E foliga pu'upu'u ea lau tama/teine ​​nai lo isi? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i lenei hypochondroplasia!

Matua, pe tou te lagona i nisi taimi e puʻupuʻu teisi lau tamaitiiti nai lo isi tamaiti e tutusa o latou tausaga? Pe, pe tou te lagona e tusa lava pe ua matua lau tama, e le o umi e pei ona faʻamoemoeina? E masani lava ona lagona le fefe ma le popole pe a mafaufau i mea faapenei. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se mea e ono mafua ai lenei tulaga, ae e le o tele se taimi e talanoa ai.

Ua lelei, o le ā lenei hypochondroplasia?

I se faaupuga faigofie, o le hypochondroplasia o se tulaga e aʻafia ai le atinaʻeina o o tatou skeleton, o lona uiga, o le skeletal system. E taʻua e fomaʻi lenei tulaga o le skeletal dysplasia . Aemaise lava, e aʻafia ai se mea e taʻua o le cartilage . Ia manatua, o le cartilage o se aano vaivai e fesoʻotaʻi e puipuia ai o tatou ponaivi mai le feʻaveaʻi pe a tatou gaoioi. E pei o o tatou taliga ma isu. O le mea e tupu i lenei tulaga o le cartilage i ponaivi uumi o lima ma vae e le liua lelei i ponaivi. Matou te taʻua lenei faiga o le ossification . O lea la, a le tupu lelei lenei mea, e fai si pupuu o vae, o le mafuaʻaga lea e taʻua ai o se tulaga e mafua ai le 'short-limbed dwarfism'.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

E faigata ona ta'u sa'o mai le to'atele o tagata e a'afia i le hypochondroplasia. Peita'i, o su'esu'ega o lo'o fa'ailoa mai ai e mafai ona tupu i le auala lava e tasi e pei o le achondroplasia , o se tulaga e sili atu ona ogaoga. Ua fuafua e a'afia le va o le to'atasi mai le 15,000 ma le to'atasi mai le 40,000 pepe fou i le lalolagi atoa i lenei tulaga. O lona uiga e le o se mea e masani ai, ae e le o se mea e leai fo'i.

O a ni fa'ailoga o lenei mea?

E tele fa'ailoga fa'aletino e mafai ona fesoasoani e iloa ai le hypochondroplasia. Peita'i, e le tutusa nei fa'ailoga mo tagata uma ma e mafai ona eseese mai le tasi tagata i le isi. O nisi nei o fa'ailoga:

• Pupuu: E puʻupuʻu atu nai lo isi tamaiti e tutusa o latou tausaga.
• O se ulu telē: Atonu e foliga lapo'a teisi le ulu pe a fa'atusatusa i le tino atoa.
• Lima ma vae pupuu: O lima pito i luga, aemaise lava o ogavae, e foliga pupuu.
• Lima ma vae lautele: Atonu e lautele teisi alofilima ma tapuvae.
• Le mafai ona fa'aloaloa atoa le lima i le tulilima: Atonu e fai si fa'atapula'aina le gaioiga o tulilima.
• Vae ua punou: Atonu e foliga mai ua punou i fafo vae i tulivae.
• Pi'o le tua pito i lalo (lordosis): Atonu e matuā pi'o tele i totonu le tua pito i lalo.

E masani lava, o lenei pa'ū o le maualuga e iloagofie pe a la'itiiti le tamaititi, i le va o le lua ma le tolu tausaga ma pe a amata ona a'oga. O le averesi o le maualuga o se tane matua e maua i le hypochondroplasia e tusa ma le 138 i le 165 senitimita (54-65 inisi). Mo se fafine, e tusa ma le 128 i le 151 senitimita (50-59 inisi).

E mafai ona tupu tiga i so'oga o lima ma vae i le olaga atoa, aemaise lava pe a uma faamalositino.

E ui e seasea lava ona tupu lenei mea, ae e itiiti ifo i le 10% o tagata e maua i le hypochondroplasia e ono feagai ma ni faigata laiti i le aʻoaʻoina ma ni luʻitau tau le mafaufau mai le tamaitiiti seʻia oʻo i le matua. Ae ui i lea, e taua le manatua o le tele o tulaga, o lenei tulaga e le afaina ai le atamai .

O afea e aliali mai ai nei fa'ailoga?

E masani lava, o lenei tulaga pu'upu'u e lē o iloa tele pe a la'itiiti le tamaititi . E masani ona iloa pe a matua teisi le tamaititi ma ua pasia tulaga taua o le tuputupu a'e, o lona uiga e le o tuputupu a'e umi e pei o isi tamaiti, pe a le toe iai se 'tupu tele' fa'afuase'i o le maualuga i le la'itiiti.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

O le mafuaʻaga autū o le hypochondroplasia o se fesuiaʻiga o kenera . I le tele o tulaga, e mafua mai i se suiga i se kenera e taʻua o le kenera FGFR3 . O lenei kenera FGFR3 e fesoasoani e gaosia se porotini e manaʻomia mo le tuputupu aʻe ma le tausiga o o tatou ponaivi. E taua tele lenei mea mo le faagasologa o le ossification, o le taimi lea e liua ai le cartilage i ponaivi. O lea la, a iai se suiga i lenei kenera FGFR3, e soona galue tele lena porotini ma e le mafai ona fesoasoani i ponaivi e tuputupu aʻe ma atiina ae lelei.

E mafai ona tuufaasolo atu lenei tulaga i augatupulaga. E ta'ua lea o le autosomal dominant pattern . I se faaupuga faigofie, afai e iai lenei suiga fa'ale-genetic i se tasi o matua, e 50% le avanoa e maua ai e lana tama. Peita'i, o le tele o taimi, o nei suiga i le gene FGFR3 e tutupu fa'afuase'i (de novo) . O lona uiga e mafai ona tupu le suiga o le gene mo le taimi muamua, e tusa lava pe leai se tasi o le aiga na iai muamua le tulaga.

I se vaega toaitiiti lava o mataupu, e mafai ona tupu le hypochondroplasia e aunoa ma ni suiga i le gene FGFR3. I nei tulaga, e manatu atonu e mafua mai i se suiga i se isi gene e leʻi iloa lava.

O ai e aʻafia i lenei tulaga?

O le hypochondroplasia o se tulaga e mafai ona aʻafia ai soʻo se tamaititi . E pei ona taʻua muamua, o le suiga o kenera e mafai ona mautofi mai matua, pe mafai foi ona tupu faafuaseʻi. O nei suiga o kenera e le mafua mai i se mea na faia e le tina i le taimi o le maitaga. E tutupu faafuaseʻi.

E faʻapefea ona e iloa lenei mea?

E maua e se fomaʻi le hypochondroplasia pe a uma ona fanau le pepe. E mafua ona o suʻesuʻega ultrasound e faia i le taimi o le maitaga e mafai ona faʻaalia aiE lē o taimi uma e iloa ai faʻailoga o lenei tulaga. Peitaʻi, afai e maua le tina i le hypochondroplasia ma ua iloa le suiga o le kenera e mafua ai, e mafai ona iloa le tulaga i le taimi o le maitaga e ala i le suʻega CVS (chorionic villus sampling) poʻo le suʻega amniocentesis .

A uma ona fanau le pepe, o le a faia e le fomaʻi se suʻesuʻega faaletino o le pepe. Atonu foʻi latou te faia ni suʻega tau kenera e suʻe ai le kenera tonu e mafua ai faʻailoga.

O a suega e faia e faʻamaonia ai lenei mea?

Atonu e fautuaina e le fomaʻi ni nai suega e faʻamaonia ai le faʻamaoniga o le hypochondroplasia. E aofia ai:

• X-ray: E iloa ai le atina'eina o le ponaivi.
• Su'ega fa'ale-kenera: Ina ia iloa ai le suiga fa'ale-kenera e mafua ai fa'ailoga.
• Su'ega o le MRI (magnetic resonance imaging) po'o le CT scan (computed tomography scan): Siaki pe i ai ni pi'o o le tuasivi ma le fa'apipi'iina o neula.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

O togafitiga mo le hypochondroplasia e fa'atatau i le puleaina o fa'ailoga e ono o'o atu ai i ni fa'alavelave, e pei o le tuputupu a'e o ponaivi e le masani ai. E le tutusa togafitiga mo tagata uma ma e eseese mai le tasi tagata i le isi. O le mea lenei e mafai ona e faia o se togafitiga:

• Ta'otoga o le tuasivi: O nisi taimi, afai e iai se neula ua mimilo i le pito i lalo o le tua, e pei o le lumbar stenosis , e mafai ona faia taotoga e pei o le laminectomy ma le decompression .
• Togafitiga fa'aletino: Fa'aleleia atili le gaoioi ma le tele o gaioiga.
• Togafitiga i le homone tuputupu aʻe: E mafai ona tuʻuina atu lea i nisi tamaiti e fesoasoani ai ia latou tuputupu aʻe umi.
• Vaila'au mo tiga o so'oga: Vaila'au e fa'aitiitia ai le tiga i so'oga.

O nisi aiga ma tamaiti e maua i le hypochondroplasia e mafai ona latou iloa le aoga tele o le auai i vaega lagolago . O se auala sili lea e talanoa ai ma isi ua i ai ni aafiaga faapena i le tulaga o a latou fanau. E mafai foi e nei vaega ona tuʻuina atu faʻamatalaga taua ma aʻoaʻoga e uiga i galuega, aia tatau a tagata e iai manaʻoga faʻapitoa, ma le tausiga o fanau.

Afai e maua la'u tama i le hypochondroplasia, o le a se mea e tatau ona ou fa'amoemoeina?

O le hypochondroplasia o se tulaga e tumau i le olaga atoa e le mafai ona fa'amaloloina atoatoa . Peita'i, e le afaina ai le olaga atoa o le tamaititi , ma e mafai ona latou ola i se olaga masani.

E masani ona iloagofie fa'ailoga o lau tama/teine ​​a'o laiti (o lona uiga e leai se 'osofa'iga fa'afuase'i o le tuputupu a'e' o lona umi). O lona uiga e pu'upu'u atu o ia nai lo isi e tutusa o latou tausaga.

E masani lava ona e lagonaina ni tiga ma ni mageso laiti i vaega e pei o ou tulivae, tulilima, ma tapuvae pe a uma ona faamalositino. E tusa lava pe ua matua, e mafai lava ona tupu le le to'a ma le tiga o so'oga i le aluga o taimi.

O le a masani ona mata'ituina e le foma'i a lau tama le tuputupu a'e o lau tama ma fautuaina ni togafitiga e pulea ai fa'ailoga pe a alia'e mai.

E faʻapefea ona ou faʻaitiitia le lamatiaga o laʻu tamaititi i le atiaʻeina o le hypochondroplasia?

Talu ai o le hypochondroplasia o le taunuuga lea o se suiga faafuaseʻi o kenera, e leai se auala e puipuia ai lenei tulaga seʻi vagana ua faia se suʻega faʻasolopito o se ulugalii aʻo leʻi faʻapipiʻiina .

Peita'i, afai e te ulaula pe a'afia i vaila'au fa'asaina i le taimi o lou ma'itaga, e ono fa'ateleina le lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e iai se fa'afitauli tau kenera. O se manatu sese masani lea.

Afai o lo'o e fuafua e maua se tamaititi, e sili ona lelei le talanoa i lau foma'i e uiga i le lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se fa'afitauli tau kenera.

O le ā le taimi e tatau ona ou vaai ai i se fomaʻi?

Afai ua maua lau tama i le hypochondroplasia, ma afai e matuā ogaoga faʻailoga ua lē mafai ai e le tama ona faia galuega i aso faisoo, pe afai foʻi e iai le tiga ogaoga, aemaise lava i lima ma vae, e tatau lava ona e vaʻai se fomaʻi.

E le gata i lea, afai e le'i maua lau tama i le hypochondroplasia, ae ua misia ni laasaga taua o le atina'e mo lona matua - mo se fa'ata'ita'iga, e leai se 'growth spurt' - ta'u i lau foma'i.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

E mafai ona e fesili atu i le fomaʻi i ni fesili e pei o:

• O a'u ea o lo'o i ai i le tulaga lamatia o le toe fanauina o se isi tamaititi e maua i le hypochondroplasia?
• E manaʻomia e laʻu tamaititi se togafitiga?
• E manaʻomia ea e laʻu tama se taotoga?
• E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai i le togafitiga?
• E mafai ona e fautuaina se vaega lagolago?

O le a le eseesega i le va o le Hypochondroplasia ma le Achondroplasia?

O le hypochondroplasia ma le achondroplasia o ni tulaga fa'atupu fa'alenatura e mafua mai i le kene FGFR3 . E a'afia uma ai le tuputupu a'e o ponaivi ma le umi o se tagata. Peita'i, o le hypochondroplasia o se ituaiga e le ogaoga tele o le achondroplasia . O lona uiga e le ogaoga tele fa'ailoga.

O tamaiti e maua i le hypochondroplasia e masani ona lē misia gaoioiga masani a tamaiti ona o lo latou tulaga. O le toatele o tamaiti e pupuu atu nai lo o latou tupulaga ma e leai ni faailoga tetele e lamatia ai le ola. Peitai, a latou o i le aoga, e ono lamatia i latou i le faasauaina e isi tamaiti. O le mea lea, e taua le lagolagoina o i latou ma, afai e manaomia, talanoa i se faufautua o le soifua maloloina o le mafaufau . E masani lava mo aiga e iai se tamaititi e maua i le hypochondroplasia ona sailia ni vaega lagolago e mafai ona latou fesootai ai ma isi ma aoao mai o latou aafiaga.

Afai o loʻo e maʻitaga i se tamaititi ma e te manaʻo e malamalama i le lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e iai se faʻafitauli tau kenera, vaʻai lau fomaʻi e talanoa e uiga i suʻega tau kenera.

O a la mea e sili ona tāua e tatau ona tatou aʻoaʻoina mai lenei tala?

O le Hypochondroplasia o se tulaga fa'ale- kenera e a'afia ai le umi o se tamaititi, ae e le o se tulaga e tumau i le olaga atoa. E mafai e le tamaititi ona ola i se olaga masani.

• E masani ona mafua lenei mea ona o se suiga faafuaseʻi o kenera, o lea aua le manatu o se mea na e faia o ni matua.
• E lē ogaoga fa'ailoga, ae o le mea autū o le pu'upu'u. E masani lava e lē afaina le atamai.
• E mafai ona puleaina fa'ailoga i fautuaga fa'afoma'i talafeagai ma togafitiga pe a mana'omia.
• E matuā tāua tele le alofa ma le lagolagoina o lau tama/teine, ma ia saili le lagolago mai vaega lagolago pe a manaʻomia. O le a fesoasoani lea ia i latou e fausia ai le talitonuga lelei ia i latou lava.
• Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, aua le faatuai e talanoa i lau foma'i o le aiga . O le a latou avatu ia te oe le taiala sa'o.

` Hypochondroplasia, umi o le tamaititi, tino pu'upu'u, fa'ama'i tupu'aga, atina'eina o ponaivi, kene FGFR3, ponaivi