E maua ea lau tamaitiiti i lenei faʻamaʻi uiga ese? - Seʻi o tatou aʻoaʻoina e uiga i le Lesch-Nyhan Syndrome

Ua manu'a ea lau tama? Pe na e va'ai ea ia te ia o u ona laugutu, u ona tamatamailima, pe tu'i lona ulu i se mea? A tupu lena mea, e masani lava mo oe, i le avea ai ma tina po'o se tama, ona lagona le fefe ma le popole. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga matuia, ae e seasea tupu, e ta'ua o le Lesch-Nyhan Syndrome. Ou te fa'amoemoe a mae'a ona faitau i lenei mea, o le a e malamalama lelei i lenei mea.

O le ā le Lesch-Nyhan Syndrome? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai!

I se faaupuga faigofie, o le Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) o se tulaga e seasea tupu e maua i le taimi e fanau mai ai . E aʻafia ai le faiʻai ma amioga a se tamaititi. E pei ona matou taʻua muamua, o se tasi o faʻailoga autu ma sili ona ogaoga o lenei faʻamaʻi o le faʻaleagaina lea e le pulea e le tamaititi ia te ia lava. O lona uiga o mea e pei o le uʻu o latou laugutu, uʻu o latou tamatamailima, poʻo le tuʻituʻi o latou ulu i mea e pei o le puipui. Seʻi mafaufau i le tele o le tiga e ono lagona e se tamaititi pe a latou faia lena mea.

O lenei faʻamaʻi e mafua ai le maualuga o le uric acid, o se otaota masani e maua i o tatou tino. E masalomia e le au suʻesuʻe e aʻafia foʻi e le LNS le maualuga o le dopamine, lea e taua mo le soifua maloloina o le faiʻai.

O tamaiti e iai lenei tulaga, LNS, e mafai ona atiaʻe se gugu tiga ma ogaoga e taʻua o le gout . Atonu foʻi e iai lo latou dystonia ma le faʻaletonu o le mafaufau.

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le Lesch-Nyhan syndrome. E le lelei le tulaga e ono a'afia ai. Peita'i, fa'atasi ai ma togafitiga talafeagai, e mafai ona pulea fa'ailoga o lau tama, e mafai ona fa'aitiitia fa'alavelave, ma e mafai ona fa'aleleia atili le tulaga lelei o le olaga i se tulaga.

O ai e maua i le Lesch-Nyhan Syndrome?

O le Lesch-Nyhan syndrome o se faʻaletonu o le metabolism e tuʻufaʻasolo mai. E masani ona tuʻufaʻasolo mai le tina i le tama. E seasea lava ona tupu i teine.

Peita'i, o nisi taimi, e tusa lava pe leai se tasi o le aiga na maua muamua i lenei fa'ama'i tupu'aga, e mafai fo'i ona tupu lenei tulaga `LNS` ona o se suiga fa'afuase'i `(mutation)` i se gene fa'apitoa `(HPRT1 gene)` a'o tuputupu a'e le tamaititi i le manava. `Su'ega tupu'aga` e mafai ona iloa ai pe ua maua e se tagata lenei suiga o le gene i le tofi pe ua fou ona atia'e.

E iai nisi tulaga e foliga tutusa ma le Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Ioe, o loʻo i ai moni lava isi tulaga e tutusa o latou faʻailoga ma le 'LNS'. Mo se faʻataʻitaʻiga, o le 'autism spectrum disorder' ma le 'cerebral palsy' e tutusa uma o laʻua faʻailoga ma le 'LNS'.O le mea lea, e taua tele le maua o se faʻamaoniga saʻo ina ia mafai ai e lau tama ona maua le togafitiga saʻo.

O nisi nei o tulaga e tutusa ma le `LNS`:

• Cornelia de Lange syndrome - O se faʻaletonu foʻi lea o le tuputupu aʻe.
• Dysautonomia fa'aleaiga.
• Fa'ama'i o le Fragile X.
• Le lava o le glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) - O se tulaga fa'ale- kenera lea e a'afia ai sela toto mumu.
• 'Neuropathy fa'alelagona tu'ufa'asolo mai.
• Fa'ama'i o Huntington.
• O le gaioi tele o le Phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase - E mafua ai fo'i ona tele naua le gaosiga o le uric acid.
• 'Fa'ama'i o le Rett'.
• 'Fa'ama'i o Tourette'.

E i ai ni ituaiga eseese o le Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

O le ituaiga masani o le faʻamaʻi, e taʻua o le Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS), e matuā ogaoga lava . E mafua ai faʻafitauli faaletino, mafaufau, ma amioga. Peitaʻi, e iai isi ituaiga e sili atu ona vaivai o le faʻamaʻi. O tamaiti e iai nei ituaiga e itiiti lava ni faʻailoga. E itiiti foʻi lo latou ono faʻaleagaina i latou lava ma atiaʻe ni faʻalavelave tau gaioiga.

O ituaiga vaivai ia:

• 'Galuega tau neula e feso'ota'i ma le HPRT1 (HND)'.
• `HPRT1-related hyperuricemia (Kelley–Seegmiller syndrome)` (HPRT1-related hyperuricemia - Kelley–Seegmiller syndrome) - O le ituaiga e sili ona vaivai lea.

O a isi igoa o loʻo iai mo le Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

O lenei faʻamaʻi e lauiloa foʻi i isi igoa. O:

• `Fa'ama'i o le fa'aleagaina o le tagata lava ia e ala i le Choreoathetosis`
• `Le lava atoatoa o le hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase`
• `Gut o le autalavou`
• 'Fa'ama'i o le Juvenile hyperuricemia'
• 'Kelley-Seegmiller syndrome'
• `Fa'ama'i Lesch Nyhan (LND)`
• 'Fa'ama'i o le hyperuricemia autū'
• 'Le lava atoa o le HPRT'
• 'O le hyperuricemia e feso'ota'i ma le X'

E fa'apefea ona taatele le Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

O le Lesch-Nyhan syndrome o se tulaga e seasea tupu . E aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 380,000 tagata . E sili atu foʻi ona taatele i tama. Na muai iloa le syndrome i le 1964.

O le ā le māfuaʻaga o le Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

O le mafuaʻaga autū o lenei meaO se suiga, po'o se fesuia'iga, i se kene fa'apitoa e ta'ua o le `HPRT1 gene`. O lenei kene `HPRT1` e gaosia ai se enzyme taua tele e ta'ua o le `HPRT`. O le enzyme o se ituaiga porotini e fa'avavevaveina ai tali fa'akemikolo (metabolism) i totonu o tatou tino ma fesoasoani i le tino e galue.

Se'i mafaufau i le mea e tupu pe a le galue lelei lenei enzyme 'HPRT'. I le Lesch-Nyhan syndrome, e le mafai e le tino ona fa'aaoga lelei vaila'au e ta'ua o 'purines' . A le fa'aaogaina lelei nei purines, e liua i le 'uric acid'. O se otaota lea i totonu o tatou toto.

I le tulaga masani, o le tele o lenei 'uric acid' e ui atu i fatuga'o ma fa'asa'olotoina i le mimi. Peita'i, i le Lesch-Nyhan syndrome, e fa'aputu tele le 'uric acid' (uric acid) i le tino (hyperuricemia) .

O le tele o le uric acid e fa'aputuina o ni ma'a laiti, po'o ni tioata urate, i le pa'u, lima, ma vae. O nei tioata e mafai ona fa'aleagaina ai so'oga ma mafua ai se tulaga e ta'ua o le gout.

E le gata i lea, e mafai ona fausia nei maa laiti i fatuga'o po'o le tagāmimi, ma poloka ai le tafe o le mimi ma mafua ai le tiga. I nisi tulaga ogaoga, e ono taofia uma le galulue o fatuga'o uma e lua (fa'aletonu o fatuga'o).

O a ni fa'ailoga o le Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

O fa'ailoga i tamaiti e maua i le Lesch-Nyhan syndrome e a'afia ai o latou tomai fa'alemafaufau, gaioiga, ma amioga . O vaivaiga i le puleaina o maso ma le tuai o le atina'e o nisi ia o fa'ailoga muamua o le tulaga.

Atonu e iai ni tioata lanu moli i nisi pepe pe afai e tele naua le uric acid i o latou tino. Peita'i, o le tele o pepe e iai lenei tulaga e le o fa'aalia ni fa'ailoga manino se'ia o'o ina pe tusa ma le 4 masina le matutua.

E tele fa'ailoga e mafai ona va'aia e mātua ma foma'i. Se'i o tatou va'ava'ai ta'itasi i ai:

Fa'amanu'alia oe lava ma isi

O le fa'amanu'alia fa'amalosi o le tagata lava ia o se fa'ailoga lea o le Lesch-Nyhan syndrome, o se tulaga e tupu pe a uma ona amata ona totogo nifo o se tamaititi. O lenei amioga e masani ona aofia ai:

• O le lavea o lou ulu po'o ou vae i se mea.
• O le u o laugutu, tamatamailima, ma alafau.
• Matuitui i mata.

O nisi taimi, e taumafai tamaiti e maua i lenei tulaga e fa'amanu'alia isi. Atonu latou te fa'aupu fa'asauā, tago, fasi, u, pe feanu i isi . E tatau ona matua fa'anoanoa ma leai se fesoasoani mo se tina po'o se tama e va'ai i lenei mea, a ea?

Fa'afitauli o maso ma gaioiga

O isi faʻailoga masani o faʻafitauli i le puleaina o maso. E aofia ai:

• O le Ballismus o le gaioiga faifai pea o lima poʻo vae i le auala lava e tasi.
• Faigata ona totolo, savali, pe 'ai i ou lima.
• Faigata ona folo (dysphagia).
• Tele naua le toe gaoioi.
• O le punou o le ivi tuasivi ona o le mimigi o maso `(opisthotonos)`.
• Gaioiga e le'i mafaufauina (dystonia) po'o suiga i foliga vaaia.
• O gaioiga e le'i mafaufauina e pei o le mimilo, feliuliua'i, ma le mimilo (choreoathetosis).
• Gaioiga fa'afuase'i e fe'ei ai (chorea).
• Le mafai ona gaoioi ona o le malō po'o le fa'ama'a'a o maso (spasticity).
• Le mautonu o upu pe lemu le tautala (dysarthria).

Fa'afitauli tau soifua maloloina

E ono aʻafia tamaiti e maua i le Lesch-Nyhan syndrome i ni faʻafitauli tau soifua maloloina ona o le faʻaputuina o le 'uric acid' i le tino. E aofia ai:

• Ma'a o le tagāmimi.
• Le manuia o fatuga'o.
• Ma'a fatuga'o.
• Gout.
• Megaloblastic anemia e mafua mai i le le lava o le vaitamini B12.
• Puai soo.

Fa'afitauli o le a'oa'oina

E ono iai foʻi faʻafitauli i tamaiti e pei o:

• Fa'afitauli i le a'oa'oina.
• Fa'afitauli tau mafaufau e pei o le leiloa o le manatua po'o le le lava o le gauai atu.
• Faigata ona fuafua ni mea faigata.

E faʻapefea ona maua le faʻamaʻi o le Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Atonu e te matauina ni faʻailoga i lau tama. Pe, atonu e matauina e se fomaʻi se amioga e le masani ai i le taimi o se suʻesuʻega masani. E suʻesuʻeina e le au fomaʻi le Lesch-Nyhan syndrome i se suʻega faaletino .

Latou te fesili foʻi e uiga i faʻailoga o lau tama ma le talaʻaga faʻafomaʻi a le aiga. Latou te vaʻavaʻai foʻi mo faʻailoga e pei o:

• Fa'atuai o le atina'e.
• O le suega o le toto po'o le mimi o le a iloa ai pe ua maualuga le maualuga o lou uric acid.
• Amioga e fa'amanu'alia ai le tagata lava ia.

O a isi suʻega e fesoasoani i le faia o se faʻamaoniga?

Atonu e fautuaina e lau foma'i ni su'ega toto ma su'ega kenera e fa'amaonia ai le fa'ama'i ma fa'amaonia ai isi tulaga. O su'ega kenera e aofia ai le aveina o sina vaega o le toto. A mae'a le su'ega kenera, o le a talanoa atu se faufautua kenera ia te oe e uiga i taunuuga.

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le Lesch-Nyhan syndrome, ma o loʻo e maʻitaga, talanoa i lau fomaʻi e uiga i ai. Atonu e fautuaina e lau fomaʻi se suʻega aʻo leʻi fanau, aemaise lava pe afai e te iloa o lau pepe o se tama. O nei suʻega aʻo leʻi fanau e ono aofia ai:

• Fa'aamniocentesis.
• Fa'ata'ita'iga o le chorionic villus.

E iai se togafitiga mo le Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

E fa'anoanoa, e leai se vaila'au mo le Lesch-Nyhan syndrome, ma e fa'atapula'aina fo'i auala e togafitia ai. Peita'i, e mafai e foma'i ona fesoasoani ia te oe ma lau tama e pulea fa'ailoga ma ausia se olaga sili atu ona lelei.

O ai o le a i ai i le 'au e togafitia ai la'u tama/teine ​​i le Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Afai e maua lau tama/teine ​​i le Lesch-Nyhan syndrome, o le a masani ona aofia ai e se 'au o foma'i fa'apitoa eseese ma tagata faigaluega tau soifua maloloina le tele o fa'ailoga. E ono aofia ai i lenei 'au:

• O se tagata suʻesuʻe i kenera.
• O se foma'i fa'apitoa i fatuga'o (nephrologist).
• O se foma'i fa'apitoa i neula.
• O se foma'i togafitiga fa'apitoa i galuega.
• O se foma'i tamaiti.
• O se foma'i fa'aletino.
• O se tagata e fesoasoani i le lautele.
• O se foma'i fa'apitoa i le tautala ma gagana.
• O se foma'i fa'apitoa i le faiga o mimi (urologist).

E fa'apefea ona togafitia le Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

O le togafitiga mo le Lesch-Nyhan syndrome e faʻalagolago i faʻailoga o lau tama ma lo latou ogaoga.

Atonu e manaʻomia e pepe fou faatoa fananau mai ma tamaiti laiti nisi vaavaaiga ma le lagolago i le fafagaina .

Atonu e fautuaina e lau fomaʻi ni mea e pei o:

• Vaila'au e pulea ai le maualuga o le uric acid pe fa'aitiitia ai fa'afitauli tau amioga.
• Fesoasoani i le fafagaina po'o le foloina.
• Meafaigaluega fesoasoani, e pei o se nofoa faataavalevale, e faafaigofie ai ona gaoioi.
• Togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino galuega.
• O mea e puipui ai e pei o se fusi po'o se puipui gutu e puipuia ai gaioiga e le'i mafaufauina e pei o le u o tamatamailima.
• O togafitiga e pei o le shockwave lithotripsy po'o le laser lithotripsy e fa'alēaogāina ai ma'a i fatuga'o po'o le tagāmimi.

E mafai ona ou faʻaitiitia le lamatiaga o laʻu tamaititi i le maua o le Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

O le mea moni, e leai se auala e puipuia ai le Lesch-Nyhan syndrome. E mafua mai i suiga tau kenera (mutations) e tutupu a'o tuputupu a'e le pepe i le manava. E leai se mea e te faia e mafai ona mafua ai lenei fa'ama'i. Ia manatua lena mea. I nisi tulaga, e mafai ona faia su'ega a'o le'i fanau mai e iloa ai le suiga tau kenera.

O le ā le vaaiga mo se tamaititi e maua i le Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

E masani lava ona leaga le vaaiga mo tamaiti e maua i le Lesch-Nyhan syndrome. E masani lava ona le mafai ona latou savavali ma manaʻomia se nofoa faataavalevale. E toʻatele e puʻupuʻu le umi e ola ai . Ona o faigata o le faʻamaʻi, e seasea ona ola tagata i le sili atu ma le 20 tausaga. Peitaʻi, e mafai e se 'au togafitiga ona fesoasoani ia te oe ma lau tama e pulea faʻailoga ma fesoasoani i lau tama ia tumau le toʻa ma le malosi e pei ona mafai ai.

O afea e tatau ai ona ou sailia se fautuaga faafomaʻi mo laʻu tama?

E taua tele le vave iloa o le Lesch-Nyhan syndrome . E mafai e fomaʻi ona tuʻuina atu ia te oe ma lau tama le lagolago faifai pea ma le faʻaitiitia o faʻailoga. O le a galulue faʻatasi lau fomaʻi ma oe e faʻatulaga se fuafuaga togafitiga e tusa ai ma manaʻoga fesuisuiaʻi o lau tama.Fausia se fuafuaga tausiga fa'apitoa mo oe.

E toatele mātua e lagona le te’i tele ma le leai o se fesoasoani pe a uma ona maua i le Lesch-Nyhan syndrome. E malamalama lelei, o se fa’ama’i e seasea tupu mai lea e leai se fofo. Peita’i, o le vave iloa ma le togafitia e mafai ona fa’aleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o se tamaititi. Talanoa i lau foma’i e uiga i togafitiga aoga e mafai ona faia se eseesega a’o tuputupu a’e lau tama.

Mulimuli ane, fe'au e ave i le fale

Ia, mai mea ua tatou talanoaina, ou te faʻamoemoe ua e maua sina malamalamaga i le Lesch-Nyhan Syndrome. O se tulaga e seasea tupu, ma e matua faigata lava mo se tamaititi ma se aiga.

• O se fa'ama'i tupu'aga lea: e masani ona tu'ufa'asolo mai le tina i le tama, pe mafai fo'i ona mafua mai i se suiga fou o tupu'aga.
• O le fa'ailoga autū o le fa'amanu'alia lea o oe lava ia: e mafua ai fo'i fa'afitauli o maso, tulaga e pei o le gugu, ma faigata ona a'oa'oina.
• E leai se fofo, ae e mafai ona pulea faʻailoga: faatasi ai ma togafitiga eseese ma le lagolago a se 'au fomaʻi faʻapitoa, e mafai ona matou taumafai e faʻalelei le olaga o le tamaititi i le mea e mafai ai.
• E matuā tāua tele le vave faia o su'esu'ega: Afai e te matauina ni fa'ailoga, ia vave saili se fesoasoani fa'afoma'i.
• E lē na o oe: ​​E mafai ona faigata ona tumau malosi le mafaufau i se tulaga faapenei. Ae ui i lea, saili le lagolago mai fomaʻi, faufautua, ma e pele ia te oe.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Afai e iai ni faʻailoga o nei faʻailoga i lau tama/teine, faʻamolemole vaʻai se fomaʻi agavaa i se taimi vave e mafai ai.

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