O iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Atonu o le Hunter Syndrome!

Ua e matauina ni fa'atuai i le atina'eina o lau tama, pe ni suiga i ona foliga vaaia po'o so'oga talu ai nei? O nisi taimi, o le mea o lo'o i tua atu o na mea atonu o se tulaga e seasea tupu lea e le'i tele se tala e uiga i ai. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga fa'asolopito e ta'ua o le Hunter Syndrome. Aua le fefe pe a e fa'alogo i lenei mea, aua o le mea e sili ona taua o le iloa lea o lenei mea.

O le ā le Hunter Syndrome? Se'i o tatou malamalama i ai i se auala faigofie lava!

I se faaupuga faigofie, o le Hunter Syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu mai i le tino. O se tulaga lea e leʻi faʻaleagaina ma faʻamaʻiina lelei ai ni molekiu suka faigata i le tino o lau tama (e taʻua o le "Glycosaminoglycans" poʻo le "GAGs"). E pei lava ona faʻaputuina otaota i o tatou fale pe a tatou le lafoaʻi lelei, e faʻaputuina foʻi nei molekiu suka i totonu o sela o le tino, aemaise lava i vaega e taʻua o le "Lysosomes". I le aluga o taimi, e amata ona faʻaleagaina e lenei faʻaputuga totoga ma aano eseese i le tino. O lenei faʻaleagaina e mafai ona aʻafia ai le atinaʻeina o le tino ma le mafaufau o le tamaititi.

E vaevaeina e fomaʻi le Hunter Syndrome i ni ituaiga autu se lua:

1. Ituaiga ogaoga: O se ituaiga e sili atu ona ogaoga ma e vave ona alualu i luma. I lenei tulaga, e aʻafia ai foʻi tomai faʻalemafaufau o le tamaititi. E masani lava, i le va o le 6 ma le 8 tausaga, e amata ona faigata i le tamaititi ona faia galuega masani i aso taitasi. E tusa ma le 60% o tagata e iai le Hunter Syndrome e iai lenei ituaiga ogaoga.

2. Ituaiga lē ogaoga: E fai si tuai ona aliali mai o fa'ailoga. Atonu e lē afaina tele tomai fa'alemafaufau.

O le Hunter Syndrome e patino i se vaega tele o faʻamaʻi e taʻua o le ``Mucopolysaccharidoses``. O le mea lea, e taʻua foʻi o le ``Mucopolysaccharidosis type II`` poʻo le ``MPS II``.

E fa'apefea ona taatele le Hunter Syndrome?

O se tulaga e seasea tupu lenei. E le gata i lea, e tele lava ina aʻafia ai tama. I fuainumera, e naʻo le tasi i le 100,000 i le 170,000 tama e aʻafia i lenei faʻamaʻi. Peitaʻi, e mafai e teine ​​ona avea ma avefeʻau o le fesuiaʻiga o kenera e mafua ai lenei faʻamaʻi. O lona uiga e tusa lava pe leai ni a latou faʻailoga, e mafai ona latou tuʻuina atu le kenera i a latou fanau.

O a ni fa'ailoga o se tamaititi e maua i le Hunter Syndrome?

E masani ona amata ona aliaʻe mai nei faʻailoga i se tamaititi i le va o le 2 ma le 4 tausaga. E mafai ona eseese faʻailoga mai le tasi tagata i le isi tagata, ma e mafai foʻi ona eseese lo latou malosi. Seʻi o tatou tilotilo i faʻailoga autū e mafai ona vaʻaia:

• Ma'a'a so'oga, faigata ona punou: Atonu e pei ua "pipii" so'oga.
• Mafiafiaina o foliga o foliga: O vaega e pei o puisu, laugutu, ma le laulaufaiva e ono mafiafia ma foliga mai e fai si ma’a’a.
• Tuaoi ona tutupu nifo pe iai ni avanoa tetele i le va o nifo.
• E lapo'a atu le ulu nai lo le masani, e lautele le fatafata, ma e pu'upu'u le ua.
• Le lelei o le faalogo (leiloa o le faalogo) lea e faasolosolo malie ona faateleina i le aluga o taimi.
• Fa'atuai le tuputupu a'e: Atonu e fa'agesegese le umi, aemaise lava pe a uma ona atoa le 5 tausaga.
• Ua faateleina le ate ma le ate.
• O le foliga mai o ni pupuni papaʻe i luga o le paʻu.

E sili pe a e lē popole pe afai e te vaaia se tasi pe lua o nei faailoga, ae afai e faaauau pea ona maua e lau tama le sili atu ma le tasi o nei faailoga, e atamai le sailia o se fautuaga faafomai.

Aiseā e tupu ai le Hunter Syndrome? O le ā le māfuaʻaga?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o se suiga faʻasolopito i le kenera `IDS`. O lenei kenera `IDS` e pulea le gaosiga o se enzyme e taʻua o le `(Iduronate 2-sulfatase)` poʻo le `(I2S)` i totonu o o tatou tino. O le galuega a lenei kenera `(I2S)` o le talepeina lea o molekula suka faigata e taʻua o le `(Glycosaminoglycans)` poʻo le `(GAGs)` na tatou talanoaina muamua.

O lea la, i se tagata e maua i le Hunter syndrome `(MPS II)`, o lenei enzyme `(I2S)` e le gaosia i le tino, pe gaosia i ni nai aofaʻiga laiti. Ona o le leai o lenei enzyme, o na `(GAGs)` mole suka e faaputuputu i ni vaega e taʻua o `(Lysosomes)` i totonu o sela. `(Lysosomes)` o nofoaga i totonu o sela e talepe ma toe faʻaaogaina mole e le manaʻomia. Ona o le faaputuputuina o `(GAGs)` i lenei auala, o le faʻamaʻi `(MPS II)` e aofia i le vaega o faʻamaʻi e taʻua o `(Lysosomal storage disorder)`. Ona o nei faʻaputuga e faʻaleagaina ai totoga ma aano eseese o le tino.

O ai e sili atu le lamatia o le maua i lenei mea?

Afai o se tasi o le aiga, o lona uiga, o se tasi e aiga moni, e maua i lenei faʻamaʻi, e maualuga atu le lamatiaga e maua ai isi.

E pei ona matou taʻua muamua, e sili atu ona ono maua e tama lenei faʻamaʻi. Ona o le faʻamaʻi e fesoʻotaʻi ma le chromosome X. E te iloa, e lua chromosome X e maua e teine, e tasi le chromosome X ma le tasi le chromosome Y e maua e tama. O lea la, e tusa lava pe maua e se teine ​​le chromosome X ma lenei gene leaga, e mafai e le isi chromosome X maloloina ona maua le enzyme e manaʻomia. O lea atonu latou te le faʻaalia ni faʻailoga ma avea ma se avefeʻau. Ae afai e maua e se tama le chromosome X ma lena gene leaga, o le a ia maua le faʻamaʻi aua e leai sana isi chromosome X.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le Hunter Syndrome?

E fuafua i le ogaoga o lenei faʻamaʻi, e mafai ona tutupu ni faʻalavelave eseese. E faʻaaogaina e fomaʻi vailaʻau ma o nisi taimi e oʻo lava i taotoga e pulea ai nei faʻalavelave. Seʻi o tatou vaʻai poʻo a nei faʻalavelave:

• Faigata ona manava: E mafai ona faigata ona manava ona o le mafiafia o aano ma le poloka o auala ea.
• Fa'ama'i fatu (`(Fa'ama'i fatu)`).
• Fa'aletonu i so'oga ma ponaivi.
• Fa'aitiitia malie o le galuega a le fai'ai.
• Fa'ama'i o le alalaupapa o le Carpal (`(Carpal tunnel syndrome)`)O se tulaga e mafua mai i le pipii o neula i le tapulima.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Tulaga e pei o le epilepsy (`(Seizures)`).
• Fa'afitauli o amioga.

E lē tutusa le auala e tutupu ai nei faʻafitauli mo tagata uma. E mafai ona eseese e fuafua i le tulaga o le tamaititi. O le mea lea, e taua tele le talanoa soo i le fomaʻi ma ia nofouta i le tulaga o le tamaititi.

E fa'apefea ona e iloa ua e maua i le Hunter Syndrome?

O le a faia e le fomaʻi a lau tama ni suega se tele e faʻamaonia ai lenei tulaga.

• Su'ega mimi: O lenei su'ega e siaki ai le maualuga tele o molela'au suka i le mimi (e ta'ua o GAGs).
• Su'ega toto: E mafai ona iloa ai pe maualalo pe leai fo'i le gaioiga o le enzyme `(I2S)` i le toto. O se fa'ailoga autū fo'i lea o le fa'ama'i.
• Su'ega fa'ale-kenera: O le mea lea e fa'amaonia ai pe i ai se fesuia'iga i le kenera patino o le IDS.

O a togafitiga mo le Hunter Syndrome?

E togafitia le Hunter Syndrome e tusa ai ma faʻailoga o le tamaititi. E manaʻomia ai le lagolago a se 'au o tagata tomai faapitoa. E galulue faʻatasi tagata e iai tomai i matāʻupu eseese e pulea le tulaga o le tamaititi. O sini autū o togafitiga o le faʻagesegese lea o le alualu i luma o le faʻamaʻi, ia iloa ma togafitia ni faʻalavelave e ono tulaʻi mai ona o le faʻamaʻi i se taimi vave, ma ia faʻaleleia atili le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.

O le togafitiga sili ona lelei o loʻo maua i le taimi nei e ausia ai nei sini o le togafitiga e sui ai le enzyme (`(Enzyme replacement therapy)`). I lenei tulaga, o le enzyme `(I2S)` ua misi ua suia i se enzyme na faia e le tagata (`(Idursulfase (Elaprase®))`). O lenei togafitiga e masani ona tuʻuina atu i le uaua i le vaiaso.

E le gata i lea, o loʻo faia pea suʻesuʻega i togafitiga o kene (poʻo le faʻasaʻoina o kene). E mafai ona aumaia ai le faʻamoemoe tele i gasegase e iai le Hunter Syndrome i le lumanaʻi. Peitaʻi, o loʻo faʻatali pea iʻuga.

E iai se auala e puipuia ai lenei mea?

Talu ai o se tulaga fa'ale- kenera lenei, e fa'anoanoa ai e le mafai ona puipuia. Peita'i, e matua taua lava mo mātua o se tamaititi e iai le Hunter Syndrome ona talanoa i se faufautua fa'ale- kenera a'o le'i toe fanauina se isi tamaititi. E mafai e lenei foma'i fa'apitoa ona fesoasoani i mātua ia malamalama i le lamatiaga o le tu'ufa'atasia o le tulaga i se isi tamaititi.

O le ā le lumanaʻi mo se tasi e maua i le Hunter Syndrome?

E le'i maua lava se fofo atoatoa mo lenei mea.O tulaga ogaoga o le faʻamaʻi e mafai ona lamatia ai le ola. O le averesi o le umi e ola ai mo na tamaiti e va i le 10 ma le 20 tausaga. Peitaʻi, o i latou e maua i ni tulaga mama o le faʻamaʻi e mafai ona ola umi atu, seʻia oʻo ina matutua.

Mo le toatele o tagata, o togafitiga e pei o vailaau, togafitiga faaletino, ma taotoga e mafai ona fesoasoani e pulea luitau o le faamai ma faaleleia atili ai o latou tulaga lelei o le olaga.

Pe o le a mafai ea e la'u tama ona toe galue masani?

Atonu e faigata i tamaiti e iai le Hunter Syndrome ona faia gaoioiga i aso taitasi ma le feoa'i solo a'o faasolosolo ina faateteleina o latou fa'ailoga. Atonu e mana'omia ona suia nisi o gaoioiga. O le a talanoa atu le foma'i a lau tama ia te oe e uiga i gaoioiga ma togafitiga e mafai ona fesoasoani ia te oe e taulimaina ai fa'ailoga.

O le ā le taimi e te manaʻomia ai e vaʻai le fomaʻi?

Afai e amata ona fa'aalia e lau tama/teine ​​ni fa'ailoga o le Hunter Syndrome, pe afai fo'i e te matauina ni fa'atuai o le atina'e, fa'afeso'ota'i loa le foma'i a lau tama/teine. O le amata vave o togafitiga e mafai ona fesoasoani e puipuia ai le fa'aleagaina tumau o totoga ma a'ano.

O le ā e tatau ona e fesili i le fomaʻi?

O le taimi lava e te iloa ai ua maua lau tama i le Hunter Syndrome, e mafai ona e fesili atu i le fomaʻi fesili faapenei:

• O le ā le ogaoga o le Hunter Syndrome?
• O le ā le tulaga o le a oo i ai la'u tama i le lumana'i pu'upu'u ma le lumana'i?
• E faapefea ona aafia le olaga o la'u tama i lenei fa'ama'i?
• O a ni togafitiga e mafai ona faia?

Fai atu nei fesili ma fa'amanino so'o se masalosaloga e te ono maua. Auā o le tele o lou malamalama, o le tele fo'i lena o lou mafai e fesoasoani ai i lau tama/teine.

O le a le eseesega i le va o le Hunter ma le Hurler syndrome?

O le Hunter Syndrome ma le Hurler Syndrome o fa'ama'i ia e lua i le vaega o fa'ama'i e ta'ua o le "Lysosomal storage disorders", ma le "Mucopolysaccharidoses".

O le Hurler syndrome o le ituaiga sili ona ogaoga o le faʻamaʻi Mucopolysaccharidosis type I (MPS I). I le MPS I, e leai se enzyme alpha-L-iduronidase. O le Hurler syndrome e sili atu ona ogaoga nai lo le Hunter syndrome.

O se fe'au e ave i le fale

Ua ou malamalama i le faigata o le iloa o loo maua lau tama i se tulaga e pei o le Hunter Syndrome. E mafai ona e mafatia ai le loto, aemaise lava pe a e faalogo i le umi e ola ai lau tama. I le taimi faigata lenei, ia manatua e te le o tuua toatasi.

O le mea e sili ona tāua o le galulue faʻatasi ma fomaʻi a lau tama/teine ​​e aʻoaʻo atili e uiga i le faʻamaʻi ma lona togafitiga. E le gata i lea, ia siomia oe i tagata lagolago, e pei o au uo ma aiga. O la latou lagolago ma le faʻamafanafanaga o le a avea ma puna tele o le malosi i le taimi nei. Ia manatua, i luʻitau uma lava, e iai le faʻamoemoe.

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