O mea e te manaʻomia ona iloa e uiga i le Alpers Disease

E leai se tiga e sili atu mo se tina po o se tama nai lo le matamata i le faasolosolo malie ona faaleagaina o lana tama i o latou luma. O se tamaititi sa tamoe solo ma taalo ae faafuasei ona tetete i se tulaga e pei o se ma’i e oso a’e ai le ma’i, pe vaai atu i le faasolosolo malie ona mou atu o lona mafaufau ma lana aoaoina, e faigata ona faamatala i upu le fefe ma le te’i o loo e lagonaina. O le faamai lea e le mafaamatalaina le ogaoga ma le seasea tupu lea o le a tatou talanoa i ai i le aso. O lenei faamai o le Alpers Disease, po o le `(Alpers Disease)`.

I se faaupuga faigofie, o le ā le Alpers Disease?

O le fa'ama'i Alpers o se fa'ama'i tupu'aga e seasea tupu mai e a'afia ai mitochondria, o tama'i la'au eletise ia e fa'amalosia ai o tatou sela. Se'i mafaufau i ai e pei o lo'o i ai le tele o maa laiti i totonu o sela ta'itasi i o tatou tino, ma o na maa e avatu ai i na sela le malosi latou te mana'omia e galulue ai. O le mea e tupu i le fa'ama'i Alpers, o nei maa, o mitochondria, e le galue lelei.

O le leiloa o le malosi e faʻaleagaina ai totoga e tolu e sili ona taua i o tatou tino.

1. Fai'ai: E mafai ona tupu le gasegase o le mafaufau ona o le faaletonu o le galuega a le fai'ai, ma mafua ai ona leiloa le manatua.

2. Ate: Atonu e taofia atoa le galuega a le ate, ma iu ai ina lē toe aoga le ate.

3. Musele: E mafai ona tupu le ma'i pipili ona o ni gaioiga eletise e le masani ai i le fai'ai.

E masani ona aliaʻe mai faʻailoga o lenei faʻamaʻi i soʻo se matua, mai le tasi le masina i le 36 tausaga. Peitaʻi, e masani ona vaʻaia i le tamaitiiti, aemaise lava i le va o le 2 ma le 4 tausaga. O nisi taimi, e mafai foʻi ona aliaʻe mai lenei faʻamaʻi i se tausaga laʻitiiti, o lona uiga, i le va o le 17 ma le 24 tausaga. O le mea e faanoanoa ai, o se tulaga matuia tele lenei, ma e masani ona iʻu i le oti.

O lenei faʻamaʻi e mafua mai i se faʻaletonu tau kenera e tatou te maua mai le taimi na fanau mai ai. O lona uiga e tusa lava pe iai i le tino o le tamaititi ni kenera mo lenei faʻamaʻi i lona taimi na fanau mai ai, e mafai ona alu ni vaiaso, masina, poʻo ni tausaga foʻi e faʻaali mai ai faʻailoga.

E iloa le fa'ama'i o Alpert i nisi o isi igoa:

• Fa'ama'i o Alpers-Huttenlocher
• Fa'ama'i o Alpers
• Poliodystrophy fa'asolosolo o pepe

O ai e maua i lenei faʻamaʻi? E faʻapefea ona taatele?

So'o se tasi e mautofi i le kenera leaga e mafua ai le fa'ama'i Alpers e mafai ona maua i le fa'ama'i. E a'afia tutusa itupa uma e lua, e tusa lava po'o le a le itupa.

Ae aua le popole, o se faʻamaʻi e seasea maua. O le averesi o le aʻafiaga e tusa ma le 1 i le 100,000 . Ua fai mai foʻi e sili atu ona taatele i tagata e tupuga mai Europa i Matu.

Aiseā e tupu ai le fa'ama'i o Alper? O le ā le māfua'aga?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o se suiga, poʻo se fesuiaʻiga, i se kene e taʻua o le `POLG1` i totonu o o tatou tino. O se mea lea e tuufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga.

I se faaupuga faigofie, e faapenei. Ina ia maua se tamaititi, e manaʻomia ona e maua se kene mai lou tina ma se kene mai lou tama. Ina ia maua le faʻamaʻi Alpers, e tatau i le tamaititi ona maua le kene leaga o le 'POLG1' mai le tina ma le tama. E tusa lava pe o mātua uma e tauaveina le kene leaga, atonu e leai ni o laʻua faʻailoga. Ae afai e maua e le tamaititi kene leaga uma mai ia i laʻua uma, o le a maua le tamaititi i le faʻamaʻi Alpers.

E pei ona tatou talanoaina muamua, o lenei faaletonu i le gene `POLG1` e mafua ai ona le galue lelei le DNA i totonu o le mitochondria, o nofoaga autu o le malosi o o tatou sela. O le mafuaaga lea e sili ona aafia ai totoga e manaomia le tele o le malosi, e pei o le faiʻai, ate, ma maso.

E talitonu nisi o saienitisi afai e aʻafia se tasi e mautofi mai nei sela leaga ona o se mea tau siʻosiʻomaga, e pei o se siama, e mafai foʻi ona mafua ai le atinaʻeina o le faʻamaʻi.

O a ni fa'ailoga o lenei fa'ama'i?

E mafai ona fesuisuia'i fa'ailoga o le fa'ama'i o Alpert i le aluga o taimi. E mafai ona vaevaeina i ni fa'ailoga muamua ma ni fa'ailoga e aliali mai a'o fa'agasolo le fa'ama'i.

Se'i o tatou malamalama atili i nei fa'ailoga mai le laulau o lo'o i lalo.

E faʻapefea ona iloa e fomaʻi lenei faʻamaʻi?

E masani ona suʻesuʻeina ma le faʻaeteete e lau fomaʻi faʻailoga o lau tama, ma uaʻi totoʻa atu i faʻailoga autū e tolu na tatou talanoaina muamua : leiloa o le manatua, faʻamaʻi ate, ma le epilepsy .

E le gata i lea, e tele isi suega e faia e faʻamaonia ai le maʻi.

E iai se togafitiga mo lenei mea?

E fa’anoanoa, e leai se togafitiga ua maua i le taimi nei e fa’amalolo ai le fa’ama’i o Alpert pe taofia ai le alualu i luma o le fa’ama’i.

Peita'i, e tele togafitiga lagolago e mafai ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga, fa'aitiitia ai le le to'a, ma fa'aleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga. Atonu e fautuaina e lau foma'i ni togafitiga e pei o:

• Vaila'au e pulea ai tulaga o le ma'i epilepsi: E tu'uina atu vaila'au e fa'aitiitia ai le ma'i oso a'e.
• Mo mea'ai paleni ma le fa'asusuina o le tino: Afai e faigata ona e foloina mea'ai, e mafai ona fa'aofi se paipa (percutaneous endoscopic gastrostomy) i lou manava e tu'u atu ai mea'ai ma vai.
• Taumafa: Maualalo le porotini, 'aiga laiti ma tele taimi.
• Togafitiga fa'aletino: Fa'amalositino ma togafitiga e fa'aitiitia ai le ma'a'a o maso ma fa'amalosia ai maso.
• Togafitiga fa'atino galuega: A'oa'oga e fa'atino ai galuega i aso ta'itasi ma le tuto'atasi.
• Togafitiga tautala: Fesoasoani i faigata o le tautala.
• Fuala'au fa'aitiitia le tiga ma vaila'au fa'amalūlū maso: E tu'uina atu vaila'au e fa'aitiitia ai le tiga ma le ma'a'a o maso.
• Lagolago i le manava: Afai e tulaʻi mai ni faigata i le manava, e fesoasoani i le manava e ala i masini e pei o le `CPAP` poʻo le `BiPAP®`, pe a manaʻomia, e ala i le `(tracheostomy).`

E le gata i lea, o le a faia e lau foma'i ni su'ega toto eseese (e pei o le 'Complete blood count - CBC', 'Liver function test') i ni nai masina uma e mata'ituina ai le tulaga o le ma'i ma fetu'una'i le togafitiga pe a mana'omia.

Afai o e tausia se tamaititi maʻi...

Matou te iloa o se malaga faigata tele lenei. A o faasolo ina alualu i luma le faʻamaʻi, e ono manaʻomia e oe ma lau tama se lagolago faaopoopo. E tele tagata tomai faapitoa ma auaunaga e mafai ona fesoasoani ia te oe i lenei malaga.

• Tagata Tomai Faapitoa: E mafai ona e sailia se fesoasoani mai foma'i o le manava, tagata tomai faapitoa i le ate, tagata tomai faapitoa i mea'ai, ma foma'i o mafaufau.
• Auaunaga Tausi Soifua i le Aiga: I tulaga o ma'i tigaina, e mafai ona vala'aulia le aufaigaluega tausi soifua ua a'oa'oina e o mai i lou fale ma tausi lau tama.
• 'Au tausi ma'i tigaina: O nei 'au e fesoasoani e tu'uina atu le lagolago ma le malosi fa'alemafaufau e mana'omia e fa'amafanafana ai le tamaititi ma sa'oloto mai le tiga i le taimi mulimuli o le fa'ama'i.

O le fa'ama'i o Alpert o se fa'afitauli e fa'asolosolo malie ona a'afia e masani ona tupu i le va o le 4 i le 10 tausaga talu ona amata ona a'afia.

Afai e te iloa o lenei kenera e ola i lou aiga ma o loʻo e maʻitaga i se tamaititi, e taua tele le feiloaʻi ma talanoa i se faufautua kenera. O le a latou tuʻuina atu ia te oe le fautuaga ma le lagolago e te manaʻomia.