufau.
• Fa'afitauli i le a'oa'oina.
• Popole soo.
• Faigata ona ua'i atu ma le soona gaoioi, o se tulaga ua ta'ua o le Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).
• Atonu e oo lava i faʻailoga o le autism spectrum disorder.

Ua ta'ua o le "Fragile X" auā a va'aia le chromosome X i lalo o le microscope, e foliga mai o se vaega e "gau" pe "ma'ale'ale." O le isi igoa mo lea mea o le Martin-Bell syndrome. O se tasi lea o fa'aletonu masani o le mafaufau ma le atina'e (IDDs).

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

E le o mautinoa e le au suʻesuʻe le toʻafia tonu o tagata i le lalolagi e maua i le Fragile X Syndrome, ae latou te fuafua e tusa ma le toʻatasi mai le 11,000 teine ​​ma le toʻatasi mai le 7,000 tama e ono maua i le faʻafitauli.

O a ni fa'ailoga o le Fragile X Syndrome?

E mafai e le Fragile X Syndrome ona aʻafia ai le atamai o lau tama, le soifua maloloina o le mafaufau, foliga vaaia faaletino, ma amioga. Seʻi o tatou tilotilo po o a faʻailoga masani i vaega taʻitasi.

Fa'afitauli e feso'ota'i ma le atamai

• Fa'afitauli i le a'oa'oina: E mafai ona faigata ona a'oa'oina ma manatua ni mea fou.
• Fa'aitiitia o le IQ: A'o matutua tagata, e ono fa'aitiitia teisi a latou togi IQ.
• Fa'atuai o tulaga taua o le atina'e i le taimi o le la'itiiti: Mo se fa'ata'ita'iga, atonu e tuai ona amata ona savali, tautala, ma 'ai tuto'atasi nai lo isi tamaiti.
• Fa'aletonu o fesootaiga e lē o ni upu: O lona uiga e ono faigata ona fa'aalia manatu e ala i taga, fa'aaliga o foliga, ma isi fa'ailoilo e lē o ni upu.
• Fa'afitauli i le malamalama ma le tautala i le gagana:Pe tusa o le lua tausaga o lou alo, atonu e te matauina o loo i ai ni faigata i lau tama/teine ​​ona tautala ma malamalama i upu.
• Faigata ona foia faafitauli o le matematika.

Ia mautinoa e siaki le atina'eina o lau tama/teine ​​mo nisi o nei fa'atuai. E taua le talanoa i lau foma'i e uiga i tulaga taua o le atina'eina e talafeagai mo tausaga ta'itasi ma le auala e iloilo ai ma le sa'o.

Fa'afitauli o le soifua maloloina o le mafaufau

• Popolega soo.
• Tuutuuga e pei o le atuatuvale .
• O se mana'oga malosi e toe fai pe mafaufau i nisi o mea (Amioga fa'afuase'i ma fa'amalosi).

Uiga faaletino

E lē tutupu nei faʻailoga i tagata uma, ae o nisi o faʻailoga e masani ona tutupu:

• O se foliga umī ma vaapiapi.
• O se muaulu tele.
• O se mea tele.
• Taliga tetele.
• Mata fa'alava (strabismus).
• O tamatamailima e matuā fetuutuunai, po'o le "sooga fa'alua".
• Vae mafolafola.
• E fa'ateleina fuala'au 'aina o tamaiti pe a uma le matua.
• Laugutu maualuga.
• Le lava o le malosi o maso (hypotonia), o lona uiga e ono lagona ai e le tino le vaivai.

O a fa'afitauli tau amio?

E mafai e le Fragile X Syndrome ona mafua ai le tele o faʻafitauli tau amioga i se tamaititi. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Faigata ona gauai atu ma le soona gaoioi (ADHD).
• Popolega fa'aagafesootai ma le mā. Va'ai faalemafaufau, pe a e alu i se pati i le fale o se tasi o lou aiga, e te 'alo'ese mai isi tagata ma tilotilo i lalo pe a tautala se tasi.
• Amioga faifai pea e pei o le patipati lima pe u le lima.
• Lē fia fevaaia’i mata o isi.
• Fa'aletonu o lagona - O lona uiga e te ono maaleale tele i mea e pei o nofoaga e tumutumu ai tagata, pa'i atu se tasi i lou tino, pisa, nisi mea'ai, ma ie. O nisi taimi e te ono te'i ai i sina leo itiiti lava, pe e te ono fai mai e le mafai ona e 'ai nisi mea'ai.
• Faigata ona malamalama i lagona o isi tagata ma fa'ailoga fa'aagafesootai.

O le ā le māfuaʻaga o le Fragile X Syndrome?

E mafua lea i se suiga o kenera i le kenera `FMR1` o loʻo i luga o la tatou chromosome X. O lenei kenera `FMR1` e faʻatonuina ai o tatou tino e fai se porotini e taʻua o le `FMRP`. O lenei porotini `FMRP` e matua taua tele mo le atinaʻeina o fesoʻotaʻiga `(synapses)` i le va o sela o neula. O nei `synapses` e malaga ai faʻaosofiaga o neula `(nerve impulses)`.

Ona o se fesuiaʻiga i le kene FMR1, o se vaega o le DNA e taʻua o le CGG triplet repeat e umi atu nai lo le masani. I le tulaga masani, o lenei vaega e toe fai pe tusa ma le 5 i le 40 taimi, ae i tagata e iai le Fragile X Syndrome, e sili atu ma le 200 taimi e toe fai ai .O lenei mea e mafua ai ona "taofia" le gene `FMR1`, o lona uiga e le mafai ona ia faia lelei le porotini `FMRP`. E aʻafia ai le faiga o neula o le tamaititi ma mafua ai faʻailoga o le Fragile X Syndrome.

E faʻapefea ona tuʻufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga? (Faʻasologa o Tofi)

E maua le Fragile X Syndrome i se mamanu X-linked dominant. O lona uiga o le gene ua suia e mafua ai o loʻo i luga o le X chromosome. E "pulea" aua e oʻo lava i le i ai o se kopi e tasi o le gene ua suia ua lava lea e mafua ai le faʻamaʻi.

E sili atu ona taatele le Fragile X Syndrome i tama ma e sili atu ona ogaoga ona e na'o le tasi le X chromosome e iai. E lua X chromosome o teine . O le mea lea, e tusa lava pe iai se suiga i le tasi X chromosome, o le isi X chromosome maloloina atonu e le o fa'aalia ni fa'ailoga ma atonu e na'o se mea e feavea'i ai. Peita'i, o tama e iai le Fragile X e masani ona a'afia i fa'ailoga.

E i ai nisi tulaga lamatia i le soifua maloloina mo ē o loʻo tauaveina le Fragile X?

Ioe, e matuā tāua tele. Afai e maua lau tama i le Fragile X Syndrome, e tatau ona e taʻu i lau fomaʻi. Talu ai ona atonu o oe o se tasi e feaveaʻi le faʻamaʻi, atonu e iai ni ou lamatiaga faʻalesoifua maloloina e pei o:

• E tupu le menopause a'o le'i atoa le 40 tausaga.
• Fa'ama'i e feso'ota'i ma le manatua e pei o le gasegase o le mafaufau.
• Toto maualuga.
• Lotovaivai.
• Popole.
• Migraine.
• Fa'aitiitia le galuega a le thyroid gland (Hypothyroidism).
• Tiga tumau.
• Fa'afitauli i le moe (apnea).

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le Fragile X Syndrome?

O nisi taimi e mafai e tagata e maua i le Fragile X Syndrome ona aʻafia i isi faʻafitauli tau soifua maloloina. I se tasi o suʻesuʻega, na lipotia mai e matua e iai foʻi i a latou fanau:

• Ma'i fa'aoso.
• Faʻafitauli o le moe. O se isi suʻesuʻega na maua ai e 4 mai le 10 tamaiti e iai le Fragile X ma le autism spectrum disorder e iai faʻafitauli o le moe, pe a faʻatusatusa i le 3 mai le 10 tamaiti e iai naʻo le Fragile X.
• Fa'asauā po'o le itaitagofie. O tamaiti e iai le Fragile X, aemaise lava i latou e iai le autism spectrum disorder, e sili atu ona ono fa'asauā.
• Amioga e fa'amanu'alia ai oe lava.
• Pupuga tele.

E faʻapefea ona maua le Fragile X Syndrome?

Mo le suʻesuʻeina o le Fragile X Syndrome, e faia se faʻataʻitaʻiga o le DNA mai le toto o lau tama poʻo se isi aano o le tino.O le a ave e le foma'i le fa'ata'ita'iga ma auina atu i se fale su'esu'e. O iina, o le a latou siakiina ai pe iai le fesuia'iga o le kene o le `FMR1` i le tamaititi.

Afai o loʻo e maʻitaga ma e masalomia o lau tama e ono maua i le Fragile X Syndrome, e mafai ona e feiloaʻi ma se faufautua tau kenera ma faia ni suʻega aʻo leʻi fanau mai e pei o:

• Amniocentesis: O lenei mea e aofia ai le aveina o se faʻataʻitaʻiga o le vai amniotic i totonu o le uterus ma faʻataʻitaʻi i ai.
• Fa'ata'ita'iga o le chorionic villus: E aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga o sela mai le placenta ma fa'ata'ita'i i ai.

O le ā le matua e masani ona iloa ai lenei faʻamaʻi?

O le tele o tama e maua i le ma'i pe a ma le 35-37 masina le matutua . Atonu e maua teisi teine ​​i le ma'i, pe a ma le 42 masina le matutua . Peita'i, atonu e te matauina nisi o fa'ailoga i le vave e 12 masina.

O a fesili e mafai ona fesiligia e le fomaʻi e fesoasoani ai i le suʻesuʻeina o le maʻi?

A'o le'i fa'atonuina e le foma'i po'o le faufautua tau kenera a lau tama/teine ​​se suega o le Fragile X Syndrome, atonu latou te fesiligia oe i ni fesili e pei o nei:

• O a ni fa'ailoga ua e matauina i lau tama/teine?
• E faʻapefea ona aʻoaʻoina e lau tama/teine ​​ni mea fou?
• E māsiasi lau tama/teine?
• E iai ni fa'afitauli i le moe a lau tama/teine?
• E popole ea lau tama i taimi uma?
• E ʻalo ʻese ea lau tama/teine ​​mai le tilotilo atu i ona mata?
• E i ai ni vaega e foliga ese i le tino o lau tama/teine?
• E fa'apefea le tomai tautala a lau tama/teine?

E mafai ona iloa le Fragile X Syndrome i le tagata matua?

E ui e masani ona maua le Fragile X Syndrome i le tamaitiiti, ae e lua isi syndromes i le aiga o le Fragile X e aʻafia ai tagata matutua. O ia mea:

• Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): O fa'ailoga e aofia ai fa'afitauli o le paleni, tetete o lima, le mautu o lagona, leiloa o le manatua, fa'afitauli o le mafaufau, ma le leai o se lagona i vae ma lima.
• Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI): O fa'ailoga e aofia ai le fa'aitiitia o le fanautama, faigata ona ma'itaga, vaitaimi fa'aletonu po'o le leai o se masina, ma le vave faia'oga o le menopause.

Afai e te maua ni fa'ailoga fa'apenei, e sili ona lelei le talanoa i se foma'i.

E faʻapefea ona togafitia le Fragile X Syndrome?

E leai se togafitiga faapitoa mo le Fragile X Syndrome.Peita'i, e mafai ona togafitia fa'ailoga o lenei tulaga. Atonu e fa'atonuina e le foma'i a lau tama ni vaila'au eseese. O nisi nei o fa'ata'ita'iga, ua fa'avasegaina e tusa ai ma fa'ailoga:

• Epilepsy po'o le le mautu o lagona:
• Lithium carbonate
• Gabapentin (Neurontin®)
• Mo le ADHD:
• Methylphenidate (Ritalin®, Concerta®) ma le dextroamphetamine (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) ma le nefazodone (Serzone®)
• Mo le fa'alavelave fa'afuase'i ma le fa'amalosi (OCD):
• Fluoxetine (Prozac®)
• Sertraline (Zoloft®) ma le citalopram (Celexa®)
• Mo faʻafitauli o le moe:
• Trazodone (Desyrel®)
• Melatonin

E na'o se lisi pu'upu'u lenei o vaila'au e ono fautuaina mai e lau foma'i. Ia mautinoa e te talanoaina ma lau foma'i ia aafiaga ma fa'alavelave e ono tula'i mai i vaila'au ta'itasi.

I le faaopoopo atu i vailaau, e masani ona fautuaina e le fomaʻi le psychotherapy , o se ituaiga togafitiga e fesoasoani i le tamaititi e ola ma le tulaga ma pulea a latou amioga.

O le ā le lumanaʻi mo tagata e maua i le Fragile X Syndrome?

O nisi tagata e iai le Fragile X Syndrome e mafai ona ola tuto'atasi. Ua fa'aalia i su'esu'ega e tusa ma le 4 mai le 10 teine ​​ma le 1 mai le 10 tama e iai le Fragile X e ola a'e ma tuto'atasi tele. E sili atu ona ono ola teine ​​nai lo tama:

• Faitauina o tusi e iai ni manatu fou ma ni upu fou.
• Tautala i fuaiupu faigata.
• Tautala i se saoasaoa masani.

E masani ona sili atu ona ogaoga le Fragile X syndrome i tama. E tusa ma le 8 mai le 20 teine ​​e iai le Fragile X e le manaʻomia se fesoasoani i galuega i aso taʻitasi. Ae na o le 1 mai le 20 tama e manaʻomia se fesoasoani. E ui o le toʻatele o teine ​​e faʻauʻu mai le aʻoga maualuga, ae o le toʻatele o tama e le manaʻomia. E tusa ma le afa o fafine e iai le Fragile X e faigaluega faʻavaitaimi atoa, ae na o le 2 mai le 10 tama e manaʻomia se fesoasoani.

E mafai e la'u tamaititi ona alu i le a'oga/tamaiti tausi tamaiti?

Ioe, ae atonu e manaʻomia e lau tama/teine ​​ni faʻaleleiga faʻapitoa i le fale tausi tamaiti poʻo le aʻoga. Atonu e manaʻomia ona fetuʻunaʻi nisi o vaega o le aso aʻoga ma le potuaoga e fetaui ma o latou manaʻoga. Atonu e mafai e le faiaʻoga a lau tama/teine ​​ona faia ni fetuʻunaʻiga i le siosiomaga ma le mataupu aoaoina.

Suiga e fesoʻotaʻi ma le siosiomaga:

• Taofia le maualalo o le fa'aleagaina o le pisa.
• Ia maua pea le malamalama masani.
• Aloese mai nofoaga e to'atele tagata.

Suiga e fesoʻotaʻi ma le silabus:

• Faaaogaina o fesoasoani vaaia e pei o ata, itulau valivali, ma ata.
• Fesoasoani i tamaiti e aʻoaʻo e ala i le faʻaaogaina o mea latou te manatu e matua manaia .
• Faatonu le tamaititi e galue i ni vaega toalaiti .

Ia mautinoa e te logoina le aʻoga o loʻo maua lau tama i le Fragile X Syndrome. Talanoa i le faiaʻoga e uiga i ona manaʻoga faʻapitoa. Atonu e te manaʻo foʻi e vaʻai se fomaʻi mafaufau ma/poʻo se faufautua a le aʻoga. Latou te galulue ma tamaiti e silia ma le 3 tausaga. O isi tagata tomai faapitoa atonu e te manaʻo e faʻafesoʻotaʻi e aofia ai:

• Foma'i togafitiga fa'apitoa
• Foma'i togafitiga o amioga
• Foma'i fa'apitoa i le tautala ma gagana
• Tagata faigaluega lautele

Fesili i lau a'oga i le lotoifale ma le foma'i mo nisi fa'amatalaga e uiga i lenei mea.

O le ā le umi e tumau ai le Fragile X Syndrome? O le ā le umi e tatau ona ola ai?

O le Fragile X Syndrome o se ma'i e tumau i le olaga atoa. E leai se togafitiga faapitoa mo lea ma'i.

Peita'i, e leai se tasi o fa'ailoga o le Fragile X Syndrome e lamatia ai le ola. O le mea lea, e tutusa le umi e ola ai nei tagata ma le tagata masani.

E mafai ona puipuia le Fragile X Syndrome?

Leai, o le Fragile X Syndrome o se tulaga fa'ale- kenera ma e le mafai ona puipuia. Afai o lo'o e fuafua e te ma'itaga, pe ua uma ona e ma'itaga, e taua le talanoa i se faufautua fa'ale- kenera e uiga i le lamatiaga o le maua e lau tama o lenei tulaga.

E faape'ī le olaga pe a maua i le Fragile X Syndrome?

E lē tutusa le auala e aʻafia ai tamaiti uma i le Fragile X Syndrome. E mafai e le 'au fomaʻi a lau tama ona avatu ia te oe se manatu sili atu i le auala e aʻafia ai lau tama ma lou aiga. E ui o nisi o vaega o le tulaga e ono faigata, ae e tele foʻi ona itu lelei. Mo se faʻataʻitaʻiga, ua vaʻaia e le au suʻesuʻe tagata e iai le Fragile X:

• E fesoasoani tele.
• Agalelei.
• Mafaufau i isi.
• Agalelei.
• E mafai ona faʻataʻitaʻi lelei.
• E lelei le manatua o mea vaaia ma le manatua o mea mo se taimi umi.
• Ou te fiafia i tala malie ma ou te fiafia i ai.

E fa'apefea ona ou fesoasoani i se uo/tagata o le aiga e maua i le Fragile X Syndrome?

Ia e silafia mea uma e te mafaia. Saili ni vaega lagolago ma ni punaoa faale-nu'u e mafai ona fesoasoani ia te oe ma i latou. Atonu e talafeagai polokalame o tomai i le olaga. O nisi e tu'uina atu ni ta'iala i mea e pei o:

• Gaoioiga fa'aagafesootai.
• Feusuaiga.
• Mea e fiafia i ai.
• A'oa'oga.
• Galuega.

E tāua tele lou lagolagoina o lau tama/teine ​​ina ia mautinoa o loʻo ia mauaina le tausiga latou te manaʻomia ma ia maua le tulaga sili ona lelei o le olaga.

O afea e tatau ona ou ave ai la'u tama i se foma'i?

Ave lau tama/teine ​​i se foma'i tamaiti i le taimi lava e te matauina ai ni fa'ailoga o le Fragile X Syndrome. 'Aua le fa'atuai, auā e taua tele le vave faia o se fesoasoani.

O a fesili e tatau ona ou fesili atu i le fomaʻi?

O nisi nei o fesili e mafai ona e fesili atu i lau fomaʻi pe a talanoaina lau faʻamaʻi:

• Pe tatau ea i la'u tama ona va'ai se foma'i fa'apitoa?
• O a ituaiga foma'i mafaufau e tatau ona va'ai i ai la'u tama?
• O le ā le ogaoga o le Fragile X Syndrome?
• O le ā le vailaʻau e talafeagai mo laʻu tama?
• E fa'apefea ona ou fesoasoani i la'u tamaititi?
• O a a'u filifiliga fesoasoani vave?
• E fa'apefea ona matou fesoasoani fa'atasi o se aiga i la'u tama?

E mafai ona faigata mo oe ma lau tama le mauaina o le Fragile X Syndrome. O le amataga lea o le tele o suiga ma fetuunaiga. O mea e pei o togafitiga, vailaʻau, ma mea e nonofo ai i le aʻoga ua avea nei ma vaega o le olaga o lau tama. A o e fesoasoani i lau tama, aua neʻi galo ou lava manaʻoga. Ia manatua, o le iai o lau tama ma le Fragile X Syndrome o lona uiga e maualuga atu foʻi lou lamatiaga mo le tele o isi tulaga tau soifua maloloina, e pei o le atuatuvale ma le migraines.

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

O lea la, ua tele mea ua tatou talanoa e uiga i le Fragile X Syndrome i le aso. O nisi nei o mea taua e tatau ona manatua:

• O se tulaga fa'ale-kenera lea , o lona uiga e tu'ufa'asolo mai.
• E faia lea i le olaga atoa , ae e mafai ona pulea fa'ailoga.
• E taua tele mo le tuputupu aʻe o le tamaititi i le vave iloa o le maʻi, togafitiga vave, ma le amataina o auaunaga faʻafomaʻi talafeagai .
• E pei lava o le tamaititi, e te manaʻomia le lagolago. E faigata ona feagai na o oe ma nei mea.
• E ui o loʻo i ai luʻitau i lenei tulaga, ae e tele foʻi mea lelei ma tomai o nei tamaiti.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Afai e iai ni au fesili faʻaopoopo, faʻamolemole lagona le saoloto e talanoa i lau fomaʻi.

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