E manogi ea lau pepe e pei o le sua suamalie o le maple? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i lenei fa'ama'i mata'utia (Maple Syrup Urine Disease)

E manogi suamalie ese le tino po'o le mimi o lau pepe fou, e pei o le sua suamalie o le maple? Atonu e te manatu o se mea masani. Ae atonu o se fa'ailoga lea o se tulaga ogaoga e le tatau ona le amana'iaina ma e mana'omia ai le vave fesoasoani fa'afoma'i. O lenei tulaga ua ta'ua o le maple syrup urinary disease, po'o le MSUD pe a fa'apu'upu'u. O le asō, o le a tatou talanoaina ai i se auala faigofie ma faigofie ona malamalama i ai.

O le ā tonu lava le maple syrup urinary disease (MSUD)?

I se faaupuga faigofie, o le Maple Syrup Urine Disease (MSUD) o se tulaga tupuaga e maua i le taimi e fanau mai ai, e tumau i le olaga atoa, ma e ono lamatia ai le ola pe a le togafitia lelei. O se faaletonu o le metabolism. Atonu e foliga faigata ia te oe se faaletonu o le metabolism. Ae e matua faigofie lava. O lona uiga o loo i ai se faafitauli i le faagasologa e liua ai e o tatou tino meaʻai tatou te 'ai i le malosi.

I le MSUD, e le mafai e o tatou tino ona fa'aleagaina lelei nisi o amino acids, o mea ia e fausia ai porotini, ma liua i le malosi. E tupu lenei fa'afitauli i amino acids e tolu aemaise lava:

• Leucine
• Isoleucine
• Valine

I tagata e fananau mai ma le MSUD, o nei amino acid e tolu e le'o talepeina lelei i totonu o le tino, o lea e fa'aputu ai i totonu o le tino i ni tulaga oona . O lenei tulaga oona o le fa'ailoga autu lea o le fa'ama'i, o le manogi lea o le sua suamalie o le maple po'o le suka mu i le mimi , le paipa taliga, ma le afu.

O a ituaiga autū o le MSUD?

E mafai ona vaevaeina le MSUD i ni ituaiga autū e fa. E lē tutusa uma ituaiga. O nisi e matuā ogaoga, ae o isi e fai si lē ogaoga tele.

E taatele ea lenei fa'ama'i?

Leai. O le MSUD o se faʻamaʻi e seasea tupu . I le lalolagi atoa, e naʻo le tasi mai le 185,000 pepe e fananau mai e aʻafia ai.

Peita'i, o lenei fa'ama'i e sili atu ona taatele i nisi o vaega fa'ale-aganu'u. E sili atu ona taatele lenei mea i tagata mai le aiga po'o le gafa e tasi, o lona uiga, o tagata e faaipoipo i aiga vavalalata. Ona o le kenera e mafua ai lenei fa'ama'i e sili atu ona taatele i na nu'u.

O a ni fa'ailoga o le MSUD? ​​​​E fa'apefea ona iloa se fa'alavelave fa'afuase'i?

E taua tele le nofouta i fa'ailoga o le ma'i auā e fesoasoani e vave amata ai togafitiga.

Se'i mafaufau i se tina ma se pepe fou faatoa fanau mai ua matauina se manogi ese ma suamalie pe a sui le napekini o lana pepe pe fusi ia te ia. I le taimi muamua, atonu e te le ano i ai. Ae a mavae aso e lua pe tolu, e le mafai e le pepe ona inu susu, e tagi pea i taimi uma, ma foliga mai e vaivai. O le taimi lea e te mana'omia ai ona vave mafaufau e le o se mea masani lenei.

Afai e le togafitia, e mafai e lenei tulaga ona oo atu ai i se faʻalavelave faʻafuaseʻi o le metabolism, o se faʻalavelave faʻafuaseʻi mataʻutia.

E oʻo lava i tamaiti ma tagata matutua ua maua i le MSUD, o lenei ituaiga o faʻalavelave faʻafuaseʻi o le metabolism e mafai ona mafua mai i se mea e pei o se faʻamaʻi pipisi, se faʻalavelave, poʻo se atuatuvalega ogaoga. O lea e taua ai le nofouta i lenei mea i taimi uma.

Aiseā e tupu ai lenei faʻamaʻi?

E mafua le MSUD i se fesuiaʻiga o kenera , lea e tuufaasolo mai matua i fanau.

I se faaupuga faigofie, e manaʻomia e o tatou tino se ituaiga enzyme faapitoa e talepe ai amino acids na tatou talanoaina muamua: leucine, isoleucine, ma le valine. O tatou genes e faʻatonuina i tatou e fai nei enzymes.

O se tagata e iai le MSUD e iai se suiga, poʻo se faʻaletonu, i nei kenera e tuʻuina atu ai faʻatonuga. E mafua ai lenei mea:

• Atonu e le gaosia lava e le tino le enzyme talafeagai.
• Pe, e ono lē lava ni enzymes o loʻo gaosia .
• O nisi taimi, e ui lava ina gaosia ni enzymes, ae atonu e le galulue lelei .

Po o le ā lava le māfuaaga, o le mea e tupu mulimuli ane, o le faaputuputu lea o na amino acid e tolu i le tino ma oo atu ai i tulaga oona.

E fa'apefea ona maua mai lenei fa'ama'i?

E maua lea i se mamanu fa'asolosolo autosomal . E foliga mai o se upu faigata lenei, a ea? Se'i o tatou fa'afaigofieina.

Mo se tamaititi e maua i lenei faʻamaʻi, e tatau i le tina ma le tama ona avea ma avefeʻau o le kenera leaga. O le avefeʻau o lona uiga o loʻo iai i le tino o le tagata se kopi lelei ma se kopi leaga o le kenera. E le maua e i latou e avefeʻau lenei faʻamaʻi. E mafua ona o le kopi lelei o le kenera e faia ai le enzyme e manaʻomia.

Peita'i, afai o mātua uma e feavea'i, e ono maua e le tamaititi le kenera leaga mai le tina ma le tama. E na'o le pau lava le taimi e maua ai le MSUD i le tamaititi pe afai e maua uma kenera leaga e lua.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o lenei fa'ama'i?

O mea oona e faaputuputu i le tino e mafai ona faaleagaina ai nisi o tatou totoga. Afai e le togafitia pe le pulea lelei, e mafai ona tutupu faafitauli nei:

• Fa'aleagaina o le fai'ai , fa'afitauli i le faiga o neula, ma le fa'atuai o le tuputupu a'e.
• Fa'ateleina o le lamatiaga o tulaga fa'alesoifua maloloina o le mafaufau e pei o le fa'aletonu o le gauai atu i le tele o gaioiga (ADHD), popolevale, ma le loto mafatia.
• Ua fa'aitiitia le tele o ponaivi ( osteoporosis ), lea e mafai ona mafua ai ona faigofie ona gaui ponaivi.
• O le mumū o le pancreas ( pancreatitis ), aemaise lava pe a iai se fa'alavelave fa'afuase'i o le metabolism.
• O le tiga ulu tumau e mafua mai i le faateleina o le mamafa i totonu o le ulupoo.
• Fa'aletonu o le gaioiga e pei o le tetete ma le le mafai ona pulea o le mimilo o maso.
• E mafai ona tupu le koma ma le oti ona o faʻamaʻi pipisi, atuatuvalega, poʻo le le lelei o meaʻai.

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i? (Su'esu'ega)

E masani ona maua le MSUD masani i le taimi o suʻesuʻega o pepe fou faatoa fananau mai, o suʻega toto ia.

E le gata i lea, e mafai ona faia suega i le taimi o le maitaga e iloa ai pe maua le pepe i le faʻamaʻi. E mafai ona faia lenei mea e ala i le aveina o se faʻataʻitaʻiga laʻititi o le placenta ( chorionic villus sampling ) poʻo le suʻeina o le vai amniotic o loʻo siomia ai le pepe ( amniocentesis ).

O tamaiti e iai isi ituaiga o MSUD atonu e le o faaalia ni faailoga i le amataga o le tamaitiiti. Atonu e le aliali mai ni faailoga seia oo i ni nai tausaga mulimuli ane. I lena taimi, o le a faamaonia e le fomai le faamai e ala i suega toto ma suega tau kenera . E le gata i lea, o le manogi suamalie faapitoa e sau mai le tino o le tamaititi o se faailoga tele lea i le faamai.

O a togafitiga mo le MSUD?

E ui e leai se fofo mo le MSUD, ae e mafai ona pulea lelei ma maua se olaga masani. E lua sini autū o togafitiga:

1. Puleaina o le maualuga o na amino acid e tolu i le tino.

2. Tu'uina atu togafitiga fa'afuase'i pe a tupu se fa'alavelave tau metabolism.

1. Taumafataga

O le vaega aupito tāua lea o le puleaina o le MSUD. E tatau i le maʻi ona mulimulitaʻi i se taumafa matuā faʻamalosi i le olaga atoa. O lona uiga ia faʻatapulaʻaina meaʻai e tele ai porotini. Auā o na amino acid e tolu e faʻafitauli ai e maua i porotini.

E tu'uina atu i se pepe fou fa'ato'ā fanau mai se ituaiga susu pa'u fa'apitoa e le o iai nei amino acids e tolu, ae o lo'o iai uma isi mea'ai aoga.

E taua tele le galulue faatasi ma se fomaʻi faʻapitoa i meaʻai e atiae ai se fuafuaga taumafa saogalemu ma maloloina e talafeagai mo tagata maʻi taʻitoʻatasi.

2. Mata'ituina faifai pea

E tatau i se ma'i e iai le MSUD ona i lalo o le vaavaaiga faafoma'i mo le olaga atoa. E faia soo suega toto ma mimi e siaki ai le maualuga o amino acid i le tino. E fetu'una'i le taumafa e fa'atatau i taunuuga.

3. Togafitiga fa'afuase'i mo fa'alavelave fa'ale-metabolism

Afai e te aʻafia i ni faʻailoga o le faʻalavelave faʻale-metabolism, e tatau ona e taofia loa i le falemaʻi. I le falemaʻi, e ono tuʻuina atu e le 'au fomaʻi togafitiga nei:

• E pulea le maualuga o amino acid e ala i le tu'uina atu o le kulukose ma le inisalini i totonu o le uaua (IV).
• O meaʻai e manaʻomia, ae e lē afaina ai, e tuʻuina atu i le tino e ala i se paipa nasogastric poʻo se IV.
• E faia le hemodialysis e aveese ai mea oona mai le toto.
• O faʻafitauli e pei o le fula o le faiʻai e siakiina soo ma tuʻuina atu togafitiga talafeagai.

E mafai ona fa'amalolo lenei fa'ama'i i le suia o le ate?

Ioe. O le faʻamoemoe sili lea mo gasegase MSUD.E mafai ona fa'amaloloina lelei le MSUD masani i se suiga o le ate.

O le mafuaʻaga o lenei mea ona o le enzyme e talepeina ai amino acids faʻafitauli e gaosia tele lava e le ate. O lea la, a toe totoina se ate maloloina, e gaosia e le ate le enzyme e manaʻomia. A maeʻa lena, e mafai e le maʻi ona ola i se olaga masani e aunoa ma ni faʻatapulaʻaina o meaʻai poʻo ni faʻailoga.

Peita'i, o le suia o le ate o se taotoga tele. E iai ona tulaga lamatia. E mana'omia fo'i vaila'au e taofia ai le puipuiga o le tino i le olaga atoa e puipuia ai le tino mai le tete'e atu i le ate fou. Peita'i, o lenei metotia ua aumaia ai i le to'atele o tagata ni taunuuga lelei nai lo le nonofo fa'atasi ma le MSUD.

E iai se auala e puipuia ai lenei faʻamaʻi?

Talu ai o le MSUD o se faʻamaʻi tupuaga, e le mafai ona puipuia atoatoa. Peitaʻi, e mafai ona faʻaitiitia le lamatiaga o le maua e se tamaititi o le faʻamaʻi.

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i le MSUD, e taua le talanoa i lau fomaʻi e uiga i ai aʻo leʻi maua sau pepe. E mafai ona e faia se suega o kenera ma lau paʻaga e iloa ai pe o oulua o ni ē feaveaʻi le faʻamaʻi. Afai o oulua uma o ni ē feaveaʻi, e mafai ona oulua talanoa i se faufautua kenera e uiga i lou lamatiaga o le tuʻuina atu o le faʻamaʻi i lau tama ma laʻasaga e mafai ona e faia e puipuia ai.