E "lamolemole" ea le fai'ai o lau pepe? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Lissencephaly!

Ua e faʻalogo ea i se pepe e fanau mai ma se "faiʻai lamolemole"? Atonu na e fefe teisi ina ua e faʻalogo i nei upu. O le asō, seʻi o tatou talanoa faigofie e uiga i le uiga moni o lenei tulaga ua taʻua o le 'Lissencephaly', pe aisea e tupu ai, ma pe faʻapefea ona aʻafia ai le pepe. E ui o se mataupu faigata tele lenei, ae o le a ou faʻamatalaina i se auala e te malamalama ai.

O le ā le `Lissencephaly`?

I se faaupuga faigofie, o le uiga o le `Lissencephaly` o le ``fai'ai lamolemole.`` O se fa'aletonu matuia ma e seasea tupu lenei i le fai'ai. E tupu a'e a'o iai pea le pepe i le manava.

Mafaufau i ai, e pei o le nati loki o tatou faiʻai, a ea? E tele ona gaugau (gyri) ma alavai (sulci). E matuā tāua tele nei gaugau ma alavai. Latou te vavaeeseina vaega eseese o le faiʻai, ma latou te faʻateleina ai le lautele o le fogāeleele o le faiʻai, lea e fesoasoani ia i tatou e atiina ae lo tatou atamai ma le tomai e mafaufau ai.

O lenei la, i se pepe e maua i le `Lissencephaly`, o nei `gyri` ma le `sulci` e le atiina ae lelei i totonu o le faiʻai. Ona foliga lamolemole lea o le faiʻai. E pei o se laupapa lamolemole. O le mafuaʻaga lea ua taʻua ai o le "faiʻai lamolemole" .

E tele ituaiga o le Lissencephaly. E silia ma le 20 ituaiga autū. Ae o le tele o taimi e vaevaeina nei mea i ni vaega autū se lua:

• Lissencephaly masani (Ituaiga 1)
• Cobblestone lissencephaly (Ituaiga 2 )

E ui e fai si tutusa o faailoga o vaega uma e lua, ae atonu e eseese fesuiaiga o kenera e mafua ai.

O nisi taimi e tupu na'o ia le 'Lissencephaly', o lona uiga, e aunoa ma isi fa'ailoga. Matou te ta'ua lenei mea o le 'isolated lissencephaly'. O isi taimi, e mafai ona tupu fa'atasi ma isi tulaga ('syndromes') e pei o le 'Miller-Dieker syndrome' po'o le 'Walker-Warburg syndrome'.

O tamaiti e maua i le lissencephaly e masani ona i ai ni fa'atuai tetele o le atina'e ma ni fa'aletonu fa'alemafaufau . Peita'i, e eseese lea tulaga mai lea tamaititi i lea tamaititi, e fuafua i le ogaoga o le tulaga.

O ai e maua i le Lissencephaly? E fa'apefea ona taatele?

E a'afia e le Lissencephaly pepe o lo'o tuputupu a'e . E masani ona tupu i le va o le 12 ma le 24 vaiaso o le ma'itaga. E masani ona mafua mai i fesuia'iga o kenera. Peita'i, e mafai fo'i ona mafua mai i ni mafua'aga e le o ni kenera.

O se tulaga e seasea tupu tele lenei. E tusa ai ma le au suʻesuʻe, e naʻo le toʻatasi mai le 100,000 pepe e fananau mai ma le Lissencephaly. O lea aua le popole i lenei mea, ae e taua le nofouta i ai.

O a ni fa'ailoga o se pepe e maua i le lissencephaly?

E matuā eseese lava fa'ailoga o le lissencephaly. E fa'alagolago lava i le ogaoga o le tulaga ma pe feso'ota'i ma isi fa'afitauli fa'afoma'i. O nisi tamaiti e ono tuputupu a'e masani ma na'o ni fa'aletonu laiti i le a'oa'oina. Ae o isi e ono iai ni fa'ailoga matuia tele. E matuā eseese fo'i le ogaoga o nei fa'ailoga.

O le mea lea, e taua tele le talanoa i lau fomaʻi e uiga i mea e ono faʻamoemoeina e fuafua i le ituaiga o le lissencephaly o loʻo maua ai lau tama.

O nisi o faʻailoga o le 'Lissencephaly' e aofia ai:

• Ma'i fa'aoso: E toaiva mai le sefulu tamaiti e maua i le lissencephaly e maua i le epilepsy i totonu o le tausaga muamua o le olaga. O le fa'ailoga sili ona taatele lea.
• Faigata ona folo (dysphagia) ma le 'ai: Atonu e faigata i le pepe ona miti ma folo mea'ai.
• Fa'atuai o le tuputupu a'e: Atonu e le tuputupu a'e se pepe e pei ona fa'amoemoeina mo lo latou matua. O mea e pei o le 'ata, si'i i luga o latou ulu, ta'avale, ma le nofo i luga atonu e fa'atuai.
• Fa'aletonu o le mafaufau ma eseesega i le a'oa'oina: E mafai ona a'afia le atina'eina o le atamai.
• Masele gatete: Atonu e tupu gatete ma tetete maso.
• Fa'afitauli i galuega tau mafaufau ma gaioiga: Atonu e iai faigata i le feso'ota'iga o lima ma mata, savali, ma le pu'eina o mea.
• Le manuia o le tuputupu aʻe: Atonu e telegese le tuputupu aʻe faaletino o le pepe. Atonu e le tupu lona mamafa ma atonu e tumau pea lona paee.
• O le ulu e la'ititi ifo nai lo le masani (microcephaly): Atonu e la'ititi ifo le ulu nai lo le masani ona o le matua.
• Eseesega o vae ma vae mai le fanau mai: Atonu e te fanau mai ma ni eseesega patino i lima, tamatamailima, ma tamatamaivae.

Aiseā e tupu ai lenei `Lissencephaly`? O a ni māfua'aga?

E mafai ona mafua le Lissencephaly i mafuaʻaga tau kenera ma mea e lē tau kenera. E masani ona tupu i totonu o le manava, i le va o le 12 ma le 24 vaiaso o le maʻitaga.

I se faaupuga faigofie, o nei mafuaʻaga e mafua mai i le faʻaletonu o le femalagaiga o neula o le vaega pito i fafo o le faiʻai o le pepe (neuronal cells). Mafaufau i ai, o le vaega o lo tatou faiʻai e nafa ma le gaioiga ma le mafaufau e taʻua o le cerebral cortex. E masani ona i ai ni gaugau loloto (gyri) ma ni alavai (sulci), a ea?

A o tuputupu aʻe le faiʻai o le pepe i totonu o le manava, e fausia ai ni sela fou, lea e mulimuli ane avea ma sela neula faapitoa ma siitia atu i luga o le faiʻai o le pepe. O le mea lea e taʻua o le `neuronal migration`. I lenei auala, e fausia ai ni vaega se tele o sela. O nei vaega e fausia ai le `gyri` (gaugau).

Ae i le tulaga o le 'Lissencephaly', e lē o ō nei sela i le mea e tatau ona ō i ai. Ona lē lava lea o ni vaega o sela e fausia e le 'cerebral cortex' a le pepe. Ona o lenei mea, ua misi pe lē atoatoa foʻi ona atiina aʻe na 'gyri' (gaugau).

Mafua'aga e lē o ni tupu'aga fa'ale-tulaga

E ui e seasea, ae o mafuaʻaga e le o ni kenera e mafai foi ona fesoasoani i le lissencephaly.

• Fa'ama'i pipisi i le tina ma'itaga po'o le pepe e le'i fanau mai: O nisi fa'ama'i pipisi, aemaise lava i masina muamua e tolu o le ma'itaga (le vaiaso muamua i le vaiaso lona sefululua), e mafai ona a'afia ai le pepe e le'i fanau mai.
• Fa'aitiitia le sapalai o le toto e iai le okesene i le fai'ai o le pepe (ischemia): E mafai ona tupu lenei tulaga pe afai e fa'aitiitia le aofa'i o le okesene e maua e le fai'ai a'o tuputupu a'e le pepe i totonu o le manava.

Mafua'aga tau kenera

E masani ona mafua le Lissencephaly i fesuiaʻiga o kenera . O le fesuiaʻiga o kenera o se suiga i le faasologa o la tatou DNA. E te iloa, o la tatou faasologa o le DNA e tuuina atu ai i o tatou sela faamatalaga latou te manaomia e faatino ai a latou galuega. O lea la, afai e le atoatoa pe faaleagaina se vaega o lenei faasologa o le DNA, e mafai ona tupu ni faailoga o se tulaga o kenera.

E mafai e se pepe ona mautofi mai lenei suiga tau kenera mai se tasi po'o mātua uma e to'alua. E fa'alagolago lava i le auala e mautofi ai le suiga tau kenera. Ae o nisi taimi e mafai ona tupu fa'afuase'i nei suiga tau kenera, e aunoa ma se tasi o le aiga na maua muamua i lenei tulaga.

Ua faʻailoa mai e saienitisi ni kenera se tele e mafai ona mafua ai le lissencephaly. O nisi o ia mea o:

• Gene `LIS1` (`PAFAH1B1`): O se suiga (`mutation`) po'o le leiloa o se vaega (`deletion`) o lenei gene e feso'ota'i ma le `isolated lissencephaly` fa'apea fo'i ma le `Miller-Dieker syndrome`.
• Gene `DCX`: O se gene lea i luga o le chromosome `X`. E pei ona e silafia, e tasi le chromosome `X` ma le tasi le chromosome `Y` i tane. O le mea lea, e sili atu ona ono maua e pepe tane le `Lissencephaly` ona o lenei suiga o kenera. Talu ai e masani ona lua chromosome `X` i pepe fafine, e tusa lava pe latou te maua i lenei tulaga, e masani lava ona le ogaoga tele faʻailoga.
• Gene `ARX`: O pepe e iai se suiga i lenei gene e iai le `Lissencephaly` fa'atasi ai ma isi fa'ailoga. Mo se fa'ata'ita'iga, o le leai o ni vaega o le fai'ai (`agenesis of the corpus callosum`), fa'aletonu o vaega o le tino, ma le ma'i epilepsy ogaoga. O le gene `ARX` o lo'o iai fo'i i le `X` chromosome. O le mea lea, e masani ona a'afia ai pepe tane.
• Gene 'RELN': O se fesuia'iga i lenei gene e mafua ai se tulaga e ta'ua o le 'Norman-Roberts syndrome', lea e aofia ai fo'i le 'Lissencephaly'.

E faʻapefea ona maua le Lissencephaly?

O nisi taimi, e ono masalomia e foma'i le lissencephaly i le taimi o le maitaga pe afai na iai se tasi o le aiga na maua muamua i le fa'afitauli, pe afai e tula'i mai ni popolega i se su'esu'ega ultrasound i le taimi o le maitaga. I lea tulaga, e mafai ona iloa e ala i su'ega fa'apitoa i le taimi o le maitaga, e pei o le amniocentesis, ma le su'esu'ega o le fai'ai o le pepe i le fetal magnetic resonance imaging (MRI).

A leai, e masani ona iloa e foma'i le 'Lissencephaly' pe a uma ona fanau le pepe, e ala i se su'esu'ega fa'aletino o le pepe ma 'su'ega ata' o le ulu.

I nei suega ata, e vaavaai ai foma'i pe leai ni 'sulci' (auala) ma ni 'gyri' (gaugau) i luga o le fai'ai o le pepe pe ua fa'aitiitia, ma pe ua mafiafia le 'cerebral cortex' (cerebral cortex).

O a suega e fa'aaogaina e iloa ai le 'Lissencephaly'?

Afai e masalomia e lau fomaʻi le lissencephaly, e faʻavae i luga o lou talafaasolopito o le aiga poʻo taunuuga o se suʻesuʻega ultrasound i le taimi o le maitaga, e ono fautuaina e ia ni nai suʻega faapitoa i le taimi o le maitaga. E aofia ai:

• Su'ega DNA o le pepe e leai ni sela: E aofia ai le vavae'eseina o le DNA o le tina ma le pepe i totonu o le pepe mai se fa'ata'ita'iga o le toto o le tina. Ona fa'ata'ita'iina lea o lenei DNA i totonu o se fale su'esu'e e va'ai pe iai se avanoa maualuga o ni fa'afitauli i chromosome.
• Amniocentesis: O se suega lea e masani ona faia i le taimi o le trimester lona lua po'o le lona tolu o le maitaga. I lenei suega, e fa'aaoga e se foma'i se nila manifinifi e aveese ai sina vaega o le vai amniotic mai le taga amniotic o lo'o si'omia ai le pepe. Ona fa'ata'ita'iina lea o lenei fa'ata'ita'iga o le vai i totonu o se fale su'esu'e. E mafai e le amniocentesis ona iloa tulaga fa'asolopito ma fesuia'iga e mafua ai tulaga e pei o le lissencephaly.
• Sampling o le Chorionic villus (CVS): I lenei suega, e ave e se foma'i se fa'ata'ita'iga o le a'ano e ta'ua o le chorionic villi mai lou placenta. E mafai ona ave lenei fa'ata'ita'iga e ala i le cervix (transcervical) pe ala i le puipui o le manava (transabdominal). O le chorionic villi o ni tama'i fa'alava e pei o tamatamailima i luga o le placenta. O lo'o i ai mea totino o le pepe. O lenei suega CVS e mafai ona iloa ai pe iai se tulaga o le chromosomal po'o se isi tulaga o le kenera o le pepe.

E faʻaaogaina e fomaʻi suʻega faʻataʻitaʻi e pei o nei e suʻesuʻe ai le lissencephaly pe a uma ona fanau se pepe:

• Su'esu'ega o le ulu (ultrasound): O le su'esu'ega o le ultrasound o se su'ega ata e le fa'alavelaveina ai le tino e fa'aaoga ai galu leo ​​maualuga e fatu ai ni ata po'o ni vitio i le taimi moni o totoga i totonu, e pei o le fai'ai.
• Su'esu'ega o le ulu (CT scan):O le CT scan o se suega e faʻaaogaina ai se komepiuta ma X-ray e fatu ai le tele o ata tolu-vaega (3D) o le vaega o le tino o loʻo suʻesuʻeina, i lenei tulaga o le ulu ma le faiʻai o lau tama.
• Su'esu'ega o le fai'ai o le Magnetic resonance imaging (MRI): O le su'esu'ega MRI o se su'ega e leai se tiga e maua ai ni ata manino o fausaga ma a'ano o le fai'ai o lau tama. O le MRI e fa'aogaina se maneta tele, galu leitio, ma se komepiuta e fatu ai nei ata auiliili. E le fa'aogaina ni X-ray.

Atonu e fa'atonuina fo'i e lau foma'i se su'ega EEG (Electroencephalogram) mo lau pepe. E fuaina ma fa'amaumauina e le EEG fa'ailoilo eletise i le fai'ai o lau pepe. I le taimi o le EEG, e tu'u ai e se tagata tomai fa'apitoa ni tama'i u'amea (electrodes) i luga o le ulu o lau pepe. O nei electrodes e feso'ota'i i se masini e tu'uina atu ai i le foma'i fa'amatalaga e uiga i le gaioiga o le fai'ai o lau pepe.

Ina ia faʻamaonia le maʻi, e faʻaaoga e fomaʻi suʻesuʻega o le DNA, e pei o le auʻiliʻiliga o chromosomal ma le auʻiliʻiliga faʻapitoa o suiga o kenera, e iloa ai le suiga o kenera e mafua ai le lissencephaly.

E faʻapefea ona togafitia le Lissencephaly?

O le mea moni, e leai se fofo po o se togafitiga mo le lissencephaly i le taimi nei . Nai lo lea, e togafitia e fomaʻi ia faʻailoga patino o tamaiti taʻitasi i le lissencephaly.

O nei togafitiga atonu e manaʻomia ai taumafaiga faʻatasi a se 'au o tagata tomai faapitoa eseese, e aofia ai:

• Foma'i o tamaiti
• Foma'i Fa'apitoa i Neura
• Gastroenterologists (tagata tomai faapitoa i le faiga o meaʻai)
• Tagata tomai faapitoa i mea'ai
• Foma'i fa'afoma'i manava
• Foma'i togafitiga fa'aletino ma galuega

E mafai ona aofia ai tagata faapena.

Togafitiga masani:

• Auala e faafaigofie ai mo tamaiti e faigata ona 'ai ona maua mea'ai: mo se fa'ata'ita'iga, fafaga i totonu o le manava e ala i se paipa ('gastrostomy tube' - G-tube') ma/po'o le togafitiga o le tautala ma le foloina ('togafitiga o le tautala ma le foloina').
• Vaila'au e tete'e ai i le ma'i oso: Vaila'au e tu'uina atu e pulea ai le ma'i oso.
• Togafitiga fa'aletino ma galuega e fesoasoani i le atina'eina o gaioiga ma le fa'amalosia o maso: Mea e pei o fa'amalositino e fesoasoani i le malosi ma le gaioiga o le tino.
• Fa'atulagaina o se ventriculoperitoneal (VP) shunt e pulea ai le hydrocephalus: O se taotoga la'ititi e fa'aitiitia ai le fa'aputuga o le vai fa'aopoopo i le fai'ai.

Afai e maua lau tama i le lissencephaly, e foliga mai o le a fautuaina e lau fomaʻi se fautuaga faʻavae i kenera.E faasino i ai.

O le ā le tulaga e ono tulaʻi mai i se tamaititi e maua i le lissencephaly?

E matuā eseese lava le vaaiga mo se tamaititi e maua i le lissencephaly e fuafua i le ogaoga o le tulaga ma pe fesoʻotaʻi ma isi tulaga faafomaʻi . E ono tumau pea le tele o tamaiti e maua i le lissencephaly i o latou laʻasaga muamua o le atinaʻe. O lona uiga atonu e le mafai ona latou faia le tele o mea na o latou.

Ae ui i lea, o nisi tamaiti e ono atiaʻe i tulaga masani e ui i ni nai eseesega laiti i le aʻoaʻoina, o lea aua le fiu i le faʻamoemoe.

E mafai e togafitiga vave ma faifai pea ona fesoasoani tele mo nisi tamaiti. O nei togafitiga e aofia ai:

• Togafitiga faaletino
• Togafitiga fa'atino galuega
• Togafitiga tautala
• Togafitiga o le va'ai

Atonu e aofia ai mea faapenei.

E tele tamaiti e maua i le lissencephaly e tatau ona inuina ni vailaʻau i aso uma e puipuia ai le epilepsy ma togafitia ai isi faʻafitauli.

O le a le umi e ola ai se tamaititi e maua i le lissencephaly?

E pu'upu'u lava le averesi o le umi e ola ai se tamaititi e maua i le lissencephaly. E to'atele tamaiti e maliliu a'o le'i atoa le 10 tausaga. O mafua'aga autū o le oti i latou e maua i le lissencephaly o le manava pipili ma fa'ama'i o le manava .

O le ā se mea e tatau ona ou faʻamoemoeina pe a maua laʻu tamaititi i le `Lissencephaly`? / E faʻapefea ona ou tausia laʻu pepe?

O le mea e sili ona tāua e manatua, e leai ni tamaiti se toʻalua e maua i le lissencephaly e aʻafia i le auala lava e tasi. E leai se tasi e mafai ona vavalo tonu pe faʻapefea ona aʻafia lau tama. O le mea sili e mafai ona e faia e sauniuni ai mo le lumanaʻi o le talanoa lea i fomaʻi e faʻapitoa i suʻesuʻega ma togafitiga o le lissencephaly.

Mo le tausiga o lau tama e maua i le lissencephaly, mulimuli sa'o i fa'atonuga a le foma'i:

• Tuuina atu vailaʻau uma e pei ona faʻatonuina.
• Faatino ma le sa'o iloiloga o atina'e ma togafitiga.
• Ia mautinoa e te auai i asiasiga faafoma'i uma e fai ai se togafitiga faafoma'i.

E mafai e le Lissencephaly ona mafua ai ni faʻafitauli tau mafaufau, neura, ma/poʻo le mafaufau. E toʻatele tamaiti e iai le lissencephaly e faʻatuai lo latou atinaʻe ma atonu e manaʻomia le fesoasoani i gaoioiga i aso taʻitasi i o latou olaga atoa.

E mafai e le 'au foma'i a lau tama/teine ​​ona tali au fesili ma ofoina atu le lagolago ia te oe. Atonu e mafai fo'i ona latou ta'u atu ia te oe e uiga i se vaega lagolago o lo'o avanoa i lou eria po'o luga ole initaneti.

E mafai ona puipuia le Lissencephaly?

E fa'anoanoa, o le tele o mataupu o le lissencephaly e le mafai ona puipuia. Afai o lo'o e fuafua e maua se tamaititi,Talanoa i lau foma'i e uiga i su'ega o kenera. O le a fesoasoani lea ia te oe e malamalama ai i le lamatiaga o le maua e lau tama/teine ​​o se tulaga kenera e pei o le lissencephaly po'o se tulaga e mafai ona mafua mai i se suiga o kenera tuufaasolo.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i e uiga i le `Lissencephaly`?

Afai ua maua lau tama i le lissencephaly, e tatau ona latou feiloai soo ma le latou 'au foma'i e vaai pe o aoga lelei a latou togafitiga ma pe faapefea ona alualu i luma lona atina'e.

O le malamalama i le faʻamaʻi o lau tama/teine ​​o le Lissencephaly e mafai ona avea ma se galuega faigata. O le a tuʻuina atu e lau 'au fomaʻi ia te oe se fuafuaga togafitiga mautu e patino i faʻailoga o lau tama/teine. O le mea e sili ona taua o le faʻamautinoaina o loʻo maua e lau tama/teine ​​le alofa ma le lagolago latou te manaʻomia i lona olaga atoa, ma ia nofouta i soʻo se faʻailoga fou e ono tulaʻi mai.

O le ā le feʻau tatou te fia aumaia i le fale mai lenei tala?

O le Lissencephaly o se tulaga e seasea tupu ma faigata e tupu i le taimi o le tuputupu aʻe o le faiʻai o se pepe. I lenei tulaga, o gaugau ma alavai masani (gyri ma sulci) i le faiʻai e le fausia lelei, ma iu ai ina foliga "lamolemole".

• E mafai ona mafua lenei mea mai mea tau kenera, faʻapea foʻi, e seasea tupu, mai mea e lē o ni mea tau kenera .
• E mafai ona matuā eseese fa'ailoga mai lea tamaititi i lea tamaititi. E masani ona maua i le ma'i epilepsy, fa'atuai o le tuputupu a'e, ma faigata ona 'ai.
• E ui e leai se fofo atoatoa mo lenei mea, ae e tele togafitiga ma auala e pulea ai faailoga ma faaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi .
• O le mea e sili ona tāua o le iloaina lea i le taimi lava e vave ai, gaoioi e tusa ai ma fautuaga a fomaʻi, ma avatu i le tamaititi le alofa ma le lagolago latou te manaʻomia .
• Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, aua le fefe e talanoa i lau fomaʻi. E mafai foi ona avea ma se fesoasoani tele le auai i vaega lagolago ma isi matua o fanau faapenei ma faasoa atu aafiaga.

Ia manatua, e te lē tuua toʻatasi. E iai fomaʻi, tagata e togafitia oe, ma le toʻatele o isi e mafai ona fesoasoani ia te oe i lenei malaga.

` Lissencephaly, fai'ai vaivai, fa'aletonu o le fai'ai, atina'eina o pepe i totonu o le pepe, fesuia'iga o kenera, fa'atuai o le atina'eina, epilepsy